Как определяется гомозиготный или гетерозиготный человек? Это как-то отображается в обозначении группы крови?
Ген, мутация и эволюция человека
Айзек Азимов, Уильям Бойд
Глава 8. О чём рассказала кровь
Группы крови А, В и О
Производством веществ групп крови, о которых мы упомянули, управляет единственный ген. Имеет ли человек группу крови А, В, АВ или 0, зависит от природы аллелей того гена, который человек унаследовал. Каждый человек имеет два аллеля этого гена, один на каждой паре хромосом. Любой из нас унаследовал один этот ген от отца и один от матери.
Среди этих групп крови возможны три гомозиготных типа. Человек может быть гомозиготным но группе крови А; то есть он может нести ген А в обеих хромосомах. Назовем его АА. Человек может иметь ген В в обеих хромосомах или ген 0. Он тогда был бы соответственно ВВ или 00.
Ген А является доминантным по отношению к гену 0. Предположим, например, что человек, который является гомозиготным по гену А, женится на женщине, которая является гомозиготной по гену 0. Мужчина произведет клетки спермы, и все они будут нести ген А. Женщина произведет яйцеклетки, и все они будут нести ген 0. Любая оплодотворенная яйцеклетка будет поэтому обладать одним геном А и одним геном О. Все дети от такого брака будут гетерозиготными. Мы можем назвать их АО.
Так как А является доминантным по отношению к 0, только А будет проявляться, когда ученые проверят кровь. Человек с генотипом АО классифицируется как имеющий группу крови А. (Вот, например, случай, когда мать имеет группу крови 0, а все ее дети имеют группу крови А. Дети не могли дать кровь их собственной матери, но любой незнакомец с группой крови 0 мог бы.)
Предположим, что человек имеет группу крови А. Есть ли какой-либо способ узнать, является ли он гомозиготным (АА) или гетерозиготным (АО)? Единственный путь — посмотреть на группу крови детей этого человека.
Мы уже сказали, что от брака между А А и 00 все дети будут иметь группу крови А. Предположим, однако, что мужчина АО женится на женщине 00. Половина клеток спермы человека содержит ген А и половина содержит ген 0. Все яйцеклетки женщины содержат ген 0. Как вы можете догадаться, оплодотворенные яйцеклетки могут быть или АО, или 00. В первом случае ребенок имел бы группу крови А; во втором случае он имел бы группу крови 0.
Итак, вы видите, если человек с группой крови А вступает в брак с человеком, имеющим группу крови 0, и имеет хотя бы одного ребенка с группой крови 0, то мы уже о нем кое-что узнали. Мы обнаружили, что этот человек с группой крови А — АО, а не АА. Если бы он был АА, у него не было бы детей с группой крови 0.
Конечно, как мы только что сказали, брак АО — 00 может произвести оплодотворенные яйцеклетки или АО, или 00. Предположим, например, что все дети от такого брака имеют группу крови А. В этом случае все-таки вы не имеете возможности убедиться, что у их родителя с группой крови А генотип — АА. Другими словами, вы можете руководствоваться группой крови детей от подобного брака лишь иногда, а не всегда.
Ген для группы крови В также является доминантным по отношению к гену группы крови 0. Это означает, что люди, которые являются ВО, имеют группу крови В. Тесты крови не могут обнаружить различие между ВО и ВВ. Различие обнаруживается (иногда, но не всегда) в группах крови детей этих людей.
Ни ген группы крови А, ни ген группы крови В не являются доминантными по отношению друг к другу. Вот пример случая неполного доминирования. Если человек с генотипом АА женится на человеке с ВВ, то все их дети — АВ.
Как мы уже сказали, гены контролируют развитие ферментов и таким образом управляют природой физических характеристик. К сожалению, наше знание о химии клетки весьма ограничено. Мы едва ли можем когда-либо в точности знать, какой именно фермент или ферменты управляют обычными физическими характеристиками. В действительности мы знаем, что фермент тирозиназа необходим для формирования меланина, и он определяет цвет кожи, волос и глаз. Мы уверены, однако, что для этого процесса необходимы также и другие ферменты.
По этой причине можно пропустить подробности о ферменте и лишь соединить ген с физической характеристикой. Например, мы могли бы говорить о гене плешивости, гене пяти пальцев или гене цвета глаз. Иногда нам бы было удобно говорить о различных генах, которые затрагивают ту же самую физическую характеристику, но различными способами. Цвет глаз — хороший пример. Мы могли бы говорить о гене карих глаз и о гене голубых глаз.
Каждое место на хромосоме может быть занято только одним геном в одно и то же время. Однако может существовать несколько генов, способных занять это место. Когда различные гены способны занять определенное место на хромосоме, они, как говорят, формируют аллели, то есть конкретные формы одного и того же гена. Обычно различные гены-аллели затрагивают ту же самую физическую характеристику, но разными способами. Например, ген, формирующий тирозшшзу и способный к формированию значительного количества тирозиназы приведет к тому, что у ребенка будут карие глаза. Другой подобный ген, который способен к формированию только незначительных количеств тирозиназы, и который, таким образом, приведет к тому, что глаза будут голубые, может оказаться в том же месте хромосомы у некоторых других индивидуумов. Ген карих глаз и ген голубых глаз — два аллеля одного гена.
Кроме генов на Х- и Y-хромосомах у мужчин, все гены существуют в парах, потому что все хромосомы существуют в парах. Для каждого гена, существующего на определенном месте хромосомы, имеется второй ген, управляющий той же самой физической характеристикой и находящийся в том же самом положении на другой парной хромосоме. Эти два гена могут быть идентичными, а могут и не быть, однако они оба затрагивают ту же самую физическую характеристику, — они могут затрагивать ее одним и тем же способом или же различными способами.
В каждой клетке есть два гена, которые отвечают за цвет глаз посредством формирования тирозиназы. Один находится на некоторой хромосоме, и другой находится на том же самом месте на хромосоме-близнеце. Один может быть геном карих глаз, и таким же может быть и другой; или он может быть геном голубых глаз, и другой тоже. Всякий раз, когда эти два гена идентичны, человек, как говорят, является гомозиготным но этой характеристике. Он является гомозиготным по гену карих глаз в нервом случае, а во втором случае — гомозиготным по гену голубых глаз.
Но эти два гена не обязаны быть идентичными. Они могут быть различными аллелями специфического гена. Человек может обладать геном (аллелем) карих глаз на одной хромосоме и геном голубых глаз на хромосоме-близнеце. Такой человек — гетерозиготен по генам, определяющим цвет глаз.
«Гомозиготный» и «гетерозиготный» — трудные слова. Иногда люди говорят о «чистых линиях», когда эти два гена подобны, и о «гибридах», когда они не подобны. Это намного более простые термины, и также более знакомые. Вы можете задаться вопросом, почему мы не используем их вместо слов «гомозиготный» и «гетерозиготный». К сожалению, слишком много людей думают, что есть нечто хорошее в том, чтобы быть «чистым», и нечто плохое в том, чтобы быть «гибридом». Чтобы избежать неприятностей с этими предрассудками (фактически, как мы увидим, хорошие и плохие стороны есть у обоих этих состояний), мы в этой книге будем придерживаться слов «гомозиготный» и «гетерозиготный».
Продолжим нашу тему с генами цвета глаз. Рассмотрим, например, яйцеклетки, которые сформированы женщиной, являющейся гомозиготной по карему цвету глаз. Пары хромосом делятся, и, так как женщина имеет только ген карих глаз, каждая яйцеклетка будет иметь один ген карих глаз. В отношении гена цвета глаз все яйцеклетки будут идентичными.
Мужчина, который является гомозиготным по карим глазам, тем же самым образом произведет клетки спермы, которые имеют один ген карих глаз.
Предположим, этот гомозиготный мужчина и гомозиготная женщина состоят в браке и имеют ребенка. Ребенок будет иметь цвет глаз, зависящий от природы генов в клетке спермы и в яйцеклетке, которые объединились, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку. Но, как мы уже объяснили, все яйцеклетки содержали один ген карих глаз, и все клетки спермы содержали один ген карих глаз. Поэтому, независимо от того, какая из клеток спермы оплодотворит яйцеклетку, эта оплодотворенная яйцеклетка будет всегда иметь два гена карих глаз. Подобно обоим родителям, ребенок будет гомозиготным по карим глазам. Такими же будут все другие дети от этого брака.
Если мать и отец — оба гомозиготные но синим глазам, то, рассуждая тем же самым образом, все их дети будут гомозиготными по синим глазам.
Но — и это очень большое но — часто ли случается, что один родитель является гомозиготным по карим глазам, а другой гомозиготным по голубым глазам? Предположим, что мать является гомозиготной по карим глазам. Тогда каждая яйцеклетка, которую она производит, будет содержать один ген карих глаз. Отец — гомозиготный по голубым глазам; так что каждая клетка спермы, которую он производит, будет содержать один ген голубых глаз. Независимо от того, какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, оплодотворенная яйцеклетка будет содержать один ген для голубых глаз и один ген карих глаз. Ребенок будет гетерозиготным.
Если бы карие глаза были не у матери, а у отца, а мать была бы с голубыми глазами, результат был бы тот же самый. Каждая яйцеклетка имела бы один ген голубых глаз, и каждая клетка спермы — один ген карих глаз. Снова оплодотворенное яйцо имело бы и тот и другой ген, и ребенок был бы гетерозиготным.
Что же случается с ребенком, который является гетерозиготным по цвету глаз? Ответ следующий: он (или она) имеет карие глаза. Ребенок имеет один ген, который может формировать большое количество тирозиназы, и ген, который может формировать маленькое количество тирозиназы. Однако один-единственный ген может сформировать относительно большее количество тирозиназы, и ее может оказаться достаточно, чтобы окрасить глаза в карий цвет.
В результате два родителя, один из которых гомозиготен но карим глазам, а другой гомозиготен по голубым глазам, имеют детей, которые гетерозиготны и в то же время имеют карие глаза. Ген голубых глаз не проявляется. Он невидим. Кажется, что он исчезает.
Когда человек обладает двумя различными генами для некоторой физической характеристики при идентичных местах пары хромосом и проявляется только один ген, этот ген называют доминантным. Ген, который не проявляется, является рецессивным. В случае цвета глаз ген карих глаз является доминантным но отношению к гену голубых глаз. Ген голубых глаз является рецессивным по отношению к гену карих глаз.
Невозможно сказать, только лишь глядя на человека, является ли он гомозиготным или гетерозиготным по карим глазам. В любом случае его глаза карие. Один из способов сказать что-либо определенное состоит в том, чтобы узнать кое-что о его родителях. Если у его матери или у его отца были синие глаза, он должен быть гетерозиготным. Другой способ узнать что-либо — это увидеть цвет глаз его детей.
Мы уже знаем, что, если мужчина гомозиготный но карим глазам женится на женщине гомозиготной по карим глазам, они будут иметь детей гомозиготных по карим глазам. Но что будет, если он женится на гетерозиготной девушке? Гомозиготный мужчина формировал бы только клетки спермы с генами карих глаз. Его гетерозиготная жена формировала бы яйцеклетки двух типов. Во время мейоза, так как ее клетки обладают и геном карих глаз, и геном голубых глаз, ген карих глаз будет путешествовать к одному концу клетки, а ген голубых глаз — к другому. Половина сформированных яйцеклеток будет содержать ген карих глаз, а вторая половина — ген голубых глаз.
Вероятность того, оплодотворит клетка спермы яйцеклетку с геном карих глаз или яйцеклетку с геном голубых глаз, составляет, таким образом, 50 на 50. Половина оплодотворенных яйцеклеток будет гомозиготной по карим глазам, и половина будет гетерозиготной. Но все дети будут иметь карие глаза.
Теперь предположим, что. и отец и мать — гетерозиготны. Оба имели бы карие глаза, но оба в то же время обладают геном голубых глаз. Отец формировал бы два вида клеток спермы, один с геном голубых глаз и другой с геном карих глаз. Таким же образом мать формировала бы два вида яйцеклеток.
Теперь возможно несколько комбинаций клеток спермы и яйцеклеток. Предположим, что одна из клеток спермы с геном карих глаз оплодотворяет одну из яйцеклеток с геном карих глаз. Ребенок в этом случае будет гомозиготным по карим глазам и, естественно, будет иметь карие глаза. Предположим, что сперматозоид с геном карих глаз оплодотворяет яйцеклетку с геном голубых глаз или клетка спермы с геном голубых глаз оплодотворяет яйцеклетку с геном карих глаза. В любом случае ребенок будет гетерозиготным и все еще будет иметь карие глаза.
Но есть и другой вариант. Что, если клетка спермы с геном голубых глаз оплодотворит яйцеклетку с геном голубых глаз? В этом случае ребенок будет гомозиготным но голубым глазам и будет иметь голубые глаза.
Таким образом, два кареглазых родителя могут иметь голубоглазого ребенка. Ген, который, казалось, исчез, проявился снова. Кроме того, вы можете, глядя на ребенка, сказать кое-что и о родителях. Хотя их глаза карие, как и у гомозиготного человека, вы знаете, что они оба дол лены быть гетерозиготными, иначе бы ген голубых глаз не проявился.
Когда два человека подобны но некоторым специфическим физическим характеристикам, они, как говорят, принадлежат к одному и тому же фенотипу. Все люди с карими глазами имеют одинаковый фенотип в отношении цвета глаз. То же самое и в отношении людей с голубыми глазами. Когда два человека имеют одну и ту же комбинацию генов для некоторой специфической физической характеристики, они принадлежат к одному и тому же генотипу. Так как все голубоглазые люди — гомозиготны и имеют два гена для голубых глаз в своих клетках, они все имеют одну и ту же комбинацию генов и все принадлежат к одному и тому же генотипу в отношении цвета глаз. Кареглазые люди, однако, могут быть или гомозиготными, или гетерозиготными. По этой причине они принадлежат к двум различным генотипам в отношении цвета глаз. Один генотип включает людей с двумя генами карих глаз; другой включает людей с одним геном карих глаз и с одним геном голубых глаз.
Вы можете определить фенотип человека, просто посмотрев на него, но вы можете определить генотип человека, только исследуя его родителей, или его детей, или и тех и других вместе. Иногда, как мы увидим, вы не сможете определить генотип человека даже и в этом случае.
Гомозиготность и гетерозиготность, доминантность и рецессивн
Гомозиготность и гетерозиготность, доминантность и рецессивн
Сообщение Oksana_Old » 31 окт 2013, 21:10
Гомозиготность (от греч. «гомо» равный, «зигота» оплодотворенная яйцеклетка) диплоидный организм (или клетка), несущий идентичные аллели в гомологичных хромосомах.
Грегором Менделем впервые был установлен факт, свидетельствующий о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследственным свойствам. Особи, не дающие расщепления в следующем поколении, получили название гомозиготных. Особи, в потомстве у которых обнаруживается расщепление признаков, назвали гетерозиготными.
Принципы гомозиготности, гетерозиготности и других основ генетики впервые сформулировал основоположник генетики аббат Грегор Мендель в виде трёх своих законах наследования.
Первый закон Менделя: «Потомство от скрещивания особей, гомозиготных по разным аллеям одного и того же гена, единообразно по фенотипу и гетерозиготно по генотипу».
Второй закон Менделя: «При скрещивании гетерозиготных форм в потомстве наблюдается закономерное расщеплении в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу».
Третий закон Менделя: «Аллели каждого гена наследуются независимо от комплекции животного.
2. Если организм содержит два различных аллеля данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого (рецессивного). (Принцип доминирования или единообразия потомков первого поколения). В виде примера возьмем моногибридное (только по признаку окраса) скрещивание у кокеров. Предположим, что оба родителя гомозиготны по окрасу, таким образом, черная собака будет иметь генотип, который мы для примера обозначим АА, а палевая аа. Обе особи будут продуцировать только один тип гамет: черная только А, а палевая только а. Независимо от того, сколько щенков родится в таком помете, все они будут черными, поскольку черный окрас доминирует. С другой стороны, все они будут носителями палевого гена, поскольку их генотип Аа. Для тех, кто не слишком разобрался, заметим, что рецессивный признак (в данном случае палевый окрас) проявляется только в гомозиготном состоянии!
3. Каждая половая клетка (гамета) получает по одному из каждой пары аллелей. (Принцип расщепления). Если мы скрестим потомков первого поколения или двух любых кокеров с генотипом Аа, в потомстве второго поколения будет наблюдаться расщепление: Аа + аа = АА, 2Аа, аа. Таким образом, расщепление по фенотипу будет выглядеть как 3:1, а по генотипу как 1:2:1. То есть при вязке двух черных гетерозиготных кокеров у нас может быть 1/4 вероятности рождения черных гомозиготных собак (АА), 2/4 вероятности рождения черных гетерозигот (Аа) и 1/4 вероятности рождения палевых (аа). В жизни все не так просто. Иногда от двух черных гетерозиготных кокеров может получиться б палевых щенков, а могут быть все черные. Мы просто просчитываем вероятность появления данного признака у щенков, а уж проявится ли он, зависит от того, какие аллели попали в оплодотворенные яйцеклетки.
4. При образовании гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары. (Принцип независимого распределения). Очень многие признаки наследуются независимо, например, если цвет глаз может зависеть от общего окраса собаки, то практически никак не связан с длиной ушей. Если взять дигибридное скрещивание (по двум разным признакам), то мы можем увидеть следующее соотношение: 9: 3: 3: 1
5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная неизменяющаяся единица.
б. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой из родительских особей.
Если для специфического гена две аллели, которые несет особь, будут одинаковы, то какая из них будет преобладать? Поскольку мутация аллелей часто приводит к потере функций (пустые аллели), особь, несущая только одну такую аллель, будет также иметь «нормальную» (дикий тип) аллель для того же самого гена; единственной нормальной копии часто будет достаточно, чтобы поддерживать нормальную функцию. Для аналогии, позвольте нам вообразить, что мы строим кирпичную стену, но один из наших двух обычных подрядчиков бастует. Пока оставшийся поставщик может снабжать нас достаточным количеством кирпичей, мы можем продолжать строить нашу стену. Генетики называют это явление, когда один из двух генов все еще может обеспечивать нормальную функцию, доминантностью. Нормальная аллель, как определяют, является доминантной по отношению к неправильной аллели. (Иначе можно сказать, что неправильная аллель является рецессивной по отношению к нормальной.)
Когда кто-то говорит о генетической ненормальности, «несомой» особью или линией, подразумевается, что имеется мутированный ген, который является рецессивным. Если мы не имеем сложного тестирования на непосредственное обнаружение этого гена, то мы не сможем визуально определить курьера (носителя) от особи с двумя нормальными копиями (аллелями) гена. К сожалению, испытывая недостаток в подобных тестированиях, курьер не будет своевременно обнаружен и неизбежно передаст аллель мутации части своего потомства. Каждая особь может быть подобно «укомплектована» и нести несколько таких темных тайн в своем генетическом багаже (генотип). Однако, все мы имеем тысячи различных генов для множества различных функций, и пока эти отклонения редки, вероятность того, что две неродственные особи, несущие одинаковую «ненормальность», встретятся для воспроизводства, очень низка.
Пронесем нашу аналогию с кирпичной стеной немного дальше. Что, если единственной поставки кирпичей будет недостаточно? Мы останемся со стеной, которая будет ниже (или короче) предполагаемой. Будет ли это иметь значение? Это зависит от того, что мы хотим сделать со «стеной» и, возможно, от генетических факторов. Результат, возможно, будет не одинаков для двух людей, которые строили эту стену. (Низкая стена может не пропустить паводок, но не наводнение!) Если есть возможность, что особь, несущая только одну копию неправильной аллели, проявит её неправильным фенотипом, то эта аллель должна быть расценена как доминантная. Её отказ всегда делать так определяется термином пенетрантность.
Доминантные мутации могут сохраняться в популяциях, если проблемы, которые они вызывают, являются тонкими и не всегда выраженными, или проявляются на зрелой стадии жизни, после того как затронутая особь участвовала в воспроизводстве.
Рецессивный ген (т.е. признак, им определяемый) может не проявляться у одного или многих поколений пока не встретятся два идентичных рецессивных гена от каждого из родителей (внезапное проявление такого признака у потомков не следует путать с мутацией). Собаки, имеющие лишь один рецессивный ген — определитель какого-либо признака, не проявят это признак, так как действие рецессивного гена будет замаскировано проявлением влияния парного ему доминантного гена. Такие собаки (носители рецессивного гена) могут быть опасны для породы, если этот ген определяет появление нежелательного признака, потому что будет передавать его своим потомкам, а те далее и он таким образом сохранится в породе. Если случайно или необдуманно свести в пару двух носителей такого гена они дадут часть потомства с нежелательными признаками.
Присутствие доминантного гена всегда явно и внешне проявляется соответствующим признаком. Поэтому доминантные гены, несущие нежелательный признак, представляют для селекционера значительно меньшую опасность, чем рецессивные, так как их присутствие всегда проявляется, даже если доминантный ген «работает» без партнера (Аа). Но, видимо, для того, чтобы усложнить дело, не все гены являются абсолютно доминантными или рецессивными. Другими словами, некоторые более доминантны, чем другие и наоборот. Например, некоторые факторы, определяющие окрас шерсти могут быть доминантными, но все же внешне не проявляться, если их не поддержат другие гены, иногда даже рецессивные. Спаривания не всегда дают соотношения в точном соответствии с ожидаемыми средними результатами и для получения достоверного результата от данного спаривания нужно произвести большой помет или большое число потомков в нескольких пометах. Некоторые внешние признаки могут быть «доминантными» в одних породах и «рецессивными» в других. Другие признаки могут быть обусловлены множественными генами или полугенами, не являющимися простыми доминантами или рецессивами по Менделю.
При этом необходимо провести сбор данных по отбору:
Все способы, кроме первого исключают вязки собак с генотипом Nn, не дающих в пометах аномалии. Существуют различные способы коррекции данных: Н.Т.Дж. Бейли(79), Л.Л.Кавайи-Сфорца и В.Ф.Бодме и К.Стер. Генетическая характеристика популяции начинается с оценки распространенности изучаемого заболевания или признака. По этим данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции. Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в популяциях. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу особей, которая должна быть представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод информативен при изучении различных форм наследственной патологии.
Основным методом при определении типа наследственных аномалий является анализ родословных в пределах родственных групп особей, в которых фиксировались случаи изучаемого заболевания по следующему алгоритму: — Определение происхождения аномальных животных по племенным карточкам; — Составление родословных на аномальных особей с целью поиска общих предков; — Анализ типа наследования аномалии; — Проведение генетико-статистических расчётов на степень случайности появления аномалии и частоты встречаемости в популяции.
Генеалогический метод анализа родословных занимает ведущее место в генетических исследованиях медленно размножающихся животных и человека. По исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. При определении наследственного заболевания обращают внимание на типичные признаки генетической предрасположенности. Патология возникает чаще всего в группе родственных животных, чем в целой популяции. Это помогает отличить врожденное заболевание от породной предрасположенности. Однако анализ родословной показывает, что есть семейные случаи заболевания, что, предполагает наличие определенного гена или группы генов, ответственных за это. Во-вторых, наследственный дефект часто затрагивает одну и туже анатомическую область в группе родственных животных. В-третьих, при инбридинге случаев заболевания становится больше. В-четвертых, наследственные заболевания часто проявляются рано, и нередко имеют постоянный возраст начала заболевания. Генетические заболевания обычно поражают несколько животных в помете, в отличие от интоксикации и инфекционных заболеваний, которые поражают весь помет. Врожденные заболевания очень разнообразны, от относительно благоприятных до неизменно летальных. Диагностика их обычно базируется на сборе анамнеза, клинических признаках, анамнезе заболевания у родственных животных, результатах анализирующего скрещивания и определенных диагностических исследованиях.
Значительное число моногенных заболеваний наследуется по рецессивному типу. Это значит, что при аутосомной локализации соответствующего гена болеют только гомозиготные носители мутаций. Мутации чаще всего рецессивные и проявляются только в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы клинически здоровы, но с равной вероятностью передают своим детям мутантный или нормальный вариант гена. Таким образом, на протяжении длительного времени мутация в скрытом виде может передаваться из поколения в поколение. При аутосомно-рецессивном типе наследования в родословных тяжелобольных, которые либо не доживают до репродуктивного возраста, либо имею резко сниженные потенции к размножению, редко удается выявить больных родственников, особенно по восходящей линии. Исключение составляют семьи с повышенным уровнем инбридинга.
При аутосомно-рецессивном типе наследования:
— Признак может передаваться через поколение даже при достаточном числе потомков — Признак может проявиться у детей в (видимом) отсутствие его у родителей. Обнаруживается тогда в 25% случаев у детей — Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя больны — Признак в 50% развивается у детей, если один из родителей болен — Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково
Генетический мониторинг болезней является прямым методом оценки наследственных болезней у потомков непораженных родителей. «Сторожевыми» фенотипами могут быть: волчья пасть, заячья губа, паховые и пупочные грыжи, водянка новорожденных, судороги у новорожденных щенков. В моногенных зафиксированных болезнях существует возможность опознавать действительного носителя через связанного с ним гена-маркера. Существующее породное разнообразие собак представляет уникальную возможность изучения генетического контроля многочисленных морфологических признаков, различное сочетание которых определяет породные стандарты. Иллюстрацией данного положения могут служить две из ныне существующих пород домашней собаки, контрастно различающиеся между собой хотя бы по таким морфологическим признакам, как рост и вес. Это порода английский мастиф, с одной стороны, у представителей которой высота в холке достигает 80 см а вес тела превышает 100 кг, и порода чи хуа хуа, 30 см и 2,5 кг.
Эффективность селекции, на наш взгляд, должна заключаться в диагностике аномалии у пораженных животных и выявлении носителей, имеющих дефектную наследственность, но с нормальным фенотипом. Лечение пораженных животных с целью коррекции их фенотипов может рассматриваться не только как мероприятие для улучшения эстетического вида животных (олигодонтия), но и предупреждение раковых заболеваний (крипторхизм), сохранение биологической, полноценной активности (дисплазия тазобедренных суставов) и стабилизация здоровья вообще. В связи с этим необходима селекция против аномалий при совместной деятельности кинологии и ветеринарии.
Возможность тестирования ДНК на различные болезни собак очень новая вещь в кинологии, знание этого может предупредить заводчиков, на какие генетические заболевания следует обратить особое внимание при подборе пар производителей. Хорошее генетическое здоровье очень важно, потому что это определяет биологически полноценную жизнь собаки. В книге доктора Паджетта «Контроль наследственных болезней у собак» показано, как читать генетическую родословную на предмет какой-либо аномалии. Генетические родословные покажут, является ли эта болезнь связанной с полом, либо наследование идёт через простой доминантный ген, либо через рецессивный, либо болезнь полигенная по происхождению. Непреднамеренные генетические ошибки, будут время от времени происходить вне зависимости от тщательности работы заводчика. Используя генетические родословные как средство в обмене знаниями, можно разбавить «вредные» гены до такой степени, чтобы остановить их от проявления до того времени, когда будет найден маркер ДНК для тестирования их передачи. Поскольку селекционный процесс предполагает улучшение популяции в следующем поколении, то учитываются не фенотипические характеристики непосредственных элементов селекционной стратегии (особей или пар скрещиваемых особей), а фенотипические характеристики их потомков. Именно в связи с этим обстоятельством и возникает необходимость описания наследования признака для селекционных задач. Пара скрещивающихся особей отличаются от остальных таких же особей своим происхождением и фенотипическими характеристиками признака, как их самих, так и их родственников. На основе этих данных, если есть готовое описание наследования, можно получить ожидаемые характеристики потомства и, следовательно, оценки селекционных ценностей каждого из элементов селекционной стратегии. При любых мерах, направленных против какой-либо генетической аномалии, первым делом нужно определить относительную важность «плохого» признака по сравнению с другими признаками. Если нежелательный признак имеет высокую частоту наследуемости и наносит собаке серьёзный ущерб, следует действовать иначе, чем в случае редкого проявления признака или его второстепенного значения. Великолепная по породному типу собака, передающая порочный окрас, остаётся гораздо более ценным производителем, чем посредственная, но с правильным окрасом.
