как понять что у грудничка сахарный диабет
Симптомы сахарного диабета у детей: памятка для родителей
Что такое диабет?
Сахарный диабет – это хроническое заболевание, основным признаком которого является повышение уровня глюкозы (сахара) в крови. Глюкоза (сахар) есть в крови у каждого человека, поскольку является основным источником энергии.
Нормальным является уровень глюкозы в крови натощак 3.3–5.5 ммоль/л, а через 2 часа после еды – до 7,8 ммоль/л.
К сожалению сахарный диабет не имеет возрастных ограничений и может возникнуть в любое время. Важно не пропустить первые сигналы, особенно, если это признаки сахарного диабета у детей, которые сами не могут описать свое состояние.
Это заболевание подразделяется на два типа: первый и второй.
Дети и подростки практически в 99% заболевают сахарным диабетом первого типа.
Сахарный диабет у детей: группы риска
Сахарный диабет одно из тех заболеваний, что имеет ярко выраженную наследственную предрасположенность. Чем ближе родство малыша с человеком, страдающим сахарным диабетом, тем выше вероятность того, что он заболеет.
В группу риска развития этого заболевания попадают ребятишки, которые имеют при рождении как большую массу тела (выше 4,5 кг), так и маленькую массу тела (менее 2 кг)
Еще одним фактором, провоцирующим диабет у детей, считаются частые простудные заболевания, вызванные сниженным иммунитетом.
Какие события в жизни ребенка чаще всего провоцируют начало заболевания?
вирусное инфекционное заболевание; •сильное нервное потрясение.
Болен ли ребенок диабетом?
Сахарный диабет довольно легко диагностируется путем проведения несложных и безболезненных тестов, которые позволят врачу определить, страдает ли малыш этой болезнью. Но между началом развития болезни и походом в больницу может пройти много времени, в течение которого диабет будет прогрессировать. Поэтому родителям очень важно на самых ранних стадиях распознать симптомы сахарного диабета у детей.
Итак, ребенку требуется обследование, если он:
1. Очень много пьет. При этом большое количество жидкости потребляется не только в жару или при больших физических нагрузках, но и в спокойном состоянии, в холодное время года и ночью.
2. Часто мочится (более десяти раз в день). При этом возможно даже ночное недержание мочи. Моча липкая на ощупь.
3. Худеет. Здоровый ребенок набирает вес, а не теряет его, особенно если для этого нет каких-либо причин.
4. Кушает больше, чем обычно. Ребенок из-за сильного чувства голода с трудом выдерживает традиционные 3-4 часовые перерывы между приемами пищи
5. Быстро устает, сонлив• раздражителен. Нарушение работы эндокринной системы не позволяет ребенку справляться даже с нагрузками школы. Он может жаловаться на головную боль и утомляемость после уроков.
Среди признаков сахарного диабета у детей может встречаться сухость кожных покровов, :фурункулез, заеды в уголках рта; кровоточивость десен; ухудшение зрения.
У новорожденных и грудничков и сахарный диабет возникает крайне редко и может проявляться кроме вышеперечисленных симптомов еще и такими признаками: беспокойное поведение; расстройство стула; опрелости и воспаления кожи; моча становится липкой и оставляет на пеленках «крахмальные» пятна.
Что делать для снижения риска развития болезни?
• Для снижения вероятности возникновения заболевания у детей из группы риска необходимо: поддерживать нормальный вес; повышать иммунитет; создавать доброжелательный психологический микроклимат в семье, обеспечивать ежедневную физическую нагрузку, здоровое рациональное питание: выбирайте свежие ягоды, соки, фрукты вместо конфет и пирожных; лечите сопутствующие заболевания.
Подготовила детский эндокринолог О.А. Смирнова
Признаки сахарного диабета у ребенка
Что из себя представляет сахарный диабет
Одним из самых проблемных хронических заболеваний является сахарный диабет. Он связан с повышением уровня сахара в крови.
Сахар, или глюкоза содержится в крови всех людей, за счёт сахара организм получает энергию. Нормальный уровень сахара в крови
до приёма пищи составляет от 3,3 до 5,5 миллимоль на литр, а спустя два часа после приёма пищи до 7,8 миллимоль на литр.
При сахарном диабете нормы могут быть нарушены, причём многократно. И опасность этого заболевания в том, что оно не зависит от возраста
человека, оно может возникнуть и в пожилом возрасте, и в молодом, и даже в детском.
И правильное распознавание первых признаков болезни очень важно для дальнейшего лечения.
Сахарный диабет делится на диабет первого типа и диабет второго типа. И если у детей и подростков и диагностируют сахарный диабет,
то практически всегда именно первого типа. Диабет может иметь предрасположенность на генетическом уровне, то есть, если у ребёнка есть родственник,
болеющий этим заболеванием, то риски появления болезни у ребёнка многократно возрастут.
Группу риска могут составить дети, родившиеся как с большой (от 4,5 килограммов и выше), так и с маленькой массой тела (о 2 килограммов и ниже),
а также дети со слабым иммунитетом, который часто сталкивается с простудными заболеваниями. Таким образом, чаще всего возникновение сахарного
диабета у ребёнка может быть спровоцировано вирусными инфекционным заболеванием, а также сильным нервным потрясением.
Как определить диабет у ребёнка и как предотвратить его появление
Диагностика сахарного диабета в детском возрасте осуществляется с помощью проведения простых и безболезненных для ребёнка тестов. Однако между
первыми признаками диабета и первым визитом к врачу в этой связи может пройти немало времени, и всё это время болезнь не будет стоять на месте, а
продолжит развиваться. Поэтому очень важно для родителей в домашних условиях самостоятельно определить первые признаки развития заболевания у ребёнка,
и сделать это как можно раньше.
В числе первых признаков сахарного диабета у ребёнка можно выделить необычайно высокую потребность в питье не только в жару или после физических
упражнений и нагрузок, но и в ночное время, в холода, в состоянии покоя.
Также на диабет указывают частые походы в туалет (чаще 10 раз в течение дня) и даже случаи ночного энуреза (недержания), при этом моча на ощупь кажется липкой.
На развитие болезни указывает и потеря веса ребёнка, хотя здоровые дети набирают вес; потеря веса может быть на ровном месте, без предпосылок.
И при этом ребёнок намного больше и чаще ест, не только на завтрак, обед и ужин, а в любое время, поскольку часто чувствует голод; это тоже указывает на болезнь.
Ещё стоит обращать внимание на раздражительность, сонливость, утомляемость и частые головные боли, и уставания, это связано со сбоями
в функционировании эндокринной системы, из-за чего даже школьные нагрузки могут даваться ребёнку тяжело. Среди других признаков появления диабета можно
выделить наличие заедов в уголках рта, кровоточивость дёсен, фурункулы и сухую кожу, ослабление зрения.
Что же касается новорождённых и грудных детей, то случаи появления диабета у них крайне редки, но если появляется, то помимо указанных выше признаков у
них могут быть случаи беспокойного поведения, проблемы со стулом, опрелости и воспаления на коже, липкая моча, оставляющая «крахмальные» пятна на пелёнках
и подгузниках. Профилактика развития сахарного диабета у детей заключается в поддержании нормального веса, мероприятиях по повышении и укреплении
иммунной системы, создании и поддержании доброжелательной атмосферы дома, в семье, ежедневных физических занятиях, обеспечении здорового питания с включением
в рацион свежих ягод, соков, фруктов, а также лечении сопутствующих болезней. И при первых же признаках сахарного диабета нужно обязательно обратиться за помощью к врачу.
Что такое сахарный диабет у детей? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Бабинцевой Марины Юрьевны, эндокринолога со стажем в 27 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Основным симптомом является гипергликемия, т. е. высокий уровень глюкозы в крови, и её проявления в виде чрезмерного употребления воды, увеличения объёма мочи и токсического воздействия на органы-мишени.
Количество детей с диабетом возрастает с каждым годом, а диагностика этой серьёзной болезни не всегда адекватна.
Сахарный диабет у детей развивается под влиянием множества факторов. Все они связаны с поражением поджелудочной железы или её β-клеток, которые вырабатывают инсулин.
К причинам развития сахарного диабета у детей относят:
Симптомы сахарного диабета у детей
Симптомы сахарного диабета у детей могут быть самыми разными, особенно в начале болезни.
Диабет 1-го типа сразу может начаться с серьёзных проявлений декомпенсированного кетоацидоза — слабости, неутолимой жажды, частого мочеиспускания, тошноты с приступами рвоты и потери сознания. Перед появлением этих симптомов больной обычно теряет вес. Если своевременно не начать лечение, ребёнок может впасть в кому.
Также родителей должен насторожить кожный зуд, рецидивирующие бактериальные и грибковые кожные инфекции. Грибковые инфекции у детей встречаются значительно реже, чем у взрослых. Они могут появиться у тучных или ослабленных детей. Бактериальные инфекции в виде фурункулов, карбункулов, панарициев, пиодермий или рожистого воспаления возникают гораздо чаще.
К признакам кожной инфекции могут присоединяться другие нарушения: снижение школьной успеваемости, повышенная утомляемость, потеря веса или недостаточное увеличение массы тела относительно роста ребёнка.
Иногда манифестация сахарного диабета 2-го типа происходит остро — с признаков гиперосмолярной гипергликемии. При этом ребёнок может жаловаться на острую боль в животе, тошноту, частую рвоту, учащённое мочеиспускание и затруднённое дыхание — оно становится частым и неглубоким. У ребёнка краснеют щёки, появляется запах ацетона изо рта, возможна потеря сознания.
К классическим симптомам диабета любого типа относят полиурию и полидипсию — увеличение объёма мочи и неутолимую жажду. Из-за повышенного уровня глюкозы в крови организм вынужден усиленно выводить её излишки вместе с мочой. У детей младшего возраста это проявляется недержанием мочи. Повышенное мочеотделение в свою очередь приводит к усилению жажды и сухости кожи, активное выведение глюкозы с мочой — к постоянному желанию есть, а при сахарном диабете 1-го типа — к снижению веса.
Симптомы генетических форм сахарного диабета обычно возникают в первый месяц жизни или даже в период внутриутробного развития. В таких случаях наблюдается задержка роста и внутриутробного развития.
Патогенез сахарного диабета у детей
Патогенез сахарного диабета 1-го и 2-го типов различен.
При наличии предрасположенности и воздействии негативных факторов, например вирусов, возникает аутоагрессивный иммунный процесс, направленный на собственный организм. В ходе этого процесса развивается хронический иммунный инсулит, т. е. преддиабет.
При инсулите большое количество β-клеток поджелудочной железы подвергается разрушению. Вначале это приводит к снижению инсулинового ответа на введение глюкозы, при этом уровень инсулина натощак остаётся в пределах нормы. В дальнейшем при гибели 70-80 % клеток формируется абсолютная инсулиновая недостаточность.
К контринсулярным факторам относятcя:
Инсулинорезистентность может возникать из-за нарушения рецепторных или пострецепторных механизмов, которые позволяют реализовать эффект инсулина в клетках-мишенях.
К причинам поражения рецепторов относят:
И абсолютная, и относительная инсулиновая недостаточность приводят к гипергликемии. Из-за превышения порога глюкозы и замедления её перехода через почечные канальцы обратно в кровоток возникает глюкозурия — появление глюкозы в моче.
Глюкозурия и гипергликемия объясняют основные симптомы сахарного диабета — увеличение объёма мочи и неутолимую жажду. Эти симптомы в свою очередь приводят к нарушению водно-электролитного баланса и появлению признаков обезвоживания.
Помимо водно-электролитного баланса, при сахарном диабете нарушается белковый и жировой обмен. Расщепление белков и жиров усиливается, из-за чего повышается уровень остаточного азота и кетоновых тел в крови и моче, а также уровень липидов в крови.
Классификация и стадии развития сахарного диабета у детей
В течении сахарного диабета условно выделяют две стадии:
Чаще используется классификация по причине развития диабета. Выделяют:
1. Сахарный диабет 1-го типа — чаще выявляется в детском и юношеском возрасте. Связан с деструкцией β-клеток поджелудочной железы. Приводит к абсолютному дефициту инсулина. Различают две формы:
2. Сахарный диабет 2-го типа — встречается в детском возрасте намного реже. В основном связан с сочетанием инсулинорезистентности и недостаточной выработкой инсулина.
3. Специфические типы диабета :
Отдельно стоит сказать о трёх специфических типах диабета, связанных с генетическим дефектов β-клеток:
Осложнения сахарного диабета у детей
Осложнения сахарного диабета у детей делятся на острые и отсроченные.
Острые осложнения связаны с нестабильным течением сахарного диабета и резкой декомпенсацией углеводного обмена. Это может произойти на любом сроке болезни из-за стрессов, нарушения диеты или тактики лечения, острых, хронических инфекций или иных сопутствующих заболеваний.
Дело в том, что дети и подростки часто сталкиваются с психологическими проблемами по поводу их болезни, особенно диабета 1-го типа. Из-за этого они могут преднамеренно нарушать диету или прекращать инсулинотерапию, не подозревая о других серьёзных проблемах, которые могут случиться. В результате возникает либо гипогликемия с возможным развитием гипогликемической комы, либо значительная гипергликемия с диабетическим кетоацидозом или гипергликемическим гиперосмолярным статусом.
Гипогликемия — самое частое осложнение диабета 1-го типа. В случае диабета 2-го типа она может возникнуть при необходимости инсулинотерапии или лечении производными сульфонилмочевины.
Начинается осложнение по-разному: от мягкого течения с незначительным обезвоживанием до тяжёлого течения с серьёзным обезвоживанием и потерей сознания.
К симптомам диабетического кетоацидоза относят сухость кожи, повышенную жажду, тахикардию, учащённое дыхание или дыхание Куссмауля — редкое, глубокое, с шумным вдохом и резким выдохом, запах ацетона изо рта, тошноту, рвоту, боль в животе, спутанность или потерю сознания.
К лабораторным признакам относят:
Гипергликемический гиперосмолярный статус может возникать при сахарном диабете новорождённых, диабете 1-го и 2-го типа. Проявляется судорогами, агрессией, потерей сознания.
К лабораторным признакам относят:
Отсроченные осложнения диабета начинают формироваться в детстве, но могут проявиться позже, уже во взрослом возрасте. К таким осложнениям относят диабетическую полинейропатию, ретинопатию и нефропатию.
Нейропатия является н аиболее частым отсроченным осложнением у детей с диабетом. В этом возрасте оно, как правило, находится в доклинической или первичной клинической стадии.
При периферической нейропатии чаще страдают нижние конечности. При этом может возникать онемение, покалывание, жжение в пальцах рук и ног и кратковременные судороги. Даже лёгкие прикосновения могут приносить дискомфорт или боль.
Поражение автономных нервов нарушает работу внутренних органов: сердца, желудочно-кишечного тракта, урогенитальной системы и др. Поэтому симптомы автономной полинейропатии многочисленны и разнообразны. Они зависят от того, за иннервацию какого органа отвечают поражённые нервные волокна. Ребёнка может беспокоить тахикардия в покое, снижение артериального давления при изменении положения тела, изжога, боль в желудке, нарушение мочеиспускания и т. д.
Диабетическая ретинопатия связана с поражением сосудов сетчатки. Она может проявиться у детей в течение года после начала заболевания, а иногда только при инсулинорезистентности.
На начальных стадиях осложнение никак себя не проявляет. По мере прогрессирования болезни у ребёнка могут появиться жалобы на ухудшение зрения, появление «мушек», точек или пелены перед глазами, трудность при чтении, иногда боль в глазах после зрительной нагрузки.
Выявить доклиническую диабетическую нефропатию можно при регулярной проверке лабораторных показателей, которые могут указывать на диабетическое поражение почек. К таким показателям относят уровень альбумина и креатинина, скорость клубочковой фильтрации и др. Например, начинающаяся нефропатия у детей и подростков проявляется микроальбуминурией — когда уровень альбумина в утренней моче равен 30-300 мг/л.
Диагностика сахарного диабета у детей
Диагностировать сахарный диабет у детей, особенно младшего возраста, не так просто. Боли в животе, тошноту и рвоту можно ошибочно принять за признаки острого или хронического энтероколита. Полиурия, недержание мочи и энурез маскируются под инфекции мочевыводящих путей. Слабость, быстрая утомляемость, фурункулы, снижение или увеличение массы тела у подростков часто объясняют гормональными изменениями.
Основным методом диагностики сахарного диабета по-прежнему остаётся определение уровня прандиальной и постпрандиальной глюкозы в крови, а также уровня гликированного гемоглобина. Прандиальную глюкозу измеряют во время приёма пищи, постпрандиальную — через два часа после еды, гликированный гемоглобин — независимо от приёма пищи и времени суток.
Диагностические критерии диабета у детей аналогичны критериям болезни у взрослых. Это:
Маленьким детям с подозрением на сахарный диабет необходимо определить уровень глюкозы в моче: у здоровых людей глюкоза не обнаруживается. Кроме того, важно оценить уровень кетонов в моче (ацетоацетат) и крови (β-оксибутират).
При возникновении симптомов сахарного диабета у новорождённых необходимо провести генетическую диагностику, особенно при наличии сахарного диабета у близких родственников ребёнка.
Лечение сахарного диабета у детей
Питание при сахарном диабете
Особое внимание при диабете 1-го типа нужно уделять углеводам. Предпочтение отдаётся сложным углеводам, которые трудно усваиваются и слабо влияют на уровень глюкозы в крови. Полезные углеводы содержатся в овощах, фруктах, крупах, бобовых, молоке и сыре; полезные жиры — в авокадо, орехах, оливковом и арахисовом масле.
Если через 15 минут уровень глюкозы остался низким, нужно повторить лечение.
Инсулинотерапия
На каждого ребёнка инсулин действует по-своему, в зависимости от возраста, веса и роста. Поэтому потребность в инсулине и соотношение инсулинов разного действия всегда индивидуальны.
О бщие закономерности инсулинотерапии у детей :
Ребёнку с диабетом 2-го типа инсулин показан при появлении первых признаков или декомпенсации болезни с развитием кетоацидоза. Он помогает нормализовать уровень глюкозы и снизить концентрацию кетонов в крови.
Снижать калорийность нужно за счёт жиров и легкоусваиваемых углеводов. Физическая активность должна включать ежедневную ходьбу до 3-4 км и интенсивные занятия по 3-4 раза в неделю.
Прогноз. Профилактика
Сахарный диабет у ребёнка — это серьёзная болезнь, которая может привести к слепоте, почечной недостаточности и ранней смерти от нелеченных осложнений.
Первичная профилактика диабета 2-го типа у детей, предрасположенных к этой форме болезни, сводится к изменению образа жизни, снижению массы тела и повышению физической активности. При инсулинорезистентности или нарушении толерантности к глюкозе важно строго контролировать уровень гликемии.
Вторичная профилактика сахарного диабета состоит в достижении постоянной нормогликемии. Это возможно как при диабете 2-го, так и 1-го типа. Использование инсулиновых помп и аппаратов для мониторирования гликемии позволяет избежать острых осложнений болезни: кетоацидоза, гиперосмолярности и гипогликемии.
Профилактика отсроченных осложнений является третичной. Для предупреждения диабетической полинейропатии показан неврологический осмотр с определением чувствительности всех периферических нервов, ахиллова и коленного рефлексов, а также скрининговая электронейромиография. Для раннего выявления кардиоваскулярной формы автономной нейропатии показана скриннговая кардиоинтервалография.
Неонатальный сахарный диабет
Неонатальный сахарный диабет – это группа метаболических патологий, которые проявляются гипергликемией и гипоинсулинемией на фоне дисфункции поджелудочной железы. Клинические симптомы включают в себя гипергликемию, полиурию, метаболический ацидоз, кетонемию и кетонурию, дегидратацию, дефицит массы тела. Другие проявления зависят от основной генетической патологии. Диагностика основывается на физикальном осмотре ребенка, лабораторных анализах крови и мочи. Лечение зависит от формы неонатального сахарного диабета. При транзиторном варианте проводится симптоматическая коррекция гипергликемии, при перманентном диабете показана пожизненная инсулинотерапия.
Общие сведения
Неонатальный сахарный диабет (НСД) – это совокупность гетерогенных патологий в неонатологии и педиатрии, для которых характерна гипергликемия и транзиторная или перманентная недостаточность инсулина на фоне дисфункции β-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Впервые сахарный диабет у новорожденного описал Kistel в 1852 году. Распространенность данного состояния составляет 1:300-400 тыс. новорожденных. В 55-60% случаев развивается транзиторная форма. Перманентный НСД встречается реже, и, как правило, входит в состав синдромологических патологий. В среднем мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, однако некоторые синдромы (например, IPEX-синдром) более характерны для мужского пола. Тип наследования определенных форм неонатального сахарного диабета также зависит от конкретной генетической аномалии и может быть как аутосомно-доминантным (дефект GK), так и аутосомно-рецессивным (KCNJ11).
Причины
Этиология неонатального сахарного диабета зависит от его клинической формы. Преходящий НСД возникает в результате неполноценного развития β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. Функционально незрелые клетки неспособны обеспечить адекватную реакцию на повышение гликемии. При этом базовый уровень инсулина в плазме крови может быть нормальным. В большинстве случаев патология развивается спорадически. Также доказана наследственная склонность, связанная с аномалиями длинного плеча VI хромосомы. Причиной возникновения транзиторного неонатального сахарного диабета могут быть мутации генов ABCC8 и KCNJ11, однако дефекты этих же генов в ряде случаев провоцируют развитие перманентной формы.
Персистирующий неонатальный сахарный диабет обусловлен аномалиями структуры β-клеток, всей железы или непосредственно инсулина, из-за чего развивается его абсолютная недостаточность. Как правило, это наследственные дефекты различных генов. Наиболее распространенными вариантами являются гетерозиготные активации мутации генов ABCC8 и KCNJ11. Часто встречаются следующие аномалии, обуславливающие развитие НСД: IPF-1 – гипо- или аплазия поджелудочной железы, GK – отсутствие реакции на уровень глюкозы в крови, EIF2FK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) – нарушение процесса синтеза инсулина, FOXRЗ (IPEX-синдром) – аутоиммунное поражение тканей железы. Перманентная форма также может быть проявлением митохондриальных патологий. В некоторых случаях спровоцировать развитие неонатального сахарного диабета может энтеровирусная инфекция, которую мать перенесла в первом триместре беременности.
Классификация
Неонатальный сахарный диабет имеет две основных клинических формы:
Симптомы
Клинические проявления транзиторного и перманентного неонатального сахарного диабета при отсутствии других синдромальных нарушений практически идентичны. При преходящем НСД часто наблюдается задержка внутриутробного развития – дети рождаются с массой тела значительно меньше нормы (ниже 3 перцентиля) для своего срока гестации. Общее состояние ребенка при транзиторной форме нарушено незначительно – пациент малоподвижный, вялый, аппетит снижен или сохранен. Коматозные состояния нехарактерны. Даже на фоне полноценного питания ребенок медленно прибавляет к массе тела. Специфическим признаком неонатального сахарного диабета является выраженная полиурия и дегидратация, часто – резкий запах ацетона изо рта.
Для перманентной формы неонатального сахарного диабета характерны все вышеперечисленные симптомы, но большей интенсивности. Несмотря на это, задержка внутриутробного развития выражена не так сильно. Другие возможные симптомы зависят от того, входит ли НСД в структуру того или иного синдрома. При развитии IPEX-синдрома гипергликемия сочетается другими эндокринными и иммунными нарушениями и целиакнегативной энтеропатией. Клинически это проявляется экземой, хронической диареей, аутоиммунным тиреоидитом, гемолитической анемией. Синдром Уолкотта-Раллисона помимо неонатального сахарного диабета включает почечную недостаточность, нарушения интеллекта, гепатомегалию и спондилоэпифизарную дисплазию.
Диагностика
Диагностика неонатального сахарного диабета включает в себя физикальный осмотр новорожденного, лабораторные и инструментальные методы исследования. Сбор анамнестических данных у матери, как правило, позволяет определить выраженность уже имеющихся проявлений – полиурии, медленной прибавки к массе тела. При объективном обследовании выявляется общая адинамия ребенка, сухость кожных покровов и другие проявления дегидратации. В большинстве случаев у детей наблюдается отставание в физическом развитии и дефицит массы тела.
Лабораторные анализы играют ведущую роль в диагностике неонатального сахарного диабета. При исследовании крови определяется стабильная гипергликемия более 10-11 ммоль/л, повышение уровня кетоновых тел свыше 3 ммоль/л, рНметаболический ацидоз. В анализе мочи можно обнаружить глюкозурию и кетонурию. При проведении пробы по Зимницкому выявляется увеличение суточного диуреза (полиурия) и повышение удельного веса мочи. Инструментальная диагностика в виде УЗД, рентгенографии ОБП, ультрасонографии используется для исключения органических нарушений и определения других проявлений синдромальных патологий. При возможности проводится кариотипирование, генодиагностика с идентификацией дефектных генов.
Дифференциальный диагноз неонатального сахарного диабета осуществляется с гипергликемией новорожденных, гликозурией на фоне массивной инфузионной терапии, внутриутробными инфекциями, воспалительными заболеваниями ЦНС – менингитом и энцефалитом, почечным диабетом, инфекциями кишечного тракта, синдромом мальабсорбции, острыми хирургическими абдоминальными патологиями.
Лечение неонатального сахарного диабета
Терапевтическая тактика при перманентной и транзиторной формах неонатального сахарного диабета существенно отличается. Детям с персистирующим НСД показана заместительная инсулинотерапия, которая дополняется высококалорийным питанием. Терапевтическая схема подбирается индивидуально для каждого ребенка на основе чувствительности к инсулину и уровня глюкозы в крови. Как правило, применяют инсулины как короткого, так и длительного действия. В зависимости от присутствующей синдромальной патологии неонатального сахарного диабета проводится соответствующая коррекция. Например, при мутации гена FOXRЗ назначаются цитостатики, выполняется пересадка костного мозга, а при дефекте KCNJ11 вместо инсулинов используются препараты сульфанилмочевины. Заместительная инсулинотерапия показана на протяжении всей жизни.
У больных с транзиторной формой неонатального сахарного диабета инсулинотерапия используется только при высоких уровнях гликемии, эксикозе, выраженном нарушении общего состояния, дефиците массы тела и ее медленном наборе. На протяжении первых 6-12 месяцев потребность в сахароснижающих препаратах уменьшается, а затем пропадает – наступает полная ремиссия. Контроль над уровнем глюкозы крови и коррекция доз препаратов в зависимости от динамики НСД может проводиться каждые 7 дней или 1 раз в месяц у эндокринолога и педиатра или семейного врача.
Прогноз и профилактика
Прогноз при транзиторной форме неонатального сахарного диабета благоприятный. Как правило, в возрасте от 6 месяцев до 1 года наступает полная клиническая ремиссия. У части детей в дальнейшем может наблюдаться нарушение толерантности к глюкозе. Также существует риск развития аутоиммунного диабета в возрасте 20-30 лет. Прогноз в отношении выздоровления при перманентной форме неонатального сахарного диабета неблагоприятный. Вне зависимости от присутствующих патологий ребенок будет вынужден пожизненно принимать инсулин. Прогноз для жизни при этой форме НСД сомнительный. Исход во многом зависит от наличия тех или иных генетических нарушений. При IPEX-синдроме большинство детей умирают в возрасте до 1 года от тяжелых форм сепсиса.
Специфической профилактики неонатального сахарного диабета не разработано. Неспецифические превентивные меры включают в себя медико-генетическое консультирование семейных пар с оценкой вероятности рождения ребенка с данной патологией. При высоком риске возникновения НСД у будущего ребенка возможно проведение амниоцентеза с последующим кариотипированием.