как узнать лактазная недостаточность
Лактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет)
Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания.
Исследование включает в себя анализ генетического маркера, ассоциированного с лактозной непереносимостью.
Лактазная недостаточность, первичная гиполактазия, мальабсорбция лактозы.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Подробнее об исследовании
Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность (мальабсорбция лактозы, гиполактазия), – это нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий. Лактоза применяется при изготовлении многих продуктов питания, главным образом молочных; фармацевтическая промышленность также использует лактозу в качестве вспомогательного вещества.
Действие лактазы (фермента, вырабатывающегося в тонком кишечнике) необходимо для усвоения лактозы. Способность организма расщеплять лактозу зависит от количества лактазы и ее активности, которая проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка – носителя нормального генотипа отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем к 2-5 годам – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой энзима лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности различны, и степень их выраженности может зависеть от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов.
Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путем соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным ее отсутствием. Поэтому при симптомах расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест имеет прогностическое значение в плане развития лактозной непереносимости у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.
Важно помнить, что отказ от молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может привести к дефициту кальция, что повышает риск остеопороза (особенно у женщин в постменопаузу).
Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).
Исследование не связано с редким генетическим нарушением – врождённой недостаточностью лактазы, симптомы которой появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.
Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Существует связь лактозной непереносимости и генетического маркера MCM6 (C(-13910)T).
Факторы,повышающие риск лактазной недостаточности:
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых.
С/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.
Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.
Результат генетического исследования представляет собой заключение, включающее в себя характеристику полученного генотипа и соответствующие рекомендации.
Литература
Лактазная недостаточность у взрослых
Лактазная недостаточность – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.
Лактоза – это молочный сахар. Фермент, расщепляющий лактозу, называется лактазой.
Лактазная недостаточность взрослого типа развивается после периода грудного вскармливания. Это связанно с постепенным снижением активности лактазы с возрастом. После приема молочных продуктов или цельного молока, как правило, проявляются кишечные расстройства (диарея, метеоризм). Профилактика и лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или полным ее исключением.
Русские синонимы
Врождённая недостаточность лактазы взрослых (тип с замедленным началом), первичная лактазная недостаточность взрослого типа, гиполактазия, лактозная непереносимость, мальабсорбция лактозы.
Английские синонимы
#OMIM 223100, Lactose intolerance, adult type, Hypolactasia, adult type, Disaccharide intolerance III.
Для лактазной недостаточности характерно развитие кишечных симптомов после приема молока и молочных продуктов: метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, вздутие живота. Возможна тошнота. Стул жидкий или кашицеобразный, светло-желтого цвета, с кислым запахом.
Общая информация о заболевании
Дефицит лактазы, или первичная лактазная недостаточность, – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Он вызван генетически обусловленным снижением ее продукции, что проявляется в неспособности усваивать молочный сахар (лактозу).
Активность лактазы проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития и достигает максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения лактаза вырабатывается в больших количествах, но уже к концу первого года жизни ее продукция снижается. Это и есть первичная, или врождённая, лактазная недостаточность с поздним началом, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Неспецифические абдоминальные симптомы (вздутие кишечника, расстройство стула, тошнота) развиваются после употребления продуктов, содержащих лактозу, в основном это цельное молоко и молочные продукты. Но на сегодняшний день лактоза добавляется в другие продукты питания (например, мясные, кондитерские изделия). Фармацевтическая промышленность также использует ее в качестве вспомогательного вещества.
Выраженность симптомов гиполактазии зависит от индивидуальных физиологических особенностей человека, микрофлоры кишечника, диеты, психологических факторов. Осознанное избегание молока, которое является важным источником кальция, может привести к дефициту этого элемента и, как следствие, к остеопорозу. Об этом следует помнить и возмещать суточную потребность за счет других продуктов, богатых кальцием. Особенно это важно для женщин, находящихся в постменопаузе.
Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).
Также не следует путать данное расстройство с врождённой недостаточностью лактазы – редким генетическим нарушением, симптомы которого появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.
Существует генетическая диагностика первичной лактазной недостаточности с поздним началом. Область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. С лактозной непереносимостью ассоциирован генетический маркер MCM6 (C(-13910)T).
Кто в группе риска?
Диагноз можно предположить на основании генеалогических данных, результатов копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, йодофильной микрофлоры, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале. В диагностике используется водородный дыхательный тест. Концентрацию водорода в выдыхаемом воздухе определяют до и после нагрузки лактозой. У пациентов с лактазной недостаточностью регистрируется увеличение содержания водорода, что связано с усиленным бактериальным расщеплением лактозы в толстой кишке. То есть лактоза, не полностью всосавшаяся в тонкой кишке, достигает толстой кишки, где расщепляется анаэробной микрофлорой.
Важным в диагностике является молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к лактазной недостаточности. Анализ поможет в дифференциальной диагностике причин мальабсорбции лактозы и в подборе соответствующей диеты.
При выраженных клинических проявлениях, отказе от молока также важно определить содержание кальция в сыворотке крови и в моче.
Диетотерапия: ограничение продуктов, содержащих лактозу.
Возможно назначение ферментных препаратов, расщепляющих лактозу.
Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогурты, простокваша), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных.
Важно учитывать возможный недостаток поступления кальция на безмолочной диете, который рекомендуется компенсировать другими продуктами, богатыми им, или медикаментозными препаратами.
У детей раннего возраста часто лактазная недостаточность сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае назначаются специальные смеси на основе полного гидролизата молочного белка.
По показаниям – антидиарейные препараты, ферментатиные препараты, препараты витамина D и другие витаминные комплексы, препараты для восстановление биоценоза кишечника.
Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путём соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным её отсутствием. Поэтому при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест помогает спрогнозировать лактозную непереносимость у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.
Дефицит лактазы
Дефицитом лактазы или же первичной лактазной недостаточностью называют нарушение расщепления лактозы в организме. Оно возникает из-за недостаточности фермента лактазы, находящегося в слизистой оболочке тонкой кишки, и сопровождается клинической симптоматикой. Лактазная недостаточность спровоцирована генетически обусловленным снижением выработки фермента и проявляется в неспособности организма усваивать лактозу (молочный сахар).
Лактаза вырабатывается организмом в больших количествах после рождения ребенка, однако уже к концу первого года жизни малыша ее выработка заметно снижается. Это и называется первичной (или же врожденной) лактазной недостаточностью с поздним началом, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу.
После употребления в пищу продуктов, содержащих лактозу (как правило, это молочные продукты и цельное молоко), у пациентов развиваются неспецифические абдоминальные симптомы – тошнота, расстройство стула, вздутие кишечника. Однако лактоза в наше время содержится не только в молоке и молочных продуктах, но и в других продуктах питания (мясных, кондитерских изделиях), в фармацевтической промышленности (в качестве вспомогательного вещества).
Виды лактазной недостаточности
Важно различать первичную и вторичную (приобретенную) лактазную недостаточность: во втором случае она развивается вследствие повреждения слизистой оболочки тонкой кишки, возникающего из-за какого-либо хронического или острого заболевания. Повреждение может возникнуть при иммунном (непереносимость белка, который содержится в коровьем молоке), воспалительном и инфекционном (кишечная инфекция) процессах в кишечнике, а также при атрофических изменениях.
Это расстройство не стоит путать с врожденной недостаточностью лактазы, которая является редким генетическим нарушением: его симптомы появляются непосредственно после рождения и напрямую связаны с началом грудного вскармливания.
Симптомы лактазной недостаточности
При лактазной недостаточности у больного после приема молока и молочных продуктов развиваются следующие кишечные симптомы:
Пациента может тошнить. Его стул становится кашицеобразным или жидким, приобретает светло-желтый цвет, отличается кислым запахом.
Кто в группе риска дефицита лактазы?
Диагностика лактазной недостаточности
Для диагностики заболевания используются генеалогические данные, результаты копрограммы и определение уровня углеводов в кале.
Не менее важным для диагностики является и проведение молекулярно-генетического исследования, позволяющее выявить предрасположенность к данному заболеванию. Результаты этого анализа позволяют также установить причины болезни и подобрать соответствующую диету.
При отказе от молока и выраженных клинических проявлениях крайне важно также установить содержание кальция в моче и в сыворотке крови.
Лечение лактазной недостаточности
Специалисты назначают больному диетотерапию, при которой в рационе ограничивается количество продуктов, которые содержат лактозу. При необходимости назначаются ферментные препараты, способные расщеплять лактозу.
Возможно употреблять в пищу безлактозные кисломолочные продукты, а также продукты, в которых снижено количество лактозы (простокваша, йогурты), твердые сыры, масло и творог.
При соблюдении безмолочной диеты важно обращать внимание на количество поступления кальция в организм, при необходимости компенсируя его медикаментозными препаратами или же другими продуктами с высоким содержанием этого вещества.
У маленьких детей лактазная недостаточность нередко сочетается с непереносимостью белков, находящихся в коровьем молоке. В таком случае им назначают особые смеси, основывающиеся на полном гидролизате молочного белка.
Специалисты также могут назначать больным антидиарейные и ферментативные препараты, витаминные комплексы, а также препараты витамина D, и препараты, способные восстановить биоценоз кишечника.
Профилактика дефицита лактазы
В качестве профилактики данного заболевания необходимо предупреждать симптомы гиполактазии. Делается это с помощью диеты с полным отсутствием лактозы или же низким содержанием. Поэтому в том случае, если у пациента после употребления в пищу неферментированных молочных продуктов наблюдаются расстройства пищеварения, необходимо провести генетический тест на активность лактазы: он позволит подобрать подходящую диету и избежать попыток бессмысленного лечения. С помощью данного теста также можно спрогнозировать у детей лактозную непереносимость, чтобы избежать появления у них неожиданных кишечных расстройств.
Касается 75% людей во всем мире: 8 карточек о непереносимости лактозы
По статистике американского портала Healthline, три четверти взрослого населения земного шара страдает от непереносимости лактозы. Этот показатель ниже у европейцев и выше — у жителей Африки и Латинской Америки.
Разбираемся, что это за расстройство, как распознать его у себя и что делать, чтобы оно не снижало качество жизни.
1. Что такое непереносимость лактозы?
Лактоза — это молочный сахар, дисахарид природного происхождения. Под воздействием фермента лактазы в организме лактоза расщепляется на простые сахара — глюкозу и галактозу. Они попадают в кровь и становятся источником энергии.
Непереносимость лактозы — это нарушение работы ЖКТ. Причина — в неспособности организма расщепить и усвоить лактозу из-за недостаточной выработки фермента лактазы. Без нужного количества этого фермента в организме лактоза остается непереваренной и вызывает различные расстройства пищеварения.
2. Каковы симптомы непереносимости лактозы?
Самые частые симптомы непереносимости лактозы (в порядке убывания):
Степень выраженности симптомов зависит от индивидуальных особенностей организма и от количества попавшей в организм лактозы.
3. Почему возникает непереносимость лактозы?
В зависимости от причин расстройства выделяют два типа непереносимости лактозы.
Первичная непереносимость встречается довольно часто. С возрастом у человека происходит естественное снижение выработки фермента лактазы. Это ведет к ухудшению переваривания лактозы.
Вторичная непереносимость встречается гораздо реже. Она вызвана другими заболеваниями, затрагивающими работу ЖКТ, например, целиакией. Дело в том, что подобные болезни часто ведут к воспалительным процессам в кишечнике, что в свою очередь снижает выработку фермента лактазы.
4. Где содержится лактоза?
Лактозу можно найти практически в любом молоке млекопитающих. Содержится она и в грудном молоке. Однако у младенцев нет проблем с его перевариванием: в детстве фермент лактаза вырабатывается в достаточном количестве. С возрастом же его выработка снижается.
Если говорить о ежедневных продуктах питания, то лактоза есть во всех молочных продуктах. Это:
5. Может ли лактоза содержаться не в молочных продуктах?
Безусловно, лактоза иногда содержится в блюдах и продуктах, содержащих производные молока. Например, это:
6. Как по составу продукта понять, что в нем есть лактоза?
Взгляните на этикетку. Продукт содержит лактозу, если в его составе есть один из этих ингредиентов:
7. При непереносимости лактозы нужно отказаться от молочных продуктов?
Все зависит от степени реакции организма. Дело в том, что лактоза содержится во всех молочных продуктах, но далеко не всегда это значит, что их необходимо полностью исключить из рациона.
Однако в некоторых случаях действительно необходимо сократить или полностью исключить потребление молочных продуктов и блюд, содержащих лактозу. Для корректного составления плана питания лучше обратиться к врачу-диетологу.
8. Можно ли вылечить непереносимость лактозы?
Самый простой способ избежать неприятной симптоматики — скорректировать свое питание. Но есть и другие методы.
Главное — не заниматься самолечением, а при появлении неприятных симптомов обращаться к врачу.
Лактазная недостаточность
На повестке дня очередной «виновник всех проблем», возникающих у ребенка первых месяцев жизни с пищеварительным трактом – лактазная недостаточность. Особо просвещенные родители, а таких, в наш век всеобщей компьютерной грамотности, все больше и больше, самостоятельно пытаются «привязать» данный диагноз к своему малышу, и что самое парадоксальное, находят немало сторонников среди медицинских работников. Все чаще, приходя на первый патронаж к новорожденному ребенку, только что покинувшему вместе с мамой, двери родильного дома, я слышу вопрос: «А когда можно будет сдать анализ на лактазную недостаточность?» И все реже, встречаются врачи, которые объясняют маме, что лечение анализов – дело неблагодарное, затратное и чаще всего, заканчивающееся ухудшением состояния ребенка.
Давайте разберемся с этим одновременно непонятным, но в то же время всем известным заболеванием, лактазной недостаточностью. Для начала определимся с терминами: лактоза – молочный сахар, основной дисахарид молока всех млекопитающих, а значит и кормящей женщины, который обеспечивает около половины всех энергетических затрат ребенка. Состоит из двух молекул: глюкозы и галактозы, на которые распадается в кишечнике малыша под воздействием фермента лактазы. Для всех не является секретом, что именно глюкоза является основным источником энергии для организма, что же касается, галактозы, то ей отведена немаловажная роль в развитии центральной нервной системы. Если же по каким-то причинам, фермента лактазы не хватило на переваривание всей поступившей лактозы, то молочный сахар проходит в неизмененном виде в толстый кишечник, где его перерабатывают бактерии, но уже с образованием жирных кислот, выделением повышенного количества газов. Итог: кал ребенка приобретает пенистый, жидкий характер, имеет кислый запах, процесс пищеварения сопровождается повышенным газообразованием. Ребенок теряет в весе, так как не усваивается основной источник энергии – глюкоза, а также в связи с тем, что под влиянием образующихся продуктов распада лактозы происходит повреждение слизистой кишечника, и уже другие, необходимые элементы молока не могут пройти через слизистую кишки.
Таким образом, под лактазной недостаточностью понимают либо сниженную активность фермента лактазы, либо полностью отсутствие данного фермента у ребенка. При чем, сразу можно сказать, что первичная лактазная недостаточность (врожденное отсутствие данного фермента) – это серьезное заболевание, но крайне редко встречающееся в мире.
В большинстве случаев, речь идет:
С какими симптомами чаще всего связывают наличие у ребенка лактазной недостаточности:
Диагностика лактазной недостаточности основана на оценке всех симптомов в комплексе, включая состояние ребенка, характер вскармливания, перенесенные заболевания, и лабораторные методы. Обращаю Ваше внимание на тот факт, что результаты анализов не могут свидетельствовать о наличии или отсутствии лактазной недостаточности, если их оценивают отдельно от клинических проявлений.
Существует ряд лабораторных и инструментальных методов исследования, позволяющих врачу заподозрить наличие заболевания:
Кликнув на кнопку вы можете записаться на прием к специалисту!
Таким образом, оценив состояние ребенка, данные лабораторных методов исследования и возможные причины развития лактазной недостаточности у малыша, переходим к возможным методам коррекции данного состояния.
1. Исключить перекорм ребенка молоком, а, следовательно, и избыточное поступление лактозы в кишечник ребенка. Давно известно, что состав переднего и заднего грудного молока отличается именно по большему количества углеводов в переднем, и относительно большем количестве жиров в заднем. Отсюда следует ряд советов по организации грудного вскармливания, а именно:
2. Если имеются признаки развития вторичной лактазной недостаточности, то необходимо устранить первоначальную причину, ее вызвавшую. Определением причины и назначением лечения занимается врач педиатр!
3. Если все моменты организации режима не смогли нормализовать состояние малыша, то врач педиатр может назначить фермент лактазу. Назначается препарат в определенной дозе, практически перед каждым кормлением. Необходимость назначения, доза препарата и продолжительность приема (курс лечения) определяется только врачом педиатром. Чаще всего необходимость в применении лактазы проходит по мере созревания ферментных систем ребенка, и случается это в возрасте 3-4 месяцев жизни малыша.
4. При искусственном вскармливании ребенка может потребоваться перевод на безлактозную смесь. Следует помнить, что данный вид смеси относится к лечебным, и, как любой лекарственный препарат,может быть назначен только врачом педиатром на определенный период времени.
5. Также стоит обратить внимание на состав некоторых средств, назначаемых ребенку, в которых также присутствует лактоза (плантекс, бифидум бактерин и другие). Применение таких препаратов может усугубить состояние малыша, поэтому будьте внимательны.
Подводя итог нашей беседы, хочется отметить тот факт, что у абсолютного большинства малышей лактазная недостаточность явление транзиторное, проходящее с возрастом, по мере созревания собственных ферментных систем ребенка. Излишнее рвение многих мам и некоторых врачей в плане назначения различных лекарственных средств, а то и прекращения грудного вскармливания, совершенно необоснованы и могут привести к неблагоприятным исходам для ребенка.
Помните, что только грамотный врач педиатр сможет оценить состояние ребенка и назначить при необходимости методы коррекции отклонений в состоянии здоровья малыша.
Обращайтесь в Семейную Клинику Александровская и мы поможем Вам справиться со всеми вопросами, возникающими по мере роста и взросления Вашего ребенка!