как узнать свой гаплотип и гаплогруппу

Где и как пройти ДНК-тестирование на гаплотип и гаплогруппу?

Итак, вы решились сделать генетический тест на гаплогруппу и гаплотип. С чего начать? Для начала следует выбрать, у какой фирмы следует заказать тест. В России подобные услуги предоставляют следующие организации: ЗАО “Родство” и “Гентис”

“Родство” предлагают следующие тесты: SNP тест, 12 маркерный тест в лаборатории Казанского государственного университета, и 67 маркерный в FTDNA. SNP-тест по цене 2500 рублей позволит вам узнать только гаплогруппу, более никакой полезной информации вы не найдете. Этот тест сам по себе не информативный, по нему невозможно найти ваших генетических приближенцев, сравнить с ними ваш результат и вычислить предполагаемое время до общего предка. В “Родстве” могут определить только несколько гаплогрупп, распространенных в России. Если им не получается это сделать, образцы пересылают в лабораторию Казанского университета, где проводят тест на 12 маркеров и более точно определяют гаплогруппу. Еще услугу на тестирование 12 маркеров можно заказать отдельно за 2900 рублей. Эти маркеры сами по себе тоже несут мало информации, и в данном случае тут невозможен апгрейд. По времени с пересылкой в Казань тестирование заняло 2 месяца. В Казанской лаборатории 12 маркеров определили корректно, так же как и гаплогруппу.

Тест на 67 маркеров в FTDNA является банальной перепродажей тестов этой американской компании. Сравните цены: за него они требуют 11200 рублей, в то время как если заказывать его напрямую через проект, он вам обойдется в 268 долларов (около 7200 рублей). Данную услугу они объясняют тем, что якобы невозможно отослать образцы из России в США из-за ограничений на почте (хотя по факту ограничения не совсем такие, как они пишут, и пересылка возможна). Какими окольными, и насколько законными путями они переправляют посылки в США, остается только догадываться. Так же есть жалобы на эту компанию об утере образцов, или даже их краже.

Компания “Гентис” предлагает 17 маркерный тест за 4300 рублей. В целом, на качество среди прошедших его жалоб особо не нашел, но смысла заказывать там не вижу. Тест стоит 4300 рублей, что весьма недешево, так же невозможен апгрейд при малой информативности этого теста.

Так где же лучше заказывать? Я вижу только один вариант – это американская компания FTDNA. Здесь можно сделать тест вплоть до 111 маркеров и есть одна из самых больших баз данных, в которой можно искать генетических приближенцев. Лучше сделать заказ через проект, это позволит пройти тест со скидкой в 30 долларов, если вы заказываете сразу 67 макеров. Чтобы сделать такой заказ, зайдите в меню Projects и закажите тест через любой подходящий вам проект, я рекомендую например через “RussiaDNA”. Если у вас нет всей нужной суммы, вы можете начать с 12 маркеров и дальше делать апгрейды, но все же лучше начать хотя бы с 25 маркеров. Кстати, учтите, что ваш адрес и некоторая другая информация о вас будет доступна администратору проекта.

Тестовый пакет из США в Россию идет в среднем 20-25 дней. Взятие образцов происходит быстро и легко, подробную инструкцию вы найдете в письме, так же можете посмотреть обучающий ролик на сайте компании. Теперь остановимся на главном, как переправить обратно образцы в США? Запрет к пересылке распространяется только на органы или ткани человека, кровь и ее компоненты. Образцы слюны в прямой запрет не входят, поэтому пересылка является вполне законной. Но все же не стоит во всех подробностях описывать то, что вы посылаете, возможны проблемы на таможне и возврат посылки. Явно не стоит писать что либо про ДНК-образцы, и прочее в подобном плане.

Наиболее удачным способом послать посылку является отправка ее заказным мелким пакетом авиапочтой. В таможенной декларации я поставил галочку в пункте “Прочее”, и о содержании посылки написал “Test set” и “тестовый набор”. Никаких лишних вопросов, судя по всему, как у нашей, так и зарубежной таможни не возникло. Посылка была доставлена за три недели. По номеру отправления судьбу посылки можно отслеживать так же на сайте UPS после того, как она покинет Россию. Хотя тут конечно есть определенная доля везения, включайте свою фантазию, наверняка доставить посылку наверное нет ни одного способа, но в данном случае я думаю шансы на успешное отправление довольно высоки. Таким же способом отправил другой человек по моему совету, посылка дошла успешно. После получения лабораторией FTDNA ваших образцов вы можете увидеть предполагаемое время выполнения теста (бач), но обычно они выполняются за недели две три раньше указанного срока.

Источник

Анализ ДНК на гаплогруппу

Статья опубликована: 2018-08-14

Рейтинг: 5 из 5

ДНК человека насчитывает сорок шесть хромосом, из которых одна половина наследуется от отца, а вторая — от матери. Из хромосомного набора, полученного от отца, только в одной Y хромосоме находятся нуклеотиды, которые передаются потомкам в течение нескольких тысяч лет без изменений. Наборы неизменных нуклеотидов получили название — гаплогруппы ДНК, в которые объединена вся популяция людей Земли.

Люди одной гаплогруппы имеют общего прародителя в далеком прошлом, а у мужской половины одной народности она является одинаковой. Можно сказать, что генетическая группа является маркером определенного народа.

Что такое тест на гаплогруппу

Сейчас все большую популярность приобретает анализ на гаплогруппу, результаты которого позволяют установить историю происхождения и миграции рода, самых дальних прародителей. В современной генетике гаплогруппы имеют буквенные обозначения от А – самой древней, которая сформировалась 200 тысяч лет назад, до R – самой молодой, возраст которой составляет 25 тысяч лет.

На сегодняшний день практически нет людей, которые бы 100% принадлежали к одной группе. Как правило, присутствует смешение нескольких народностей. В качестве примера можно привести следующие характеристики генетических групп:

Точное соотношение каждой группы можно узнать, если сдать анализ на гаплогруппу в специализированной лаборатории.

Как узнать свою гаплогруппу

Чтобы определить, к какой этнической или расовой группе принадлежит человек, необходимо сдать анализ крови на гаплогруппу или образец буккального эпителия, после чего проводят лабораторное исследование биоматериала. В гаплотипе исследуемого человека выделяют специальные маркеры, по которым и проводится сопоставление.

Сейчас определение гаплогруппы по ДНК проводится следующими способами:

Для мужского пола исследования проводятся по мтДНК и Y хромосоме, для женского – по митохондриальной ДНК. Самый распространенный способ проведения исследований предполагает использование гаплотипа с 25 маркерами. Поскольку за длительное время генотип человека претерпел различные мутации, на сегодняшний день стали использовать большее количество маркеров, число которых может достигать 111. Чем большее количество маркеров используется в процессе исследования, тем более точный результат можно получить.

Как проходит анализ ДНК на гаплогруппу

Чтобы сделать генетический анализ гаплогруппы, следует обратиться в лабораторию, которая специализируется на проведении ДНК исследований. Процедура проходит следующим образом:

После того, как проведен анализ на гаплогруппу, составляется официальное заключение, которое оформляется на фирменном бланке. В нем указывается процентное соотношение каждой группы, указываются миграционные направления дальних предков, происхождение гаплогруппы, какие племена и народы жили на этих землях, а также кто из известных людей имеет такую же гаплогруппу.

Где сдать тест на гаплогруппу в Москве

Если Вы хотите пройти анализ ДНК на генеалогию гаплогруппы, обращайтесь в ДНК лабораторию ДТЛ, которая является лидером в области генетических исследований. Здесь применяются передовые технологии ДНК-исследований, используется современное оборудование «Applied Biosystems», которое признано самым эффективным в мире. С помощью этой аппаратуры проходит одновременное тестирование образцов ДНК, что позволяет в течение короткого промежутка времени получить точный результат.

Мы стремимся сделать наши услуги удобными и доступными для всех желающих. Поэтому сдать образцы биоматериала – клеток буккального эпителия, можно как у нас в лаборатории, так и дома, с использованием специального бесплатного набора. Как его получить и правильно сделать соскоб, расскажут наши консультанты.

Основными преимуществами наших услуг является:

Заказать определение гаплогруппы в Москве можно на нашем сайте. Более детальную информацию можно получить у наших консультантов в телефонном режиме.

Источник

Генетика происхождения. Гаплогруппы

Происхождение — один из самых интересных разделов генетического теста Атлас. Из него можно узнать свою гаплогруппу, популяционный состав и насколько ты неандерталец. В серии статей мы решили рассказать о генетике происхождения подробнее: как эту область исследуют, какие данные мы можем получить и что они означают. В первой статье рассказываем про гаплогруппы.

Модель Земли с миграцией предков из личного кабинета Атласа

Что такое гаплогруппы

Перед тем как погружаться в определение гаплогрупп, давайте сначала вспомним, как дети наследуют генетический материал родителей.

Всего в нашем геноме 23 пары хромосом: по одной от каждого родителя. В случае девочек 23-я пара состоит из двух Х хромосом, а в случае мальчиков — из Х и Y хромосом. Ещё каждый ребенок наследует от матери митохондриальную ДНК — ту, что находится не в ядре, а в митохондриях.

Каждый человек имеет уникальный генетическую информацию, которая получается в том числе из-за рекомбинации генов родителей. При этом Y-хромосома и мт-ДНК остаются неизменными пока не произойдет какое-либо случайное изменение в гене, например однонуклеотидный полиморфизм.

Такое изменение будет передаваться по наследству, и мы сможем определить группу людей, которая произошла от одного предка. Такие группы называются гаплогруппами. А группа аллелей, которая наследуется в неизменном виде — гаплотипом.

Аллели — различные формы одного и того же гена, которые находятся в одном и том же участке парных хромосом. Когда на обеих хромосомах одинаковые аллели, тогда ген называют гомозиготным, а когда разные — гетерозиготным.

Разные аллели могут приводить к различиям в фенотипе — проявлениям признака. Комбинации аллелей называются генотипом, а те комбинации, которые передаются без изменений — гаплотипом.

Около 95% кофеина в организме метаболизирует в печени цитохром CYP1A2. Вариант гена CYP1A2 rs762551 изменяет активность цитохрома, в результате чего кофеин оказывает более длительное действие на организм и приводит к неприятным эффектам. У людей с генотипом А/С медленный метаболизм кофеина. Медленный метаболизм — и есть фенотип, то есть проявление генетического признака.

Все мужчины и женщины на земле имеют общих предков — Y-хромосомного Адама и митохондриальную Еву. Они не были первыми и единственными людьми на Земле, просто мт-ДНК и Y-хромосомы других людей, живших 150-100 тысяч лет назад, не дошли до наших дней. Полиморфизмы Y-хромосомного Адама и митохондриальной Евы есть у каждого человека на планете.

Схема миграции Y-хромосомных гаплогрупп

Остальные изменения в Y-хромосоме и мт-ДНК не настолько распространены, но все равно встречаются у большого количества людей. Одна гаплогруппа может определяться у десятков тысяч людей, вторая — у тысяч, а третья лишь у сотни. Причина такой неравномерности — дрейф генов. Дело в том, что из-за случайных событий меняется частота аллелей в популяции. Группа людей, которая прошла через бутылочное горлышко, оставит после себя меньше определенных изменений, чем остальные группы.

Бутылочное горлышко — сокращение генетического разнообразия популяции и из-за какого-либо события. Это может привести либо к полному вымиранию популяции, либо к восстановлению, но с меньшим разнообразием аллелей.

Пример бутылочного горлышка — резкое снижение генетического разнообразия Y-хромосомы, которое произошло семь тысяч лет назад. Ученые Стенфордского Университета США объяснили, что причиной этого может быть борьба между патрилинейными кланами. Некоторые из них полностью уничтожались. Мужчины также отказывались переходить в другие кланы, что снижало генетическое разнообразие.

Все гаплогруппы, кроме корневой, имеют родительскую гаплогруппу и одну или несколько дочерних гаплогрупп. Например, R1b1 — «дочка» гаплогруппы R1b. Первая буква в названии означает основную группу, в то время как остальные буквы и цифры используются для более поздних изменений в ДНК.

Дерево гаплогрупп с вертикальной временной шкалой

В генетическом тесте «Атлас» мы исследуем все основные гаплогруппы и их субклады — ветви второго уровня. Если мы обнаружим полиморфизмы более специфичных субкладов — третьего, четвертого уровня и ниже — они тоже попадут в отчет. Из открытых данных мы взяли информацию о гаплогруппах известных личностей. Например, если тест покажет, что у вас одна гаплогруппа с Томом Хэнксом или Николаем Коперником, значит, у вас с ним есть общий древний предок.

В России самые распространенные Y-хромосомные гаплогруппы — R1a, N, I2, а митохондриальные — H, U5, J.

Гаплогруппы могут быть связаны со здоровьем человека, что довольно логично, ведь некоторые популяции более подвержены определенным заболеваниям, чем остальные. Однако исследований на эту тему было немного.

Схема миграции митохондриальных гаплорупп

В одной работе выяснилось, что ишемическая кардиомиопатия чаще диагностируется у людей с материнской гаплогруппой H, чем у остальных. А гаплогруппа J, наоборот, чаще встречалась у здоровых людей. Стоит отметить, что группы в исследовании были небольшими, около 400 человек в каждой.

Британское исследование показало, что ишемическая болезнь сердца чаще встречалась у носителей отцовской гаплогруппы I. Это исследование было крупнее, в нем использовались данные 3200 британцев.

Как определяют гаплогруппы

Структура данных и алгоритм подсчета одинаковый и для материнской, и для отцовской гаплогруппы. Разница лишь в том, что для первой подсчет проводится по мт-ДНК, а для второй — по Y-хромосоме и мт-ДНК.

Существует много разных инструментов для определения гаплогрупп по полиморфизмам. Разные инструменты для вычисления отцовской гаплогруппы можно найти здесь, а для материнской — здесь. В некоторых случаях для определения отцовской гаплогруппы могут использоваться данные о коротких тандемных повторах (STR), а не о полиморфизмах.

Короткие тандемные повторы или микросателлиты — повторяющиеся фрагменты ДНК длиной от 1 до 6 пар оснований. Чаще всего исследование микросателлитов используется в криминалистике. Найти человека по количеству повторов определенного участка намного легче, чем по однонуклеотидному полиморфизму. К тому же для определения микросателлитов не нужен анализ всей ДНК — достаточно посмотреть определенный участок одной хромосомы.

Чтобы определить гаплогруппу по микросателлитам, подбирается подходящая комбинация разных коротких тандемных повторов. Когда они совпадают со значениями, которые соответствуют той или иной гаплогруппе, пользователь получает конечный результат.

Анализ по полиморфизмам отличается. Каждый узел дерева гаплогрупп представляет собой набор определенных полиморфизмов. Из открытых источников мы берем соответствующее дерево в зависимости от того, вычисляется ли отцовская или материнская гаплогруппа, и присваиваем вес каждому полиморфизму. Чем реже вариант встречается в дереве, тем больше его вес.

Путь в дереве полиморфизмов от корня до каждой гаплогруппы должен соответствовать максимальному итоговому весу. Таким образом мы получаем дерево пользователя, где результатом является нижняя гаплогруппа в дереве. В личном кабинете пользователь также увидит родительские гаплогруппы, которые встречались ранее.

Как это выглядит в личном кабинете

В разделе География пользователь видит свои гаплогруппы и описание к ним. У мужчин отображается и материнская, и отцовская гаплогруппа, у женщин — только материнская.

Полиморфизмы в геноме накапливаются с относительно постоянной скоростью. Достаточно поделить количество изменений на скорость, чтобы узнать примерное время появления мутации. В открытом доступе также есть данные о миграции материнских и отцовских гаплогрупп.

Мы решили объединить всё это с результатами пользователя и визуализировать миграцию его предков на модели Земли. Посмотреть и покрутить ее можно здесь. В одной из следующих статей мы подробно расскажем, как собирали модель и с какими проблемами столкнулись.

Из открытых данных мы взяли информацию о гаплогруппах известных личностей. Например, если тест покажет, что у вас одна гаплогруппа с Томом Хэнксом или Николаем Коперником, значит, у вас с ним есть общий древний предок.

В следующей статье Атлас расскажет, почему генетики используют понятие популяция, чем оно отличается от национальности и как определяется популяционный состав человека по вариантам генов.

Источник

Где и как пройти ДНК-тестирование на гаплотип и гаплогруппу?

“Родство” предлагают следующие тесты: SNP тест, 12 маркерный тест в лаборатории Казанского государственного университета, и 67 маркерный в FTDNA. SNP-тест по цене 2500 рублей позволит вам узнать только гаплогруппу, более никакой полезной информации вы не найдете. Этот тест сам по себе не информативный, по нему невозможно найти ваших генетических приближенцев, сравнить с ними ваш результат и вычислить предполагаемое время до общего предка. В “Родстве” могут определить только несколько гаплогрупп, распространенных в России. Если им не получается это сделать, образцы пересылают в лабораторию Казанского университета, где проводят тест на 12 маркеров и более точно определяют гаплогруппу. Еще услугу на тестирование 12 маркеров можно заказать отдельно за 2900 рублей. Эти маркеры сами по себе тоже несут мало информации, и в данном случае тут невозможен апгрейд. По времени с пересылкой в Казань тестирование заняло 2 месяца. В Казанской лаборатории 12 маркеров определили корректно, так же как и гаплогруппу.

Тест на 67 маркеров в FTDNA является банальной перепродажей тестов этой американской компании. Сравните цены: за него они требуют 11200 рублей, в то время как если заказывать его напрямую через проект, он вам обойдется в 268 долларов (около 7200 рублей). Данную услугу они объясняют тем, что якобы невозможно отослать образцы из России в США из-за ограничений на почте (хотя по факту ограничения не совсем такие, как они пишут, и пересылка возможна). Какими окольными, и насколько законными путями они переправляют посылки в США, остается только догадываться. Так же есть жалобы на эту компанию об утере образцов, или даже их краже.

Компания “Гентис” предлагает 17 маркерный тест за 4300 рублей. В целом, на качество среди прошедших его жалоб особо не нашел, но смысла заказывать там не вижу. Тест стоит 4300 рублей, что весьма недешево, так же невозможен апгрейд при малой информативности этого теста.

Так где же лучше заказывать? Я вижу только один вариант – это американская компания FTDNA. Здесь можно сделать тест вплоть до 111 маркеров и есть одна из самых больших баз данных, в которой можно искать генетических приближенцев. Лучше сделать заказ через проект, это позволит пройти тест со скидкой в 30 долларов, если вы заказываете сразу 67 макеров. Чтобы сделать такой заказ, зайдите в меню Projects и закажите тест через любой подходящий вам проект, я рекомендую например через “RussiaDNA”. Если у вас нет всей нужной суммы, вы можете начать с 12 маркеров и дальше делать апгрейды, но все же лучше начать хотя бы с 25 маркеров. Кстати, учтите, что ваш адрес и некоторая другая информация о вас будет доступна администратору проекта.

Тестовый пакет из США в Россию идет в среднем 20-25 дней. Взятие образцов происходит быстро и легко, подробную инструкцию вы найдете в письме, так же можете посмотреть обучающий ролик на сайте компании. Теперь остановимся на главном, как переправить обратно образцы в США? Запрет к пересылке распространяется только на органы или ткани человека, кровь и ее компоненты. Образцы слюны в прямой запрет не входят, поэтому пересылка является вполне законной. Но все же не стоит во всех подробностях описывать то, что вы посылаете, возможны проблемы на таможне и возврат посылки. Явно не стоит писать что либо про ДНК-образцы, и прочее в подобном плане.

Наиболее удачным способом послать посылку является отправка ее заказным мелким пакетом авиапочтой. В таможенной декларации я поставил галочку в пункте “Прочее”, и о содержании посылки написал “Test set” и “тестовый набор”. Никаких лишних вопросов, судя по всему, как у нашей, так и зарубежной таможни не возникло. Посылка была доставлена за три недели. По номеру отправления судьбу посылки можно отслеживать так же на сайте UPS после того, как она покинет Россию. Хотя тут конечно есть определенная доля везения, включайте свою фантазию, наверняка доставить посылку наверное нет ни одного способа, но в данном случае я думаю шансы на успешное отправление довольно высоки. Таким же способом отправил другой человек по моему совету, посылка дошла успешно. После получения лабораторией FTDNA ваших образцов вы можете увидеть предполагаемое время выполнения теста (бач), но обычно они выполняются за недели две три раньше указанного срока.

Источник

iwtkl

Инженерный взгляд на вещи

В России наконец-то подешевели днк тесты (в Генотеке 10к теперь стоит) и я решил тоже разворошить свой код и своё прошлое :)) Да-да, я знаю, тут очень много спекуляций, но меня интересовал один конкретный генеалогический вопрос — происхождение по прямой материнской линии. И ответ меня полностью удовлетворил. К тому же, за такие деньги это просто рай для таких любопытных субъектов, как я. В самом деле, ты заглядываешь в свой собственный «исходный код», как тут без трепета и мурашек?

Цель генетического теста может быть либо генеалогическая (узнать происхождение своего рода, найти родственников), либо медицинская (узнать что-то про себя, про риски или бенефиты своего организма, про предрасположенности к чему-то и т.д.). Сегодня генеалогия, а в следующем посте — медицина.

Что позволяет днк-генеалогия? Например, она позволяет оценить из какого региона происходили твои предки по прямой мужской линии (ты, твой отец, дед по отцу и т. д.) за промежуток в 138 000. 150 лет назад (. ). Круто, да? Правда, 150 лет, это всё же если повезет и вы попали в хорошо проработанную популярную ветку, чаще утыкаются в 500 лет назад. Например, вот филогенетическое дерево самой популярной в России гаплогруппы R1a. Сдав анализ, можно определить в какой именно ветке ваши предки и, соответственно, чем примерно занимались и где жили. Интересно же? А ещё можно найти своих дальних родственников, тех, с кем у вас общий предок.

Но что такое гаплогруппа и откуда берется вся инфа?

Всё просто, наш геном состоит из 23 пар хромосом (22 аутосомы и две половых: XX у девочек, XY у мальчиков), находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК (мтДНК). Как мы помним, Y-хромосома достаётся только от отца к сыну, бывает только у мальчиков. И по мутациям именно в этой хромосоме можно и проследить происхождение по прямой мужской линии вплоть до самого общего предка. Грубо говоря, собирали ДНК древних умерших людей, помечая где был найден скелет и чем примерно занимались. Потом строили базу (филогенетическое дерево, как выше) для всего человечества. И строят до сих пор и будут строить. Это только начало. Но уже сейчас ты можешь сдать свою Y-хромосому на тест и по совпадениям в мутациях с другими принудительно сдавшими определить своё место в этом дереве, узнать о своих предках то, что о о них узнали генеалоги. Со временем информация пополняется.

Тоже самое и по материнской линии. Дело в том, что мтДНК достаётся хоть и всем детям (и сыновьям, и дочерям), но только от матери. Поэтому и можно определить происхождение по прямой женской линии (ты, твоя мать, бабушка по матери и т. д.).

Так определили общих предков человечества: Y-хромосомного Адама и митохондриальную Еву. Жили они в разное время (почему так —написано в вики): Адам примерно 138к лет назад, а Ева 180к лет назад, но это не точно :). От Y-хромосомного Адама отходит несколько мутационных кластеров (18, кажется) — их называют гаплогруппами. R — одна из них, а R1a — это подгруппа гаплогруппы R. R1a, в свою очередь, разделяется ещё на несколько субкладов (подгрупп) и так до конечного звена (до тебя и твоих братьев по субкладу).

Вот вершина филогенетического митохондриального дерева, основные мт-гаплогруппы. MRCA — митохондриальная Ева, общая прародительница для всех ныне живущих.

Соответственно, мужчины сдавая генетический тест, могут определить происхождение как по материнской прямой линии, так и по отцовской. Девушки же только по материнской (т.к. Y-хромосомы, увы, у них нет). Вот оно, неравенство. А ещё стоит добавить, что Y-гаплогруппы куда лучше проработаны (в том числе по тому, что мутации в мито-днк более медленные), и неравенство усиливается 🙂

Да, ещё это позволяет найти родственников, например, если у вас одинаковый конечный y-субклад — то у вас общий предок как минимум в 10-м поколении. Для подтверждение более близкого родства существует анализ аутосомной (дословно «неполовой») ДНК.

Более подробно тут и тут. А вот тут очень много информации для интересующихся (разбор конкретных случаев, история разных народов и т.д.).

По-моему, да. Так как объединяет не только людей одной эпохи (ведь у всех у нас общий предок и много уже перемешанных, например, что у нас, что у украинцев, что у поляков абсолютно одинаковый набор гаплогрупп), но и поколения. В России вообще всегда было не до генеалогии, то одно потрясение, то другое, не до составления фамильных деревьев было, а в Европе и США это очень популярное хобби. Анализ ДНК позволяет восстанавливать свою личную историю и общими усилиями построить родословную всего человечества.

А как в школах изменятся уроки истории? Можно сдать тест и изучать историю на примере своего рода, слушать про историю своего друга-однокашки. При этом не будет никаких стран и наций, а будет совершенно другой подход и образ мыслей. Мне кажется, это сильно поменяет человечество.

В смысле безопасности уже меняет. Полиция загружает в базу ДНК преступников и находит их родственников, а потом уже обычное детективное расследование через эту зацепку. Если 2% населения сдают своё ДНК, то почти 99% находят своего родственника не дальше троюродного брата\сестры.

Есть и обратная сторона, это генетическая дискриминация, генетический нацизм. Типа я такой-то гаплогруппы, а ты такой-то, ты чужой :)) Но тут уже все зависит от человека, что он больше выберет — объединяться или делиться на свой\чужой, уже имеем опыт неверного выбора. Нацизм, это, конечно, от эгоизма.

Где сдавать и что? Сколько стоит?

По генеалогии самая крутая контора — это FamilyTreeDNA (в США, но работает с Россией), у них есть три теста:

1) Family Finder (79$) — тест только аутосомной ДНК, позволяет оценить из какого региона (этноса) происходили твои предки по всем линия за последние 200 лет и найти близких и дальних родственников по всем линиям. Анализирует SNP-ы (в след. посте про них).

2) Y-DNA (от 169$) — тест Y-хромосомы, позволяет оценить из какого региона (этноса) происходили твои предки по мужской линии за промежуток в 138 000. 150 лет назад и кто твои прямые родственники по мужской линии. Анализирует STR-ы (тандемные повторы). Там есть Y-37,Y-67,Y-111,Y-7000. Число — это количество анализируемых тандемных повторов, условно, количество анализируемого материала. Чем больше STR-ов, тем дороже, но и тем более глубокое, близкое к сегодняшнему дню определение происхождения. Рекомендуют брать Y-67 (268$), и если что доуточнять снипами или Y-111.

3) mtDNA (от 89$) — тест мт-ДНК, позволяет оценить из какого региона (этноса) происходили твои предки по женской линии за промежуток в 180 000. 500 лет назад и кто твои прямые родственники по женской линии. Рекомендуют сразу брать MtFullSequence (199$), чтобы не вставать дважды.

На самом деле, все эти тесты для реальных гиков. Есть и другая альтернатива — американский 23andme (99$) или российский Генотек (165$). Дело в том, что в одном днк-тесте они анализируют и аутосомный кластер и часть Y-хромосомы и митохондриальной ДНК (см. таблицу ниже), поэтому на выходе дают не только диаграмму происхождения (этот пирог, а ля на 5% итальянец, на 40% неандерталец) и поиск родственников, но и данные по гаплогруппам, + медицинская информация, которой у FTDNA сильно меньше. Т.е. это как все три теста от FTDNA, только за 100-150$.

Да, по Y-хромосоме происхождение можно узнать в итоге в промежутке 138 000. 7 500 лет назад, по МТ — 80 000. 10 000 лет назад. Тут глубина не такая, как у Y-DNA и mtDNA тестов от FTDNA. Но возможно дальше углубляться и не потребуется. Например, у меня по женской линии, даже если бы я сдал (MtFullSequence), я бы не получил ничего нового (только поиск по прямым родственникам), так как филогенетическое дерево не проработано. А по мужской линии у меня хоть и было проработанное дерево, мне вполне хватило данных до 7500 лет назад, дальше я проанализировал совпаденцев в FTDNA, их гаплогруппу и смог сделать сильное предсказание вплоть до 2000 лет назад. А вот пример интерпретации гаплогруппы и анализа гаплотипа (что такое гаплотип, читаем тут).

В таблице ниже, сравнение по количеству исследуемых участков ДНК в разных компаниях. [1,2]

Как видно, только Генотек и 23andMe могут дать данные и медицинские, и генеалогию по всем трём направлениям (хоть и не такую глубокую).

Почему я выбрал Генотек? Как мне? И какие подводные камни?

Да в Генотек чуть меньше исследуемых участков (на практике я этого не почувствовал), но 23andMe не работает напрямую с Россией, там полный геморой c доставкой: надо заказывать на подставные адреса и т.д. Да и с доставка как минимум будет уже 120$, что на 45$ дешевле Генотека. Но эти 45$ стоят той скорости и сервиса, которые есть у Генотек. Курьер на следующий день после оплаты приехал, вручил пробирку, на следующий день забрал — всё очень быстро. Заявленные сроки анализа 1,5-2 месяца, но выполняют гораздо быстрее. А честно скажу, и хотелось быстрее, любопытство разбирало :)) Плюс, конечно же, поддержка отечественной компаний, и не только рублём, но и данным. Ведь в Европе и США очень большие уже базы людей, что толку туда добавляться, если там мало из России и СНГ, необходимо развивать локальную базу, генетические тесты будут становиться все популярнее и популярнее.

Днк-чипы в Генотек такие же, как в 23andme, последнего поколения (Illumina GSA v.2). Можете выбрать любой ДНК-тест (демо), например, генеалогию — это позволит добавиться в базу, остальную медицинскую информацию из других тестов можно будет узнать и на бесплатных ресурсах. В общем, неважно какой тест за 10к вы закажете, расшифруют они все равно весь необходимые генетический материал (все 600к участков), а потом предоставят вам исходник в формате vcf. Ещё 1к нужно будет заплатить за конвертацию данных в формат 23andMe\FTDNA\Ancestry. Это, на самом деле, скрытая стоимость теста (поэтому я и указал 175$, а не 150$), и, конечно, очень раздражает, что надо платить за каждый из форматов отдельно по косарю, а не единовременно за все форматы. Я конвертировал в 23andMeV5 и только для одного сайта понадобилось конвертировать ещё и в Ancestry (но сайт фуфло оказался, так что фактически 23andMeV5 хватило).

Да, GENOTEK5 — промокод, даёт 5% скидку.

Если сдал тест, где читать про свою гаплогруппу?

В Генотеке дают не так много информации, самое ценное — это, конечно, название этих гаплогрупп, а потом можно будет идти по ссылкам ниже.

Во-первых, можно закачать свои данные (в формате 23andMeV5, например) в предиктор, и возможно определить субклад глубже, нежели это сделал Генотек\23andMe. У меня так было. Во-вторых, почитать общую информацию про свою гаплогруппу по ссылкам «основные евразийские роды», зайти на википедию, почитать там, походить по ссылкам на энциклопедии и описания (ссылки выше). В-третьих, зайти на русский форум (ссылка выше) или присоединиться к проектам FTDNA и почитать темы внутри своей гаплогруппы, там обычно делятся интересным. И, конечно, ещё я дал ссылки на полные филогенетические деревья всего рода человеческого, где можно будет найти и себя 🙂

Генотек, кстати, здорово рисуют маршрут гаплогруппы, вот мой.

Куда ещё можно загрузить свои данные бесплатно?

Конечно, во все крупные базы для генеалогии: FTDNA, MyHeritage, Geni.com, Gedmatch.com (как пользоваться, ещё) [мануал по всем этим сайтам]

FTDNA (FamilyTreeDNA) имеет самую большую базу, добавляет очень быстро, там больше всего качественных совпаденцев, можно смотреть гаплогруппы, фильтровать по ним. Класс!
MyHeritage — тоже обладает большой базой, добавляет дольше всех, там у меня было низкое качество совпаденцев, но есть хороший функционал.
Geni.com — база таже, что у FTDNA, но свой алгоритм ранжирования, хороший ресурс.
Gedmatch.com — гиковский ресурс, до которого мало кто добирается. Там не такая большая база, но есть интересные калькуляторы происхождения\национального состава, есть калькулятор на еврейство и т.д. См. мануал и ссылки, там написано как пользоваться сайтом. В более приятном интерфейсе эти калькуляторы оформлены на yourDNAportal, но тыкать по ним не так интересно :))

Хороший калькулятор происхождения ещё у DNA.Land, мне показался наиболее понятным. Там есть ещё отчёт по чертам личности\внешности на основе ДНК (в следующем посте про это), но по большей части спекулятивный.

Что даёт поиск родственников и как определять родство?

На самом деле, он позволяет смотреть откуда ваши ближайшие дальние родственники, где они живут, куда их забросило, можно связаться с кем-то по желанию. Такая популярность генетических тестов на генеалогию говорит лишь о том, что в развитом мире людям одиноко, они хотят дружить и искать «своих». Ещё можно посмотреть какие у них гаплогруппы, и если они делали глубокий анализ своей гаплогруппы — сэкономить на тесте, просто ориентироваться на них.

Что касается степени родства, оно определяет по проценту общей ДНК в Сантиморганах. 100-300 cM — такой совпаденец стоит того, чтобы с ним связаться. У меня в FTDNA максимальный был 97 cM. Знающие люди говорят, что 30 cM вычитаются, как возможная этническая похожесть (из одного этноса), а родственная связь вычисляется по схемам ниже после вычитания. Не знаю, вычитают ли сайты автоматически, но они проставляют степень родства автоматически.

Почему так отличаются данные в разных калькуляторах происхождения?

Смысл в том, что компании просто аккумулируют ДНК современных людей с какой-то территории и сравнивают с вашей, если есть похожесть с некой обобщенной днк какой-то местности, то делается вывод, что скорей всего у вас корни с этой территории. Базы у всех разные, европейские очень глубокие по Европе, российские по России и т.д. И, конечно, тут есть эффект как с машинным обучением, если компьютер обучался только на грузовых тачках, то вашу новенькую шикарную шевроле камаро он может определить как убитый камаз)))

Поэтому повторюсь, основная ценность в ДНК тесте — это определение гаплогруппы. По этому пирогу (5% еврей, 5% итальянец. ) ничего нового вы не увидите, а эти 5% по факту ничего не значат. Следующий пост про медицину.

Источник