как понять что у тебя синдром дауна
Как определить синдром Дауна у плода
Синдром или болезнь Дауна – это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.
Что такое синдром Дауна
Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:
У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.
Причины
Причины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:
Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.
Способы диагностики
На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:
1. Неинвазивные методики
2. Инвазивные методики
Первый пренатальный скрининг
Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:
⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.
Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).
В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:
Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:
Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК – плода из крови матери и его изучении.
Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!
Синдром Дауна как разпознать?
Корр.: Что же такое синдром Дауна?
Выделяют полную (регулярную) форму синдрома, когда все клетки организма содержат лишнюю 21 хромосому и мозаичную форму, когда только часть клеток имеет неправильный набор хромосом, тяжесть последствий при такой форме обычно оказывается меньшей, но определить наличие этой формы труднее, особенно дородовыми методами диагностики.
Также с меньшей частотой (около 2-3 процентов от числа пациентов) может быть транслокационная форма синдрома Дауна (так называемый семейный синдром Дауна). Это возникает в том случае, когда часть 21 хромосомы перемещается к другой хромосоме в процессе образования репродуктивных клеток (яйцеклетка и сперматозоиды) в организме родителя или на ранних стадиях развития эмбриона. Такая перестройка генетической структуры ДНК называется Робертсоновской транслокацией. Люди с транслокационной формой синдрома Дауна могут унаследовать болезнь от физически здоровых родителей. Имеется в виду, что родители физически здоровы, но при обследовании выясняется, что кто- то из них является носителем генетического материала, в котором часть 21 хромосомы поменялась местами с фрагментом другой хромосомы. Подобные обмены носят название сбалансированной хромосомной перестройки. В них не теряется и не дублируется генетический материал, поэтому такие хромосомные изменения обычно никак не сказываются на здоровье носителей такой перестройки. Однако когда подобный генетический материал передается в следующее поколение, перестройка может стать несбалансированной. Если при этом у человека оказываются не сбалансированы гены из 21 хромосомы, причем таким образом, что их оказывается избыток, развивается синдром Дауна.
Корр.: Почему этот синдром так называется?
Описание заболевания первым сделал врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Поскольку Даун провел комплексное изучение явления, синдром получил именно его имя. Стоит отметить, что первое описание не установило точной причины развития заболевания. На тот момент уровень развития науки еще не дошел до изучения генетических явлений. Сам первооткрыватель Даун зафиксировал нарушения в развитии мыслительных способностей, поэтому классифицировал явление как психическое расстройство. Связь между нарушениями в количестве хромосом и развитием синдрома Дауна обнаружил и окончательно подтвердил Жером Лежен в 1959 году, почти через столетие после работы Дауна. Это стало возможным только после того, как были разработаны методики подсчета числа хромосом, классификация их по порядковому номеру и исследование формы отдельных экземпляров.
Корр. Как возникает болезнь Дауна и передается ли она по наследству?
Е.Я. Коварство синдрома Дауна заключается в том, что дети с такой патологией могут появиться в любой семье у абсолютно здоровых родителей и это не зависит от их социального, национального или расового статуса. Замечено, что риск родить такого ребенка возрастает у женщин после 35 и у мужчин после 42, так как качество спермы сильно ухудшается и поэтому возникает данный риск. Никто не несет ответственности за это: ни родители, ни бабушка с дедушкой. Это генетика, не наследственность, так решает сама природа.
В большинстве случаев (свыше 90 процентов по данным исследований) синдром Дауна представлен регулярной трисомией, формой, которая не передается по наследству. Во время слияния половых клеток используется только одна копия 21 хромосомы, поэтому при отсутствии прочих причин у плода заболевание не возникает.
Мозаичная форма заболевания также не наследуется. Она возникает из-за случайных нарушений в процессе клеточного деления на ранней стадии развития эмбриона. В результате подобных ошибок часть клеток тела несет, как и положено, две копии 21 хромосомы, тогда как в остальных клетках содержится по три копии.
Корр. Как проявляется синдром Дауна?
Е.Я. Синдром Дауна – это хромосомное нарушение, с которым связывается характерный внешний вид, недостаточный мышечный тонус (гипотония) в детском возрасте, часто небольшой рост.
У всех людей с синдромом Дауна отмечается задержка умственного развития, но умственная отсталость обычно легкая или средняя. Примерно половина всех детей с этим заболеванием рождается с пороком сердца. Менее часто встречаются нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника, патология мочевыделительной системы – гидронефроз. Примерно у 15 процентов больных синдромом Дауна отмечается недостаточная активность щитовидной железы. Кроме того, люди с синдромом Дауна входят в группу повышенного риска проблем зрения и слуха. У небольшого процента детей с этим заболеванием развивается лейкемия (рак крови).
Замедленное развитие и проблемы в поведенческой области являются признаками ребенка с синдромом Дауна. Больные дети позже своих сверстников учатся говорить и писать, процесс обучения замедлен. Их речь обычно труднее понимать. Особенности поведения могут выражаться в проблемах с сосредоточением внимания, упрямстве и вспышках гнева. Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с постепенным снижением умственных способностей (способностей к познанию), которое у обычных людей начинается примерно в 50-летнем возрасте. Стоит отметить, что из-за различия причин появления болезни нельзя точно предсказать, какие именно последствия она вызовет. Поэтому в каждом конкретном случае нужно подбирать индивидуальное лечение.
Корр. Лечится ли синдром Дауна?
Е.Я. Нет, увы, заболевание остается на всю жизнь. Но нередко бывает, что у ребенка с синдромом Дауна потрясающая память, особенно визуальная, каллиграфический почерк с пяти лет, он может писать талантливые стихи и писать выдающиеся картины. Известен случай, когда мальчик в швейцарском институте по изучению детей с отклонениями, прибывший туда с синдромом Дауна, через полгода стал безупречно говорить на японском языке. Такие дети, порой, способны на очень многое, если их любят, о них заботятся и поддерживают.
Но ученые работают над тем, как исправить генетические нарушения, вызывающие синдром Дауна. Из-за генетической природы заболевания справиться с ним весьма сложно. Однако шансы все же есть. Недавние исследования показали, что можно осуществить своеобразное «выключение» лишней копии 21 хромосомы. Работа в этом направлении ведется.
Корр. Расскажите о диагностике синдрома Дауна на ранних этапах?
Е.Я. После рождения ребенка квалифицированный врач, по ряду характерных признаков, сразу определит наличие синдрома Дауна. Но определить вероятность наличия синдрома Дауна в период беременности — очень важная и сложная задача.
По статистике 92% женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме. Получается, что только 6% детей с этим синдромом могут жить полноценно, с любовью и пониманием близких.
Информированность будущих родителей о том, что у них может быть (или, с большой долей вероятности, будет) ребенок с синдромом Дауна, на раннем этапе беременности, когда еще можно принять решение о судьбе плода, без опасного ущерба для здоровья матери — очень важный момент. Поэтому, для беременных женщин разработано несколько методов диагностики. Условно они делятся на инвазивные и неинвазивные. К первым относятся биопсия хориона и забор околоплодных вод ( амниоцентез ), требующие проникновения в матку при помощи специальных инструментов. Вторые, такие как УЗ-диагностика, определение так называемых биохимических маркеров выполняются без проникновения в организм.
Сроки проведения ультразвуковых скринингов регламентирует Приказ Министерства охраны здоровья № 417 от 15.07.2011 года и врачи их строго придерживаются.. Первое ультразвуковое обследование делается беременной в сроках с 11-й до 13-й недели + 6 дней. Второе: с 18-й до 21-й недели. Третий скрининг проводится на 32-34 неделях. При необходимости, по показаниям, можно делать и дополнительные ультразвуковые исследования.
Параллельно с ультразвуковым скринингом проводится биохимический скрининг – определение концентрации в сыворотке крови беременной особых белков, уровень которых при наличии у плода хромосомных заболеваний, может соответственно изменяться. В первом триместре определяется уровень РАРР-А (белок плазмы, ассоциированный с беременностью); хориональный гонадотропин человека (ХГЧ); свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ) и некоторые другие.
Все эти белки являются эмбрионспецифичными, т.е. продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в кровоток матери. Их концентрация в сыворотке крови меняется в зависимости от срока беременности и от состояния плода.
После этого рассчитывается индивидуальный комбинированный риск для конкретной семьи по вероятности хромосомной патологии плода. Существуют несколько компьютерных программ по расчету риска. Высоким считается риск 1:200 и выше. В этой группе беременных рекомендуют проведение инвазивной дородовой диагностики для исключение хромосомной патологии у плода. Только так можно с высокой долей вероятности исключить эту патологию.
Корр.: Насколько безопасны эти инвазивные процедуры?
Е.Я.:Дело в том, что методы, требующие введения в матку различных инструментов, всегда сопряжены с риском нанесения повреждений материнскому организму или самому плоду, что может вызвать негативные последствия для здоровья или привести к прерыванию беременности. В частности, для амниоцентеза вероятность выкидыша составляет 0,5 процента. 
В случае использования биопсии хориона этот показатель увеличивается. Амниоцентез
При биопсии хориона для анализа берется небольшое количество (около 10-15 мг) внешней оболочки плодного яйца. Поскольку ее генетические особенности весьма точно отражают состояние плода, материал можно использовать для проведения специальных тестов. Сложностями этого метода является обязательное проникновение инструмента для забора в матку до самого хориона через влагалище либо через переднюю брюшную стенку беременной. Из-за этого возрастает риск осложнений. К примеру, вероятность самопроизвольного прерывания беременности колеблется от 1 до 14 процентов. Кроме того, возможны болевые ощущения, кровотечения и нанесение травмы хориону.
Недавно был разработан неинвазивный метод исследования, который основывается на анализе находящихся в материнской крови фрагментов ДНК плода. Для этого требуется взять материал для анализа у матери, причем риск для
плода сводится к минимуму. После этого из взятой пробы выделяется достаточное количество сырья для проведения секвенирования. Точность определения синдрома Дауна при этом может превышать 99% и более. Проведенные исследования показали, что в 209 случаях из 212 был поставлен верный диагноз. Недостатком метода является высокая стоимость и крайне узкая направленность теста. Тем не менее, в перспективе он может стать основным для тех пар, нуждающихся в генетическом консультировании при высоком риске развития заболевания у плода.
Неинвазивный метод диагностики синдрома Дауна
Стоит отметить, что ни один из вариантов не дает окончательного ответа на вопрос, есть ли у плода синдром Дауна. Инвазивные методы, опирающиеся на генетическую проверку отобранного для анализа материала, обеспечивают точность распознавания до 90-95 процентов. Однако даже они могут дать ложные положительные результаты, при которых здоровый плод определяется как больной. Вероятность такого исхода в зависимости от используемой техники может составлять 2-5 процентов.
Синдром Дауна
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.
МКБ-10
Общие сведения
Причины синдрома Дауна
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.
Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.
Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.
Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.
Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.
Симптомы синдрома Дауна
Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.
80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.
У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.
Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.
Диагностика синдрома Дауна
Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.
Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.
Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна
Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.
На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.
Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.
Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».
Прогноз и профилактика синдрома Дауна
Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.
О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.