Ацилкарнитины в крови что это
Ацилкарнитины в крови что это
Оценка уровня ацилкарнитинов, являющихся участниками важнейших метаболических реакций организма, в целях диагностики нарушений обмена жирных и органических кислот.
В состав исследования входит определение следующих показателей:
Свободный карнитин (C0)
Этерифицированные карнитины = СУММА (C2,C3. C18)
Суммарные карнитины = свободный+эстерифицированный
Соотношение этерифицированные/свободный карнитин =(суммарный карнитин-свободный карнитин)/свободный карнитин
Синонимы английские
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Разовую порцию мочи.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Ацилкарнитины – это сложные органические вещества, являющиеся эфирами карнитина и жирных кислот, промежуточные продукты сложнейших биохимических реакций клеточного метаболизма. Ацилкарнитины подразделяются на короткоцепочечные (С2-С5), среднецепочечные (С6-С12) и длинноцепочечные (С14-С18) в зависимости от длины углеродной цепи присоединенной кислоты. Химические названия этих соединений происходят от латинского обозначения цифр по количеству атомов углерода жирной кислоты, присоединенной к карнитину, например деканоилкарнитин (10 атомов углерода), гексаноилкарнитин (6 атомов углерода) и т.д.
Определение концентрации ацилкарнитинов в моче проводится методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ/МС), включающей в себя два этапа, на каждом из которых образец материала проходит ряд преобразований в целях получения конечного результата. В начале происходит качественный анализ – разделение изучаемых веществ по их физико-химическим свойствам. Затем измеряются уровни ацилкарнитинов. Кроме того, исследование включает несколько показателей, вычисляемых математическим путем. ВЭЖХ/МС на сегодняшний день является одним из самых точных методов лабораторной диагностики с анализом большого количества показателей одновременно, обладает высокой чувствительностью и специфичностью.
Необходимо отметить, что результаты данного исследования не являются окончательным диагнозом и должны оцениваться и интерпретироваться врачом, ознакомленным с анамнезом и данными всех необходимых методов диагностики.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения, ммоль/моль креатинина
Ацилкарнитины в крови что это
Входящие в состав комплекса ацилкарнитины:
Свободный карнитин (C0)
Ацетилкарнитин (C2)
Пропионилкарнитин (C3)
Бутирилкарнитин (C4)
Изовалерилкарнитин (C5)
Глутарилкарнитин (C5DC)
Гексаноилкарнитин (C6)
Октаноилкарнитин (C8)
Деканоилкарнитин (C10)
Додеканоилкарнитин (C12)
Тетрадеканоилкарнитин (C14)
Гексадеканоилкарнитин (C16)
Стеароилкарнитин (C18)
Этерифицированные карнитины = СУММА(C2,C3. C18)
Суммарные карнитины = свободный+эстерифицированный
Соотношение этерифицированные/свободный карнитин = (суммарный карнитин-свободный карнитин)/свободный карнитин
Синонимы английские
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС).
Мкмоль/л (микромоль на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Комплексное исследование включает в себя определение концентрации свободного карнитина, ацилкарнитинов, а также показатель этерефицированных карнитинов (суммы всех ацилкарнитинов) и его соотношение к свободному карнитину.
L-карнитин способен усваиваться из пищи и синтезироваться в организме с участием аминокислот метионина и лизина, ряда ферментов, витаминов и микроэлементов. Основная функция карнитина заключается в участии в реакциях энергетического обмена. Также он играет немаловажную роль в процессах укрепления костей и мышц, расщепления жировой ткани, снижения глюкозы крови, препятствует накоплению токсинов, что защищает клетки и ткани от их повреждающего воздействия. Вследствие этого лекарственная форма вещества часто назначается при метаболическом синдроме, сахарном диабете, сердечно-сосудистой патологии, повышенных физических нагрузках.
Ацилкарнитины, как представители класса эфиров карнитина и жирных кислот, подразделяются на короткоцепочечные (С2-С5), среднецепочечные (С6-С12) и длинноцепочечные (С14-С18) в зависимости от длины углеродной цепи присоединенной кислоты. Химические названия этих соединений происходят от латинского названия чисел, соответствующих количеству атомов углерода жирной кислоты, присоединенной к карнитину, например гексаноилкарнитин (6 атомов углерода), октаноилкарнитин (8 атомов углерода) и т.д. Ацилкарнитины являются промежуточными веществами в сложных окислительно-восстановительных реакциях, протекающих в митохондриях и приводящих в итоге к синтезу АТФ – основного источника энергии для жизнеобеспечения каждой клетки и, следовательно, всего организма в целом.
Комплексное выявление концентрации ацилкарнитинов в крови применяется для выявления каких-либо нарушений метаболических и обменных процессов в организме. Эти заболевания могут быть как врожденными (связанными с генетическими мутациями), так и приобретенными (из-за нарушения усвоения необходимых веществ из пищи или их синтеза в организме, разрушения под воздействием различных факторов и.т.д.). Так как ацилкарнитины являются промежуточными продуктами обмена жирных и органических кислот, то отклонение от нормы их концентрации может указывать на нарушения именно в этих видах обмена, которые клинически проявляются в виде специфических заболеваний обмена веществ или в составе системной патологии.
Комплексное определение уровня ацилкарнитинов в крови осуществляется методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-спектрометрическим детектором (ВЭЖХ/МС). На первом этапе анализа происходит качественное разделение изучаемых веществ по их физико-химическим свойствам. Затем, на втором этапе, оцениваются уровни каждого ацилкарнитина, которые отражаются в мкмоль/л и сравниваются с диапазоном референсных значений. Этерифицированные карнитины вычисляются математическим путем как сумма всех выявленных ацилкарнитинов. Суммарные карнитины – как сумма свободного и этерфицированных карнитинов. Соотношение этерифицированные картинины к свободному карнитину определяется по формуле (суммарный карнитин-свободный карнитин)/свободный карнитин.
ВЭЖХ/МС на сегодняшний день является одним из самых точных методов лабораторной диагностики с анализом большого количества сходных между собой показателей одновременно, обладает высокой чувствительностью и специфичностью и выполняется в достаточно короткие сроки, что также имеет значение при некоторых тяжелых формах обменных нарушений.
Исследование может применяться не только для выявления патологических процессов и заболеваний, связанных с обменом жирных кислот, но и при соблюдении спортивного режима питания и физических нагрузок (при которых широко распространено применение L-карнитина).
Важно отметить, что результаты исследования не являются окончательным диагнозом, интерпретация осуществляется только врачом с учетом всех имеющихся данных анамнеза и диагностических исследований.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения, мкмоль/л
Отклонение от нормы концентрации каждого конкретного ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию или быть проявлением нескольких заболеваний. К примеру, повышение уровня пропионилкарнитина (C3) характерно для пропионовой ацидурии, метилмалоновой ацидурии, недостаточности витамина В12, недостаточности кобаламина C, D или F, что требует комплексного подхода к дифференциальной диагностике.
Что может влиять на результат?
Кто назначает исследование?
Педиатр, терапевт, невролог, медицинский генетик, диетолог.
Ацилкарнитины в крови что это
Аминокислоты и ацилкарнитины являются участниками сложных метаболических процессов в организме, соответственно, оценка их концентрации в венозной крови позволяет выявить возможные отклонения от нормы и заподозрить наличие обменной патологии. Комплексное исследование (по сравнению с аналогичным анализом 32 показателей) дополнено и включает в себя определение 42 показателей, несколько расширяя диагностический диапазон.
Входящие в состав комплекса аминокислоты и ацилкарнитины:
* Жирным шрифтом выделены аминокислоты
Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль.
Синонимы английские
Amino acid profile; acylcarnitine profile; screening analysis of the 42 indicators.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.
Мкмоль/л (микромоль на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Данное исследование является расширенным (дополнено 10 показателями) по сравнению с аналогичным комплексом 06-273 Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (32 показателя).
Аминокислоты имеют сложный химический состав, поступают в организм с пищей или синтезируются из других веществ в процессе многоэтапных реакций. Имеющие эту способность аминокислоты считаются заменимыми, то есть поступают и в составе пищевых продуктов, и производятся в организме. Также существуют незаменимые аминокислоты, которые человек может получить только из пищи. Общая функция всех аминокислот заключается в том, что они являются составной частью белков, которые представляют собой строительный материал для всех клеток и тканей организма. Также они необходимы для синтеза гормонов и других биологически активных веществ, клеток иммунной системы, транспортных молекул (переносчиков) и т. д. Аминокислоты принимают участие практически во всех видах окислительно-восстановительных реакций и других биохимических процессов, обеспечивая жизнедеятельность на клеточном уровне, от которой зависит состояние всего организма в целом. Кроме того, каждая аминокислота, помимо общих функций, обладает какими-либо специфическими особенностями. Это можно проследить на примере аминокислот, входящих в данный комплекс.
Аргинин – осуществляет влияние на стенку сосудов через реакции с оксидом азота NO – поддерживает нормальный тонус сосудов, обеспечивает реакции иммунной системы, регенерации тканей, восстановление после повреждений.
Валин – поддерживает азотистый баланс (достаточное поступление и выведение излишков), восстановление мышечной и нервной тканей.
Лейцин и изолейцин – отвечают за структуру мышечной ткани и поддержание уровня глюкозы в крови.
Метионин – антиоксидантное действие, выведение токсинов.
Фенилаланин – работа нервной системы, участие в производстве серотонина и мелатонина.
Аланин – обладает способностью поддерживать определенный уровень глюкозы в крови путем участия в ее синтезе в печени (процессе глюконеогенеза).
Глицин – обладает нейропротективным действием, также необходим для синтеза креатина, участвующего в расщеплении АТФ (получении энергии для работы мышц и всех тканей и органов).
Пролин – участвует в синтезе коллагена – поддержание тонуса кожи, мышц, стенки сосудов.
Тирозин – участвует в работе центральной нервной системы и осуществлении высшей нервной деятельности.
Орнитин – промежуточный продукт в процессах выведения аммиака, участие в метаболизме жиров.
Цитруллин также участвует в цикле мочевины и выведении аммиака.
Помимо изучения уровня аминокислот, комплекс включает в себя определение концентрации свободного L-карнитина и его производных.
L-карнитин, или левокарнитин, по некоторым классификациям также относится к аминокислотам вследствие схожей структуры, поступает в организм извне и может синтезироваться им самостоятельно с использованием лизина и метионина при участии витаминов группы В, С и железа. Основная функция карнитина сводится к участию в реакциях энергетического обмена путем переноса жирных кислот в митохондрии, где осуществляется синтез АТФ (основного источника энергии). Вследствие этого наибольшее количество карнитина обнаруживается в тех органах, которые требуют высоких энергозатрат: головной мозг, сердце, мышцы, печень, почки.
Для выполнения своей основной функции участия в энергетическом обмене карнитин присоединяет к себе жирные кислоты и переносит их в митохондрии, где существуют механизмы для их превращений. Такие соединения карнитина и жирных кислот получили название ацилкарнитинов, которые, по сути, являются промежуточными веществами, но несут высокую диагностическую ценность, отражая один из важнейших этапов окислительно-восстановительных реакций. Таким образом, перенос жирных кислот с помощью карнитина в митохондрии обеспечивает каскад важнейших биохимических процессов, в конечном итоге приводящих к образованию энергии. Данный комплекс расширен определением нескольких дополнительных ацилкарнитинов (адипилкарнитин, тиглилкарнитин, группа гидроксикарнитинов), что дает возможность распознавать большее количество нарушений обмена жирных кислот.
Определение концентрации аминокислот в венозной крови направлено на диагностику нарушений их метаболизма, а ацилкарнитинов – на выявление патологии обмена жирных кислот. Обменные заболевания составляют очень важную и еще не в полной мере изученную область вследствие сложности и большого количества протекающих в организме метаболических процессов. Они могут быть врожденными (наследственными, генетически обусловленными) и приобретенными (связаны с каким-либо другим первичным заболеванием, приведшим к нарушению обмена). Среди врожденных аминоацидопатий (нарушений аминокислотного обмена) встречаются такие серьезные заболевания, как фенилкетонурия, гомоцистинурия, гиперпролинемия, оксопролинурия, гиперметионинемия, цитруллинемия, тирозинемия, аргининемия и др. Патологии обмена жирных кислот, как правило, связаны с нарушением в работе ферментов, участвующих в них. Примерами таких заболеваний являются дефект транспорта карнитина, недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы I типа, недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность митохондриального трифункционального белка, недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы и др. Приобретенные нарушения могут быть связаны с характером питания (избыточным или недостаточным его количеством), развитием сахарного диабета, хронических инфекционных и воспалительных процессов, злокачественного новообразования, патологии ЖКТ, печени, почек.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Ацилкарнитины в крови что это
Исследование направлено на оценку количественного содержания в крови аминокислот и ацилкарнитинов, которые являются сложными органическими соединениями, играющими важнейшую роль в обменных процессах организма. Комплексное исследование, включающее в себя 32 показателя, позволяет выявить избыточное или недостаточное количество данных веществ и заподозрить нарушения, происходящие вследствие этого.
Входящие в состав комплекса аминокислоты и ацилкарнитины:
* Жирным шрифтом выделены аминокислоты
Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль.
Синонимы английские
Amino acid profile; acylcarnitine profile.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.
Мкмоль/л (микромоль на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Аминокислоты – это сложные органические вещества, главная функция которых состоит в том, что они являются строительным материалом для синтеза белка в организме. В настоящее время известно несколько сотен химических формул различных аминокислот, но только 20 из них способны участвовать в образовании протеинов. Существует важнейшее деление аминокислот на две группы: заменимые (способные синтезироваться в организме) и незаменимые (могут поступать только в составе пищи). В группу заменимых аминокислот входят аланин, аспарагин, аспаргиновая кислота, глицин, глютамин, глютаминовая кислота, пролин, серин, тирозин, цистеин. К незаменимым аминокислотам у взрослых относятся валин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин, а у детей также аргинин и гистидин.
L-карнитин, или левокарнитин, представляет собой вещество, подобное витаминам группы В, синтезируется в организме и является необходимым для осуществления многих жизненно важных метаболических процессов.
Ацилкарнитины являются органическими веществами, производными карнитина и жирных кислот, являются участниками сложнейших биохимических реакций клеточного метаболизма.
Данный комплекс позволяет оценить количественное содержание наиболее значимых аминокислот и ацилкарнитинов.
Аланин – аминокислота, которая состоит из двух подвидов: альфа (является частью различных белков) и бета (присутствует в составе многих биологически активных веществ, например пантотеновой кислоты). Важнейшим свойством аланина является способность его к превращению в глюкозу в печени (один из путей синтеза глюкозы в организме).
Аргинин – аминокислота, имеющая специфическую функцию в виде участия в синтезе оксида азота NO, который обладает возможностями влияния стенку сосудов. Это позволяет контролировать процессы, в первую очередь, сердечно-сосудистой системы, иммунных и противовоспалительных реакций, дезинтоксикации и регенерации и др.
Валин является основным структурным компонентом белков мышечной и нервной тканей, играя при этом важнейшую роль для скелетной мускулатуры, центральной и вегетативной нервной системы, также принимает участие в работе печени.
Глицин – наиболее известен в составе лекарственного препарата, так как обладает тормозящим действием на нейроны, вызывая успокоительный эффект, а также оказывая нейропротективное, нейрометаболическое, антиоксидантное воздействие в нервной системе.
Лейцин и изолейцин принимают участие во всех видах обменных и энергетических процессов, поддерживают структуру мышц, глюкозу в крови, обеспечивают выносливость и восстановление после физических нагрузок.
Метионин известен как достаточно сильный антиоксидант, является составной некоторых гормонов и других биологически активных веществ. Имеет важное свойство накапливаться в измененных опухолевым процессом тканях, поэтому используется в лучевых методах исследования.
Пролин – аминокислота, необходимая для синтеза коллагена, поэтому она наиболее важна для поддержания тонуса кожи, мышечной ткани, прочности и эластичности хрящевой ткани, а также сосудистой стенки, что способствует профилактике атеросклероза.
Тирозин играет роль в работе мозга (внимание, память, настроение, реакция на стресс и т. д.), щитовидной железы и гипофиза.
Фенилаланин незаменим для работы центральной нервной системы (концентрация внимания, память, ясность мышления, снижение тревожности), также участвует в синтезе гормона мелатонина, регулирующего цикл сна и бодрствования.
Орнитин является промежуточным продуктом в синтезе мочевины, следовательно, участвует в выведении продуктов обмена, также способен превращаться в некоторые другие аминокислоты.
Цитруллин также участвует в цикле мочевины и является субстратом для синтеза аргинина.
L-карнитин поступает из пищи и синтезируется в организме с участием аминокислот метионина и лизина, ряда ферментов, витаминов и микроэлементов. Основная его функция заключается в участии в реакциях энергетического обмена. Также L-карнитин участвует в процессах укрепления костей и мышц, расщепления жировой ткани, снижения глюкозы крови, препятствует накоплению токсинов, что защищает клетки и ткани от их повреждающего воздействия.
В состав комплекса также входит определение содержания достаточно большого количества ацилкарнитинов. Ацилкарнитины представляют собой эфиры карнитина и жирных кислот и подразделяются на короткоцепочечные (С2-С5), среднецепочечные (С6-С12) и длинноцепочечные (С14-С18) в зависимости от длины углеродной цепи присоединенной кислоты. Химические названия этих соединений происходят от латинского обозначения цифр по количеству атомов углерода жирной кислоты, присоединенной к карнитину, например деканоилкарнитин (10 атомов углерода). Ацилкарнитины являются промежуточными веществами в сложных окислительно-восстановительных реакциях, протекающих в митохондриях и приводящих в итоге к синтезу АТФ – основного источника энергии для жизнеобеспечения каждой клетки и всего организма в целом.
Данное комплексное исследование направлено на диагностику различных нарушений метаболизма (обменных процессов) аминокислот или органических жирных кислот (для этого исследуется содержание ацилкарнитинов). Обменные патологии могут быть врожденными (обусловленными генетическими нарушениями) или приобретенными (связаны с нарушением синтеза в организме или усвоения из продуктов питания, разрушением данных соединений в организме или неправильной утилизацией и т. д.). Заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот, объединяются в общее название – аминоацидопатии. Среди врожденных аминоацидопатий наиболее значимыми и часто встречающимися являются фенилкетонурия, алкаптонурия, гомоцистинурия, цитруллинемия, тирозинемия и др. Приобретенные нарушения аминокислотного обмена, как правило, связаны с различными другими заболеваниями, к примеру с сахарным диабетом, онкологическими новообразованиями, хроническими воспалительными или инфекционными процессами ЖКТ, почек, нарушением питания. Ацилкарнитины являются участниками обмена жирных и органических кислот, следовательно, отклонение от нормы их концентрации указывает на нарушения в данных видах обмена, которые имеют свои нозологические формы или синдромы.
Комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов доступно с помощью использования метода высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ/МС). В настоящее время данный вид исследования нашел широкое применение для проведения скрининговой диагностики, включающей большое количество показателей, сходных между собой. На первом этапе происходит качественный анализ – разделение изучаемых веществ по их физико-химическим свойствам. Затем, на втором этапе, оцениваются количественные характеристики каждой аминокислоты и ацилкарнитина, результаты которых отражаются в мкмоль/л и сравниваются с диапазоном референсных значений. ВЭЖХ/МС на сегодняшний день является одним из самых точных методов лабораторной диагностики с анализом большого количества показателей одновременно, обладает высокой чувствительностью и специфичностью и выполняется в достаточно короткие сроки, что также имеет значение при некоторых тяжелых формах обменных нарушений.
Кроме патологических процессов и заболеваний, связанных с обменом аминокислот и ацилкарнитинов, следует отметить, что данные вещества широко применяются в спортивном питании. Также в настоящее время популярны системы вегетарианского питания, исключающие поступления в организм белков животного происхождения, а значит, и некоторых незаменимых аминокислот. Комплексное исследование аминокислотного профиля может быть полезно и для данных категорий в целях оценки влияния режима питания на обменные процессы в организме.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения, мкмоль/л
Референсные значения зависят от особенностей питания, особенностей клинических и лабораторных данных. Интерпретация результатов не может быть проведена только по данному анализу, осуществляется врачом на основании данных всех методов обследования.
Отклонение от нормы концентрации каждой конкретной аминокислоты или ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию, требующую детальной диагностики. Например, при повышении уровня фенилаланина подозревают фенилкетонурию, тирозина – тирозинемию, цитруллина, глутамина – цитруллинемию и т. д. Также это указывает на нарушение в ферментативной системе, участвующей в данных обменных процессах. Аналогично происходит интерпретация концентрации ацилкарнитинов, например, повышение уровня пропионилкарнитина (C3) характерно для пропионовой ацидурии, метилмалоновой ацидурии, недостаточности витамина В12, недостаточности кобаламина C, D или F, что опять же требует комплексного подхода к дифференциальной диагностике.
Повышение общего уровня аминокислот в крови возможно при:
Снижение общего уровня аминокислот в крови возможно при:
Что может влиять на результат?
Кто назначает исследование?
Неонатолог, педиатр, терапевт, невролог, медицинский генетик, диетолог.