Аутизм это что у взрослых симптомы и причины
Аутизм у взрослых
Симптоматика аутизма с возрастом не ослабевает и качество жизни человека с таким заболеванием зависит от уровня его навыков. Сложности с социальной адаптацией и другие характерные для этой болезни признаки провоцируют большие трудности во всех аспектах взрослой жизни аутиста.
Симптомы у взрослых выражены по-разному. Все обусловливается формой заболевания. При легком аутизме при нормальных умственных способностях и навыках общения с другими людьми в 20-25 лет человек в состоянии самостоятельно обеспечить себя, имея лишь частичную зависимость от родителей. Фактически лишь третья часть взрослых аутистов способна жить неподконтрольно родителям. При более тяжелой форме аутизма человек постоянно нуждается в наблюдении и заботе окружающих его людей, особенно, если он не разговаривает и интеллект его ниже среднего.
Результаты исследований британских ученых подтвердили, что аутизм у взрослых встречается в той или иной мере у одного из сотни человек.
При аутизме полностью или частично нарушается социальное взаимодействие с людьми, адаптивные социальные способности крайне низки.
При аутизме симптомы у взрослых, как правило, наблюдаются такие:
Внешние и внутренние.
Взрослые аутисты имеют недостаточную жестикуляцию и мимику.
Элементарны правила общения не понимают или игнорируют:
При диагнозе аутизм симптомы у взрослых затрагивают многие моменты бытового и социального поведения таких больных. Они предрасположены, повторять каждодневно одни и те же действия, с упорством выполняют точнейшие ритуалы в бытовой жизни. Аутисты всегда одеваются в строго конкретной последовательности и только в привычную одежду, в строго упорядоченной форме распределяют вещи, предметы во всем жилище и в своей комнате согласно собственному пониманию.
Взрослым аутистам нравиться выполнять однотипные движения продолжительное время, лишенные всякой практической цели. Они не интересуются делами близких людей, событиями, что происходят в окружающем мире, но любое изменение в их привычно укладе вызывает массу волнений.
Больные аутизмом — очень талантливы и наделены запасом ценных знаний. Через неумение контактировать, правильно преподнести важную информацию оставляют свою гениальность в себе.
Проявление аутизма у взрослых согласно статистическим изучениям, показывает, что при рано выявленном заболевании и своевременно начатой реабилитации более 50 % аутистов участвуют в социально активном образе жизни, вполне обходятся без присмотра родителей и родственников.
Легкая форма аутизма даже предоставляет возможность трудоустроиться на работу с выполнением однотипной деятельностью без профессиональной квалифицированной подготовки. Тем не менее, редко, но бывает, что интеллект у взрослого аутиста не превышает коэффициент 50%, а словарный речевой запас находится на уровне пятилетнего ребенка. Но даже такие результаты оцениваются как победа. Но много примеров, когда взрослые с аутизмом совершенно беспомощны, у них нет навыков самообслуживания, и они требуют постоянного ухода родителей.
Личная жизнь. Взаимоотношения с противоположным полом – сфера, которая вызывает большие сложности у аутистов. Романтические ухаживания несвойственны аутистам, так как они не видят в них смысла. Поцелуи воспринимаются ими как бесполезные движения, а объятия как попытка ограничить движение. При этом они могут испытывать сексуальное желание, но чаще всего остаются наедине со своими чувствами, так как они не взаимны. При отсутствии друзей много информации о романтических отношениях взрослые аутисты берут из фильмов. Мужчины, насмотревшись порнографических фильмов, пытаются применить на практике подобные знания, чем пугают и отталкивают партнерш. Женщины с аутистическими расстройствами больше информируются по сериалам и, по вине своей наивности, нередко становятся жертвами сексуального насилия. Согласно статистике, люди с расстройствами аутистического спектра намного реже остальных создают полноценные семьи. Следует отметить, что в последнее время возможности взрослого аутиста обустроить свою персональную жизнь значительно увеличились. С развитием интернета стали появляться различные специализированные форумы, на которых человек с диагнозом аутизм может найти себе пару с аналогичным расстройством. Информационные технологи, позволяющие устанавливать контакт методом переписки, способствуют тому, что многие аутисты знакомятся и развивают дружеские или личные отношения с себе подобными.
Профессиональная деятельность. Развитие компьютерных технологий значительно увеличило возможности для профессиональной самореализации аутистов. Одним из решений, которое пользуется популярностью, является удаленная работа. У многих пациентов с этим заболеванием уровень интеллекта позволяет справляться с задачами высокой степени сложности. Отсутствие необходимости покидать зону комфорта и взаимодействовать вживую с коллегами по работе позволяет взрослым аутистам не только работать, но и развиваться профессионально. Если навыки или обстоятельства не позволяют заниматься удаленной работой по интернету, то стандартные формы деятельности (работа в офисе, магазине, на заводе) вызывают у аутиста большие трудности. Чаще всего их профессиональные успехи значительно ниже их реальных способностей. Наибольшего успеха такие люди добиваются в тех сферах, где необходимо повышенное внимание к деталям.
Жизненные условия. В зависимости от формы болезни некоторые взрослые аутисты могут вести самостоятельную жизнь в собственной квартире или доме. Если в детстве пациент проходил соответствующую коррекционную терапию, то повзрослев он может без посторонней помощи справляться с повседневными задачами. Но чаще всего взрослым аутистам необходима поддержка, которую они получают от своих родственников, близких людей, сотрудников медицинской или социальной службы. В зависимости от формы заболевания аутист может получать денежное пособие, информацию о котором следует получить в соответствующем органе. Во многих экономически развитых странах существуют дома для аутистов, где созданы специальные условия для их комфортного проживания. В большинстве случаев такие дома – это не только жилье, но и место работы. К примеру, в Люксембурге, жители таких домов делают открытки и сувениры, занимаются выращиванием овощей.
Социальные сообщества Многие взрослые аутисты придерживаются мнения о том, что аутизм – это не болезнь, а уникальная жизненная концепция и поэтому не требует лечения. Для защиты своих прав и улучшения качества жизни аутисты объединяются в различные социальные группы. В 1996 году было сформировано сетевое сообщество, которое называлось НЖАС (Независимая жизнь в аутическом спектре).
Аутизм у взрослых
Однако бывает и так, что аутизм у взрослых развивается в зрелом возрасте, и окружающие не успевают вовремя понять, что происходит и оказать необходимую помощь. Признаки развития аутизма у взрослых нередко путают с сезонной депрессией, просто плохим настроением, вследствие внешних проблем и так далее. Как правило, у взрослых людей развивается атипичный аутизм.
Признаки развития аутизма у взрослых:
Даже один или несколько из вышеупомянутых признаков могут свидетельствовать о развитии у взрослого человека аутизма или расстройств аутичного спектра. Такому человеку необходима срочная помощь психиатра и невролога.
Аутизм у взрослых мешает полноценной социальной жизни, заставляет человека уклоняться от каких-либо контактов, и даже если у такого человека не наблюдается отклонения умственных способностей, тем не менее, ему очень трудно вести самостоятельную жизнь.
Такие простые и понятные для каждого вещи, как поиск работы, поход за покупками, завязывание знакомства с привлекательным представителем противоположного пола и так далее, для аутиста могут стать серьезным испытанием и даже настоящей пыткой.
Аутизм у взрослых, равно как и расстройства аутичного спектра, встречается чаще, чем возможно предположить. Согласно данным, полученным британскими учеными в ходе масштабных исследований, каждый сотый взрослый человек страдает аутизмом.
Аутизм у взрослых встречается чаще у мужчин, чем у женщин. Нередко интеллект взрослых аутистов очень высок, они добиваются больших успехов в карьере, делают научные открытия и так далее, но проблемы в общении при этом остаются.
Также вышеупомянутые и прочие исследования показывают, что при аутизме у взрослых только около 33% способны в повседневной жизни полностью или частично обходиться без посторонней помощи, жить и работать самостоятельно. Тяжелые формы аутизма у взрослых приводят к тому, что человек перестает владеть речью. Такие люди находятся на низком интеллектуальном уровне.
Представление про аутизм у взрослых можно получить после просмотра фильма «Человек дождя», в котором главную роль сыграл Дастин Хоффман. Этот фильм в 1989 году был признан лучшим фильмом года и получил наивысшую награду, а сам Дастин Хоффман в номинации Лучшая мужская роль был награжден Оскаром, за роль взрослого мужчины, страдающего аутизмом.
Классификация аутизма у взрослых:
Согласно психологической классификации аутизма у взрослых, их разделяют на пять групп
К сожалению, общество не всегда принимает взрослых с аутизмом. Их часто называют «чудаками», чураются, а в худшем случае – смеются над ними и унижают больных людей. Нередко от взрослых, у которых развился аутизм, отворачиваются их родственники и друзья, а одиночество при аутизме у взрослых только усугубляет состояние больного.
Среди взрослых с аутизмом есть и знаменитости. К примеру, у Вуди Аллена есть признаки аутизма, у известного художника Винсента ван Гога они также присутствовали.
Особенности проявления аутизма у взрослых людей
Аутизм – одно из психических заболеваний, которое возникает развивается в результате нарушений в работе головного мозга. Зачастую характер таких нарушений обуславливает длительное течение это заболевания. По этой причине, аутизм первые признаки которого заметны уже в детстве, тянется на протяжении всей жизни и пациентам приходится мирится с аутическими расстройствами не только в детском возрасте, но и во взрослом состоянии. У взрослого аутиста наблюдаются все те же затруднения во взаимодействии с окружающими, отсутствие эмоций, шаблонность мышления, узость интересов и другие первичные и вторичные симптомы.
У взрослых, так же как и у детей существуют различные формы аутизма, объединенные в общую группу расстройств аутического спектра. От степени сложности недуга зависит его симптоматика, характер терапии и степень социализации взрослого-аутиста. Определяющими признаками аутизма является так называемая триада:
Характерной чертой взрослого аутиста, которая выделяет его среди остальных, является замкнутость. Независимо от формы заболевания взрослый человек с расстройством поведения аутического спектра очень трудно налаживает социальные контакты и на протяжении всей жизни находится в стороне от обществ.Следует отличать первичный аутизм от вторичного, или «аутизма поневоле». Нередко люди с патологиями речевого или слухового аппарата, врожденным слобоумием и другими недугами оказываются отвергнуты обществом. Они замыкаются в себе, оказываясь вне социума. Принципиальное отличие «аутистов поневоле» в том, что они испытывают острый дискомфорт из-за своего конфликта с окружающими, врожденным аутистам контакт с другими не интересен. Эти люди по своей природе не могут включиться в социум, обычное общение для них – раздражитель.
Другой характерный симптом аутизма – нарушение коммуникативных навыков, является следствием замкнутости поведения. Обычно дети-аутисты начинают говорить позже своих сверстников. Причиной тому не столько физические отклонения, сколько отсутствие самого мотива для коммуникации. Такой ребёнок просто не хочет разговаривать. Со временем большинство людей осваивают «ненужный» речевой навык. Однако эта ситуация оставляет свой отпечаток и во взрослой жизни. Речь взрослого аутиста отличается от речи здоровых людей своей скудностью и неразвитостью.
В целом характер взрослого аутиста можно охарактеризовать как замкнутый, изолированный, изобилующий постоянством. Из-за недопустимости любых перемен в сложившемся жизненном укладе, у аутистов очень узкий круг собственных интересов. Методичное повторение одного и того же нередко позволяет им довести любимый навык до совершенства. Это обуславливает сложившееся мнение, что аутизм характерен для гениев. На самом деле настоящие гении из аутистов получаются редко. Более того, очень часто аутизм сопровождается умственной отсталостью и поведенческими отклонениями. В таком случае ведущим навыком взрослого-аутиста станет не виртуозная игра в шахматы, а собирание пирамиды из детских кубиков.
Аутизм сам по себе является общим понятием. В современной медицине общий аутизм разделили на несколько направлений:
Наиболее сложная форма аутизма – это синдром Каннера, или собственно аутизм. У людей с синдромом Каннера наблюдается весь спектр симптомов аутизма. Такой человек абсолютно асоциален, речевые навыки слабые или вообще отсутствуют из-за атрофии речевого аппарата. Важнейшие нервные структуры не развиты, интеллект находится на уровне средней или тяжелой умственной отсталости. Самостоятельная жизнь такого человека невозможна. Человек с синдромом Каннера должен находиться под постоянным присмотром, в особо тяжелых случаях требуется изоляция в специализированное медицинское учреждение.
Синдром, описанный выдающимся психиатром Гансом Аспергером, является более мягкой формой заболевания. Несмотря на ощутимые проблемы в общении и социализации, такие люди свободно владеют речевыми и когнитивными способностями. Они могут быть замкнутыми, странными, несколько неуклюжими, но вполне самостоятельными. Люди с синдромом Аспергера зачастую работают и становятся полноценными членами общества.
Синдром Ретта является хроническим заболеванием, передающимся только по женской линии. Недуг проявляется не ранее 1 года, после чего пациент начинает стремительно регрессировать. Терапия помогает незначительно улучшить общую картину. Взрослых женщин, страдающих от синдрома Ретта, немного. Обычно заболевание заканчивается летальным исходом до 25–30 лет.
Когда идентифицировать конкретную форму аутизма невозможно, говорят об атипичном аутизме, что представляет из себя комбинированный набор различных симптомов.
Из всех перечисленных форм аутизма, чаще всего встречаются синдром Аспергера и атипичный аутизм.
Несмотря на то, что аутизм детально изучается с первых десятилетий ХХ века, его причины ещё не разгаданы. На сегодняшней день одной из основных считают теорию генной мутации. Ученым удалось определить некоторые гены, что влияют на развитие аутизма, однако выяснить, как и почему происходит мутация, не вышло.
Лечение аутизма должно начинаться в раннем возрасте, как только заболевание диагностировано. При этом лечение сводится к реабилитационным мероприятиям. Только в этом случае у маленького аутиста есть шанс вырасти в более или менее самостоятельного взрослого человека. Первостепенную роль играет терапия (поведенческая, логопедическая). Регулярное посещение психотерапевта рекомендуется и взрослым аутистам, которым удалось адаптироваться в обществе. Зачастую больным прописывают медикаменты (психотропные и противосудорожные вещества). Это могут быть антидепрессанты, антипсихотики, различные стимуляторы. Они помогают стабилизировать состояние больного, облегчить симптомы, но само психологическое расстройство не искореняют, и оно сопровождает аутиста в течении всей его жизни.
ПРОФИЛАКТИКА АУТИЗМА
Каких-то строго определенных правил для профилактики аутизма не существует, но есть некоторые рекомендации специалистов, используя которые, родители могут избежать появления этого заболевания у ребенка. Беременным женщинам и кормящим мамам необходимо очень строго следить за своим питанием и стараться избегать продуктов, которые содержат ГМО. Также это относится и к искусственным молочным смесям.
Организм у некоторых детей не может перерабатывать глютен, так как он может спровоцировать появление депрессивных состояний. И продукты с таким компонентом противопоказаны ребенку с аутизмом.
Стоит также внимательно отнестись к прививкам, которые делают ребенку, так как в состав современных прививок входят соединения тяжелых металлов в роли консерванта. Детский организм иногда не справляется с вакциной, и может произойти отравление ртутью. Признаки отравления аналогичны с основными проявлениями аутизма у ребенка.
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.