Ахроматопсия и дальтонизм в чем разница

Что такое ахроматопсия

Заболевание, связанное с серьезной проблемой цветовосприятия, в медицине имеет название «ахроматопсия». Пациенты, страдающие от этой наследственной патологии, живут в черно-белом мире.

Причины ахроматопсии

Патология прогрессирует, когда ребенок рождается от соединения двух носителей заболевания. Хотя даже в таком случае вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет не более 30%.

Развитие полной ахроматопсии возникает из-за мутации генов, отвечающих за зрение. Заболевание относится к патологиям аутосомно-рецессивного типа. Эта группа генов отвечает за фиксирование протеинов, благодаря которым происходит передача информации от родопсина к клеткам.

Патология, связанная с родопсином под влиянием клеток через протеины провоцирует гиперполяризацию мембраны колбочек, отвечающих за восприятие цветов. Все это сдерживает выделение глутамата, в результате чего происходит возбуждение биполярных клеток, отвечающих за передачу информации к тканям зрительных нервов. Все это приводит к тому, что воздействие света на сетчатку не сопровождаются какими-либо реакциями. То есть полностью отсутствует нервный импульс, отвечающий за цветовое восприятие.

Виды ахроматопсии

Заболевание заключается в отсутствии отличия между цветами. Пациент видит 3 цвета – белый, серый и черный. Различаются 2 вида ахроматопсии:

3 типа дихроматазии:

Симптомы ахроматопсии

Как и другие заболевания, ахроматопсия имеет симптомы, которые говорят о наличии патологии. В первую очередь на такие проявления должны обращать внимание родители, поскольку дети не способны сами контролировать свое состояние:

Диагностика ахроматопсии

При этом специалист проводит подробное обследование с использованием разных методов. Диагностирование патологии осуществляется через проведение специального осмотра у врачей и исследование генетического материала.

Данный метод содержит 48 картинок, с помощью такой таблицы офтальмолог может определить какие цвета пациент способен видеть и с какими возникают проблемы. Ахроматопсия делает невозможным различение цифр и картинок, которые состоят из различных цветных кружков. С помощью таблиц различных типов и цветов врач способен диагностировать ахроматопсию, полную или частичную.

Также при диагностировании заболевания учитываются изменения данных, полученных при электроретинографии. Данный метод диагностирования показывает уменьшение амплитуды колбочек сетчатки при их полном исчезновении.

Исследование генетических материалов проводится через секвенирование последовательности генов связанных с ахроматопсией, благодаря чему удается выявить мутацию. Также не лишним будет исследовать семейный анамнез пациента, чтобы определить характер наследования заболевания.

Лечение ахроматопсии

Лечение приобретенной формы заболевания направлено на устранение причины, по которой оно начало развиваться. Пациенту рекомендуется ношение очков, которые способны снизить светобоязнь. Также следует использовать витамины А, В и Е, а также капли для сужения сосудов.

Ахроматопсия и дальтонизм — в чем разница

Если сравнивать такие заболевания, как дальтонизм и ахроматопсия, следует сказать, что в первом случае пациент может не различать один или несколько цветов, как правило, красный и зеленый. Также больной может видеть мир в нескольких цветах и их оттенках. Но при развитии ахроматопсии больной не способен вообще видеть цвета. Весь мир для такого пациента имеет черно-белый тон.

Источник

Ахромазия

Офтальмологические термины «ахромазия» и «ахроматопсия» используют для обозначения патологического врождённого заболевания, характеризующегося частичным или полным отсутствием цветового восприятия. Ещё одно его название звучит как «дальтонизм» — в честь английского учёного Джона Далтона, который сам страдал от него и описал его впервые в конце XVIII столетия.

Заболевание передаётся по наследству и развивается вследствие сбоев в работе такого типа фоторецепторов, как колбочки. Они являются высокоспециализированными клетками, отвечающими за преобразование световых раздражителей в нервное возбуждение. В зависимости от чувствительности к световым волнам различной длины выделяют три их вида.

Дальтонизм у человека: что это такое?

Дальтонизм у детей и взрослых, как правило, является врождённой, и намного реже —приобретённой особенностью зрительной функции, характеризующейся сниженной или полной неспособностью различать некоторые или все цвета. В соответствии с медицинской статистикой, патологическое состояние диагностируют у одного из трёхсот тысяч пациентов. При этом, в более чем 70% случаев это — полная цветовая слепота.

Она передаётся по аутосомно-рецессивному наследованию, поэтому поражает пациентов обоего пола. Что касается частичных нарушений, то они развиваются вследствие мутации генов в X-хромосоме, поэтому в основном их диагностируют у представителей сильной половины человечества.

Чёрно-белое зрение при дальтонизме глаза у пациентов не страдает, поскольку второй тип фоторецепторов — палочки, отвечающие за него — в процесс не вовлекается. Колбочки представляют собой периферические отростки клеток ретины, чувствительных к свету. Своё название они получили из-за характерной формы.

Их чувствительность к свету обусловлена наличием в них йодопсина, который представляет собой зрительный пигмент. В среднем ретина человека насчитывает около семи миллионов колбочек. Их принято разделять на три типа:

Вышеописанные типы, наряду с палочками, которые воспринимают изумрудно-зелёную часть спектра, обеспечивают цветное восприятие человека. Любые нарушения в производстве одного или нескольких видов зрительного пигмента, приводящие к их дефициту или отсутствию, обуславливают дальтонизм глаза.

Этиология ахроматопсии

Чаще всего заболевание является врождённым и передаётся по наследству от матери к сыну, что обуславливает его большую частоту у пациентов мужского пола. Так, от него страдают от 3% до 8% мужчин и менее одного процента женщин.

В ряде случаев дальтонизм рассматривают как особенность зрения, из-за которой человеку сложно различать красный и зелёный цвет, однако другие оттенки он воспринимает хорошо. Что касается приобретённого заболевания, причины его развития заключаются в следующем:

Стоит отметить, что рецессивный дальтонизм встречается в 0,0001 % случаев, однако при близкородственном скрещивании в течение длительного времени, его частота существенно возрастает.

Классификация дальтонизма

В зависимости от того, какой именно цветовой пигмент отсутствует в колбочках, выделяют следующие виды заболевания:

Наиболее распространённой является дейтеранопия (ей подвержены около 6% мужчин и 0,3% женщин), наименее — тританопия (не более 1% в обоих случаях, поскольку в данном случае нарушение вызвано мутацией в седьмой хромосоме и не зависит от пола).

Клинические проявления ахромазии

Субъективные клинические проявления данного заболевания заключаются в неспособности воспринимать тот или иной цвет. Помимо этого, при полной форме заболевания пациенты страдают от непроизвольных колебательных движений глаз высокой частоты, которые называют «нистагм». У них, также, выявляют:

Исходя из клинических проявлений, выделяют следующие виды заболевания:

Диагностика ахромазии

Постановка диагноза предусматривает выяснение наследственности заболевания, проведения генетических и офтальмологических исследований. Специфическим проявлением являются расстройства восприятия света, которые можно выявить за счёт использования полихроматических таблиц Рабкина.

Они представлены двадцатью семью листами, изображения на которых формируются небольшими кругами разного цвета, но одинаковой яркости. Пациент, страдающий от дальтонизма, не сможет определить некоторые цвета, поэтому таблица для него будет выглядеть однородной. Таким образом, офтальмолог может выявить форму заболевания.

Ещё одно офтальмологическое исследование предусматривает проведение электроретинографии. Этот метод диагностического исследования сетчатой оболочки глаза позволяет выявить снижение или исчезновение амплитуды пиков колбочек, что также позволяет установить заболевание.

Заболевание следует отличать от дистрофии сетчатой оболочки, которая характеризуется её постепенным разрушением. На её ранних стадиях возможны клинические проявления, схожие с нарушениями цветовосприятия.

Лечение ахромазии

К сожалению, современная офтальмология не располагает специфическими методами лечения данного патологического состояния. Учёные генной инженерии проводят исследования, которые позволили частично восстановить цветовосприятие у животных путём внедрения в клетки ретины недостающих генов.

Однако, до лечения этого заболевания у человека ещё далеко, поэтому проводится симптоматическая терапия, которая предусматривает устранение рефракционных нарушений при помощи оптических средств коррекции — очков. Если установить в них неодимовые линзы, они способны улучшить восприятие зелёного и красного цветов.

Не так давно американские офтальмологи начали предлагать своим пациентам очки, располагающие многослойными линзами, которые эффективны при лёгких формах нарушений цветовосприятия.

К сожалению, ахромазия, как правило, прогрессирует, но применение очков способно не только повысить качество жизни пациента, но и замедлить развитие патологии. В комплексе пациенту назначают приём витаминов «А» и «Е» и средств, расширяющих кровеносные сосуды.

Источник

Ахроматопсия

Ахроматопсией (палочковой монохромазией) называют врождённое заболевание, проявляющееся в частичном или полном отсутствии цветовосприятия. При ахроматопсии отсутствуют колбочки (фоторецепторы светочувствительных клеток сетчатки глаза) и световые волны любой длины воспринимаются как ощущение серого цвета. В следствии чего у человека появляется цветовая слепота и глаз видит в черно-белом цвете. Заболевание является наследственным и передаётся от родителя к ребёнку.

Ахроматопсия это один из типов дальтонизма, при котором у человека нарушено цветовое восприятие и он видит в черно-белом цвете.

Чаще всего человек страдает от полного отсутствия способности различать конкретные цвета. Иногда эта способность есть, но проявляет она себя крайне слабо. Специалисты зафиксировали, что ахроматопсия диагностируется у каждого трёхтысячного новорождённого. Дальтонизм может поражать пациентов обоего пола, однако заболевание развивается при нарушениях в Х-хромосоме, поэтому чаще всего ахроматопсия диагностируется именно у мужчин.

При ахроматопсии страдает только цветное зрение. Чёрно-белое зрение остаётся в порядке, за него отвечают палочки, а их болезнь не затрагивает. Чувствительность колбочек обусловлена содержание в них зрительного пигмента. Всего в глазу человека содержится примерно 7000 колбочек. Их делят на три группы. Первая отвечает за восприятие сине-фиолетовых коротких волн, вторая — за восприятие жёлто-зелёных волн средней длины, а третья — за восприятие красно-жёлтых длинных волн. Палочки воспринимают зелёные цвета. Этим и обусловлено цветное зрение человека.

В международной классификации болезней МКБ–10 Ахроматопсия относится к аномалиям цветового зрения и имеет код H53.5.

Причины ахроматопсии

В большинстве случаев, причины появления ахроматопсии заключаются в том, что болезнь передаётся от сына к матери, так как женщины являются ее переносчиками. Приём некоторых фармакологических препаратов может повлиять на цветовосприятие человека и привести к развитию ахроматопсии, поэтому перед применением важно консультироваться со специалистами, а также заранее узнать о всех возможных побочных эффектах. Также заболевание может появиться после повреждения зрительного нерва или ретины. Рецессивный ген дальтонизма встречается в крайне малом проценте случаев, однако если на протяжении нескольких поколений два таких рецессивных гена будут скрещиваться, то вероятность проявления заболевания будет с каждым разом существенно возрастать.

Симптомы ахроматопсии

Большая часть симптомов ахроматопсии индивидуальна, то есть субъективна, но есть и те признаки, которые проявляются у всех людей, страдающих этим заболеванием. При полной ахроматопсии может развиваться дальнозоркость, человек плохо видит вблизи. Острота зрения снижается довольно низко и начинает показывать довольно плохие значения, это происходит из-за нечувствительности фоторецепторов к свету. При ахроматопсии глаза человека становятся слишком чувствительными к свету, у большей части больных наблюдается дневная слепота и светобоязнь. В большом проценте случаев на фоне развития дальтонизма появляется косоглазие. Психологические факторы заставляют человека всё время смотреть вниз, это общая черта всех дальтоников. Отрицательное действие на глаза оказывает постоянное ношение солнечных очков, так делают очень многие дальтоники, у которых появилось косоглазие.

Если у больного диагностирована частичная ахроматопсия, то у него проявляются всё те же симптомы, но только в менее выраженной форме, так как фоторецепторы поражены не полностью. Острота зрения у них снижается значительно меньше, светобоязнь и дневная слепота проявляются не во всех случаях, кроме того, они не так ярко выражены, как у больных с полной ахроматопсией. К субъективным признакам в данном случае относят отсутствие способности различать красный и зелёный цвета.

Диагностика ахроматопсии

Прежде чем диагностировать у человека ахроматопсию, нужно выяснить наследственность данного заболевания, а затем провести ряд исследования, в том числе офтальмологических и генетических. Отсутствие способности к восприятию цвета можно диагностировать при помощи специальных таблиц Рабкина, который повсеместно используют офтальмологи. Таблица состоит из двадцати семи листов, но которых есть изображения, составленные из кругов разной формы. При этом у всех кругов одинаковая яркость. Дальтоник не сможет распознать часть цветов, поэтому некоторые картинки будут для него однотонными. В результате этого специалисты смогут определить форму заболевания.

Электроретинография тоже проводится во время диагностики ахроматопсии. В данном случае проводится исследование сетчатки глаза при помощи вспышек света. У колбочек будет выявлено снижение амплитуды пиков или их полное исчезновение, если пациент страдает от ахроматопсии. Некоторые путают дальтонизм с дистрофией сетчатки глаза. Однако у них есть существенная разница. При дистрофии сетчатка глаза начинает медленно разрушаться. На ранних стадиях дистрофии можно столкнуться с симптомами, которые напоминают проявления ахроматопсии, только при дальтонизме сетчатка глаза остаётся целой, просто в ней происходят сбои.

Отличие ахроматопсии от дальтонизма

Ахроматопсией называют полный дальтонизм, при котором глаз человека не различает цвета, а видит все в черно-белом цвете. Во многом врачи с этим согласны, но всё же дальтонизм имеет свои отличия. При ахроматопсии человек не может видеть все цвета, при дальтонизме он различает практически все цвета. Симптомы у обоих заболеваний очень похожи. Дальтонизм так же, как и ахроматопсия передаётся по наследству от родителей. Только в отличие от ахроматопсии дальтонизм передаётся не только по материнской линии, но и по отцовской. Ахроматопсия в подавляющем большинстве случаев передаётся именно от матери, которая является носителем болезни, но сама от неё не страдает. Также дальтонизм развивается у мужчин, а ахроматопсия может появиться и у женщин, хоть и редко. В этом и заключаются все различия двух болезней. Чаще всего эти два заболевания объединяют в одно, так как они очень схожи. Ни то, ни другое заболевание не поддаётся лечению, так как действенный способ противостояния болезням такого рода ещё не разработан. Есть возможность замедлить развитие обоих заболеваний при помощи использования очков и приёма витаминов и биологически активных добавок.

Лечение ахроматопсии

На данный момент медицина ещё не находится на том уровне развития, когда будет разработан специфический способ лечения ахроматопсии. Генные инженеры проводят эксперименты по внедрению недостающих генов в сетчатку глаза животных, чтобы восстановить цветовосприятие, но пока безуспешно. До разработки способа лечения ещё далеко, поэтому пациентов с таким заболеванием лечат при помощи симптоматической терапии. Больным следует носить очки со специальными линзами. Эти очки направлены не столько на улучшение зрения, так как при ахроматопсии развивается дальнозоркость, а на улучшение восприятия красного и зелёного цветов.

Стоит отметить, что заболевание прогрессирует, поэтому человеку будет постепенно становиться всё хуже. Однако очки помогут существенно улучшить качество жизни больного, а также замедлить стремительное развитие ахроматопсии. Для того, чтобы обеспечить комплексный подход при лечении, врачи назначают пациенту применение витаминов Е и А, так как они способны увеличивать кровеносные сосуды и участвовать в обменных процессах сетчатки глаза. Есть специальные диагностические центры, где можно пройти диагностику глазных заболеваний, в том числе и ахроматопсии, а также пройти курс лечения под контролем профессиональных врачей. Сейчас специалисты пытаются всевозможными путями найти способ и тактику лечения ахроматопсии, но пока у них не получается. Есть надежда, что в скором времени будет разработан альтернативный очкам способ замедления развития заболевания или полной остановки прогрессирования.

Профилактика ахроматопсии

В настоящее время нет каких-либо способов профилактики ахроматопсии, так как в большинстве случаев оно является врождённым, а не приобретённым. Лучше всего проводить профилактику других заболеваний сетчатки глаза, например, катаракты, так как на их фоне может начать развиваться и ахроматопсия и дальтонизм.

Наиболее действенным способом является бережное отношение к собственным глазам, то есть не стоит работать целыми днями за компьютером, так как это может повлиять на развитие близорукости и дальнозоркости. Не следует напрягать глаза во время чтения, из-за постоянных перегрузок может начать развиваться катаракта, а уже на её фоне — ахроматопсия. Также стоит отказаться от работы и чтения в плохо освещённом помещении, так как это тоже негативно сказывается на здоровье глаз. Кроме того, не стоит забывать про приём витаминов А, Е и С, так как они лучше всего способствуют расслаблению глаз и профилактике заболеваний сетчатки глаза. Можно отдельно пить лютеин, который помогает сетчатке глаза противостоять влиянию ультрафиолетовых лучей.

Следует избегать травмирования тканей глаза и нарушения зрительной функции, так как из-за этого тоже может развиться ахроматопсия, в результате может полностью пропасть способность цветовосприятия оттенков красного и зелёного цветов. Некоторые больные боятся полной потери зрительной функции, но на самом деле глаза просто перестанут различать красный и зелёный цвета.

Источник

Дальтонизм

Дальтонизм (цветовая слепота) — врожденное или приобретенное нарушение зрения, которое проявляется в неспособности глаза различать один или несколько основных цветов.

Впервые заболевание было описано в 1794 году английским ученым Джоном Дальтоном, который наблюдал этот недуг у себя и нескольких членов своей семьи. Научный труд был признан новаторским, так как повлиял на развитие медицины.

Причины дальтонизма

Основной причиной появления дальтонизма является некорректная работа цветочувствительных рецепторов центральной части сетчатки Сетчатка — внутренняя оболочка глаза, важная часть зрительного анализатора. Именно она отвечает за процесс превращения света в нервный импульс, который передается в головной мозг. глаза — колбочек. Выделяется 3 вида колбочек, каждая из которых содержит свой цветочувствительный белковый пигмент — красный, синий или зеленый, их сочетание дают зрению богатую цветовую палитру. Те люди, которые обладают в достаточном количестве необходимыми пигментами, могут воспринимать все многообразие оттенков и называются трихроматами.

Врожденный дальтонизм передается ребенку по наследству с Х-хромосомой от матери. У каждого человека 23 пары хромосом: 22 пары — аутосомы и 1 пара — половые хромосомы ХХ (у женщин) и ХY (у мужчин). Большая часть генов, которые кодируют тип пигментов в колбочках, находятся в хромосоме Х. При этом дальтонизм возникает из-за мутаций именно в Х-хромосоме. Поэтому заболевание чаще всего проявляется у мужчин, так как у них одна Х-хромосома, и передается им от матери. А для того, чтобы дальтонизм появился у женщины, носителелями патологии должны быть сразу оба родителя и передать сразу две мутированные хромосомы Х.

Виды дальтонизма

В зависимости от того, сколько и каких цветов воспринимает сетчатка Сетчатка — внутренняя оболочка глаза, важная часть зрительного анализатора. Именно она отвечает за процесс превращения света в нервный импульс, который передается в головной мозг. глаза, можно выделить несколько разновидностей дальтонизма. Отметим, что всего человеческий глаз различает 3 основных цвета: красный, зеленый и синий. Видеть картинку во всем цветовом многообразии помогает нам мозг, который обрабатывает сигнал, передаваемый ему по зрительному нерву.

Монохромазия — цветовая слепота, когда глаз воспринимает только 1 основной цвет.

Дихромазия — глаз различает 2 основных цвета, где третий замещается оттенками имеющихся. При этом в рамках этого вида дальтонизм разделяется на подвиды:

Протанопия — отсутствие восприятие красного цвета.

Красный заменяется различными оттенками темно-зеленого и темно-коричневого, зеленый — светло-серым, желтый — светло-коричневым, остальные цвета имеют незначительные изменения.

Дейтеранопия — отсутствие восприятия зеленого цвета.

Все цвета выглядят блеклыми, искаженными. Но человек может даже не подозревать о своей патологии.

Тританопия — отсутствие восприятие синего цвета, все изображения имеют оттенки зеленого и красного.

Диагностика дальтонизма

Одним из известных всем этапов определения наличия цветовой слепоты у человека являются специальные полихроматические таблицы Рабкина, Ишихара, Штиллинга или Юстовой.

Все они имеют общую суть: пациенту показывают карточки, на которых изображены цифры или геометрические фигуры различных цветов. При этом карточки в основном состоят из сочетания маленьких кружочков, которые цветовым контрастом вырисовывают изображения. Люди, которые не различают хотя бы некоторые фигуры, могут являться дальтониками.

Для постановки корректного диагноза проводятся дополнительные обследования.

Лечение дальтонизма

Лечению поддается только приобретенный дальтонизм, врожденный — нет, так как является наследственной генной мутацией. Для начала необходимо устранить причину, которая спровоцировала развитие цветовой слепоты. Так при помутнении хрусталика необходимо его заменить на искусственный, при влиянии медикаментов на цветовосприятие — отменить препараты и т. д. Есть вероятность того, что после проведенных мероприятий патология бесследно исчезнет или станет менее выраженной.

В ином случае можно попробовать скорректировать зрение с помощью специальных очков или контактных линз, которые имеют особое покрытие и окраску поверхности.

Источник

Почему появляется дальтонизм? Лечится ли он? Все о цветовой слепоте

Дальтонизмом называют состояние, при котором глаз не различает некоторые цвета. Обычно проблемы бывают с красным и зеленым. Очень редко — с синим и желтым. Очень-очень редко встречается полная цветовая слепота, когда человек видит все черно-белым.

Разберемся, почему развиваются такие патологии.

«Нормальное» зрение

Интересный факт: людей, которые видят абсолютно одинаково, не существует. Но все-таки нормальным считается трехцветное зрение — трихромазия. В этом случае мы способны воспринимать базовые цвета:

Все остальное — это промежуточные цвета или оттенки, которые получаются в результате смешения базовых цветов. Созданием этих сложных вариаций занимаются сетчатка и мозг.

Иногда случаются «ошибки» в анатомии глаза, которые позволяют человеку распознавать 4 цвета: 3 базовых + ультрафиолетовый или дополнительный желтый.

Однако чаще встречается обратная патология — когда человек частично или полностью не может различать некоторые цвета.

Почему возникает дальтонизм?

За восприятие цвета отвечают два типа клеток‑рецепторов в сетчатке:

При дальтонизме колбочек нет или они не работают. Причин этому две:

К ненаследственному развитию патологии могут приводить 4 фактора.

Заболевания. Например, при сахарном диабете, болезни Альцгеймера, глаукоме, алкоголизме, лейкозе иногда повреждается сетчатка. Это может спровоцировать дальтонизм. В таком случае на одном глазу нарушение часто существеннее, чем на втором.

Лекарственные препараты. На цветовое зрение могут повлиять средства для лечения сердца, аутоиммунных, психических заболеваний и даже антибиотики.

Возрастные изменения. С годами у людей происходят изменения в сетчатке, что сказывается на восприятии оттенков.

Химические вещества. Например, сероуглероды, некоторые удобрения для растений действуют как токсины и могут вызывать потерю цветового зрения.

Признаки дальтонизма

Самый распространенный тип дальтонизма — красно-зеленый — можно заподозрить, если:

При редком сине‑желтом типе дальтонизма:

Полная цветовая слепота означает:

Со всеми этими симптомами нужно обращаться к офтальмологу.

Бывают ли дальтониками женщины?

В основном нарушение цветовосприятия диагностируют у мужчин: из 1000 человек эта патология есть примерно у 80. Но, вопреки мифу, дальтонизм встречается и среди женщин, пусть и намного реже. Из 1000 человек он будет у 3-4.

Однако приобретенному дальтонизму женщины подвержены не меньше мужчин.

Лечение дальтонизма

Если дальтонизм вызван заболеваниями глаз или воздействием лекарств, то зрение, скорее всего, восстановится после прекращения приема препаратов и избавления от патологий.

А вот наследственная форма дальтонизма не лечится. Но неудобства можно свести к минимуму. В этом помогут:

Источник