дуральная эктазия что такое
Дуральная эктазия что такое
а) Терминология. Определения:
• Группа врожденных заболеваний костно-мышечной системы с похожими лучевыми признаками:
о Наиболее распространенными из подобных заболеваний являются синдромы Марфана, Элерса-Данло, Лойса-Дитца, Стиклера
о Синдром Элерса-Данло известен также под названием «синдром гиперэластичной кожи»
1. Общие характеристики дисплазии соединительной ткани:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Дуральная эктазия + сколиоз, латеральное менингоцеле
• Локализация:
о Поясничный отдел позвоночника, крестец > грудной отдел
• Размеры:
о Менингоцеле, эктазированная твердая мозговая оболочка может достигать значительных размеров
2. Рентгенологические данные дисплазии соединительной ткани:
• Рентгенография:
о Лучевые находки при различных заболеваниях соединительной ткани удивительно похожи:
— Диагностика основывается на данных физикального обследования, изменениях других органов и систем
о Некоторые изменения более характерны для той или иной патологии:
— Синдром Марфана:
Увеличенное переднее смещение С1 относительно С2
Ротационный подвывих С1
Увеличенная высота зубовидного отростка
Базилярная инвагинация
Двояковогнутые позвонки
— Синдром Элерса-Данло:
Платиспондилия
о Дуральная эктазия:
— Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков
— Увеличенный межпедикулярный интервал
— Истонченные эрозированные корни дуг
— Эрозии крестца
о Сколиоз:
— Обычно это S-образный сколиоз, выглядящий абсолютно так же, как идиопатический
— Иногда могут отмечаться сложные типы искривления
— Нередко имеет место кифотическая деформация
о Остеопения:
— При синдроме Марфана клинически себя не проявляет, однако выявляется при денситометрии
4. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о Многоплоскостная КТ
• Протокол исследования:
о Исследование должно включать сагиттальные и аксиальные изображения в т.ч. крестца целиком
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (синдром Лойса-Дитца) пояснично-крестцового отдела позвоночника: вдавление задних покровных пластинок тел позвонков и расширение терминального отдела дурального мешка. Обратите внимание на выраженное ремоделирование и эрозивные изменения крестца.
(Справа) Аксиальное Т2-ВИ (синдром Лойса-Дитца) подтверждает выраженное расширение дурального мешка с формированием дивертикула, продолжающегося в близлежащее крестцовое отверстие. Обратите внимание на ремоделирование задней стенки позвонка и костных стенок спинномозгового канала.
в) Дифференциальная диагностика дисплазии соединительной ткани:
1. Нейрофиброматоз 1 типа:
• Сколиоз
• Дуральная эктазия
• Опухоли оболочек нерва
• «Нежные» кости
2. Опухоль оболочек нерва:
• Вдавление задней покровной пластинки позвонка
• Истончение корней дуг
• Гетерогенная интенсивность сигнала в Т2-режиме
• Усиление сигнала при контрастировании гадолинием
3. Киста Тарлова:
• Периневральная киста крестца
• Обычно становится случайной находкой при МРТ или КТ
4. Несовершенный остеогенез:
• Сколиоз
• Деформации и переломы позвонков
• Низкий рост
5. Серонегативная спондилоартропатия:
• Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков встречается редко
• Эрозии позвонков прогрессируют с исходом в анкилоз
(Слева) Т2-ВИ, фронтальная проекция (синдром Марфана): двусторонние дивертикулы твердой мозговой оболочки (латеральные менингоцеле), распространяющиеся в межпозвонковые отверстия и оттесняющие спинной мозг.
(Справа) Т2-ВИ, аксиальная проекция (синдром Марфана): смещение дурального мешка крупным латеральным менингоцеле, продолжающимся в дорзальный отдел спинномозгового канала. Обратите внимание на выраженное ремоделирование костных стенок канала с увеличением размеров канала и нивелированием объемного воздействия кисты на спинной мозг.
о Синдром Элерса-Данло: гетерогенная группа генетических заболеваний с различными вариантами наследования:
— ЭДС I, II (классические типы): аутосомно-доминантный тип наследования, 80% случаев
— ЭДС III (гипермобильныйтип): аутосомно-доминантный тип
— ЭДС IV (сосудистый тип): доминантная и рецессивная формы
— ЭДС VII (артрохалазия): аутосомно-доминантный тип
о Синдром Марфана: аутосомно-доминантный тип наследования, высокая вариабельность тяжести клинических проявлений:
— Мутация гена фибриллина-1 (FBN1), расположенного в хромосоме 15q21
— Известно > 90 различных типов мутаций FBN1
— Более 25% случаев заболевания — это мутации de novo
о Синдром Стиклера:
— Аутосомно-доминантный тип наследования, полиостеоартроз, гипермобильность суставов, легкая спондилоэпифизарная дисплазия
о При синдромах Марфана, Элерса-Данло и Стиклера нередко встречаются следующие состояния:
— Дилятация устья аорты
— Пролапс митрального клапана
— Необычно высокий рост, худощавое телосложение
— Гипермобильность суставов
— Арахнодактилия
— Голубая окраска склер
о Синдром Марфана:
— Эктопия хрусталика
— Отслойка сетчатки
— Голубиная или воронкообразная грудная клетка
— Протрузия вертлужной впадины
— Разница в длине конечностей
о Синдром Элерса-Данло:
— Гиперэластичная хрупкая кожа
— Хрупкость кровеносных сосудов
— Множественные аневризмы сосудов
— Периферическая нейропатия
— Трехфаланговый первый палец кисти
— Радиоульнарный синостоз
— При некоторых типах встречается эктазия и перфорация кишечника
о Гомоцистеинурия:
— Сколиоз
— Остеопения
— Арахнодактилия
— Слабость связочного аппарата
— Задержка умственного развития
— Эктопия хрусталика
о Синдром Стиклера:
— Гипоплазия костей средней зоны лица, микрогнатия
2. Стадирование, степени и классификация:
• Синдром Элерса-Данло подразделяется на несколько типов
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (гомоцистеинурия): относительное незначительное ремоделирование позвонков на фоне дисплазии твердой мозговой оболочки, а также выраженные дегенеративные изменения межпозвонковых дисков, являющиеся причиной значимого стеноза спинномозгового канала.
(Справа) Аксиальное Т1-ВИ (гомоцистеинурия): на уровне межпозвонкового диска определяется выраженный стеноз спинномозгового канала на фоне дегенеративных изменений, которые нивелируют эффекты дисплазии твердой мозговой оболочки, приводящей обычно к увеличению размеров канала.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина дисплазии соединительной ткани:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Эктазия твердой мозговой оболочки зачастую существует бессимптомно
о Симптоматика миелопатии при дуральной эктазии грудного отдела позвоночника
о Высокая частота вертеброгенного болевого синдрома
• Другие симптомы/признаки:
о Головные боли, ишиалгия
• Внешний вид пациента:
о «Марфаноидное» телосложение не является специфическим признаком только синдрома Марфана
2. Демография:
• Возраст:
о Заболевания обычно выявляется в раннем детстве
о В ряде случаев может оставаться незамеченным вплоть до зрелого возраста
• Пол:
о Синдром Марфана: М = Ж
о Синдром Элерса-Данло: М >Ж
• Эпидемиология:
о Синдром Элерса-Данло: 1:20000
о Синдром Марфана: 1:10000 → 20000
3. Течение заболевания и прогноз:
• Пациенты нередко рано умирают от сердечной недостаточности:
о При отсутствии лечения ожидаемая продолжительность жизни не превышает 40 лет
• Нередки травмы костей и суставов, связанные с гипермобильностью:
о Частоту повреждений можно снизить путем изменения образа жизни, направленного на снижение избыточной перегрузки суставов
4. Лечение дисплазии соединительной ткани:
• Хирургическая коррекция сколиотической деформации характеризуется по сравнению с идиопатическим сколиозом повышенной частотой осложнений
• Хирургическое лечения дилятации аорты обеспечивает практически нормальную ожидаемую продолжительность жизни пациентов:
о Продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана увеличилась с 32 лет в 1972 году до 61 года в 1996
• Возможности хирургического лечения при синдроме Элерса-Данло ограничены высокой хрупкостью кожи и соединительной ткани
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• На всех томограммах, при обследовании по поводу сколиоза, ищите признаки дилятации аорты
ж) Список использованной литературы:
1. Wang B et al: Pelvic pain from a giant presacral Tarlov cyst successfully obliterated using aneurysm clips in a patient with Marfan syndrome. J Neurosurg Spine. 21 (5):833—6, 2014
2. Arnold PM et al: Marfan syndrome and symptomatic sacral cyst: report of two cases. J Spinal Cord Med. 36(5):499-503, 2013
3. Sznajder M et al: Spinal imaging contributes to the diagnosis of Marfan syndrome. Joint Bone Spine. 77(5):445—50, 2010
4. Campbell RM Jr: Spine deformities in rare congenital syndromes: clinical issues. Spine (Phila Pa 1976). 34(17):1815-27, 2009
5. Glard Y et al: Scoliotic curve patterns in patients with Marfan syndrome. J Child Orthop. 2(3):211-6, 2008
6. Loeys BL, Dietz HC. Loeys-Dietz Syndrome. 1993-, 2008
7. Demetracopoulos CA et al: Spinal deformities in Marfan syndrome. Orthop Clin North Am. 38(4):563—72, vii, 2007
8. Jones KB et al: Leg-length discrepancy and scoliosis in Marfan syndrome. J Pediatr Orthop. 22(6):807-12, 2002
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.7.2019
Дуральная эктазия что такое
а) Терминология:
1. Синонимы:
• Эктазия твердой мозговой оболочки
2. Определения:
• Волнообразное расширение дурального мешка с вдавлением задних покровных пластинок тел позвонков
1. Общие характеристики дисплазии твердой мозговой оболочки:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Равномерное С-образное вдавление задних покровных пластинок тел позвонков и соответствующее расширение дурального мешка
• Локализация:
о Поясничный отдел > шейный, грудной отдел
• Размеры:
о Ограниченная → распространенная деформация
• Морфология:
о Расширенный дуральный мешок, ремоделирование стенок спинномозгового канала с характерным вдавлением задних покровных пластинок тел позвонков
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Равномерное ремоделирование задних покровных пластинок тел позвонков, расширение спинномозгового канала, + кифосколиоз
о Остеопения (гомоцистеинурия)
3. КТ признаки дисплазии твердой мозговой оболочки:
• КТ с КУ:
о Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков → расширение спинномозгового канала:
— Лучше всего видно на сагиттальных срезах
о Истончение корней дуг, увеличение межпедикулярного интервала, эрозии передних и задних элементов позвонков, расширенный дуральный мешок, имеющий плотность, соответствующую СМЖ
• КТ-ангиография:
о ± расслоение или аневризмы артерий (если в основе патологии лежат синдромы Марфана или Элерса-Данло)
4. МРТ:
• Т1-ВИ:
о Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков, расширение костных границ спинномозгового канала, расширение дурального мешка, ±кифосколиоз
о ± истончение корней дуг, латеральные менингоцеле
• Т2-ВИ:
о Аналогичные Т1-ВИ находки
о Более точно позволяет оценить расположение нервных образований относительно измененных элементов дурального мешка
• МР-ангиография:
о ± расслоение или аневризмы артерий (синдромы Марфана, Элерса-Данло)
5. Ультразвуковые данные:
• Монохромное УЗИ:
о Гипоэхогенные расширенные участки дурального мешка, расширение спинномозгового канала
6. Ангиография:
• Стандартная:
о Не используется для оценки характера деформаций позвоночника, применяется в первую очередь для диагностики сосудистых аномалий
о Аневризма восходящей аорты (конфигурация в виде «луковицы тюльпана») позволяет заподозрить синдром Марфана
7. Несосудистые рентгенологические исследования:
• Миелография
о Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков, заполненный контрастом расширенный дуральный мешок, ±латеральные менингоцеле
8. Рекомендации по визуализации:
• МРТ также достаточно точно позволяет оценить особенности костной анатомии
• Кроме того, МРТ является наиболее эффективным методом диагностики кистозных изменений или опухолей спинного мозга, которые также могут быть причиной расширения спинномозгового канала
(Слева) Рентгенограмма в боковой проекции (НФ1): характерные для дисплазии твердой мозговой оболочки волнообразные контуры задних покровных пластинок тел позвонков, связанные с их ремоделированием. Множественные сосудистые клипсы соответствуют зоне ранее проведенного хирургического вмешательства (резекция феохромоци-томы).
(Справа) На рентгенограмме в боковой проекции (НФ 1) определяются признаки ремоделирования задних покровных пластинок тел позвонков, тяжелая кифотическая деформация шейного отдела позвоночника и выраженное увеличение размеров межпозвонковых отверстий.
в) Дифференциальная диагностика дисплазии твердой мозговой оболочки:
1. Врожденная дисплазия позвоночника:
• Ахондроплазия
• Мукополисахаридоз
• Несовершенный остеогенез (поздняя форма)
• Обращайте внимание на семейный анамнез, клинические признаки соответствующих заболеваний
2. Опухоли и кистозные образования спинного мозга:
• Астроцитома
• Эпендимома
• Опухоль оболочек нерва
• Киста
• Правильный диагноз позволяют поставить соответствующие лучевые находки, характерные для этих заболевания
1. Общие характеристики дисплазии твердой мозговой оболочки:
• Этиология:
о Генетические заболевания:
— НФ1: первичное нарушение развития мезенхимального ростка
— Синдром Марфана: неизвестный первичный дефект соединительной ткани
— Синдром Элерса-Данло: > 10 различных типов дефектов синтеза коллагена
— Гомоцисгеинурия: недостаточность цистатионин-р-синтетазы
о Идиопатическая дисплазия
• Генетика:
о НФ1: аутосомно-доминантное заболевание (хромосома 17q12) о Синдром Марфана: аутосомно-доминантное заболевание
о Гомоцисгеинурия: аутосомно-рецессивное заболевание
о Синдром Элерса-Данло: аутосомно-доминантное заболевание
• Сочетанные аномалии:
о Латеральное грудное или поясничное менингоцеле, переднее крестцовое менингоцеле о Кифосколиоз
о Гипермобильность суставов, аномалии хрусталика, аневризмы и расслоение стенок артерий (дисплазия соединительной ткани)
о Новообразования центральной и периферической нервной системы (НФ1)
• Генетическая предрасположенность → первичная дисплазия твердой мозговой оболочки → снижение прочности мозговой оболочки → расширение дурального мешка, вторичное ремоделирование задних отделов тел позвонков и истончение корней дуг → дальнейшее увеличение размеров дурального мешка
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Расширенный и заполненный СМЖ дуральный мешок, ремоделированные задние отделы тел позвонков
• Твердая мозговая оболочка в зоне эктазии сильно истончается и становится хрупкой
3. Микроскопия:
• Истончение твердой мозговой оболочки на эктазированных участках
(Слева) На сагиттальном Т2-ВИ (НФ 1) определяются выраженные вдавления задних покровных пластинок тел шейных позвонков (С2-С6), связанные с дисплазией твердой мозговой оболочки и обусловливающие увеличение переднезаднего диаметра спинномозгового канала. Признаков наличия интрафораминальных нейрофибром на измененных уровнях нет.
(Справа) FS Т1-ВИ с КУ подтверждает увеличение передне-заднего диаметра спинномозгового канала, а также наличие характерной для НФ 7 инфильтративной плексиформной нейрофибромы.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина дисплазии твердой мозговой оболочки:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Боль в спине → радикулопатия:
— Боль в спине от умеренной до выраженной имеет место более, чем у 50% пациентов с синдромом Марфана; выраженность дисплазии твердой мозговой оболочки коррелирует с тяжестью болевого синдрома
— Отмечается высокая частота дисплазии твердой мозговой оболочки (41%) у пациентов с синдромом Марфана, не характеризующегося болью в спине; таким образом, наличие дисплазии не обязательно означает наличие клинических проявлений
о Другие симптомы/признаки:
— Головная боль
— Недержание кала и мочи, тазовые нарушения
• Внешний вид пациента:
о НФ1: плексиформные нейрофибромы, кифосколиоз, глиомы зрительного нерва и астроцитомы другой локализации, кожные пятна цвета «кофе с молоком», пигментные пятна подмышечной области, ложные суставы костей конечностей
о Синдром Марфана: высокий рост, гипермобильность суставов, арахнодактилия, кифосколиоз, вывихи и подвывихи суставов, подвывих хрусталика
о Гомоцистеинурия: высокий рост, арахнодактилия, сколиоз, задержка психического развития, эпилепсия, подвывихи хрусталика
о Синдром Элерса-Данло: ± высокий рост, тонкая гиперэластичная кожа, гипермобильность суставов, хрупкость соединительной ткани
3. Течение заболевания и прогноз:
• Вариабельны и зависят от лежащей в основе заболевания патологии
• Заболеваемость и смертность связана в первую очередь с сосудистыми осложнениями:
о Хрупкость сосудов → предрасположенность к расслоению стенок и формированию аневризм артерий → преждевременная смерть
4. Лечение дисплазии твердой мозговой оболочки:
• Лечение направлено на компенсацию основного заболевания
• В более тяжелых случаях может быть показано закрытие менингоцеле, коррекция сколиотической деформации
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• К деформации задних покровных пластинок тел позвонков могут приводит три категории патологических процессов:
о Эктазия твердой мозговой оболочки
о Повышение внутриспинального давления
о Врожденная дисплазия позвоночника
• Для выработки адекватного плана лечения, проведения необходимого медико-генетического консультирования и определения прогноза необходимо точно установить лежащее в основе развития данной аномалии заболевания
2. Советы по интерпретации изображений:
• Точная диагностика основывается на выявлении характерных диагностических признаков заболевания и сопоставлении их с имеющимися клиническими данными
• Такими характерными признаками являются:
о Аневризма аорты в виде «луковицы тюльпана» → синдром Марфана
о Остеопороз → гомоцистеинурия о Ложные суставы костей, опухоли ЦНС/ПНС → НФ1
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 22.7.2019
Что такое синдром Марфана? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Боровиковой Ольги Игоревны, гинеколога-эндокринолога со стажем в 6 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Синдром Марфана (Marfan; СМ) — генетически обусловленное заболевание, при котором происходит системное поражение соединительной ткани. [1]
Причины синдрома Марфана
Этиологией заболевания является мутация в гене FBN1 (фибриллина 1), расположенном в коротком плече пятнадцатой хромосомы в локусе 21.1. [2]
Тип наследования синдрома — аутосомно-доминантный. Для болезни характерна высокая пенетрантность (частота появления гена) и различная экспрессивность. [5]
Соотношение представителей мужского пола и женского одинаковое.
Симптомы синдрома Марфана
Наблюдается постоянно прогрессирующее развитие заболевания. У новорожденных детей выявляются удлинённые тонкие пальцы на верхних и нижних конечностях и удлинённые тонкие конечности (долихостеномелия). [1] У таких пациентов, помимо долихостеномелии, отмечается:
Кожа имеет повышенную растяжимость, разболтанные суставы. У большинства больных наблюдается высокое аркообразное нёбо, изменения формы грудной клетки (воронкообразная, килевидная) и искривления позвоночника (сколиоз в 60%, кифоз (изгиб позвоночника с образованием горба), ювенильный остеохондроз), уплощение свода стопы, аускультативные признаки порока сердца (шумы). [4] Длина третьего пальца руки — 10 см и больше (скрининговый тест у детей 7-18 лет): возрастает соотношение размаха верхних конечностей к длине тела.
Офтальмологические симптомы (близорукость, подвывих хрусталика в 75% случаев, его округлость или гипоплазия, отслойка сетчатки) и астенические признаки (усталость, вялость) обращают на себя внимание со второго года жизни, изменения формы грудной клетки появляются в возрасте старше четырёх лет, патология сердца и сосудов выявляется в дошкольном возрасте. [1]
Почти у всех больных выявляются пороки сердца и аорты. Часты бедренные и паховые грыжи, поражение клапанов в венах, их варикозное расширение, геморрагический синдром, рецидивирующие вывихи, поражение лёгочной системы (самопроизвольный пневмоторакс, эмфизематозное расширение лёгких), опущение почек. [2]
В четверти случаев зарегистрировано снижение интеллекта, у половины пациентов выявляются нарушения эмоционально-волевой сферы. Часто появляются депрессивные состояния, нейроциркуляторная дистония. [3]
По данным многих исследований, абсолютное большинство больных с синдромом Марфана отмечают ухудшение эмоционального фона, утрату чувства радости и увлечённости профессиональной деятельностью, частую смену настроения, повышенную возбудимость, чувство тревоги. Результатом этого является снижение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное уменьшение социальной адаптации. [3]
У таких пациентов часто наблюдается трахеобронхиальная дискинезия (нарушение дыхательной системы) за счёт слабости соединительнотканного каркаса бронхов. Это проявляется рецидивирующими воспалительными заболеваниями бронхолегочной системы, обструктивными нарушениями, бронхиальной астмой, эмфиземой лёгких (повышенное содержание воздуха в лёгочной ткани). [4] Встречаются осложнения, которые проявляются скоплением воздуха в грудной клетке, сопровождающиеся сдавлением лёгких и средостения (срединной области грудной клетки), подкожной эмфиземой. Наблюдается неадекватный ответ на бронхолитики. Обструктивные явления (непроходимость) затрагивают преимущественно верхние отделы респираторного тракта. [3]
Описаны характерные изменения на электрокардиограмме, включающие синдром раннего возбуждения желудочков, преждевременные желудочковые комплексы, нестабильность конечной части желудочкового комплекса в задненижних отведениях. [3]
Патология ритма чаще всего проявляются блокадой правой ножки пучка Гиса или смешанной экстрасистолией. [6]
У больных синдромом Марфана с патологией ритма сердечной деятельности и проводимости синдром вегетативной дисфункции чаще протекает по ваготоническому типу, в виде пресинкопальных, обморочных и астеновегетативных состояний, болезненных ощущений в области сердца, цефалгии напряжения (головной боли) и зачастую сочетается с психопатологическими расстройствами. [4]
Органы пищеварения также задействованы в патологическом процессе, что проявляется дискинезией (нарушением моторики) билиарного тракта со снижением моторики гладкомышечной мускулатуры, недостаточностью кардии, грыжевыми выпячиваниями пищеводного отверстия диафрагмы, аномалиями желчевыводящих протоков, долихосигмой (увеличением сигмовидной кишки), хроническим гастродуоденитом (воспалением слизистой желудка и двенадцатиперстной кишки), дисбиозом (нарушением нормальной микрофлоры) кишечника, изменениями поджелудочной железы. [3]
У пациентов с синдромом Марфана чаще, чем у здоровых людей, встречаются приобретённые аномалии почек: повышенная подвижность почек, нефроптоз (опущение почки), пиелоэктазии (аномальное расширение лоханок), повышена частота удвоения почек.
Патогенез синдрома Марфана
Более половины веса человека представлено соединительной тканью, из неё состоит наша главная опора — скелет, внешние покровы — кожа. Сосуды, кровь и лимфа тоже состоят из соединительной ткани.
К клеткам соединительной ткани относятся фибробласты и их разновидности (остеобласты, хондроциты, одонтобласты, кератобласты), макрофаги (гистиоциты) и тучные клетки (лаброциты). [7]
Мезенхима — проводник конституциональных, генетических и эпигенетических составляющих жизни человека. Патология соединительной ткани детерминирует определенное патологическое действие на весь организм в целом, на его физиологию и его конституциональные особенности. [3]
При болезни Марфана происходит замена нуклеотидов в гене, содержащем информацию о структуре пептида фибриллина-1. Этот белок относится к гликопротеидам, принимает участие в микрофибриллярном комплексе, он обеспечивает основу эластических фибрилл соединительной ткани.
Межклеточный матрикс позволяет соединительной ткани поддерживать постоянную структуру, в нём находится огромное количество факторов роста, которые обеспечивают постоянное обновление клеток.
В крупных сосудах, связочном аппарате содержится большое количество эластиновых фибрилл, поражение которых и даёт основные клинические проявления синдрома Марфана.
При синдроме Марфана значительно поражается трансформирующий фактор роста бета (TGF-β), нарушается связывание его неактивной формы, что приводит к повышению биоактивности данного фактора, с чем связано появление многих проявлений болезни. [4]
Патология фибриллина приводит к патологии формирования волокон, что вызывает утерю прочности и эластичности кожи и других соединительнотканных структур.
Изменение структуры коллагеновых волокон приводит к нарушению первичного звена гемостаза у пациентов с синдромом Марфана. [6]
Имеются данные о дефектах мембранных и цитоплазматических механизмов проведения сигнала непосредственно в самом тромбоците, приводящих к нарушениям агрегации (объединения). Показано наличие самостоятельного мембранного дефекта тромбоцитов, протекающего с нарушением реакций высвобождения и транспорта внутриклеточного кальция. [6]
Эластические фибриллы имеют вполне определенные механизмы участия в системе гемостаза. В сосудах с низкой скоростью сдвига происходит адгезия («прилипание») тромбоцитов к эластину через фибронектин. [7] Регистрируется снижение его уровня в крови у людей с синдромом Марфана. Фибронектин, в свою очередь, образуется в клетках эндотелия и участвует в последующих репаративных процессах, создавая основу для производства других компонентов соединительной ткани — фибробластов. [4] Таким образом, совершенно неоспоримо участие сосудистой стенки в реакциях свертываемости крови, и неизбежен вывод о возможных патологиях протекания нормальных гемостатических процессов при изменении состояния её структурных компонентов и процессов сосудистой регуляции.
Отмечена роль гормонального дисбаланса в развитии и усугублении дефектов соединительнотканных структур. [3]
Тромботические проявления детерминированы нарушением реологии (вязкости) крови в патологически извитых сосудах брахиоцефальной зоны. [3]
Поражение желудочно-кишечного тракта детерминировано тем, что эта система богата коллагеном. Наблюдаются дискинезия билиарного тракта по гипомоторному типу, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, аномалии желчных путей, долихосигма, хронический гастродуоденит со стёртой клинической картиной, склонностью к торпидному течению. [3]
Классификация и стадии развития синдрома Марфана
Код синдрома Марфана по Международной классификации болезней (МКБ-10): Q87.4.
Выделяют различные типы по степени тяжести:
Частота тяжёлых форм — 1 к 25000-50000 (при общей частоте диагностированных случаев 1 к 10000-15000).
По характеру течения:
Чаще всего первые признаки синдрома Марфана проявляются еще в детском периоде, с возрастом происходит прогрессирование симптомов, усиление клинических проявлений.
Осложнения синдрома Марфана
К самым частым осложнениям синдрома Марфана относятся:
Диагностика синдрома Марфана
Диагностика Синдрома Марфана основывается на клинических данных, выявлении изменений в гене FBN1. [5]
Часто при сборе генеалогического анамнеза выявляются родственные случаи со скрытым течением заболевания. [1]
Способы обнаружения арахнодактилии: [3]
В 2010 году группа специалистов систематизировала международные Гентские критерии для верификации синдрома Марфана. Верификация зависит от данных генеалогического анамнеза. [3]
При отсутствии генеалогического анамнеза:
При наличии генеалогического анамнеза:
В пятнадцати процентах появление ребёнка с синдромом Марфана спорадическое (случайное), у родителей могут быть слабые проявления. У родственников пациентов встречаются заболевания желудочно-кишечного тракта, поражения позвоночника, заболевания глаз. [3]
При малейшем подозрении на синдром Марфана необходима консультация офтальмолога. В анализе мочи таких пациентов отмечается повышение уровня оксипролина, гликозаминогликанов, но эти показатели низкоспецифичны, могут быть при различных дисплазиях соединительной ткани. Выделение оксипролина является показателем тяжести заболевания. Наблюдается нарушение свертываемости крови на тромбоцитарном уровне. [3]
Оценка системных признаков вовлечённости соединительной ткани