актер с эктодермальной дисплазией
Топ-5 моделей с генетическими особенностями
В XXI веке стандарты красоты полностью разрушены благодаря индустрии моды. В рекламе и журналах все чаще встречаются девушки, чья внешность в детстве могла стать причиной для насмешек. Современная мода диктует — не нужно стесняться себя, поскольку красота — это и есть ты.
ФАН на примере успешных моделей покажет, как девушки с генетическими особенностями, стали востребованы в фэшн-индустрии.
Шантель Браун-Янг
Канадская супермодель Шантель Браун-Янг родилась в 1995 году. Когда девушке исполнилось четыре года, ей поставили страшный диагноз — витилиго. Это нарушение пигментации. Поскольку Шантель темнокожая, на ее теле проявления витилиго особенно заметны.
В школьные годы девушка стала изгоем, но она оставалась коммуникабельным ребенком, хоть и с заниженной самооценкой. Когда Шантель подросла, она приняла участие в проекте «Топ-модель по-американски», после которого обрела мировую популярность. Зрители были восхищены ее завораживающей красотой. По сей день Шантель продолжает завоевывать модельный бизнес и доказывать, что она красива.
Мелани Гайдос
Сейчас Мелани Гайдос считается одной из самых провокационных моделей. Путь к успеху был непрост, поскольку с самого рождения девушка страдает от эктодермальной дисплазии — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на внешность человека.
Внешность Мелани Гайдос радикально отличается от общепринятых стандартов красоты. Несмотря на недуг, девушка была уверена, что сможет покорить модельную индустрию. Так и случилось. С Мелани познакомился фотограф, который специализировался на моделях с нестандартной внешностью. После фотопроекта Мелани стали приглашать на съемки все чаще и чаще.
Ньяким Гатвеч
Темнокожая модель Ньяким Гатвеч родилась в Южном Судане в то время, когда страна переживала гражданскую войну.
Из-за цвета кожи, который напоминает уголь, в школьные годы Ньяким страдала от насмешек. Впоследствии девушка задумалась об отбеливании, но в последний момент решила этого не делать, приняв с гордостью прозвище, которые дало ей окружение — Королева тьмы.
Она сама создала портфолио, пришла к дизайнерам и представила свои фотографии. После этого Гатвеч попала в модельную индустрию. Сейчас девушка живет в США, где весьма востребована в своей профессии.
Мадлен Стюарт
Австралийская модель Мадлен Стюарт родилась с синдромом Дауна. Следуя своей мечте и никогда не отступая от нее, она смогла изменить общественное мнение о людях с особенностями.
Девушка всеми силами пыталась найти модельное агентство, которое бы заинтересовалось ею. Для этого она похудела на 20 кг. Мадлен добилась цели и подписала свой первый контракт с брендом Manifesta, который специализируется на спортивной одежде. Сейчас она участвует в различных показах мод и грезит мечтой стать «ангелом» в американской компании Victoria’s Secret.
Тандо Хопа
Свою модельную карьеру африканская девушка-альбинос Тандо Хопа начала в 23 года, когда работала прокурором. Однажды ей предложили задуматься о карьере модели. После этого Тандо решила, что будет сниматься в тех проектах, которые помогут изменить мнение о стандартах красоты.
В детстве девушку упрекали за ее необычный внешний вид. Несмотря на то, что в Африке альбиносов на 15% больше, чем где-либо еще, они подвергаются травле и насилию.
Сейчас Тандо Хопа активно борется за права женщин. Работая адвокатом, она бралась за дела, связанные с преступлениями сексуального характера. Девушка продолжает сниматься в фотопроектах.
Ранее известный эксперт моды, стилист Владислав Лисовец оценил идею заменить живых моделей роботами на показе мод.
14 генетических чудес, которые превратились в заработок
Да, генетика — страшная штука, и в мире огромное количество странных заболеваний, которые меняют внешность человека. И эти люди проходят через насмешки и непонимание со стороны общества. Но некоторые берут себя в руки и превращают свой недостаток в достоинство и зарабатывают на нем деньги.
Модель Стивен Томпсон
Сэр Маджор Пейдж (Sir Maejor Page) модель и киноактер
И
Модель Сара Гертс с синдромом Элерса — Данлоса.
Модель Melanie Gaydos (Мелани Гайдос) с эктодермальной дисплазией
Модели с анизокорией (зрачки разного размера) и гетерохромией (глаза разного цвета)
Кстати у Дэвида Боуи была анизокория, но деньги он заработал талантом, это несомненно
Актриса Кейт Босворт с гетерохромией
Винни Харлоу модель с витилиго (разная пигментация кожи)
Модель Стеф Саньяти с синдромом Ваарденбурга
Писательница Лиззи Веласкес, которая говорит о себе, что она самая уродливая девушка в мире. У нее синдром Видемана — Раутенштрауха
Очень востребованная модель Паулина Сванти, которая превратила свои яркие веснушки в денежную массу
Ранняя седина и Сара Харрис. Модель работает в британском Vogue, отличается своими платиновыми волосами — поседела в 16 лет и ни разу не красилась.
Чрезмерная выработка меланина и очень черная Няким Гатвех — «Королева тьмы» из Южного Судана
Ахондроплазия — наследственное заболевание и Дрю Преста самая низкая модель в мире
10 людей, чья фриковая внешность принесла им славу
Время, когда в шоу-бизнес можно было попасть имея красивую внешность, постепенно ушло. И сегодня все чаще внимание зрителя привлекают звезды с нестандартными внешними данными. И это дало возможность людям, которых природа не наделила красотой, той красотой, которую мы загнали в свои рамки, доказать окружающим, что каждый человек прекрасен по своему. И нет ничего не возможного и нет ничего неполноценного — есть только рамки в которых мы живем.
Команда T o povik.com приготовила для Вас 10 самых ярких и успешных людей с нестандартной внешностью.
1. Маделин Стюарт
Девушка с синдромом Дауна активно занимается спортом и танцами. Благодаря активному образу жизни, она значительно похудела и ее заметил бренд «Manifesta» и предложил ей рекламировать свою линию спортивной одежды для женщин любого телосложения и комплекции.
2. Майкл Берриман
Майкл болен эктодермальной дисплазией — это болезнь замедляющая рост волос, ногтей и зубов. Не смотря на это он добился успеха в актерской карьере, и трамплином к этому успеху стал фильм ужасов «У холмов есть глаза».
3. Джейми Брюэр
У девушки синдром Дауна. Еще в колледже она ходила на уроки драмы, а после поступила в школу The Groundlings Theatre & School в Лос-Анджелесе. Она стала одной из первых актрис, которая доказала, что синдром Дауна — не приговор.
4. Карел Стрейкен
Знаменитый мрачный дворецкий из сериала «Семейка Адамс». Карл страдает гигантизмом и его рост 2,13 метра. Не смотря на это он закончил школу киноискусства в Амстердаме и Американский институт кино в Лос-Анджелесе.
5. Роберт Мэйллет
Роберт начал свою карьеру в реслинге под псевдонимам «Гигантский Голиаф», после чего предложения от кинопроизводителей не заставили себя ждать: «300 спартанцев», «Шерлок Холмс» и многие другие фильмы сделали его известным.
6. Питер Динклейдж
Питер страдает ахондроплазией, которая приводит к карликовости. Его рост 135 см., но при всем при этом, он покорил Голливуд. Один из самых любимых фанатами персонажей, культового сериала «Игра престолов». Роль которая принесла ему множество наград, таких как «Эмми», «Золотой глобус» и «Спутник«
7. Джоти Амджи
Джоти значится в Книге рекордов Гиннесса, как самая низкая девушка на Земле с ростом 62,8 см. Снялась в четвертом сезоне сериала «Американская история ужасов».
8. Верн Тройер
Рост актера 81 см. и стартом к его успеху в актерской карьере стал фильм «Остин Пауэрс», где Верн сыграл маленького клона-злодея. Позже он снялся в «Гарри Поттер и философский камень», «Воображариум доктора Парнаса» и многих других картинах.
9. Уорик Дэвис
Бабуля Уорика уговорила пойти на первый в его жизни кастинг, который проводили для нового эпизода «Звездных воин». Требовались актеры с ростом ниже 120 см., а его рост составлял 107 см. и его взяли. Позднее он снялся в роли проффесора Флитвика во всех восьми частях культовой саги «Гарри Поттер».
10. Мэт Фрэйзер
Мэт болен фокомелией — недоразвитостью конечностей, а в его случае рук. Это не помешало парню стать звездой. Он играет в рок-группе, выступал на открытии и закрытии Паралимпиады в 2012 году, продюсирует кино, ведет шоу на телевидении, играет в театре, снялся в «Американской истории ужасов» и поставил свой мюзикл.
Публикации в СМИ
Дисплазия эктодермальная
Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска • Перегрев организма • Нарушение питьевого режима.
Основные формы
• Криста–Сименса–Турена синдром (*305100, Xq13.1, дефект гена EDA, À рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желёз, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желёз в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипогидротическая, Криста–Сименса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сименса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
• Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13q11–q12.1, дефект гена HED, Â ): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи — дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается кератодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческетти эктодермальная дисплазия, Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13q12).
Специальные исследования • Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов) • Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина) • Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподобный стержень волоса без коркового слоя • Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года.
Дифференциальная диагностика • Эллиса–ван Кревельда синдром • Лангера–Гедиона синдром.
Лечение хирургическое • Челюстно-лицевая хирургическая коррекция • Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.
МКБ-10 • Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия • Q82.4 Эктодермальная дисплазия (ангидротическая).
Код вставки на сайт
Дисплазия эктодермальная
Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска • Перегрев организма • Нарушение питьевого режима.
Основные формы
• Криста–Сименса–Турена синдром (*305100, Xq13.1, дефект гена EDA, À рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желёз, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желёз в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипогидротическая, Криста–Сименса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сименса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
• Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13q11–q12.1, дефект гена HED, Â ): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи — дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается кератодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческетти эктодермальная дисплазия, Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13q12).
Специальные исследования • Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов) • Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина) • Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподобный стержень волоса без коркового слоя • Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года.
Дифференциальная диагностика • Эллиса–ван Кревельда синдром • Лангера–Гедиона синдром.
Лечение хирургическое • Челюстно-лицевая хирургическая коррекция • Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.
МКБ-10 • Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия • Q82.4 Эктодермальная дисплазия (ангидротическая).
Ангидротическая эктодермальная дисплазия – это наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез внешней секреции, волос, зубов). Симптомами патологии являются аномалии развития или отсутствие зубов, сухая тонкая кожа, выраженная гипоплазия потовых и сальных желез, редкость волос или алопеция, иногда агенезия молочных желез. Диагностика производится врачом-генетиком на основании характерных внешних проявлений заболевания, а также генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения ангидротической эктодермальной дисплазии не существует.
МКБ-10
Общие сведения
Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Weech) является наследственным заболеванием, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы). В результате этого основные симптомы патологии затрагивают производные эктодермы – кожу, волосы, зубы, некоторые хрящи, потовые, сальные и молочные железы. Характерный для ангидротической эктодермальной дисплазии симптомомкомплекс независимо друг от друга описывали Дж. Турен в 1848 году, стоматолог Дж. Крист в 1913-м и дерматовенеролог Х. Сименс в 1929-м году.
Первоначально считалось, что наследование заболевания происходит исключительно по сцепленному с Х-хромосомой механизму, в настоящее время выявлены как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные формы дисплазии. Встречаемость заболевания – 1 случай на 5000-10000 тысяч новорожденных, с учетом того, что статистически чаще встречается сцепленное с полом наследование, половое распределение среди больных сильно смещено в сторону мужского пола.
Причины
Этиология ангидротической эктодермальной дисплазии заключается в наличии мутаций определенных генов. Различают формы синдрома Криста-Сименса-Турена с Х-сцепленным, аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием:
Симптомы
Возникшая гипоплазия кожи и многих типов желез (потовых, слезных, молочных) ведет к каскаду разнообразных нарушений. Практически полное отсутствие потовых желез становится причиной легкого развития гипертермии, что особенно опасно в детском возрасте – именно из-за последствий перегрева в раннем детстве умирает почти треть больных ангидротической эктодермальной дисплазией. В результате пониженной активности слезных желез достаточно часто возникают конъюнктивиты, которые осложняются кератитом и катарактой.
Гипопластическая кожа довольно часто подвержена экземе, вторичным бактериальным и грибковым инфекциям. Нарушения развития эктодермы отражаются и на хрящевых и костных элементах – увеличивается размер лобной кости, на ней формируются заметные надбровные дуги. Переносица запавшая, крылья носа, как правило, недоразвиты, деформируются и ушные раковины.
Типичны аномалии зубов, которые приобретают коническую форму, часто бывают недоразвиты, возможно отсутствие одного или целой группы зубов; характерным признаком ангидротической эктодермальной дисплазии при этом является сохранение клыков. Из-за отсутствия или аномального положения зубов нередко развиваются дефекты речи.
Интеллектуальное развитие ребенка может отставать от возрастной нормы, но в ряде случаев умственные способности взрослого с данным синдромом не уступают таковым у здорового человека. Часто наблюдается отсутствие молочных желез и сосков (либо их аномальные форма и расположение). Иногда ангидротическая эктодермальная дисплазия осложняется врожденной глухотой.
Диагностика
Диагностика заболевания производится на основе обследования ребенка у генетика, ДНК-исследования и изучения наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного. Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью выявления мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, в настоящий момент не производится.
При изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяют объективному статусу матери – нередко у нее, как у носительницы мутантного гена, обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза. К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.
Генетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA сопряжена с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложноотрицательные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа – например, мультиплексная лигазная реакция.
Лечение ангидротической эктодермальной дисплазии
Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений. Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования. Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы. Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.
Прогноз
Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии. В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный. В плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначный – с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.