как узнать генетическую предрасположенность
Узнать происхождение и возможные болезни: где сдать генетические тесты
Обычные анализы проверяют состояние здоровья в конкретный момент, а генетические тесты копают глубже.
Они позволяют узнать происхождение человека и оценить предрасположенности к болезням и реакции на лекарства, склонности к спорту и занятиям музыкой.
Чтобы сдать анализ, достаточно плюнуть в пробирку или провести ватной палочкой по внутренней стороне щеки и отправить материал в лабораторию по почте или с курьером.
В этой статье — восемь лабораторий, которые принимают анализы у жителей любого российского города. Сохраните в закладки, чтобы однажды узнать о себе все.
Предупреждение от медицинской редакции
В статье упоминаются генетические тесты, которые к медицинским исследованиям не относятся — но их можно сделать ради интереса.
Наши статьи написаны с любовью к доказательной медицине. Но помните: ответственность за ваше здоровье лежит на вас и на лечащем враче.
Генотек
Компания «Генотек» занимается только ДНК-тестами. В лаборатории можно сдать анализы по назначению врача, которые помогут выявить или исключить врожденную патологию. Или пройти тестирование по собственному желанию — например, узнать, где жили предки сотни лет назад, какие лекарства могут вызвать побочные эффекты и даже в каком виде спорта больше шансов добиться успеха.
Курьер привезет пробирку, в которую клиент должен собрать слюну. Лаборатория находится в Москве, но отправить биоматериал на анализ можно из любого города: слюна не испортится, даже если доставка затянется на несколько месяцев.
Клиенты, которые уже сдавали ДНК-тесты в других компаниях, могут загрузить исходные данные в личный кабинет «Генотека»: система проанализирует их заново и сообщит свою интерпретацию результатов.
Атлас
Лаборатория «Атлас» предлагает только комплексные программы, исследовать отдельный ген не получится.
Генетический тест за 29 900 Р расскажет о здоровье и обмене веществ, рисках во время занятий спортом и о происхождении. Тест микробиоты за 14 900 Р покажет, какие бактерии живут в кишечнике: так можно узнать о рисках развития ожирения, атеросклероза и язвенного колита.
Каждого клиента консультирует генетик или специалист по питанию: врач расскажет, как быть, если анализ выявил высокий риск развития заболеваний, и поможет скорректировать рацион, чтобы нормализовать состав бактерий в организме.
Что именно придется собирать в пробирку, зависит от анализа. Базовый генетический тест проводят на материале эпителия внутренней стороны щеки, для расширенного варианта по программе «Полный геном» потребуется слюна, а для исследования ДНК бактерий попросят принести кал. Все образцы клиенты собирают дома: курьер привезет пробирки для сбора материала, а через несколько дней отвезет их в лабораторию.
Анализы лаборатория принимает только у совершеннолетних пациентов: рекомендации сервиса рассчитаны на взрослых и не подойдут детям.
Генетические тесты: как это работает и когда они нужны
Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.
Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.
Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.
Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.
К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.
Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.
В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.
Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови
Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.
Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.
Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.
Диагностика уже имеющихся заболеваний
Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.
Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.
Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.
Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность
Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.
Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.
Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.
Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.
Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.
Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.
Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.
Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.
Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.
Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.
Определение талантов и склонностей
Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.
Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.
Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.
Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.
Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.
Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.
Генетическое тестирование: Когда и что назначать, как интерпретировать
Предлагаем вашему вниманию статью, подготовленную ассистентом кафедры акушерства и гинекологии ФПК и ПП УГМУ, кандидатом медицинских наук, акушером-гинекологом, клиническим генетиком и научным консультантом медико-генетического центра «Геномед». Кудрявцевой Е.В. Материал рассчитан для широкого круга читателей: пациентов медико-генетических центров, людей, в семье которых выявлена хромосомная патология, а также медицинских специалистов.
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ: КОГДА И ЧТО НАЗНАЧАТЬ, КАК ИНТЕРПРЕТИРОВАТЬ
Наша жизнь, судьба, состояние здоровья, внешний вид и даже характер предопределены генетически. Знаменитый британский учёный Джеймс Уотсон, получивший Нобелевскую премию за расшифровку структуры ДНК, заявил: «Раньше считали, что судьба человека написана на звёздах. Теперь мы знаем, что она записана в его генах». В последние годы появилась возможность прочитать эти записи природы, понять, что же нас ожидает в будущем.
В настоящее время стало доступно множество различных генетических тестов. Создаётся впечатление, что, заплатив определённую сумму денег, можно узнать о себе всю информацию: выяснить, являетесь ли вы носителем наследственных заболеваний, существует ли у вас риск рождения детей с хромосомной патологией, обладаете ли вы индивидуальными способностями, определить предрасположенность к любым заболеваниям, примерную продолжительность жизни и многое другое.
Значение генетических тестов, действительно, огромно – они часто помогают определить причину патологии, скорректировать лечение, рассчитать риск заболеваний для потомства. Тем не менее, не стоит и переоценивать эти исследования, придавая им первостепенное, определяющее значение. И тем более не стоит рассчитывать, что какой-то один тест поможет ответить на все вопросы.
Надо помнить о том, что для некоторых заболеваний основной причиной, действительно, являются различные мутации в генах и хромосомах (например, синдром Дауна). Однако значительно чаще генетические изменения являются лишь предрасполагающими факторами, а наиболее важную роль в развитии заболеваний играет окружающая среда и образ жизни человека, реализуются, так называемые, эпигенетические механизмы развития патологии.
Существуют следующие группы заболеваний:
· Наследственные заболевания, которые вызываются мутациями в генах или хромосомах (генные и хромосомные болезни).
· Мультифакториальные заболевания, в развитии которых играет роль как наследственная предрасположенность, так и окружающая среда. Большинство хронических заболеваний относятся именно в этой группе. Группа генов, играющих роль в развитии патологии, называется гены-кандидаты.
· Заболевания, вызванные исключительно факторами окружающей среды (например, инфекции и травмы).
Рис 1. Классификация наследственных болезней.
Не существует генетического теста, который был бы полезен во всех случаях. Несмотря на то, что многие современные исследования ДНК направлены на диагностику не одного конкретного заболевания или генетического синдрома, а группу патологий, для каждого из них существуют определённые показания и ограничения.
Рис. 2. Выбор генетического теста в зависимости от группы заболеваний.
Для того чтобы генетическое исследование было для вас максимально эффективным и полезным, нужно точно понять – что вы хотите получить в результате, с каким запросом вы решили провести тест.
Если в семье существует заболевание и есть подозрение, что оно наследственное, важно определить, какую «поломку» в генетическом аппарате стоит искать – мутацию в конкретном гене или же изменение числа и структуры хромосом. Нужно понимать, на диагностику какой болезни или группы заболеваний направлен анализ, позволит ли проведение исследования поставить окончательный диагноз. Если супружеская пара готовится к беременности и хочет узнать, каков риск осложнений беременности и рождения больного ребёнка, обследование будет совершенно иным.
Существуют также тесты, которые нужно проводить при уже наступившей беременности, но и они не позволяют исключить ВСЕ врожденные заболевания у будущего малыша, по крайней мере, потому что его здоровье зависит не только от его генетики, но и от того, как протекает беременность и роды его мамы.
Некоторые люди на момент обследования здоровы и о деторождении ещё не задумываются, но хотят определить, какие вредные факторы для них наиболее опасны и к каким заболеваниям есть предрасположенность. В этом случае нужно всегда понимать, что выявление генетической предрасположенности, то есть наличие полиморфизмов в определённых генах (генах-кандидатах), это ещё не диагноз, и интерпретация данных анализов носит вероятностный характер.
Исходя из всего выше перечисленного, недостаточно просто прочитать информацию о тесте в Интернете (которая часто носит рекламный характер и может быть несколько приукрашена), необходима консультация специалиста. Врач поможет определить целесообразность генетического тестирования. Если имеет место заболевание, врач должен сформулировать предварительный диагноз, разработать клиническую гипотезу. Чем более верной окажется эта гипотеза, тем больше вероятность, что будет подобран правильный метод исследования по оптимальной стоимости. Для этого врачу нужно не только ответить на вопросы человека касательно тестов, но и осмотреть пациента, собрать семейный анамнез, выяснить, какие существуют средовые факторы риска, какова наследственность.
Часто у пациентов создаётся впечатление, что они сами знают, какое обследование необходимо пройти, поэтому достаточно лишь позвонить в лабораторию и узнать стоимость и срок выполнения того или иного теста, но в этом случае вы можете получить совсем не то что ожидаете, и испытать разочарование.
При этом не всегда более современный, дорогой тест окажется и более подходящим в конкретной клинической ситуации. Например, супругов с бесплодием и привычным невынашиванием беременности часто направляют на традиционный цитогенетический анализ кариотипа для того, чтобы оценить хромосомный набор в их паре. На сегодняшний день существует молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ) — это высокотехнологичный метод исследования с более высоким разрешением, он позволяет выявлять намного более мелкие перестройки хромосом, приводящие к недостатку или избытку генетического материала (делеции и дупликации), недоступные традиционной цитогенетической диагностике. Именно этот метод является оптимальным для детей с подозрением на хромосомную патологию. Однако при репродуктивном консультировании важно выявлять другие структурные изменения хромосом — сбалансированные хромосомные перестройки, при которых имеется нарушение структуры хромосом, но при этом количество генетического материала остаётся неизменным. И традиционное кариотипирование их выявляет, а молекулярное кариотипирование — нет. В таких тонких нюансах разбирается только врач.
Имеются какие-то сомнения? Уточните, почему конкретный тест является более подходящим. Если же лечащему врачу сложно разобраться в многообразии ДНК-исследований, требуется консультация врача-генетика.
При этом даже при грамотном консультировании не всегда удаётся сразу подобрать оптимальный метод исследования. В некоторых случаях генетические болезни «маскируются» под заболевания, обусловленные окружающей средой. Например, педиатры нередко выставляют такие диагнозы, как «родовая травма», «внутриутробная инфекция», «детский церебральный паралич». Однако если подробно обследовать этих пациентов с применением современных генетических инструментов, могут быть выявлены совсем другие заболевания, например, микроделеционные синдромы. Сбор анамнеза и прицельный клинический осмотр пациента помогают определить, какой же фактор является определяющим в конкретном случае заболевания, но не всегда дают возможность точно поставить диагноз.
В клинической практике встречается и другая ситуация, когда врач правильно поставил диагноз, но заболевание может возникнуть как по причине мутации в гене, так и быть следствием небольшой делеции хромосомы. Например, в практике неврологов и эпилептологов встречается такая патология, как синдром Драве. Чаще всего заболевание возникает вследствие мутаций в гене SCN1A, поэтому основным методом диагностики является поиск мутаций в этом гене. Однако мутации и в некоторых других генах могут вызывать схожую клинику, поэтому лучше направить пациента не на анализ одного гена, а на панель генов, ответственных за эпилепсию. И даже в этом случае нет гарантии получения результата – так как есть вероятность, что та же клиника обусловлена не мутацией гена, а делецией хромосомы в определённом участке, и тогда результат даст не секвенирование, а хромосомный микроматричный анализ. А у некоторых пациентов с тем же синдромом вообще может быть не выявлено никаких мутаций.
При проведении секвенирования генов и молекулярного кариотипирования помимо однозначно патогенных мутаций могут быть выявлены так называемые «вероятно патогенные» и «мутации с неопределённой клинической значимостью». В этих случаях особенно важно сопоставлять результат генетического тестирования с клиникой, а также может потребоваться дополнительное обследование, в том числе, проверка наличия аналогичных мутаций у ближайших родственников. Существенную роль играет правильно заполненное направление, где указан не только предварительный диагноз, но также и краткие сведения об анамнезе пациента и результатах лабораторно-инструментального обследования.
При анализе предрасположенности к заболеваниям важно брать в расчёт не только наличие полиморфизмов в генах-кандидатах, но и образ жизни пациента, а также факторы окружающей среды. Нужно принимать во внимание и сведения о семье. В некоторых случаях важно провести тестирование не только пациента, но и его родственника с той или иной мультифакториальной патологией, чтобы сопоставить их генотипы.
Кроме предтестового консультирования обязательно и послетестовое, поэтому с результатом анализа необходимо повторно обратиться к врачу, который выписал направление. Если вы прошли исследование самостоятельно, может возникнуть проблема поиска специалиста, который работает с конкретными тестами и может понять результат. Ещё принципиальный момент: у врача и пациента должна быть обратная связь с лабораторией, где проводилось тестирование, чтобы можно было уточнить какие-то непонятные вопросы, проконсультироваться по поводу целесообразности дальнейшего тестирования.
Немаловажно, чтобы медицинский центр, предлагающий услуги по генетическому тестированию, имел не только оборудование для тестов и проведения компьютерной обработки результата. Для эффективной интерпретации результатов необходимо и наличие врача-генетика, способного сопоставить результаты, полученные при обработке массива информации, с клиническими данными.
Оптимально, если по результатам ДНК-исследования пациент будет направлен на консультацию врача-генетика. Это поможет с разъяснением полученных данных, уточнением диагноза, расчётом повторного риска в семье. Однако основные рекомендации по лечению даёт не этот доктор, а профильные специалисты (неврологи, детские хирурги, педиатры, гематологи и т.д.). В некоторых случаях лечащий врач может сам связаться с клиническим генетиком.
Таким образом, чтобы тестирование оказалось максимально полезным, требуется следующее:
— Чёткое понимание того, что вы ожидаете от этого исследования. На какие вопросы он должен дать ответ?
— Консультация врача, включающая в себя осмотр, сбор анамнеза, формирование клинической гипотезы.
— Выбор теста (при необходимости — с помощью клинического генетика), обсуждение возможностей и ограничений для теста.
— Заполнение направления на исследование с указанием предварительного диагноза, данных анамнеза и обследования.
— Послетестовое консультирование с формированием окончательного диагноза, либо направление на дообследование.
Неправильное и неразумное использование тестов приводит к разочарованию, и это может дискредитировать современные исследования (давайте вспомним басню И.А. Крылова «Мартышка и очки»). Любой инструмент будет работать только в умелых руках, а полученная информация будет полезной лишь при грамотном истолковании.
#родоваятравма, #внутриутробнаяинфекция, #ДЦП, #ДжеймсУотсон, #генетик, #генетиквЕкатеринбурге, #генетиквМоскве, #генетикКудрявцева, #Геномед, #ДНКисследования, #микроделеционныесиндромы