Атлас или генотек что выбрать
Про генетический тест «Атлас»: как, почему это совсем не дорого и чем мы лучше 23andMe
Генетическое тестирование в России проводят несколько компаний, про одну из которых — «Атлас» — мы и расскажем. Во-первых, потому что мы в ней работаем. Во-вторых, потому что мы хотим рассказать, как технологии помогают сделать интересный продукт в области персонализированной медицины.
Чтобы говорить более подробно о генетическом тестировании, нужно в общих чертах понимать, что происходит.
В результате многолетних международных исследований и благодаря усилиям ученых проекта «Геном человека», за 13 лет и 13 млрд долларов в 2003 году ДНК человека была распутана и прочитана. В результате выяснили, что у нас около 3,2 млрд пар нуклеотидов, «всего» двадцать тысяч генов и всё еще очень много вопросов. Например, для чего нужна вся та информация, которая записана между генами — долгое время она считалась «мусорной», сейчас стало очевидно, что это нет так. Но важнее то, что появилась возможность «прочесть» ген и понять, что же там написано.
А написано там может быть всё что угодно: склонность к частым перекусам, предрасположенность к диабету, эффективность непрерывных тренировок, абсолютный слух и даже забавное чихание на свету. Ах да, и история путешествий ваших генетических предков — несмотря на полную бесполезность этих данных с медицинской точки зрения, именно они вызывают наибольший интерес. Доказано скептиками команды «Атласа».
Внешне всё выглядит очень просто и даже наивно. Вы заказываете тест на сайте, курьер привозит вам пробирку, вы плюёте в неё несколько раз, закрываете (выливается консервант на случай долгих перевозок), курьер отвозит пробирку в лабораторию. Вы регистрируете ваш тест на сайте и через месяц нетерпеливого ожидания получаете данные в личном кабинете. И на все вопросы, которые после этого возникают, отвечает наш врач-генетик на бесплатной консультации.
За кулисами тем временем гораздо интереснее. Пробирку привозят в лабораторию, где из биоматериала (нет, это больше не ваши слюни) выделяют ДНК. Как это происходит — мы показывали в режиме реального времени на ГикПикнике, о чем можно почитать тут. Затем ДНК многократно копируется, чтобы материала хватило для проведения теста. Эту копипасту нарезают ножничками на рандомные кусочки. Этим занимаются специальные белки, которые выбирают место для разреза по некоторой последовательности нуклеотидов.
Дальше — гибридизация. Нарезка из ДНК должна прикрепиться к своей комплиментарной последовательности нуклеотидов, которая размещена на чипе. На чипе illumina, который мы используем, более 3 млн микроскопических лунок, в каждой из которых укреплено несколько тысяч нитей ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. В результате реакции к этим нитям присоединяются комплементарные участки ДНК, выделенной из слюны. Последний светящийся нуклеотид цепи определяет полиморфизм.
Затем чип сканируется, и мы получаем данные о том, что в таком-то месте генома, в таком-то гене у вас написано A. Или T. Кстати, raw data теста вы тоже получите.
В самом начале мы сказали, что наш проект находится на стыке медицины и технологий. И вот где особенно важна техническая составляющая. Интерпретация. Чипы illumina использует большинство компаний, которые занимаются генотипированием, а не ПЦР. В зависимости от типа чипа, компании получают более или менее полные данные (точность данных не меняется, только число исследуемых полиморфизмов).
В большей степени результат зависит от того, как данные были проинтерпретированы: какие признаки были приняты в расчёт, какие снипы отвергнуты за необоснованность данных или их бесполезность. Так мы не смотрим статус некоторых наследственных заболеваний, если они обладают однозначными внешними признаками и наследуются от здоровых родителей через случайные мутации. Ближайший пример — ахондроплазия (у Тириона Ланистера). Если вы ахондропласт, вы узнаете об этом задолго до генетического тестирования. Унаследовать ахондроплазию от родителя-ахондропласта можно, но это опять же очевидно. А рождение ахондропласта у здоровых родителей обусловлено случайными мутациями, об этом генетическое тестирование предупредить не может.
Остальные признаки мы оцениваем, проверяем их научную обоснованность и добавляем в интерпретацию со ссылкой на первоисточник. В «Атласе» работает команда генетиков в тесной связи с разработчиками. Работа над интерпретацией ведется итерационно: мы постоянно мониторим научные базы данных, при появлении новых результатов исследований, вносим изменения в текущую интерпретацию. Это происходит в рамках одного и того же генотипирования: данных чипа хватит на много итераций. После очередного обновления новые данные получают все пользователи в своем личном кабинете — наука превращается практически в доставку горячей пиццы.
Теперь перейдем к вопросу «почему так дорого». Мы уже рассказали, что генетический тест — это кремниевые чипы из США (стоимость которых зависит от курса доллара, к слову), лабораторные исследования, оборудование и команда профессиональных врачей, генетиков, переводчиков, программистов. Но «конечного потребителя» вся эта кухня мало волнует. Поэтому мы переформулируем вопрос «почему так дорого» в утверждение «почему это совсем недорого». Потому что тест «Атлас» предоставляет самый полный объем информации и услуг в диапазоне цен 15–30 тысяч рублей, и не только в России, но и в США.
Наш главный конкурент — американская компания 23andme, которую возгравляет Анна Войжитски, бывшая жена Сергея Брина (а в самом начале истории он и сам инвестировал в этот проект). Чаще всего в наш огород летит камень «23andme в Штатах стоит 100 баксов». Да, стоит. Но с недавнего времени в личном кабинете американского 23andMe вы не получите данные о вашем здоровье, включая индивидуальную реакцию на лекарства и статус носительства наследственных заболеваний. И даже если вы доплатите 5 баксов и получите эти данные из raw data, это всё еще будет список терминов и Википедия в придачу.
Российские компании, которые проводят генетическое тестирование, как правило, разделяют по разным пакетам здоровье и питание, спорт, происхождение. Стоимость тех же данных, что предоставляет наш тест, у российских конкурентов будет около 30 000 рублей.
Под занавес важно сказать, что генетический тест «Атлас», так же как и любой другой, использующий чипы — скрининговый тест. Это значит, что мы смотрим много генов, но не диагностируем ни один. Если тест выявляет какие-то заболевания — начинается история по уточнению и детализации диагноза методом ПЦР или секвенированием. Хотя такое случается нечасто: большинство наших пользователей, просмотрев данные по здоровью, переключаются на более интересные вопросы: что готовить, сколько приседать и откуда есть пошла русская земля. Вы можете присоединиться к ним: скидка для читателей GeekTimes 5% по промокоду GEEKTIMES.
PS Наши врачи-генетики готовы ответить на ваши вопросы.
ДНК-тест в десяти разных компаниях на примере моего собственного
Нет, у меня не было задачи делать такое сравнение. Изначально я, заинтересовавшись своим происхождением и заполняя генеалогическое древо на MyHeritage, много раз видел баннер с предложением купить тест ДНК. Несколько недель он мне мозолил глаза, и в какой-то момент я все же клюнул на распродажу и заказал тесты себе и семье.
Пока мне почтой из США шли тесты, я начал изучать сайты и форумы с целью понять, что за зверь такой — ДНК-тесты. Оттуда я понял, что заказанный мной тест в MyHeritage не самый удачный, так как предполагал только неполные данные о происхождении и в нем отсутствовала интерпретация данных о здоровье. А почитав примеры, я понял, что тоже хочу знать больше о своем здоровье.
Ну а там опять начались распродажи. И докупил еще тестов в других лабораториях, даже не дождавшись результатов первого.
Хотя я также покупал тесты жене, детям и другим родственникам в разных лабораториях, сравнивать буду на примере своего.
Я перебрал все самые популярные в России и мире тесты. Глобально можно выделить два направления: происхождение и здоровье. В каких-то сервисах есть только происхождение, в каких-то только здоровье, некоторые содержат и то, и то.
Как происходит сдача биоматериала
Вам присылают специальный сосуд, вы туда сплевываете слюну до деления, заливаете консервирующим раствором из комплекта и отправляете обратно. В случае MyHeritage там не сосуд со слюной, а соскоб с внутренней поверхности щек. Все это самостоятельно, по простой инструкции.
Вводные: сам я русский, родился на Дальнем Востоке, мои мама и папа тоже с Дальнего Востока. По одной линии дед и бабушка с Краснодарского края, по другой — из Сибири и Алтайского края. Все русские.
Происхождение в тесте MyHeritage
Здесь вообще территория России почти не используется. Но даже абстрагируясь от непонятного расположения ареалов восточно-европейцев, почему прибалтов у меня 33%, непонятно. Прибалтов точно в роду не было. У жены тоже прибалты. Хотя она и ее родственники совсем из других регионов. Видимо, особенности работы алгоритмов MyHeritage.
Еще MyHeritage — единственный сервис, который увидел во мне немного еврея (1,5%). Но это особенность именно этого сервиса, он родом из Израиля и многим завышает показатель по ашкенази.
В тесте не содержится сведений о гаплогруппах.
По итогу в MyHeritage — очень странное и бестолковое происхождение. Пустая трата денег. Из полезного только сырые данные, которые можно потом интерпретировать.
Количество найденных родственников — 3241 человек. Из России — 89.
Происхождение в тесте 23andMe
А здесь уже что-то похожее на правду. 86,5%, что восточно-европеец. Вот сильно похоже. Остальные цифры ничего не значат. Все показатели ниже 5% обычно воспринимаются как шум и не учитываются.
То есть здесь 23andMe «угадал». Но сделать это было несложно, учитывая, что сервис попросил меня заполнить анкету перед выдачей результатов. Там был вопрос о происхождении, я решил не врать и честно написал, что из России.
Но здесь можно кликнуть на блок восточно-европейцев и получить расклад по регионам.
А вот это уже интереснее. Здесь подсвечены регионы, в которых жили мои предки. Это настолько похоже на правду, что даже пугает.
Гаплогруппа по отцовской линии R-L260 (R1a1a1b1a1a) и по материнской линии H6a1a.
Есть просмотр древних предков по каждой из материнской И отцовской гаплогрупп.
Количество найденных родственников — 1248. Из России — 36.
Происхождение в тесте Genotek
Здесь нет карты. И нет процентов какой-то нации. Здесь просто вероятности, кем я могу быть.
С точки зрения Genotek я могу быть с одинаковой вероятностью литовцем, белорусом, поляком, украинцем, шведом, русским, эстонцем, хорватом и молдаванином. В общем, точность прогноза самая низкая из всех тестируемых вариантов. Честно говоря, еще один бестолковый тест. Особенно учитывая, что у меня и у жены результаты одинаковые.
Гаплогруппа по отцовской линии R1a1a1b и по материнской линии H6a1a.
В Genotek есть карта пути следования моих гаплогрупп по отцовской и материнской линиям.
Количество найденных родственников — 14. Все из России.
Происхождение в тесте «Атласа»
Тут красивая карта ареалов. Вроде бы, тест российской компании, но ареал обитания русских только в западной части страны. За Уралом, видимо, русские не живут, по мнению «Атласа».
Еще непонятно соотношение. Чехов с венграми во мне больше, чем русского. Ну, странная тема.
Гаплогруппа по отцовской линии R1a1a1 и по материнской линии H6a1a4.
Здесь есть очень красивая карта отцовской и материнских линий гаплогрупп. Но почему-то не до конца провели их
Родственников не ищет (или я не нашел где).
Происхождение в тесте FamilyTreeDNA
На этот тест я уже не сдавал слюну, а загрузил сырые данные и оплатил интерпретацию.
Удивительное рядом. Граница Восточной Европы проходит четко по границам России. Огромный процент Южной Европы не соответствует моим наблюдениям и другим тестам. Точность теста низкая. Здесь есть серое облако на Дальнем Востоке — это 3%, что обычно считается погрешностью и не учитывается в результатах.
Количество найденных родственников — 933. По месту сортировки нет.
Происхождение в GEDmatch
Здесь нет красивой карты. Да и результаты будут меняться в зависимости от алгоритма, который используем. Я час гонял разные алгоритмы и нашел параметры, по которым происхождение было похоже на мое. Но считаю некорректным подгон результатов. Поэтому выкладываю стандартный распространенный алгоритм.
По нему я наиболее близок к молдаванину, затем к немцу, хорвату, словаку, украинцу и другим. В общем, мимо.
Из плюсов: GEDmatch — единственный бесплатный тест в подборке по происхождению.
Количество найденных родственников — более 3000 (отображаемый максимум). По месту сортировки нет.
Выводы по происхождению
По разбросу результатов понятно, что еще есть куда расти алгоритмам. С чем справились все тесты — поняли, что я как-то связан с Восточной Европой. Причем в некоторых тестах моя страна не входит в Восточную Европу.
До обновления 23andMe я вообще решил, что все это происхождение по ДНК — гадание на кофейной гуще. Но после обновления 23andMe он стал единственным тестом, который выдал результаты, близкие к реальным. Также это единственный тест, показывающий разбивку по регионам России (с неплохой точностью).
Можно было бы все свести к неточности алгортимов. Но что меня удивило — в разных тестах немного различаются мои гаплогруппы.
Например, в 23andMe самая длинная по мужской линии, а в «Атласе» — по женской. Еще раз, я не являюсь генетиком. Но что-то мне подсказывает, что может такой разброс в точности определения происхождения связан не только с плохими алгоритмами, но и разницей в вводных данных, которые получаются после секвенирования моего ДНК.
Это, на мой взгляд, самая интересная часть. Гораздо более изученная учеными и точная. Почти все крупные тесты ссылаются на фундаментальные работы при выдаче результатов. Также здесь больше сервисов на рынке, есть что посмотреть.
Здоровье в тесте 23andMe
После результатов происхождения ожидаешь здесь чего-то очень подробного. Но по факту тест нашел у меня предрасположенность к одному заболеванию. И все. Больше никакой информации. Еще есть 45 пунктов Wellness и Traits, которые больше как забавные факты, чем реально полезные вещи.
Как видно из скриншота, 23andMe сообщил, что я «скорее всего, могу почувствовать запах съеденной спаржи в моче» или у меня «скорее всего, мокрая сера в ушах». Что мне делать с этой информацией и главное — зачем мне это знать? Чего-то действительно полезного здесь нет. Вывод — 23andMe лучший в плане происхождения, но совершенно не подходит для определения рисков здоровья.
Здоровье в тесте Genotek
Genotek выдал мне список из 17 рисков с процентной вероятностью ими заболеть у меня и в среднем по популяции людей вокруг меня. Причем в расчетах учитывается возраст, и риски меняются со временем. То есть они сделали что-то вроде превентивного планировщика заболеваний.
Наглядность меня удивила, но еще больше — объем информации. По клику на каждый мой риск есть подробное описание. Вот пример одного из рисков.
При соблюдении правильного образа жизни я снижаю риск по заболеванию до среднего по популяции.
Есть и информация для врача. По клику на любой из этих генов я попадаю на экран с исследованиями и доказательствами, откуда это взято. Этим разделом уже пользовался мой лечащий эндокринолог.
Помимо раздела со здоровьем, есть раздел «Диета и фитнес», где указаны спортивные предрасположенности, риск травм, предрасположенность по гормонам и нехватке конкретных витаминов и микроэлементов.
Я решил протестировать эти витамины в лаборатории, и действительно, витамина D было очень мало, гомоцистеин и кальций чуть выше верхней границы нормы. После чего добавил в рацион витамин В и привел значение в норму за счет лошадиных доз каждый день в течение нескольких месяцев.
Также тест от Genotek рассчитывает диету и план тренировок в зависимости от цели, но именно к этой функции я отношусь несерьезно. Поэтому пропустим.
Но что интересно, есть уникальная вещь, эффективность лекарств, где собрано огромное количество лекарств и моя личная реакция на них. Вот пример из списка:
Еще здесь есть сервис прогнозирования рисков серьезных заболеваний у детей. Нужно два теста в одном аккаунте иметь, тогда сервис выдаст, какие наследственные заболевания могут возникнуть и с какой вероятностью. У нас с супругой, слава богу, таких не было.
Отчет Genotek самый объемный из всех сервисов, что я видел, очень наглядный и привязанный к реальности.
Здоровье в тесте «Атлас»
Здесь есть, также как и у Genotek, информация о каждом риске.
Что интересно: по здоровью в «Атласе» есть риски, которых нет в Genotek (и тем более в других тестах). Но и в Genotek есть риски, которых нет в «Атласе». Общий объем не такой большой.
Здоровье в Genomlink
Я был полгода подписан, вспоминал каждый раз после списания, думал, что надо отписаться, и забывал. Практического применения этого сервиса немного, так как заболеваний здесь нет.
Здоровье в Promethese
Этот сервис был первым, куда я загрузил сырой файл из первого своего теста в MyHeritage. И чуть не поседел. Судя по выдаче этого сайта, умирать я буду в муках и от всех возможных болезней. Там сотни разных рисков, читать все это страшно.
Хотя с тех пор прошло больше полугода и выдачу они сократили. Да, еще это бесплатный сервис. Но лично я решил им не пользоваться. Информация плохо структурирована. Исследования, которые влияют на один и тот же риск, разбросаны по тексту, надо вручную выискивать и сопоставлять. Проще воспользоваться сервисами, где это делается автоматически.
Здоровье в Codegen
Очень много разбросанных рисков, взятых из непроверенных источников. Я когда читал, расстраивался с каждой строчкой. Столько негативных предрасположенностей я от себя не ожидал. А потом оказалось, что информация на этом ресурсе не проверена серьезными исследованиями. Поэтому я расслабился и больше на этот сервис не хожу.
Здоровье в Sequencing
Сайт-магазин. Загружаете сюда из любого источника сырые данные, покупаете здесь приложения, которые их расшифровывают. К этому моменту я не стал покупать платные, так как и так стало страшно, сколько денег потратил на изыскания по ДНК. Поэтому посмотрел только бесплатные модули. Ничего примечательного не нашел. То, что видел, — упрощенная копия 23andMe
Выводы по здоровью
Лично мне больше всего понравился тест от Genotek. Он самый объемный, с визуализацией и привязкой к текущей ситуации. Я проверил риски, и они совпали с лабораторной диагностикой. В плане теста здоровья, на мой взгляд, это лучшее из всего, что я пробовал. Как на русском языке, так и на английском.
Хочу отметить тест «Атласа», поставив его на второе место. У него меньшая информативность, но тоже есть расчет рисков исходя из текущей ситуации по анкете.
Остальные популярные тесты, на мой взгляд, больше для развлечения. И меньше подходят для того, чтобы понять риски и скорректировать образ жизни.
Вот важный момент — стоимость. Цены я указал на 4 ноября (в момент обновления статьи). Сейчас идут распродажи во всех сервисах по ДНК. Видимо, в честь Хэллоуина. Позже цены могут измениться.
На мой взгляд, бесмысленно покупать тесты этих двух компаний если вы не преследуете поиск родственников. В них много найдено моих родственников, но толку ноль: родственные связи на уровне четырех-пяти поколений, то есть общей пра-пра-прадедушек и бабушек или больше.
Единственное использование, которое вижу, — получить недорого сырой файл от этих сервисов и крутить до посинения в бесплатных сервисах. Но лично мне они быстро надоели ввиду плохого интерфейса и сложности извлечения информации.
Если есть желание максимально сэкономить и получить наиболее точные результаты происхождения и здоровья, я бы сделал тест в 23andme, получил оттуда сырые данные и интерпретировал их в Genotek. «Атлас», к сожалению, не позволяет загружать сырые данные, как и 23andme.
Если нужно только здоровье и есть возможность, лучше сделать «Атлас» или Genotek. И там, и там, кстати, есть консультация генетика, которая сама по себе стоит недешево. Лично я и обе бесплатные консультации взял к этим тестам, и дополнительную позже в Genotek, и еще консультацию эндокринолога в клинике «Атласа».
Консультации все равно скорее всего понадобятся, здесь хотя бы по одной входит бесплатно. Хотя они больше обзорные и неглубокие. Не стоит на них расчитывать на решение какой-либо проблемы.
Сейчас я советую друзьям, когда они спрашивают. что для понимания происхождения лучший на сегодня 23andMe. Благодаря самой большой точности попадания, да еще и с разбивкой по регионам.
Для понимания здоровья лучший Genotek. Это фантастический объем рекомендаций, удобный интерфейс, индивидуальные расчеты в зависимости от возраста и PDF-отчет на 150 страниц рекомендаций по итогам теста.
Вот кроме этих трех компаний, лично для меня, смысла никуда смотреть нет. Разве что на Dantelabs, где можно недорого (относительно) сделать полное секвенирование всего генома, а не только 600–700 тысяч снипов как у всех перечисленных лабораторий выше.
Также важный момент — в тесты от «Атлас» и Genotek входит бесплатная онлайн-консультация генетика по результатам теста. Это приятное дополнение, воспользовался и там, и там. И эта консультация еще больше прояснила направление движения и дальнейшего контроля за здоровьем.
Дисклеймер: я не являюсь генетиком, ученым или врачом. Я простой пользователь, который решил больше узнать о себе и этим поделиться. Прошу извинить за непрофессиональный язык и возможные ошибки.