как узнать родится здоровый ребенок или нет
Генетик объяснил, как узнать, родится ли ребенок здоровым
17:34, 25 апреля 2019г, Медицина 2138
Будущие мамы часто переживают, все ли в порядке с плодом, и какова вероятность, что малыш родится здоровым. На эти животрепещущие вопросы ответил врач-генетик высшей квалификационной категории консультативно-диагностического отделения перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов. Информацию предоставили в Минздраве Алтайского края.
По его словам, самый эффективный метод проверки на возможные пороки развития – ультразвуковое исследование. При подозрениях на специфическую наследственную патологию проводят дополнительные обследования – цитологические или молекулярно-цитогенетические исследования. Они выявляют нарушения хромосомного аппарата у плода.
Дети с пороками развития рождаются у 2,5-3% беременных. На вероятность такого развития событий влияют внешние и внутренние факторы. К внутренним относят возраст. Чем родители старше, тем вероятность формирования врожденных пороков у ребенка вероятней. Это зависит от того, поврежден ли наследственный аппарат у родителей, и какие и матери есть хронические заболевания. Сахарный диабет и эпилепсия повышают вероятность негативного сценария. Внешние факторы это простудные заболевания, прием лекарственных препаратов, радиационное влияние и воздействие химических факторов, бытовых, промышленных.
Точность 100%
Во время беременности можно пройти инвазивную пренатальную диагностику. Исследование подтвердит или исключит наличие хромосомного заболевания у плода. Точность – почти 100%.
Синдром Дауна встречается с частотой в 1:600-1:800 новорожденных.
«Выявляем ежегодно порядка 40-50 плодов с хромосомными болезнями: с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Патау. Это наиболее частые хромосомные отклонения», – говорит Александр Шипилов.
Сегодня, 25 апреля, в разных странах мира отмечают Международный День ДНК.
Как узнать о здоровье будущего ребенка
Каждая женщина во втором триместре беременности обязана пройти УЗИ. Его делают, чтобы выяснить, правильно ли развивается ребенок, а также определить положение плаценты в матке.
Каждая женщина во втором триместре беременности обязана пройти УЗИ. Его делают, чтобы выяснить, правильно ли развивается ребенок, а также определить положение плаценты в матке. Такое УЗИ называют анатомическим. По желанию родителей во время исследования можно определить пол ребенка или получить изображение малыша. Сделать УЗИ можно в клинике «АльтраВита».
Как проводят анатомическое УЗИ?
При проведении исследования врач поочередно наблюдает разные органы плода, чтобы убедиться в их целостности и отсутствии аномалий развития. Изображение выводится на монитор. Без специальных знаний понять в этих картинках ничего нельзя, поэтому родителям разглядывать их бессмысленно. Специалист при помощи анатомического УЗИ может определить многие заболевания.
Начинается диагностика с осмотра головы плода. Врач смотрит на ее форму и структуру. При помощи УЗИ возможно определение аномалий развития головного мозга. На лице можно увидеть «заячью губу», однако разглядеть этот дефект удается не всегда.
Далее производится осмотр позвоночника. На УЗИ специалист определяет правильность расположения костей. Он оценивает целостность кожного покрова спины и смотрит, не повреждена ли передняя брюшная стенка.
Продолжается диагностика оценкой состояния сердца. Врач смотрит, одинаковый ли размер имеют камеры — желудочки и предсердия. При биении сердца клапаны должны открываться и закрываться при каждом ударе. Оценивается также состояние больших кровеносных сосудов, которые входят в сердце и выходят из него.
После этого врач осматривает следующие органы.
Заканчивается УЗИ оценкой состояния и расположения пуповины, плаценты, околоплодных вод.
Какие болезни можно выявить?
Существует множество заболеваний, выявление которых возможно во втором триместре беременности при помощи ультразвукового исследования. Ниже приведен список таких заболеваний (в скобках указана вероятность их определения в процентах):
К сожалению, патология развития плода, даже если она имеет место, определяется не всегда. Эффективность диагностики зависит от наличия современного оборудования для проведения УЗИ, но главное — от профессионализма и опыта врача, который проводит исследование.
Существуют также заболевания, при которых патологические изменения во внутренних органах станут видны на более поздних сроках беременности, либо после рождения ребенка.
Что можно сделать при выявлении патологии?
Если врач определяет на УЗИ патологию, представляющую угрозу для здоровья или жизни малыша, он направляет будущих родителей на консультацию. Супружеской паре сообщают обо всех рисках и последствиях выявленной аномалии. Им предлагаются варианты решения проблемы:
Очень важно выявить органическую патологию у плода как можно раньше, до рождения ребенка. Поэтому ни в коем случае не пренебрегайте проведением УЗИ во втором триместре, и проходите диагностику только у опытных специалистов.
Будет ли здоровым ваш будущий ребенок?
Новорожденные дети совершенно беззащитны. Они болеют самыми серьезными заболеваниями, причем болеют во многом из-за того, что… родились у своих родителей. Например, родители передают им какие-либо генетические заболевания, или мама нарушает режим вынашивания, а может мама вдруг сама заболела во время беременности, что сказывается и на малыше. Поэтому со всей внимательностью надо отнестись к возможности исследовать здоровье ребенка как можно раньше. Пока он еще не родился.
Как предотвратить беду?
Патологии и заболевания у малышей могут быть самими разными и самими тяжелыми, но если врожденный порок сердца можно исправить операцией, отклонения при недоношенности нормализовать с помощью специальной аппаратуры, то рождение ребенка с нарушениями физического и нервно-психического развития, детским церебральным параличом, умственной отсталостью и другими неврологическими врожденными расстройствами не поддаются коррекции. И это большая беда. Мало кто из родителей готов спокойно воспринять рождение такого ребенка, и тем более, ухаживать за ним, обеспечивая ему должный медицинский уход, занимаясь его психической коррекцией, при этом верить в лучшее и не вопрошать постоянно небеса «за что»? Наверное, поэтому многие родители отказываются от больных детей, хотя большая их часть все-таки имеет мужество и огромное чувство ответственности, чтобы самостоятельно воспитать их. Особенно сильными и особенно любящими, как правило, оказываются мамы, которые десятки лет опекают сына или дочь, а те. Те остаются вечными детьми, обреченными на то, что их умывают, причесывают и кормят с ложки всю жизнь, а в некоторых случаях еще и меняют им подгузники. А такие дети, от которых отказались родители, определив на лечение и содержание государства, ведут в специальных интернатах совсем уж растительное существование, лежа в кроватках с высокими бортиками, практически не понимая ничего, что вокруг происходит, а в худших случаях, перенося еще и мучительные боли.
Между тем, сегодня есть масса новейших методов и неонатальной (в первые месяцы после рождения) и перинатальной (в период внутриутробного развития) диагностики. В частности многие методы перинатальной диагностики позволяют даже на довольно ранних сроках беременности определить – грозят ли будущему ребенку те заболевания, которые сделают его неполноценным человеком. А уж решать, рожать ли такое дитя, или же прерывать беременность могут сами родители. Их полное право решить, например, что ребенок им нужен любым – с синдромом Дауна или олигофренией или же, что они не хотят производить на свет ребенка для того, чтобы мучился и он, и они сами.
С их помощью есть возможность тщательно исследовать новорожденного, чтобы вовремя обнаружить предпосылки целого ряда заболеваний и дисфункций нервной системы, и особенно (что самое важно) разные по степени тяжести и локализации поражения головного мозга: отек, ишемию, гидроцефалию, кровоизлияния, атрофию и пр. Именно они являются самой частой причиной смерти новорожденных, а если не смерти, то тяжелых последствий для детского здоровья.
Одним из методов, определяющих такие отклонения является, например, нейросонография – метод эхографической визуализации головного мозга новорожденного ребенка и ребенка раннего возраста (до 1 года). Ряд функциональных отклонений, обнаруженных вовремя с помощью этого и других методов (УЗИ, реография и др.) может быть скорректирован с помощью специальных препаратов. Таким образом, процент больных в неонатальном периоде детей к году их жизни значительно снижается. Хотя не все отклонения поддаются, конечно, лечению. Например, наиболее неблагоприятными в прогнозе являются т.н. пери- и интравентрикулярные кровоизлияния, возникающие, как правило, у недоношенных детей, при которых кровь распространяется на ряд отделов головного мозга. Они чреваты такими осложнениями, как ДЦП, гидроцефалия, задержка психомоторного развития и, в тяжелых случаях, летальный исход. Но даже при таком диагнозе вовремя начатая адекватная терапия (нормализация мозгового кровотока, внутричерепного и артериального давления, режим легочной вентиляции и пр.) позволяет вылечивать до 90 % детей с легкими, примерно 60% со средними и до 15 % детей с тяжелыми кровоизлияниями.
Если родителей после выписки из роддома беспокоит хотя бы какая-то малость в поведении младенца, а особенно:
немедленно надо обратиться за медицинской помощью и попросить провести все возможные исследования нервной системы.
Внутриутробные исследования направлены, прежде всего, на регистрацию хронической и острой гипоксии плода, которая чаще всего и является причиной многих нарушений работы ЦНС. Методы перинатальных исследований следующие:
Установленная гипоксия служит показанием к родам путем кесарева сечения, но даже это не всегда спасает ребенка от последующих патологий центральной нервной системы. Что это значит? Это значит, что все усилия и будущих родителей и врачей должны сфокусироваться на еще более ранних исследованиях здоровья плода – то есть раннего фетогенеза и эмбрионогенеза в I триместре беременности. Чтобы вовремя выявить все риски на ранних сроках беременности, следует пройти следующие исследования:
Казалось бы – зачем проверять «на всякий случай» эмбрион у совершенно здоровых родителей? В том-то и дело, что еще 10 лет назад группой риска считались лишь беременные старше 35 лет (риск рождения ребенка с синдромом Дауна) и те, у кого уже есть в семье дети с врожденными аномалиями развитиями и наследственными патологиями. Их и обследовали. А потом провели статистическое исследование малышей с патологиями, и выявили, что у этих групп риска рождается лишь 10% таких детей. Остальные 90% рождались в тех семьях, у которых, казалось бы, не было ни малейшего повода обращаться за помощью к генетикам и исследовать эмбрион на ранних сроках. Это дало толчок для дополнительной работы по расширению группы риска. По ее итогам тех, кого обязательно направляют на генетическую консультацию, стало намного больше.
Что требуется от родителей? Ничего сложного! Мамочке надо вовремя встать на учет в консультацию. Хотя там и очереди и «на анализы гоняют», но анализы нужны, прежде всего, для того, чтобы мониторить здоровье самой мамы и ее плода. В беседе с врачом не скрывать ничего из своего образа жизни, истории по своим предыдущим беременностям, наличию родственников с серьезными заболеваниями и т.д. Соблюдать все предписания врача, касающиеся режима дня и питания и осторожности.
Приходит время ответственного материнства, и согласитесь, давно пора!
Как до родов понять, что с ребенком все хорошо? Рассказывает специалист генетического центра
Как не попасть в группу риска во время беременности, какие обследования лучше сделать тем, кто собирается рожать после 35 и что такое ДОТ-тест? Об этом и не только в интервью со специалистом центра генетики и врачом-терапевтом Анной Анищенко.
— Какие генетические исследования важны при подготовке к беременности?
Кариотипирование подойдет тем, кто только планирует малыша.
Специалист объясняет: желательно проходить исследование в паре. Чаще делают его те, кто более года не может зачать ребенка. Либо если женщина сталкивалась с выкидышами и невынашиванием беременности. Как говорит статистика, более 70% случаев невынашивания связаны именно с хромосомными нарушениями. По результатам исследования зачастую можно сказать паре, почему не получалось, в чем была причина. А также о том, что можно исправить, а что — нет.
Например, был случай, когда женщина долго не могла забеременеть. После проведения исследования SNP-кариотипирования стало понятно, что беременность не наступает у женщины по причине хромосомного нарушения у мужа. Будущая мать все это время считала, что причина в ней и не видела выхода из данной ситуации. Так случилось, что через некоторое время пара рассталась и у женщины появился новый партнер. Вместе решили пройти исследование на определение совместимости для зачатия ребенка. Через некоторое время счастливая пара обратилась за проведением ДОТ-теста: была 9-я неделя беременности.
Есть также возможность сделать исследование на моногенные заболевания.
— Существует ряд недугов (муковисцидоз, неврологические болезни), которые будущий ребенок получает от родителей. При этом мама и папа не больны, они здоровы, но являются носителями. Если встречаются два таких носителя, то вероятность зачать больного ребенка очень высока. Вот почему им рекомендуется сделать пренатальную панель (в которой будет совместимость пары, и в т.ч проверка их на моногенные заболевания). Это анализы для пары, которые отвечают на многие вопросы. Например, к каким заболеваниям будут предрасположены их дети. Каков процент рождения здорового ребенка. Что можно и нельзя откорректировать.
— Чем отличаются подобные исследования от генетических паспортов, которые делают в Институте генетики и цитологии, а также лабораториях Минска?
— На мой взгляд, нет единого понимания, что такое «генетический паспорт». Каждая лаборатория включает то, что сама имеет в виду. Например, часто можно услышать о паспорте по невынашиванию беременности. Туда входит лишь малая толика исследований, которые показывают причины невынашивания. В основном, они связаны с кровью.
Иногда под «генетическим паспортом» подразумеваются спортивные исследования.
— Некоторые исследования позволяют узнать всю основную информацию о генетических рисках и предрасположенностях. Располагая ей, человек может грамотно управлять своей жизнью, обходя стороной заболевания. Например, в исследование входят моногенные и полигенные заболевания, благодаря которым можно узнать предрасположенность и статус носительства различных наследственных заболеваний.
— Кто из беременных женщин входит в группу риска и нуждается в дополнительных исследованиях?
— В группу риска входят женщины, которые рожают первого (и последующих) ребенка (детей) после 35 лет. Медики (в случае необходимости) рекомендуют таким будущим мамам проходить исследование под названием амниоцентез (исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, — прим. ред.).
В группе риска и те, в чьих семьях (или в семьях мужей) уже рождались дети с наличием хромосомной патологии.
Еще одна группа риска будущих матерей — это женщины с привычными выкидышами/невынашиванием беременности.
Специалист объясняет: все вышеописанные ситуации открывают возможность к дополнительным обследованиям, в том числе к ДОТ-тесту. Особенно, если амниоцентез как исследование невозможно сделать из-за угрозы выкидыша или по другим показаниям.
— Объясните, пожалуйста, что такое ДОТ-тест?
— Неинвазивный перинатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери (ДОТ-тест), в отличие от применяемых в настоящее время методов УЗИ и биохимического скрининга, где оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий, является прямым методом исследования внеклеточной ДНК плода по крови матери, начиная с 10-11 недель беременности.
На данном сроке ДНК плода составляет 5-10% всей свободно циркулирующей ДНК, и этого количества достаточно, чтобы проанализировать его с помощью ДОТ-теста.
Исследование не требует специальной подготовки и является абсолютно безопасным для ребенка. При этом пациентка получает результат в течение 10 рабочих дней.
ДОТ-тест выявляет:
— При наличии таких патологий детки выживают (т.е. не происходит выкидыша), но рождаются с тяжелой степенью инвалидности.
Кроме того, ДОТ-тест сегодня доступен при ЭКО и суррогатном материнстве. Можно воспользоваться этой услугой и будущим матерям, ожидающим двойню. Дополнительный бонус исследования — возможность выявить пол будущего малыша.
— Результаты ДОТ-теста признаются врачи из государственных женских консультаций?
— Выдается официальное заключение с печатями лаборатории (где проводились исследования) и печатями. Принимают документ гинекологи или нет, скорее, зависит от них самих. Многие подкалывают его как заключение к обменной карте.
— Это объясняется, в том числе, и клиентам. В подобных случаях женщины будут проходить амниоцентез, т. к. на данный момент по законодательству основанием для прерывания беременности является инвазивное вмешательтво.
Анна рассказывает, что мужчин среди клиентов для данных исследований немного. Как правило, обращаются для сдачи анализов на разработку генетического паспорта в парах.
Чаще всего мужчины приходят для исследований, связанных с предрасположенностью к спорту или с происхождением. Подобную информацию пары узнают и для детей.
Мужчины боятся, что что-то будет не так именно с ними. Поэтому иногда занимают позицию «незнания». Если женщина готова узнать и бороться, то мужчина чаще думает, мол, я не знаю, я не виноват…
Как родить здорового ребенка: основы пренатальной генетической диагностики
Практически все женщины, за исключением редких индивидуумов, заинтересованы в рождении здорового ребенка. Понятие «здоровый ребенок» может иметь разные нюансы, но в целом речь идет об отсутствии отклонений в развитии будущего ребенка — как физическом, так и умственном. Важную роль в этом играет профилактика и раннее выявление пороков развития, которые могут быть спонтанными (случайными) на фоне нормального набора хромосом или же закономерными, то есть следствием генетических и хромосомных отклонений.
Еще в недалеком прошлом у плода, находящегося в утробе матери, выявить пороки развития, особенно совместимые с жизнью, было невозможно. С появлением УЗИ и внедрением его в практику акушеров-гинекологов 60–70 % пороков развития теперь можно обнаружить до 20–21 недели беременности.
Природный контроль нормального зачатия
Однако в связи с тем, что возраст женщин, планирующих беременность, значительно увеличился и в развитых странах достиг в среднем 30 лет, повысилась и частота осложнений беременности, связанных с патологическим зачатием. Чаще всего природа отбраковывает большинство зачатий, сопровождающихся отклонениями в наборе хромосом (моносомии, трисомии) и с генными мутациями, связанными с серьезными нарушениями обмена веществ. Но такие виды трисомий, как 13, 18 и 21, встречаются чаще всего, причем такая беременность может прогрессировать в некоторых случаях до родов. Поэтому так важно помнить, что с возрастом частота хромосомных отклонений, как и пороков развития, увеличивается.
В природе существует несколько уровней контроля качества зачатого материала. Первый уровень контроля наблюдается до имплантации и в первую неделю имплантации — это называют биохимической беременностью. В данный период отсеивается до 60–70 % всех оплодотворенных яйцеклеток, и так происходит у большинства млекопитающих.
Второй уровень контроля качества зачатий проходит на фоне клинической беременности до вступления в силу формирующейся плаценты (до лютеоплацентарного сдвига в выработке прогестерона, который наблюдается в 6–7 недель). Спонтанные потери беременности после имплантации встречаются в 25–31 % случаев, причем 80 % спонтанных абортов наблюдаются в первом триместре, и большая часть их произойдет до 6–8 недель беременности, что чаще всего бывает связано с плохой имплантацией дефектного плодного яйца. До 50 % потерь беременности возникает из-за хромосомных аномалий (в первом триместре — около 55–60 %, во втором — 35 %, а в третьем — 5 %).
Третий уровень контроля качества зачатий наблюдается после 8 недель и происходит обычно до 13–14 недель. Как показывают исследования, после 10 недель чаще теряются беременности из-за пороков развития на фоне нормального набора хромосом. К таким поражениям относят пороки развития нервной трубки, центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы.
Однако причиной потери беременности могут быть отклонения не только со стороны плода, но и со стороны матери — пороки строения и функции плаценты, определенные заболевания женщины. Чем больше прогрессирует беременность, тем меньше срабатывают механизмы проверки качества зачатого потомства, поэтому женщина может доносить до срока нормального родоразрешения плод с разными пороками развития.
Методы диагностики пороков развития плода
Современное акушерство использует в своей работе пренатальные (до рождения) скрининговые тесты, которые заключаются в выявлении определенных веществ в крови матери, уровень которых может меняться при ряде хромосомных аномалий и пороках развития. Определены также УЗИ-признаки на ранних сроках беременности, по которым можно заподозрить дефектное зачатие. Однако скрининги не являются диагностическими методами, потому что с их помощью невозможно определить набор хромосом плода и отклонения в них.
С помощью пренатальных диагностических методов обследования можно поставить диагноз, то есть определить конкретное нарушение развития и хромосомный набор (кариотип) плода. Хотя диагностических методов много, но чаще всего под пренатальной диагностикой понимают генетическую, целью которой является определение кариотипа ребенка.
До сих пор стандартный метод пренатальной диагностики предполагает забор ворсин хориона, забор околоплодных вод (амниоцентез) и забор крови плода (кордоцентез). Все эти три вида получения материала для диагностики — инвазивные, то есть связаны с проникновением инструментов в полость матки, поэтому сопряжены с риском потери беременности.
В последние годы появился новый метод диагностики — определение свободных фрагментов ДНК (cfDNA) из клеток плода в крови матери (или слизи канала шейки матки). Однако из-за дороговизны он пока что не внедрен в повседневную практику врачей.
Порядок пренатального диагностического консультирования
Ошибочно многие женщины считают, что пренатальные скрининги и диагностика заключаются только в определении уровня некоторых биохимических маркеров крови или определении кариотипа ребенка. В реальности пренатальное диагностическое консультирование (это более точное название для данного процесса) начинается с опроса семейной пары и сбора семейной истории, уточнения этнического происхождения женщины и мужчины, сбора генетической, акушерской, медицинской истории их прошлого с учетом желания женщины прервать беременность в случае обнаружения серьезных отклонений в развитии ребенка и хромосомных аномалий. Ведь далеко не все женщины пожелают прервать беременность при наличии ребенка, пораженного синдромом Дауна, например. И здесь могут сыграть роль как личные предпочтения, так и религиозные взгляды. Поэтому до того, как посылать беременную женщину на проведение пренатальных скринингов и диагностических тестов, важно знать, насколько результаты такого обследования важны для самой женщины, а не ее врача.
Также необходимо учитывать, что многие женщины, как и семейные пары в целом, не осознают, с какими трудностями им придется столкнуться в случае рождения ребенка-инвалида с пороками развития или хромосомными аномалиями. Пренатальное консультирование социальными работниками, а также встречи с семьями, где есть дети с аналогичными отклонениями в развитии, поможет оценить мужчине и женщине будущий уровень ответственности, занятости, финансовых затрат на уход за такими детьми и их воспитание.
Пренатальное диагностическое консультирование можно разделить на три этапа:
1) консультирование до проведения скрининговых и диагностических тестов, которое состоит из опроса, сбора информации о прошлых беременностях, рождении здоровых и больных детей и других важных фактов;
2) пренатальные скрининги, обсуждение полученных результатов, выбор диагностических методов обследования;
3) постскрининговое консультирование, которое включает обсуждение полученных результатов диагностики и выработку определенной тактики: сохранение или прерывание беременности, заблаговременное построение отношений со специалистами, лечебными и другими учреждениями, социальными службами, помощь которых потребуется после рождения ребенка. В обязанности врача также входит объяснение рисков потери беременности при проведении ряда инвазивных пренатальных диагностических методов.
Существуют также разные уровни пренатальной диагностики, которые следует обсудить с семейной парой с учетом их истории, этнической принадлежности, акушерской истории и других важных факторов.
В целом можно выделить семь уровней, или категорий, инвазивной пренатальной диагностики в зависимости от ее целей.
А (или I) — количественное определение хромосом 13, 18, 21, Х и Y.
В (или II) — простое кариотипирование (определение количества хромосом и грубые их нарушения).
Первые два уровня кариотипирования используются наиболее часто в акушерской практике при получении положительного результата пренатального скрининга и отсутствии отягощенной семейной и акушерской истории, а также у беременных женщин старше 35 лет (показанием для кариотипирования в таких случаях служит возраст матери).
С (или III) — кариотипирование с более детальным анализом определенных хромосом на основании семейной и акушерской истории (целенаправленная специфическая проверка определенных хромосом). Например, del(22q11.2) — синдром Ди Джорджи, del(7q11.23) — синдром Уильямса и др.
D (или IV) — кариотипирование с поиском отклонений в хромосомах при наличии определенных дефектов развития у плода (например, при обнаружении порока сердечно-сосудистой системы).
E (или V) — кариотипирование с детальным генотипированием, т. е поиск отклонений в генах, который может быть проведен с учетом семейной истории или по личной просьбе родителей. Например, в роду имеются случаи рождения детей с пороками развития.
Однако далеко не для всех наследственных заболеваний имеются данные о видах мутаций в генах, поскольку это новое направление в генетике и атласы связи изменений в генах и заболеваний только начали создаваться, поэтому не всегда можно определить наличие генетической связи между больными детьми и существующей беременностью.
F (или VI) — кариотипирование с целенаправленным генотипированием, когда известно, что один или оба родителя страдают передаваемым через определенные гены и хромосомы недугом, то есть аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным заболеванием.
G (или VII) — определение пола плода, в частности генетических аномалий, связанных с X-хромосомой.
Существование нескольких уровней инвазивной пренатальной диагностики помогает не только выбрать правильное направление поиска хромосомной или генетической аномалии, но и объяснить семейной паре необходимость проведения такой диагностики.
Часто определение уровня хромосомной и генетической диагностики важно не только для беременных женщин, но и для тех, кто потерял одного или нескольких детей с отклонениями в развитии и врожденными пороками. Самая серьезная ошибка при трагических случаях — это умышленное игнорирование (часто медперсоналом) необходимости провести как вскрытие умершего ребенка (или плода), так и кариотипирование с учетом клинических и патологоанатомических находок. Также совершенно ложна тактика обвинения в потере беременности и ребенка «скрытых инфекций» у женщины и направление ее на объемное дорогостоящее обследование в поисках модных коммерческих диагнозов.
Риски при проведении пренатальной инвазивной диагностики
Чрезвычайно важно и абсолютно необходимо перед инвазивной пренатальной диагностикой ознакомить женщину с уровнями риска потери беременности при ее проведении. Решение женщины и ее согласие на проведение кариотипирования плода должно базироваться на понимании ею риска потери беременности. И зачастую индивидуальный риск поражения плода хромосомными аномалиями, который вычислили по биохимическим маркерам пренатального скрининга, может быть намного ниже риска потери беременности при проведении пренатальной диагностики. Каждая женщина должна знать, что любая процедура имеет побочные эффекты и осложнения, а также ограничения в получении достоверных результатов.
Уровень осложнений при проведении инвазивной пренатальной диагностики зависит от диагностического метода (вида материала для кариотипирования), срока беременности, возраста женщины, осложнений беременности.
Забор ворсин хориона (плаценты) обычно проводится в первом триместре (10–14 недель) через шейку матки, но также возможен и до 32 недель беременности через переднюю стенку живота. Этот вид диагностики имеет следующие уровни потерь беременности:
Амниоцентез, или забор околоплодных вод, проводят с 15 до 38 недель беременности, и он имеет следующие уровни риска:
Забор крови из пуповины путем ее прокола (кордоцентез) для пренатальной генетической диагностики проводится очень редко. Обычно образцы такой крови требуются при подозрении на анемию плода с последующим проведением ему внутриутробного переливания крови, что может наблюдаться при иммунной и неиммунной водянке плода. Кордоцентез проводят также с целью определения уровня тромбоцитов и последующего их введения при необходимости. Если в истории имеется наличие генетического заболевания, связанного с нарушением обмена веществ, получение образца крови необходимо для проведения ее биохимического анализа и подтверждения генной мутации.
Кордоцентез не должен проводиться только с целью кариотипирования, особенно простого, так как он сопровождается высокими рисками потери беременности.
Поскольку кордоцентез проводят чаще всего между 18 и 24 неделями беременности, уровень потери беременности составляет от 1 до 25 % (зависит от состояния плода). Серьезными осложнениями такой процедуры бывают кровотечение из-за повреждения пуповины (20–30 % случаев) и замедление сердечного ритма у плода, или брадикардия (5–10 %).
Определение свободных фрагментов ДНК (cfDNA) клеток плода в крови матери — это новый метод диагностики с наименьшим уровнем осложнений и потерь беременности, однако он имеет ограничения в диагностике мутаций генов, потому что у ребенка есть только половина набора хромосом, полученных от матери. Степень поражения плода каким-то генетическим заболеванием при наличии такой же мутации у матери определяется путем исключения, что снижает уровень достоверности результатов.
В направлении разработки методик определения ДНК плода в крови и других жидкостях матери трудится много ученых, однако до сих пор нет четких рекомендаций, как нужно вести такую беременность, какие методы диагностики должны быть предложены беременной в случае обнаружения отклонений в ДНК плода.
Стоимость пренатальной диагностики
Еще один аспект описанной выше диагностики, о котором часто умалчивают врачи, — это стоимость процедур. Пренатальное диагностическое консультирование недешево даже в тех странах, где оно частично или полностью покрывается государственной или частной страховкой. Необоснованное направление женщины на пренатальное консультирование и обследование может серьезно повлиять на ее отношение к беременности, создать по-настоящему стрессовую ситуацию в ее жизни, привести к финансовым трудностям и отказу от других, более важных и необходимых видов обследования и лечения.
Поэтому всем врачам важно понимать и сообщать об этом всем пациентам, что пренатальное генетическое консультирование не обязательная процедура и что оно должно проводиться только по желанию и осознанному согласию беременной женщины.
В целом же пренатальная диагностика безопасна, поэтому она должна стать неотъемлемой частью оказания помощи беременным женщинам, однако, как и любое назначение, ее нельзя делать без показаний, использовать для запугивания и дальнейшего получения доходов.