как определяют что ребенок с синдромом дауна
Синдром Дауна: внешние признаки и симптомы
Авторы: WebMD
Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.
У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.
Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:
Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна
Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем. Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.
Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.
Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.
Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.
У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев
Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.
Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.
Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.
Как определить синдром Дауна у плода
Синдром или болезнь Дауна – это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.
Что такое синдром Дауна
Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:
У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.
Причины
Причины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:
Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.
Способы диагностики
На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:
1. Неинвазивные методики
2. Инвазивные методики
Первый пренатальный скрининг
Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:
⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.
Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).
В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:
Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:
Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК – плода из крови матери и его изучении.
Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!
Как определяют что ребенок с синдромом дауна
Ожидайте
Перезвоните мне
Ваш персональный менеджер: Маргарита
Ответственная и отзывчивая! 😊
Аннотация: Сегодня изучение этого генетического заболевания шагнуло далеко вперед.
Статья:
Рождение детей с синдромом Дауна не такая уж редкость. Раньше им приписывали полную недееспособность – неспособность обслуживать себя самостоятельно, учиться. Сегодня изучение этого генетического заболевания шагнуло далеко вперед.
Теперь развитие такого ребенка дает очень положительные результаты – тут соглашаются врачи, педагоги и психологи. Их называют «солнечными» детьми, ведь у этих малышей почти всегда хорошее настроение и улыбка на лице.
Сегодня есть современные способы диагностики данного заболевания еще в период беременности. Как поступить — решать, конечно же, родителям. Для того чтобы такой малыш стал частью общества, потребуется больше внимания, заботы, усердия, а также особые условия для обучения. Развитие таких детей проходит дольше, но они способны на многое.
Не такие как все
Ребенка с синдромом Дауна сразу заметишь в толпе сверстников. Если родители уделяли достаточно внимания его развитию, образованию и социализации, он вполне может вести жизнь обычного человека.
Конечно, существуют внешние отличия, которые часто отпугивают других детей и их родителей. Возможно, общество еще не до конца готово принять этих людей. Все дело в том, что довольно долгое время людям с синдромом Дауна приписывали самые разные негативные особенности.
Это заблуждение, что такой малыш не может учиться или общаться. Конечно, обычная школьная программа дается ему с трудом. Ему необходимо уделить много внимания – благодаря этому он может добиться хороших результатов. Да, они «не такие как все», но эти дети имеют право на жизнь.
Почему это происходит?
В двадцать первой паре хромосом возникает мутация — к обычным двум добавляется лишняя, третья, хромосома. К сожалению, вылечить это заболевание невозможно. Чаще всего в группу риска попадают женщины, рожающие поздно, от 35 до 45 (47) лет. Сегодня врачи сразу предлагают им сделать диагностику на ряд генетических заболеваний, в том числе на синдром Дауна. Он не является редкой патологией – на 700 родов приходится 1 ребенок с таким заболеванием.
Эта болезнь известна с 1866 года, когда ученый Джон Даун впервые описал ее симптомы. Только в 1959 году появились первые подтверждения генетического характера заболевания благодаря работе доктора Жерома Лижена. А Джоном Дауном этот синдром был описан как одна из форм психического расстройства.
До 1970 года про синдром Дауна ходили очень негативные легенды. Тогда таких детей советовали отдавать в специальные учреждения по типу психиатрических больниц. Считалось, что они совершенно неспособны учиться, общаться, самостоятельно производить осмысленные действия. Мало кто задавался вопросом о том, почему так происходит, откуда берется болезнь и что чувствуют люди с таким синдромом.
В таких условиях они редко доживали до 20 лет, хотя сегодня продолжительность жизни людей с этим диагнозом значительно выше. Многие живут активной жизнью до 35-40 лет.
Диагностика синдрома Дауна на ранних сроках
Выявление заболевания происходит на ранних сроках беременности. Существует несколько методов:
Женщинам в возрасте после 35 лет не рекомендуется проводить вмешательства (инвазивные методы диагностики), так как это может усугубить течение беременности. Развитие плода происходит в те же сроки, что и у здоровых детей. После 9 месяцев малыш готов появиться на свет. Сегодня в связи с возможностью ранней диагностики снизилось количество детей с таким диагнозом: родители часто принимают решение отказаться от продолжения беременности.
Внешние признаки
Для всех детей с этим синдромом характерны внешние особенности:
Для синдрома Дауна характерны и внутренние изменения, часто требующие лечения или плотного контроля:
Периодически встречаются дополнительные аномалии, такие как отсутствие одного ребра, чрезмерно низкий рост, искривление грудной клетки.
Как проходит развитие ребенка
Да, известие о том, что женщина ждет ребенка с синдромом Дауна, для многих становится огромным шоком. Врач обязан проинформировать родителей о том, что может их ждать после рождения малыша. Сегодня многие врачи настроены негативно, хотя для этого не так много причин.
Лучше всего проконсультироваться у нескольких специалистов, чтобы точно узнать подробности диагноза.
Развитие такого ребенка будет проходить по иному пути, и от родителей зависит, будет ли он счастлив и принят обществом. Физические упражнения для поддержания тонуса мышц необходимо выполнять каждый день — эта гимнастика станет привычной для малыша, а потом и для взрослого человека. Не забывайте про мелкую моторику, ведь она сильно страдает.
Еще важно научить детей жить в обществе, а не прятаться дома всю жизнь. Нужно показывать им правила ухода за собой, законы общения, дружбы. Запаситесь терпением.
Отличия физического развития
Многие проблемы физического развития, к сожалению, решить не удастся. Они обусловлены генной мутацией. Например, тонкая кожа, которая слишком подвержена влиянию окружающей среды. Зимой кожа ребенка может сильно сохнуть, трескаться, летом же будет шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.
Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением.
Мышцы пресса ослаблены, так что живот немного выпирает. Здесь помогут физические упражнения и контроль у врача. Некоторые дети с синдромом Дауна страдают от грыжи, но удалять ее не стоит, если она сильно не мешает. Чаще всего уже к 13-15 годам она проходит сама собой.
Половые органы часто меньше, чем у других детей, и развиваются медленно. Это связано с эндокринными изменениями в организме вследствие генной мутации. Не стоит беспокоиться: это никак не отразится на нормальной жизни.
Движения часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя дети обычно подвижные, любят активные игры, бегают. Конечно, необходимо следить за состоянием суставов – из-за особой эластичности соединительной ткани. В остальном, физических отклонений, которые могут навредить нормальной жизни, не больше, чем у остальных детей.
Развитие моторики
Еще одна проблема — мелкая моторика. В первые несколько месяцев эти малыши почти что неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения в кроватке. Мышцы очень слабые. Только на 4-5 месяце для детей открывается мир предметов.
Они тянутся к ним, хотят потрогать, поиграть, рассмотреть. Это нормальный детский интерес, просто пришел он значительно позже.
Развитие мелкой моторики проходит тяжело. Это связано с явным отставанием в когнитивном развитии. К тому моменту, как здоровые дети уже начинают ползать или даже ходить, «солнечные» детки лишь учатся сидеть. Необходимо будет тщательно отрабатывать навыки владенья пальчиками. Для этого сейчас много методик, большинство из них — игровые.
Отличия психического развития
Очень долго считалось, что диагноз «синдром Дауна» связан с умственной отсталостью. Сейчас врачи и психологи соглашаются в том, что это далеко не так. У этих детишек выявляется легкое или среднее отставание от нормального графика развития. Это не так уж и страшно. Только у небольшого числа детей наблюдается сильная отсталость. Дети вполне могут учиться, большинство из них, при хорошем уходе и воспитании, смогут пойти в обычную школу.
Конечно, говорить о том, что они полностью соответствуют уровню развития своего возраста, нельзя. В возрасте 3 месяцев малыш обычно уже умеет распознавать голоса, особенно материнский, улыбается при ее приближении. А у ребенка с синдромом Дауна отсутствует этот комплекс оживления. Он бесстрастно смотрит на происходящее, не узнает людей.
Такие дети плохо концентрируют внимание, часто рассеянны. Бывает, это связано с плохим слухом – к сожалению, проблемы со слухом встречаются практически у всех таких малышей. Они могут не реагировать на вопросы или, наоборот, отвечать невпопад. Обычно это зависит от настроения. Это усложняет процесс обучения. Кроха был активен, включен в работу, а потом резко произошла смена настроения — ему больше не хочется участвовать в уроке. Он замыкается.
Им больше нравится наблюдать за процессом, чем принимать участие. Например, в спортивном зале дети получают одинаковые предметы: мячики, обручи, скакалки. Малыш с синдромом Дауна с радостью смотрит, как занимаются другие, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такая активность для него не стала бы проблемой.
Еще одна особенность — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Малыш с синдромом Дауна хочет непременно довести до конца задачу, действие. Он не может переключить внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.
Первый год жизни
На первом году жизни малыш становится активнее. Уже на 6-7 месяце с радостью играет в обычные детские игры, любит новые игрушки. Им свойственна эмоциональность в проявлении чувств. Скрывать эмоции не получается – дети часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными. За это их и прозвали «солнечными детьми», ведь малыши с синдромом Дауна очень отрытые, не боятся новых людей. Они готовы знакомиться и дружить. Часто именно общественное мнение мешает их социальной жизни.
Есть заблуждение, что ребенок с синдромом Дауна агрессивен и непредсказуем. Это совершенно неправильно, ведь агрессия ему не свойственна. Иногда, по неосторожности, из-за проблем с координацией движений он может случайно нанести небольшой вред себе. Осмысленной агрессии у таких детей нет.
В конце первого года жизни такой малыш очень любит наблюдать за любыми действиями взрослых или других детей, животных. Благотворно на его психику влияет наличие домашнего любимца. Развитие зрительного контакта происходит не сразу – концентрировать взгляд необходимо научиться.
Второй год жизни
На втором году жизни происходит очень важный процесс – развитие речи и понимания. Если не упустить это время, ребенка можно легко социализировать. Уже сейчас, в 2 года, психологи и психиатры могут отметить доброжелательность этого человечка, умение сопереживать.
К 2 годам словарный запас небольшой, насчитывает всего 20-25 слов. Теперь процесс обучения пойдет активнее – ребенок будет запоминать слова каждый месяц, расширяя словарный запас. Главное – стимулировать его потребность к общению, выражению собственных мыслей.
Речь можно охарактеризовать как правильную. Дети используют все части речи, обходятся без грубых ошибок. Запоминание речи происходит обычным путем: малыш слушает, а потом повторяет уже знакомые слова и речевые конструкции. Тут обучение ничем не отличается от обучения обычных детей.
Дети с наименьшим отставанием в развитии за месяц выучивают до 40 новых слов. Малыши с тяжелыми отклонениями – всего 8-9 слов. Как видите, ребенок с синдромом Дауна вполне обучаем, при условии легкой или средней формы отставания. Чуть позже, к 5 годам, его лексикон составит около 5000 слов и форм слов, что уже не так плохо. Если удалось достигнуть таких результатов, значит, развитие идет в допустимых рамках.
Понимание
Понимание слов происходит так же, как и у здорового малыша. Конечно, этот процесс затягивается. Дети повторяют знакомые слова – чаще всего слова и предложения из семейного обихода. Родителям тоже нужно обращать внимание на свою речь, ведь ребенок все хорошо запоминает.
Развитие навыка понимания происходит медленнее – малышу необходимо показать и повторить несколько раз. Обычно, если это делается спокойно, без раздражения, то прогресс не заставляет себя ждать. В 2-3 года у ребенка с синдромом Дауна есть нормальный интерес к познанию, он задает много вопросов.
Образование
Еще 30-40 лет назад и речи идти не могло о том, чтобы малыш с синдромом Дауна пошел в детский сад или школу. Особенно в обычную школу. Тогда только начали появляться специальные учебные заведения. Там давались некоторые знания о мире, но основная часть работы была организована так же, как в детском саду: за детьми просто наблюдали. Умственное и психическое развитие таких детей оставалось на уровне 3-4 лет на всю жизнь.
Сегодня все поменялось. Есть не только специальные садики и школы, но и дополнительное образование. Для малышей с легкой формой отставания возможно поступление в самую обычную школу, хотя это все еще редкая практика. Учителя не всегда знают правила работы с таким ребенком. Остаются школы с особой программой, где в классе несколько детей и каждому можно уделить внимание.
На западе эта система развита гораздо лучше. Сегодня в Испании проживает молодой человек с синдромом Дауна, который первый в мире не только закончил школу, но и университет. Теперь он занимается социальными проблемами, работает, пишет научные статьи и участвует в профессиональных конференциях.
Развитие ребенка зависит от родителей. Конечно, придется приложить больше усилий, но в итоге эти дети могут получить профессию, работать, стать более независимыми.
Специальное обучение: дошкольный период
Детей с легкой и средней формами отставания в развитии можно отдать в обычный детский садик. Это позитивная практика, ведь там им придется научится следовать установленным правилам поведения.
Если ребенку очень тяжело в садике, его лучше перевести в специализированное дошкольное учреждение.
Это тоже обычный садик, просто все детки в нем «особенные». Там тоже есть возможность общаться, дружить, заниматься с воспитателем.
Очень важно именно находиться в обществе других детей. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, быстрее и лучше разговаривает. Оставлять его дома — большая ошибка. Это лишь замедлит его развитие, сильно снизит шансы на социализацию.
Дети с синдромом Дауна – хорошие наблюдатели. Они перенимают манеру общения, разговора. А значит, быстро учатся. Отдавая малыша в садик, вы помогаете ему. У многих родителей складывается впечатление, что мир очень враждебен по отношению к их ребенку, и отдавать его в специальный садик — значит оставить одного, без поддержки. Это не так. Именно среди других людей он сможет найти себя и лучше разобраться в жизни.
Школьные годы
Пойти в первый класс так же волнительно для ребенка с синдромом Дауна, как и для других детей. Если он ходит в садик и уже умеет делать нормальные для детей вещи, то многих проблем можно избежать. Дети обычно с радостью идут в школу, ведь это перспектива новых знаний, открытий и интересных знакомств. Главное, чтобы другие дети, учителя, родители полностью осознавали, что перед ними обычный малыш, а не монстр. Обычно, узнав малыша получше, все его полюбят и примут в компанию.
Учиться бывает тяжело из-за особенностей психики, но дети все трудности переносят с обычной улыбкой на лице. Низкий уровень развития мелкой моторики может сильно осложнить ситуацию. Писать, рисовать, играть, заниматься обычными делами будет тяжело. Также трудности с концентрацией внимания часто усложняют обучение. Проблемой может стать небольшой объем кратковременной памяти. Приходится учиться в несколько раз усерднее, чтобы не отставать от остальных.
Проходит время – они учатся учится. С поддержкой учителя, родителей и класса малыш постигает даже сложные предметы. Как ни странно, таких детей привлекает математика. У «солнечного» ребенка хорошая мотивация, сосредоточенность на предмете. Решить задачу — вот его цель. Точные науки нравятся детям, ведь в них все закономерно, ничего не нужно выдумывать.
Проблемой может стать понижение слуха. К сожалению, слух падает год от года у большинства детей с этим синдромом. Слуховой аппарат исправит ситуацию. Главное – вовремя понять, что он нужен. Дети чаще всего не понимают, что слух падает, и продолжают вести себя как обычно, пока проблема не становится вдруг очевидной для родителей. Будьте внимательны к ним.
Социальная жизнь детей с синдромом Дауна
Маленький человечек, подросток, взрослый человек с синдромом Дауна вполне может вести обычную социальную жизнь. Он посещает занятия, занимается физкультурой, у него есть свое хобби. Если родители прикладывают достаточно усилий, то у такого ребенка всего есть интересы, потребность в новых знаниях и впечатлениях. Развитие идет, пусть и по своему графику.
Такой ребенок может закончить профессиональное училище, получить специальность. Обычно, в общении проблем нет, даже наоборот — эти ребята стремятся завязать дружбу со всеми подряд. На западе адаптация людей с синдромом Дауна очень прогрессивна. Они занимаются спортом, работают, участвуют в общественной деятельности, снимаются в кино, пишут книги.
Жизнь человека с синдромом Дауна может быть очень трагичной и сложной, если в детстве и после оставить его без должного внимания, образования, любви. Или же, наоборот, она может быть полна радости. Выбор здесь делает общество, но в первую очередь — родители.