Аутизм это что причины
Детский аутизм: причины, симптомы, лечение
Детский аутизм — это сложное состояние, выражающееся в нарушении развития психической сферы и других систем организма, которое не зависит от этнической принадлежности человека, социального статуса или стиля отношений в его семье. Родители часто первыми замечают, что их ребенок ведет себя необычно и проходит основные этапы развития не так, как сверстники. Иногда поведение малыша кажется особенным с самого рождения. В других случаях ребенок, который развивался абсолютно нормально, может неожиданно утратить ранее приобретенные навыки. Если родители считают, что с ребенком что-то не так, важно как можно скорей рассказать о своих опасениях специалисту!
Детский аутизм. Что это такое?
Научные исследования аутизма проходят по всему миру, но причины возникновения у ребенка таких особенностей поведения и развития пока не найдены.
Известны следующие факты:
1. Как минимум, у одного из ста детей сегодня диагностируют то или иное расстройство аутистического спектра (РАС);
2. Детский аутизм (или расстройство аутистического спектра) чаще встречается у мальчиков, чем у девочек;
3. В большинстве стран людей с расстройством аутистического спектра больше, чем больных диабетом, раком и СПИДом вместе взятых;
4. Пока точно не определены анализы для диагностики детского аутизма;
5. Некоторые признаки аутизма будут сопровождать человека на протяжении всей его жизни, но помочь детям с РАС можно.
Чем раньше начать профессиональную реабилитацию ребенка, тем больше будет у него возможностей адаптироваться в социуме и быть успешным в разных сферах жизни.
Детский аутизм. Признаки и симптомы
Если вы заметили у своего ребенка суммарно три и более признаков, приведенных ниже, или вы видите, что он заметно отстает в приобретении навыков, желательно провести более полную диагностику развития малыша.
СФЕРА СОЦИАЛЬНОГО ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
Ребенок ведет себя так, будто он «настроен на свою волну», его сложно заинтересовать чем-либо:
Ребенок с аутизмом:
Многие дети с РАС очень чувствительны:
ПРИЧИНЕНИЕ ВРЕДА САМОМУ СЕБЕ
Ребенок может кусать свои руки и царапать тело, вырывать у себя на голове волосы, биться головой о пол или стену.
НАРУШЕНИЕ ЧУВСТВА ОПАСНОСТИ
Ребенок ведет себя так, будто у него нет инстинкта самосохранения или, наоборот, он чрезмерно боязлив и осторожен.
ОСОБЕННОСТИ ПИЩЕВОГО ПОВЕДЕНИЯ
Часто путает день и ночь, может быть активным в любое время суток.
1. Поделитесь своими сомнениями с педиатром, который наблюдает вашего малыша, или с любым другим специалистом в детской поликлинике — неврологом, психологом, логопедом и т. п.
2. Запишитесь на прием к участковому психиатру.
3. Запишитесь на консультацию в ГБУЗ «Научно-практический центр психического здоровья детей и подростков имени Г. Е. Сухаревой ДЗМ» (принимает детей от 1 года до 18 лет). Запись на прием по будням с 8.00 до 20.00, в субботу с 9.00 до 19.00, воскресенье — выходной.
Запись на прием к специалистам осуществляется по: телефону: +7 (495) 44-55-495 или электронной почте: call-center@suhareva-center.mos.ru.
Пожалуйста, обратите внимание, что по действующему в РФ законодательству информация об обращении в Центр им. Г.Е. Сухаревой является врачебной тайной, не сопровождается «постановкой на учет» и будет передана участковому психиатру по месту жительства только с согласия родителей и в том случае, если необходимо решение социальных вопросов, например, ребенку требуются льготные лекарства и/или оформление инвалидности.
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.
Аутизм
С недавнего времени аутизм считается отдельным психическим и психологическим заболеванием. Но страдающие им люди не «больные» в традиционном понимании этого слова, а «особенные», поскольку у них изменено восприятие информации, а потому отличается коммуникация с внешним миром. Давайте разберемся, что это за болезнь, как ее распознать и как помочь «особенным» детям с таким расстройством адаптироваться к окружающей среде.
Что такое аутизм
Аутизм — это врожденное расстройство психологического развития, которое влияет на понимание и восприятие человеком окружающего мира, отражается на отношениях и общении с другими людьми. 4
Дети с аутизмом — больные или особенные?
Бугайский Станислав Евгеньевич, детский невролог и психиатр клиники «Будь здоров»:
«Прежде всего, это дети. Что касается момента «больные» или «особенные», то когда от мамы слышится фраза «мой ребенок болеет», как правило, столь адресное обращение подразумевает инфекционную природу заболевания (например, ОРВИ). Необходимо учитывать, что информацию о наличии психического расстройства у ребенка родители воспринимают неоднозначно (в том числе, крайне негативно, о чем свидетельствуют многочисленные медийные ресурсы, «коллекционирующие» отзывы пациентов о работе того или иного врача). Учитывая различные нюансы, с которыми практикующий врач сталкивается повсеместно (например, морально-этические нормы, клиентоориентированность и пр.), допускается использование термина «ребенок с особенностями развития». В любом случае, в структуре взаимодействия врача и пациента тактика наблюдения детей с аутизмом остается неизменной, вне зависимости от выбранной терминологии».
В международной классификации болезней (МКБ–10) указано, что эта группа расстройств характеризуется отклонениями в показателях коммуникабельности, социального взаимодействия, а также ограниченным кругом интересов и комплексом действий.²
Расстройства аутистического спектра (РАС) диагностируют у 18–19 детей младшего школьного возраста из 1000.3 Количество взрослых людей с аутизмом гораздо меньше и составляет менее 1% популяции в разных странах.³ Хотя кажется, что людей с этим заболеванием не так много, отмечается устойчивый рост количества случаев аутизма, в том числе благодаря развитию методов его диагностики.
Изначально аутизмом называли только симптом — нарушение взаимодействия человека с объектами окружающей среды. Сейчас этот термин используют для описания ряда самостоятельных патологий: собственно аутизма (детского аутизма, классического аутистического расстройства) и целого спектра похожих расстройств (атипичного аутизма, синдрома Каннера, синдрома Аспергера).
Дети дождя
В 1988 году на экраны вышел американский художественный фильм «Человек дождя». В нем была описана история двух братьев — циничного Чарльза и Рэймонда, который страдал аутизмом. С тех пор детей-аутистов стали называть «дети дождя». Генеральная Ассамблея ООН 18 декабря 2007 года установила Всемирный день распространения информации об этом заболевании — он отмечается ежегодно 2 апреля.
Причины аутизма у детей
Головной мозг человека состоит из нескольких структурных отделов, и каждый из них выполняет определенные функции. У аутистов нередко происходят изменения в строении отдельных мозговых структур — мозжечка, срединной височной доли, гиппокампа и коры лобных долей больших полушарий. Эти отделы ответственны за обучение и запоминание новой информации, выражение эмоций, получение удовольствия от общения с окружающими людьми и социальную активность.
Интересный факт: у млекопитающих повреждение этих отделов головного мозга вызывает похожие признаки — неспособность распознать опасность, быстро адаптироваться к новому окружению, отказ от общения с другими животными.
Говорить о точных причинах, которые провоцируют изменения в перечисленных мозговых структурах, ученые пока не могут — природа заболевания и механизм его развития остаются неизвестными. 4
Причины аутизма
Бугайский Станислав Евгеньевич, детский невролог и психиатр клиники «Будь здоров»:
«В большинстве случаев дети с аутизмом удовлетворительно развиты в физическом плане, имеют приятную внешность, словом, по внешним чертам нет возможности точно сказать о наличии какого-либо-заболевания. Точные причины формирования до конца неизвестны, при этом выделен ряд факторов, способствующих развитию аутизма:
Сегодня наиболее вероятной причиной РАС считается наследственная предрасположенность. У родственников детей с аутизмом в 3–7% случаев определяют похожие заболевания и другие психические и психологические отклонения:
Кроме того, в 90% случаев аутизм развивается одновременно у обоих однояйцевых близнецов. Этот факт также свидетельствует о наследственной природе болезни.
Ученым даже удалось выявить, какие генетические мутации вызывают предрасположенность к аутизму. Но не стоит переживать заранее: наличие «поломок» в генетическом коде не означает, что у ребенка обязательно будет РАС, а только увеличивает риск развития заболевания.
Подтверждение генетической предрасположенности к аутизму стало важным открытием, которое позволило снять с родителей ответственность за развитие таких нарушений психики у их детей. Ведь раньше причиной аномальной замкнутости ребенка называли дефицит родительского внимания, заботы и ласки.
Факторы риска
Существуют предположения, что проявление аутизма связано с определенными факторами риска, хотя они не подтверждены надежными источниками. К ним относятся:
Прививки и аутизм: есть ли связь?
В 1998 году в журнале «The Lancet» была опубликована статья врача Эндрю Вэйкфилда. В ней автор описал несколько случаев, когда у детей возникали поражения кишечника и проявлялись симптомы аутизма после прививки вакциной против краснухи, кори и паротита (вакцина КПК). Автор высказал предположение, что именно вакцинация стала «триггером» развития РАС. Однако дальнейшие исследования не выявили взаимосвязи между расстройствами аутистического спектра и вакциной КПК. Зато было установлено, что доктор Вэйкфилд получил большую денежную сумму от адвокатов своих пациентов, а также подал заявку на получение патента на собственную вакцину. В результате «The Lancet» принял решение об отзыве публикации, а доктора Вэйкфилда лишили медицинской лицензии. ⁵
Классификация
Заболевания с признаками, похожими на аутизм, принято объединять под термином «расстройства аутистического спектра» (РАС). Симптомы болезней, которые входят в РАС, отличаются по интенсивности и в разной степени влияют на жизнь пациентов (табл. 1).
Все РАС разделяют по тяжести — для этого оценивают степень нарушений коммуникации, поведения и социального взаимодействия.
К легким формам аутистических расстройств относят:
Эти формы патологии поддаются коррекции — при правильно подобранной терапии дети спокойно могут учиться в обычных школах и вузах, освоить любые профессии и самореализоваться в жизни.
К тяжелым РАС относят:
Тяжелые» формы аутизма сильнее влияют на жизнь пациентов. Людей с такими вариантами патологии редко принимают в социуме, поэтому они нуждаются в специальных программах реабилитации и постоянной коррекции поведения.
Профилактика аутизма во время беременности
Бугайский Станислав Евгеньевич, детский невролог и психиатр клиники «Будь здоров»:
«Можно снизить риск рождения ребенка с аутизмом в тех семьях, где уже есть такой ребенок. На сегодняшний день из предлагаемых мер легко внедряемой и массовой может быть сопровождение беременности медицинским психологом — в семьях с риском рождения ребенка с аутизмом. В его силах помочь создать вокруг беременной оптимизирующую атмосферу и защиту от возможных проявлений наследственного задатка. Но не стоит забывать, что предлагаемые меры не способны предотвратить рождение ребенка с аутизмом на 100%».
Признаки и симптомы аутизма у детей
Степень проявлений РАС индивидуальна. Расстройство может выражаться как малозаметные странности при общении или узкий круг интересов, а может вызывать тяжелые умственные нарушения или приводить к отсутствию какой-либо способности поддерживать контакты с другими людьми. В основном заболевание протекает без грубых нарушений умственной деятельности, и практически у 50% детей с аутизмом интеллектуальные способности оценивают как средние или даже выше среднего.
Нередко диагноз «аутизм» не только не влияет на умственные способности, но даже помогает таким пациентам раскрывать свой интеллектуальный и творческий потенциал. В мире много успешных аутистов, которые стали известными учеными, композиторами, писателями, режиссерами. Существуют данные о том, что у Вольфганга Амадея Моцарта, Альберта Эйнштейна, Чарльза Дарвина были расстройства поведения, которые напоминали симптомы аутизма. Также, по данным из различных источников, от 5 до 20% программистов-сотрудников корпорации Microsoft – люди с расстройствами аутистического спектра. ⁹
Как правило, симптомы аутизма у детей составляют типичную триаду:
Дети с РАС не могут переносить обычные для любого здорового человека нагрузки. Все окружающее воспринимается ими намного ярче и сильнее, особенно близкие контакты с другими людьми. Несмотря на это, в любом возрасте дети-аутисты не стараются «закрыться» в своем внутреннем мире. Они ждут от других понимания, а их желание общаться нередко бывает даже сильнее, чем у обычных детей.
При этом пациенты с аутизмом не способны в полной мере понимать эмоциональное состояние окружающих, поскольку им непонятны невербальные сигналы — общение с помощью мимики, жестов, интонации голоса. Это мешает им выстраивать полноценные отношения с другими людьми, и отсутствие социального взаимодействия — самый яркий из всех симптомов аутизма у детей (рис. 2).
Рисунок 2. Некоторые признаки аутизма у детей. Источник: Sonulkaster / Depositphotos
Признаки аутизма у грудных детей
У младенцев нарушения поведения не так очевидны. Но при внимательном наблюдении за ребенком родители могут заметить некоторые симптомы аутизма еще в первый год его жизни. Чаще всего они начинают появляться после шестимесячного возраста и, на первый взгляд, напоминают некоторое отставание в развитии (табл. 2).
| Нормальное развитие | Развитие при РАС |
| Уверенно переворачивается с живота на спину и наоборот, с небольшой поддержкой сидит, начинает ползать | Не пытается ползать, при этом раскачивается на коленях и локтях |
| Тянется за игрушкой, уверенно перекладывает ее из одной руки в другую, пробует на вкус | Не проявляет интереса к игрушкам, не стремится взять их в руки, совершать с ними какие-либо целенаправленные действия |
| Хорошо реагирует на звуки, поворачивает голову в их сторону | Не реагирует на звук, если не видит его источника |
| Уверенно произносит звуки или слоги — начинается «гуление» | «Напевание» слогов отсутствует, голос во время крика низкий, истеричный |
| Плачет только по поводам, легко отвлекается от негативных эмоций | Раздражительный, часто и беспричинно плачет |
| Радуется при виде близких людей, тянется к ним, просит взять на руки. Пытается подражать действиям взрослых | С трудом узнает близких, не просится на руки, не пытается подражать. Может фиксировать свой взгляд на лице взрослых, но никогда не смотрит в глаза |
Признаки аутизма у детей до 1 года неспецифичны. По ним можно только заподозрить заболевание, но такие же симптомы могут свидетельствовать о задержке развития и других патологиях нервной системы.
При РАС двигательные и речевые навыки формируются в нормальной последовательности, но с небольшим отставанием. Ребенок до года может неуверенно держать игрушки или не пользоваться ложкой, но в результате специальных занятий быстро усваивает эти навыки и догоняет своих сверстников.
Ранние признаки аутизма
Бугайский Станислав Евгеньевич, детский невролог и психиатр клиники «Будь здоров»:
«Первые проявления аутизма у ребенка родителям возможно увидеть и до года. В течение первых месяцев жизни дети с аутизмом проявляют меньший интерес к ярким игрушкам, они менее подвижны, им свойственна скудная мимика. В ходе взросления (на этапе 5-6 месяцев) у детей с аутизмом практически отсутствует интерес к находящимся вокруг предметам, они не пытаются схватить предметы и манипулировать ими, на этом фоне мышечной тонус соответствует физиологическим параметрам».
Умение держать игрушки и желание тянуться к ним – важный маркер развития младенца. Фото: tetenio / freepik.com
Признаки аутизма у детей в 1–2 года
Признаки аутизма у детей 2 лет становятся более выраженными. В этом периоде уже не только специалисты, но и окружающие люди могут заметить некоторые странности поведения (табл. 3).
В два года дети с аутизмом не принимают участия в играх с их здоровыми ровесниками. Чаще всего они игнорируют окружающих — как незнакомых людей, так и родственников.
Ребенок к 2 годам обычно умеет управляться ложкой и самостоятельно пить из чашки. Фото: lenamay / freepik.com
Признаки аутизма у детей в 3 года
Признаки аутизма у детей в 3 года обычно выражены очень ярко. Игры здоровых детей старше трех лет становятся достаточно сложными — они включают фантазию, распределяют социальные роли. Дети-аутисты в возрасте 3 лет и старше воспринимают игрушки исключительно как физические объекты и не пытаются «оживить» их с помощью воображения. Они могут часами сидеть в одиночестве и долго выполнять одно действие, например, крутить колесико машины или выстраивать кубики в ряд.
Признаки аутизма у детей в 4 года
В четыре года у детей начинается «возраст вопросов». Они активно познают окружающий мир, пытаются понять сущность многих явлений. Ребенок с РАС не задает родителям вопросы о том, как устроен мир, — их вопросы лишены практического смысла.
В 4 года у детей с аутизмом становится заметной задержка речевого развития. Они часто повторяют одни и те же фразы и слова, говорят о себе в третьем лице, плохо реагируют на чужую речь. При тяжелых формах расстройств речь может полностью отсутствовать.
Основной признак аутизма у ребенка в 4 года — стереотипное поведение, когда он зацикливается на тщательном выполнении определенных ежедневных ритуалов. При этом, если последовательность будет даже незначительно нарушена, он может ответить яркой негативной реакцией — плачем, агрессией, обидой.
При аутизме у детей нередко наблюдаются и другие признаки:
Раньше считалось, что дети с аутизмом неспособны эмоционально привязываться к близким людям. Сейчас установлено, что это не так — если ребенок остается один, у него возникают признаки тревоги, хотя он не пытается позвать маму или папу. Рядом с родителями аутисты чувствуют себя более уверенно и спокойно, хотя это может быть незаметно для окружающих.
Ребенок с аутизмом очень часто – малоежка, может есть каждый день одно и то же, предпочитая строго определенные продукты. Фото: Dudaeva / Depositphotos
Осложнения аутизма
Люди с РАС нередко испытывают сложности с выбором профессии и трудоустройством. Неспособность адекватно выражать эмоции приводит к тому, что они начинают смеяться, плакать или кричать по любому поводу или даже без конкретной причины. Это становится серьезным барьером в общении с членами любого коллектива. Кроме того, даже незначительные нарушения интеллектуальной деятельности у таких детей могут стать поводом для насмешек в компании сверстников.
Дети с РАС могут проявлять агрессию не только по отношению к другим людям, но и по отношению к самим себе. Они наносят себе серьезные повреждения, поэтому должны всегда находиться под присмотром взрослых.
Расстройства аутистического спектра нередко сопровождаются и другими нарушениями:
Одно из самых серьезных осложнений патологии — социальная дезадаптация и инвалидность. Взрослые пациенты могут жить без посторонней помощи только при легких формах аутизма. Нередко из-за тяжелых последствий заболевания люди с РАС оказываются в психоневрологическом интернате.
Аутизм и проблемы с пищеварением
Необычные вкусы в еде и избирательность при выборе продуктов у аутистов часто провоцируют развитие заболеваний желудочно-кишечного тракта, гиповитаминозов, анемии, запоров или, наоборот, поносов, когда в кале можно увидеть непереваренные кусочки пищи. Отказ от еды и неполноценный рацион негативно сказываются на перистальтике кишечника и лишают ребенка необходимых нутриентов, усугубляя состояние.
Когда следует заподозрить аутизм?
Нарушения речи и высокий болевой порог у детей с аутизмом создают серьезные проблемы в своевременной диагностике. Аутисты часто не способны пожаловаться на боль, описать симптомы болезни, поэтому попадают на прием к врачу на поздних стадиях патологий с серьезными осложнениями, которые могут быть даже опасными для жизни.
Чтобы не допустить такой ситуации, родителям важно внимательно наблюдать за развитием ребенка с момента его рождения. Следует обратиться к врачу для исключения расстройств аутистического спектра в случае, если ребенок:
Существуют и другие признаки, которые должны насторожить родителей и стать поводом обратиться к врачу-неврологу (рис. 3).
Рисунок 3. Что должно насторожить родителей в поведении ребенка. Источник: МедПортал
Диагностика аутизма у детей
Невролог может заподозрить аутизм на основании характерных симптомов. Для подтверждения диагноза и оценки тяжести патологии используют различные нейропсихологические методики:
Для исключения других патологий детям обязательно проводят инструментальные исследования головного мозга — томографию (КТ, МРТ), электроэнцефалографию (ЭЭГ). 8
Важно! У детей до года достоверность диагноза аутизм не превышает 50%. Это означает, что в дальнейшем он подтверждается только у каждого второго малыша. С возрастом вероятность правильного определения РАС увеличивается, и чаще всего расстройства аутистического спектра у детей правильно диагностируют в возрасте 2-3 лет. ⁶
Лечение аутизма у детей
Полностью избавиться от патологии с помощью лекарств или психотерапии невозможно — расстройства психической сферы будут сопровождать человека с аутизмом всю жизнь. Но с помощью различных методик можно улучшить состояние пациента, обучить его навыкам самообслуживания, помочь сформировать и поддерживать социальные контакты.
Занятия для детей с аутизмом проводят совместно психологи, педагоги-дефектологи и логопеды. Только системная и постоянная терапия с привлечением родственников позволяют добиться заметного положительного результата.
Одна из современных методик — АВА-терапия (Applied behavior analysis). Она включает в себя различные техники, которые направлены на коррекцию поведения детей в социальной среде и обучение их навыкам самообслуживания. АВА-терапия строится на системе поощрений, когда за каждое правильное действие малыша ждет положительное подкрепление — награда. Сначала с детьми разучивают простые действия, а затем медленно и постепенно объединяют их в более сложные задания.
АВА-терапию желательно начинать с 3-летнего возраста. В неделю проводят не менее 30–40 часов занятий. При этом дома родители должны систематически повторять и закреплять навыки, полученные во время уроков.
Еще одна эффективная методика — система PECS (Picture Exchange Communication System). Для этих занятий используют специальные карточки с изображением различных действий и предметов. С помощью этих карточек детей обучают, как можно обратиться к взрослым членам семьи с определенными просьбами. Хотя данная методика и не направлена на развитие устной речи, у некоторых детей она приводит к улучшению речевой функции. 8
Методика PECS. Источник: сайт StopAutism
В России и странах СНГ в работе с детьми-аутистами психологи широко используют эмоционально-уровневый подход. Он основывается на создании между специалистом и его пациентом доверительного эмоционального контакта. И только потом начинается работа по преодолению агрессии, тревоги и страхов, обучение целенаправленной деятельности.
Медикаментозное лечение аутизма проводится редко и в основном показано только в случаях, когда психологические методики оказываются малоэффективными. Препараты позволяют уменьшить выраженность некоторых психологических проблем:
Медикаментозное лечение улучшает поведение ребенка при посещении общественных мест, облегчает его участие в жизни семьи. Но важно точно следовать рекомендациям врача — прием препаратов должен проводиться максимально коротким курсом. Сразу после достижения необходимого эффекта дозы препаратов постепенно снижают до полной отмены. Заниматься самолечением в этом случае нельзя — так можно только навредить ребенку и спровоцировать прогрессирование болезни.
Образование для детей с аутизмом
Устройство ребенка с аутизмом в детский сад и школу может стать проблемой. В России многие такие дети переходят на надомное образование, которое исключает общение с ровесниками и может негативно сказываться на прогрессе в лечении, так как лишает детей практики коммуникации.
Родители должны знать, что по закону дети с РАС имеют право учиться в любой школе по выбору (в том числе – общеобразовательной), так как они относятся к категории детей с ограниченными возможностями здоровья. При этом государство должно предоставить им специальные условия, которые будут зависеть от степени и тяжести их расстройства. Они могут включать занятия с опытными преподавателями (логопедами, психологами и др.), адаптированную школьную программу или доступ к оборудованию для сенсорной разгрузки, если это необходимо. Одной из наиболее предпочтительных моделей обучения для детей с аутизмом считается подход «ресурсный класс». Он предполагает постепенное введение ребенка в среду, где он сможет обучаться вместе с обычными детьми. Пока таких классов не так много, и часто они создаются благодаря немалым усилиям родителей, однако прогресс в системе образования для особенных детей уже прослеживается.
Прогноз и профилактика аутизма
Аутизм — неизлечимое заболевание. Но своевременно начатая коррекция поведения позволяет добиться значительного улучшения состояния. Считается, что развитие речи до шестилетнего возраста и достаточно высокий IQ у пациентов — признаки благоприятного прогноза. Улучшить течение заболевания можно с помощью постоянных занятий, реабилитации, а также создания спокойной обстановки внутри семьи.
Предупредить развитие заболевания у своего ребенка невозможно. Но соблюдение правил здорового образа жизни и тщательный контроль за течением беременности снижают риск патологии. Для профилактики ухудшения состояния здоровья пациентам с аутизмом важно постоянно проходить терапию и наблюдаться у врачей различных специальностей, а их родителям — создать благоприятную атмосферу дома и постоянно учиться общаться со своими детьми.
Особая одаренность аутистов
Бугайский Станислав Евгеньевич, детский невролог и психиатр клиники «Будь здоров»:
«Существует такое понятие как «савантизм» (от французского слова «саванта», что переводится как «ученый») — состояние, когда аутичный ребенок или взрослый очень одарен в какой-либо определенной отрасли. У савантов специалисты выявляют поразительные умственные знания или способности в определенной сфере деятельности. При этом по уровню интеллектуального развития больные останавливаются на стадии легкой умственной отсталости. Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству. Также синдром может возникнуть из-за перенесенных черепно-мозговых травм или заболеваний мозга. Многие ученые считают, что савантизм – следствие перинатальной патологии. Все причины возникновения аномалии до конца не известны, однако специалистами подсчитано, что болезнь в пять раз чаще беспокоит мужчин, чем женщин. Объясняется это тем, что в мужской хромосоме содержатся десятки генов, способствующих рождению ребенка с указанным недугом. Некоторые ученые предполагают, что аномалия развивается из-за особого вируса, который приводит нейроны к мутации. Результаты МРТ и КТ вещества головного мозга доказывают, что у людей с синдромом саванта правое полушарие («ответственное» за творчество, пространственное и образное мышление) намного лучше развито, чем левое («ответственное» за аналитическое мышление, вербальная информация). Именно поэтому у аутистов и выявляются особые способности».
Заключение
Диагноз «аутизм» у ребенка — это серьезное испытание для всей семьи. Необычное поведение таких детей — это не проявления плохого характера или невоспитанности, а симптомы неизлечимого заболевания. Несмотря на то, что избавиться от патологии невозможно, своевременно начатое лечение позволяет улучшить социальную адаптацию и качество жизни таких детей. Важно помнить, что особенные дети тоже хотят быть частью общества, им необходима поддержка и понимание. Поэтому постоянная помощь таким пациентам — главная задача их близких, и совместными усилиями врачей и членов семьи можно добиться хороших результатов в коррекции поведения людей с аутизмом.