как определить что ребенок даун
Как определить синдром Дауна у плода
Синдром или болезнь Дауна – это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.
Что такое синдром Дауна
Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:
У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.
Причины
Причины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:
Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.
Способы диагностики
На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:
1. Неинвазивные методики
2. Инвазивные методики
Первый пренатальный скрининг
Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:
⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.
Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).
В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:
Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:
Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК – плода из крови матери и его изучении.
Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!
Синдром Дауна: внешние признаки и симптомы
Авторы: WebMD
Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.
У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.
Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:
Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна
Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем. Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.
Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.
Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.
Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.
У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев
Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.
Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.
Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.
Как определить что ребенок даун
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.
Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.
Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.
Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.
Синонимы английские
Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.
У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:
Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:
Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.
Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.
Общая информация о заболевании
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.
Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.
Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.
Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.
Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.
Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.
У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.
У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.
У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.
Кто в группе риска?
Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.
Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.
Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.
У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.
Первый триместр беременности
Второй триместр беременности
Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.
Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.
Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.
Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.
При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.
Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.
Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.
Рекомендуемые анализы
Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ />
Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.
Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna-825×550.jpg?resize=790%2C527″ alt=»Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?» width=»790″ height=»527″ srcset=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=825%2C550&ssl=1 825w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=768%2C512&ssl=1 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?w=900&ssl=1 900w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />
Что такое Синдром Дауна
Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.
У детишек с СД характерная внешность:
Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.
При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.
Важные факты о синдроме Дауна
Причины развития синдрома Дауна
Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.
Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.
Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:
Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности
В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.
Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:
При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.
Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.
Определение маркеров в крови беременной женщины
Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.
Биохимический скрининг проводится в два этапа:
Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.
Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.
Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга
Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.
Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.
Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.
Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.
Обязательно ли прерывать беременность?
Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.
Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.
В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД
Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.
Нормальные сроки для аборта:
Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.
В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.
10 неудобных вопросов о синдроме Дауна
Как живут, работают и заводят семьи люди с этой особенностью
По международным оценкам, в России живут около 50 тысяч человек с синдромом Дауна. Собственной актуальной статистики в стране нет.
Синдром Дауна — это не болезнь. Нельзя вылечить человека от синдрома или заразиться им. Но у людей с этой патологией часто есть сопутствующие заболевания: пороки сердца, болезнь Альцгеймера, нарушение слуха и зрения, лейкоз.
Люди с синдромом Дауна сталкиваются в России с множеством проблем: они не могут получить образование в обычной школе, найти работу, борются со стигматизирующим отношением со стороны общества.
Как помогать другим
Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» существует с 1997 года и занимается психолого-педагогической и социальной поддержкой семей с людьми с синдромом Дауна. В 2016 году «Даунсайд Ап» учредил фонд «Синдром любви», чтобы собирать деньги на программы и повышать информированность общества о синдроме. Сейчас в обеих базах данных фондов больше 12 тысяч семей.
Я работаю в «Даунсайд Ап» с начала 2021 года и в статье отвечу на частые вопросы о людях с синдромом Дауна. В ответах мне помогали директор Центра сопровождения семьи в фонде Татьяна Нечаева и менеджер проектов Наталья Усольцева.
Вы узнаете
О важном
Эта статья — часть программы поддержки благотворителей Т—Ж «О важном». В рамках программы мы выбираем темы в сфере благотворительности и публикуем истории о работе фондов, жизни их подопечных и значимых социальных проектах. Почитать все материалы о тех, кому нужна помощь, и тех, кто помогает, можно в потоке «О важном».
Что такое синдром Дауна и как часто он встречается?
Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей.
Есть три типа этой патологии:
На сегодня нет научных исследований, которые могли бы дать точный ответ, в чем различия и сходства в развитии детей при разных формах синдрома Дауна.
По статистике Центра контроля за распространением заболеваний (CDC), каждый 700-й человек рождается с синдромом Дауна. В России не ведется учет новорожденных с этой аномалией. По статистике «Даунсайд Ап», в нашей стране в среднем каждый 884-й младенец с синдромом Дауна.
Герт де Грааф, руководитель научного направления из нидерландского Down Syndrome Foundation, спрогнозировал число людей в России, у которых есть генетическая аномалия. По его оценкам, на 10 000 россиян приходится 3,5 человека с синдромом Дауна.
Единственные доступные данные в России — справочники Минздрава по заболеваемости граждан — учитывают только число тех, кто обращался в медучреждения и при этом имел диагноз «синдром Дауна», а не общее число людей с этой особенностью.
Последний статистический сборник Минздрава датирован 2018 годом. При этом упоминание людей с синдромом Дауна есть только в отчете за 2017 год. Согласно ему, в медицинские учреждения обращались 18 385 таких людей. Мы считаем, что это число занижено минимум в два раза.
Виноваты ли родители в том, что у ребенка синдром Дауна?
В обществе есть стереотип, что люди с синдромом Дауна рождаются только у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни. Однако синдром Дауна — это генетический сбой, в котором не виноват никто: ни экология, ни состояние здоровья родителей, ни их образ жизни.
Чаще всего синдром Дауна не связан с наследственностью, это просто случайное нарушение. Только в 1% случаев патология объясняется передающейся между поколениями генетической аномалией у одного из родителей. Например, если один из членов семьи был носителем транслокационной формы синдрома. Вне зависимости от предполагаемого источника мутации, после рождения ребенка с синдромом Дауна родителям перед новой беременностью рекомендуется пройти генетическое обследование на наличие хромосомных аномалий.
Диагностировать синдром Дауна во время беременности можно при первом и втором пренатальном скрининге, которые проводятся бесплатно на сроке 11—14 и 19—21 недель. Во время обследований женщине делают УЗИ и анализ крови на определенные белки. По его скринингу беременную могут отнести к группе высокого риска рождения ребенка с синдромом Дауна.
Дальше, если риск высокий, врач дает женщине направление на бесплатные инвазивные исследования:
Эти методики позволяют с практически 100%-й вероятностью определить наличие генетических нарушений и поставить ребенку диагноз. Но такие анализы вызывают небольшой риск развития осложнений у беременных женщин.
Без вреда для ребенка можно сделать неинвазивное пренатальное тестирование начиная с 10-й недели. Оно платное. Для анализа нужно только сдать кровь. Достоверность этого теста — до 99%, однако по его итогам тоже нельзя поставить точный диагноз. Если анализ показывает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, то женщине рекомендуется пройти инвазивный тест, чтобы подтвердить диагноз.
При высоком риске рождения ребенка с патологией женщине рекомендуют прервать беременность. Главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы Наталия Демикова утверждала, что в 2019 году 60% женщин делали аборт, когда узнавали о вероятности синдрома Дауна у ребенка. Еще в 2012 году этот показатель был 38%. По оценке нашего фонда, 70—80% женщин решают прервать беременность, когда узнают о риске рождения ребенка с синдромом Дауна.
Р в «Инвитро». Этот же анализ можно сделать ребенку после рождения, чтобы поставить точный диагноз» loading=»lazy» data-bordered=»true»>
Р » loading=»lazy» data-bordered=»true»>
Некоторые родители решают отказаться от ребенка уже после рождения, но в России нет статистики, сколько человек сделали такой выбор. По нашей оценке, раньше таких было до 95%, а сейчас эта цифра снизилась до 50%. Мы связываем это с ростом информированности о диагнозе.
Наш фонд оказывает родителям детей с синдромом Дауна психологическую поддержку. Мы помогаем им пережить травму, принять своего ребенка и увидеть мир, который ждет их дальше. Встречи проходят раз в месяц на протяжении учебного года. Помимо групп в Москве, у нас есть онлайн-консультации для родителей из регионов.
Это Ева. Девочка учится во втором классе, ее родители врачи: папа работает неврологом, а мама — педиатр. После появления на свет дочки мужчина стал искать информацию о возможностях развития детей с синдромом Дауна. Так он нашел «Даунсайд Ап», где семья получила первичную консультацию и специальную литературу. Фонд подготовил Еву к школе
Сколько живут люди с синдромом Дауна?
Синдром Дауна не влияет непосредственно на продолжительность жизни человека. Однако у некоторых людей с этой аномалией есть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Чаще всего это нарушения слуха и дыхания, пороки сердца, болезнь Альцгеймера, детский лейкоз и заболевания щитовидной железы.
Благодаря развитию медицины продолжительность жизни людей с синдромом Дауна каждый год растет. Еще в 1960 году она была 10 лет, в 1983 году — 25 лет. Сейчас, по разным оценкам, — от 47 до 60 лет. Некоторые доживают до 80 лет.
У детей с синдромом Дауна бывает умственная отсталость или задержка психического развития, которые корректируются специальными занятиями. Для детей 3—7 лет мы в фонде проводим консультации логопеда или дефектолога. Во время них специалисты обследуют ребенка, определяют зону его развития и объясняют, на что обратить внимание родителям. Такие встречи при необходимости проводятся раз в 4—8 недель.
Еще у детей с синдромом Дауна бывает пониженный мышечный тонус. Чтобы повысить его, родители отводят ребенка на массаж, ЛФК или плавание. Мы в фонде проводим для подопечных занятия йогой, которые предупреждают некоторые заболевания, укрепляют здоровье и улучшают настроение. А также устраиваем занятия футболом и плаванием для наших подопечных.
Могут ли они ходить в школу?
Долгое время люди с синдромом Дауна считались необучаемыми, но это не так. Дети с синдромом развиваются медленнее, чем дети без него: им может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить и говорить. Но в итоге они все равно получают все необходимые навыки. Скорость обучения зависит от конкретного ребенка.
Сейчас в мире к образованию детей с синдромом Дауна стараются подходить индивидуально, в зависимости от потребностей. Кому-то комфортнее учиться на дому, кому-то — в обычной школе с разными детьми, кому-то — в специализированной школе, где процесс подстроен под потребности детей с особенностями развития.
Исследования показали, что люди с синдромом Дауна в общеобразовательных школах добиваются более высоких результатов в изучении родного языка и других дисциплин, чем в специализированных школах. Еще в обычных школах ученики с синдромом проявляют большую социальную зрелость, уверенность, лучшие навыки коммуникации. Их поведение больше соответствует возрасту. При этом им сложнее заводить друзей, чем школьникам в условиях специализированной школы.
В России по закону дети с синдромом Дауна могут учиться в общеобразовательной школе или детском саду. Обучение может быть организовано как совместно с детьми без инвалидности, так и в отдельных классах или организациях.
В обычной школе у ребенка с синдромом Дауна должна быть индивидуальная программа обучения и тьютор, который создает среду для его развития. Но это идеальная картина, и не всегда учебный процесс построен по такой схеме. Наш фонд помогает семье, если ребенка не берут в детский сад или школу или не создают ему необходимые условия для развития и обучения. Мы проводим консультации по социальным и юридическим вопросам.
По статистике фонда, в Москве 42% детей с синдромом Дауна ходят в обычные детские сады, а в коррекционные сады или группы — 38%. В регионах это 38 и 43% соответственно. В столице 78% детей с патологией ходят в коррекционные школы и 11% — в обычные или инклюзивные школы. В регионах это 67 и 6% соответственно.
Наши опросы показали, что 67% родителей не против того, чтобы в классе с их ребенком учился ребенок с синдромом Дауна. 7% заявили, что будут против этого, но ничего менять не будут.
Также у нас есть развивающие занятия по подготовке детей 6—7 лет к школе. В них включены уроки чтения, письма, математики, изо, перемена и совместный обед. Мы учим ребенка соблюдать структуру занятия, регулировать свое поведение, сохранять внимание на уроках.
Могут ли люди с синдромом Дауна работать?
Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни.
Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них хорошо развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, и они хорошо могут выполнять монотонную работу. Люди с синдромом Дауна — отличные разнорабочие, сортировщики, лаборанты, помощники поваров и официантов. Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими больными или выполнять несложную работу в офисе.
Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства. Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди. Им так же важно найти свое место в обществе, как и людям без инвалидности.
Бизнесу выгодно гендерное, этническое и любое другое разнообразие коллектива — это подтверждает исследование McKinsey & Company 2015 года. Кадровое разнообразие помогает создать комфортную и безопасную обстановку в офисе — коллеги становятся добрее и вежливее, охотнее помогают друг другу и избавляются от предрассудков. Так они учатся терпению, искусству диалога и компромисса и лучше понимают клиентов.
Сотрудники с ментальными особенностями могут работать несколько раз в неделю и выходить на сокращенный рабочий день. Им нужно создать комфортные условия труда — какие именно, будет указано в индивидуальной программе реабилитации и абилитации человека с инвалидностью (ИПРА). Вероятно, на первое время человеку понадобится наставник: всем людям с ментальными особенностями нужно чуть больше внимания, чем при обычном онбординге.
В нашем фонде с 2017 года есть проект «На пути к трудоустройству людей с синдромом Дауна», в котором мы помогаем молодым людям с трудоустройством. По нашей статистике, только единицы людей с синдромом Дауна работают в России.
До 2020 года мы вовлекали наших подопечных в волонтерскую деятельность, проводили стажировки и трудоустраивали их. Коронавирус особенно опасен для людей с синдромом Дауна, поэтому на время пандемии мы прекратили этот проект.
Всего стажировки прошли одиннадцать подопечных в компаниях Voerman и Qiwi, в магазинах «Декатлон», «Вертикаль», Le Bon Bon, в кафе «Котики и люди», Росбанке, Рокетбанке, научных лабораториях Политехнического музея, РГСУ и в наших фондах.
В 2021 году мы запустили просветительский проект «Хочу на работу». В нем люди с синдромом Дауна встречаются с профессионалами из разных индустрий, звездами и блогерами и пробуют освоить новые навыки, познакомиться с профессиями и найти интересную работу.
Могут ли они заниматься сексом, заводить семью?
В мировой практике достаточно случаев, когда люди с синдромом Дауна создавали семьи. Например, Мэриэнн и Томми Пиллинг из Великобритании поженились в 1995 году и были счастливы в браке больше 25 лет. В начале 2021 года Томми умер от коронавируса.
Нам не известно, сколько таких пар в России. У нас в фонде есть пара молодых людей 23 лет, которые встречаются. Они вместе ходят на наши мастер-классы, летом ездили на Тавриду. Девушка часто приходит болеть за молодого человека на футбольные соревнования.
Если люди с синдромом Дауна создают семьи, чаще всего они все же остаются под присмотром родителей и родственников.
Мы никогда не слышали про случаи, когда у людей с синдромом Дауна рождались дети. Дело в том, что мужчины с этой патологией неспособны к оплодотворению. Женщины с синдромом могут выносить и родить ребенка, но велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.
Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда улыбаются?
Могут ли такие люди быть опасными для общества?
То, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее можно услышать от человека, который не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна. Или если у него был опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах. Там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание. Живущие в закрытых учреждениях люди настороженно относятся ко всему незнакомому в силу своего очень ограниченного социального опыта.
С другой стороны, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию и ничем не подкрепленное негативное отношение, чтобы защитить себя.
В России, по данным нашего фонда, нет случаев преступлений, которые совершили люди с синдромом Дауна.
Как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна?
Без обзывательств. Забудьте про слово «даун» или «дауненок». Лучше всего говорить про людей с такой патологией «ребенок с синдромом Дауна» или «человек с синдромом Дауна». Это описательный термин, который указывает, что у человека есть особенность и она связана с генетикой. При общении главное, что перед вами человек, а не его диагноз.
Говорить и показывать. Ребенку, а иногда и взрослому с синдромом Дауна бывает сложно уловить суть разговора, если он не подкреплен какими-то конкретными визуальными примерами. Поэтому при общении стоит демонстрировать реальные объекты или рисунки. Например, чтобы спросить, хочет ли ребенок с синдромом Дауна покататься на качелях, лучше просто показать на них.
Без спешки. Одна из особенностей людей с синдромом Дауна — задержка в речевом развитии: нарушение артикуляции и неразборчивость речи. Человек может прекрасно понимать, но не ответить так же четко и быстро, как и собеседник без инвалидности.
Поэтому при общении стоит говорить медленно и четко. Возможно, придется повторить фразы несколько раз. Не стоит стесняться спросить, понял ли вас собеседник, или переспросить, если что-то было непонятно из его речи.
Дожидаться ответа. Человеку с синдромом Дауна может потребоваться чуть больше времени, чтобы обдумать информацию, чем другим. Поэтому после того, как задали вопрос, стоит немного подождать.
А еще стоит формулировать вопрос так, чтобы на него можно было ответить односложно — «да» или «нет». Вместо «Какое платье ты хочешь купить?» лучше спросить: «Ты хочешь купить синее платье?» Вместо «Что ты будешь пить?» — «Ты будешь пить чай?»
Общаться напрямую. Некоторые общаются с людьми с синдромом Дауна через посредников — его родителей или волонтеров. Никому не будет приятно, если с его мнением не будут считаться или вовсе не замечать его присутствия. Поэтому лучше общаться с человеком напрямую.
Мы запустили бот в «Телеграме», который подскажет, как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна. Там мы отвечаем на самые распространенные вопросы о патологии.
Как помочь людям с синдромом Дауна?
Поделиться информацией. До сих пор в обществе существует много стереотипов о людях с синдромом Дауна: от них отсаживаются в общественном транспорте, с ними не хотят играть на детской площадке, их не берут на работу.
Еще вы можете рассказать о нашем фонде и репостнуть любой наш пост.
Заняться спортом. У нас есть программа «Атлеты во благо», в которой можно поставить перед собой спортивную цель и попросить друзей поддержать вас. Например, в 2017 году предприниматель Петр Зозуля решил сделать одиночный забег на 360 км из Анапы в Сочи и поставил перед собой цель собрать деньги для помощи детям с синдромом Дауна. А еще Петр покорил Эльбрус — тоже чтобы помочь нашему фонду.
Каждый год мы проводим благотворительный забег «Добрый грязный трейл». Все предыдущие пять лет он проходил по пересеченной местности в парке Битца. Люди покупали слоты на участие в забеге на специальной платформе, и все деньги шли в фонд «Синдром любви» и на программы «Даунсайд Ап». Именно поэтому забег называется добрым. А грязным потому, что проходит осенью, а она не всегда бывает сухой.
В 2021 году мы перенесли забеги в онлайн: с 23 октября по 7 ноября люди могли не только бегать по стадиону, городу, лесу, но и кататься на велосипеде, роликах, коньках, устроить прогулку, ходить по-скандинавски в любой точке мира.
Результатами можно было поделиться в соцсетях с хэштэгом #добрыйгрязныйтрейл. А чтобы получить медаль спортсмена добра, нужно было зафиксировать результаты в любом фитнес-приложении и отправить скриншот на почту проекта.
Стать волонтером. У фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» большая и дружная команда волонтеров.
Например, есть волонтеры-сопровождающие, которые помогают людям с синдромом Дауна передвигаться по Москве, посещать занятия, кружки, ездить на работу. Или просто гуляют вместе с подопечными. У родителей не всегда есть возможность возить уже взрослых людей с синдромом Дауна на занятия из-за работы или других детей, а социализация и развитие очень важны. Благодаря волонтерам люди с синдромом не сидят дома, а ведут активную социальную жизнь.
Еще помощники нужны на мероприятиях фонда. Например, они помогают на футбольных турнирах: раздают медали, расставляют инвентарь, подают мячи, общаются с ребятами с синдромом Дауна. Волонтеры могут выделять нашим подопечным столько времени, сколько у них есть.
У нас есть волонтерский чат, куда мы скидываем информацию о событиях и говорим, сколько на нем нужно помощников, на какое время, для каких задач. Если человек свободен, то помогает. Исключение — служба сопровождения: здесь волонтерство должно быть регулярным, а не «когда хочу, тогда и могу».
Стать волонтером — анкета на сайте БФ «Синдром любви»
Оформить пожертвование. Чтобы поддержать работу фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви», можно оформить пожертвование. Даже небольшая сумма имеет значение:
Как помочь людям с синдромом Дауна
Фонды «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» помогают людям с синдромом Дауна жить полноценной жизнью и развивают инклюзивное общество. Вы можете поддержать работу некоммерческих организаций и оформить регулярное пожертвование в их пользу: