как узнать свою гаплогруппу по внешности
Генетика происхождения. Гаплогруппы
Происхождение — один из самых интересных разделов генетического теста Атлас. Из него можно узнать свою гаплогруппу, популяционный состав и насколько ты неандерталец. В серии статей мы решили рассказать о генетике происхождения подробнее: как эту область исследуют, какие данные мы можем получить и что они означают. В первой статье рассказываем про гаплогруппы.
Модель Земли с миграцией предков из личного кабинета Атласа
Что такое гаплогруппы
Перед тем как погружаться в определение гаплогрупп, давайте сначала вспомним, как дети наследуют генетический материал родителей.
Всего в нашем геноме 23 пары хромосом: по одной от каждого родителя. В случае девочек 23-я пара состоит из двух Х хромосом, а в случае мальчиков — из Х и Y хромосом. Ещё каждый ребенок наследует от матери митохондриальную ДНК — ту, что находится не в ядре, а в митохондриях.
Каждый человек имеет уникальный генетическую информацию, которая получается в том числе из-за рекомбинации генов родителей. При этом Y-хромосома и мт-ДНК остаются неизменными пока не произойдет какое-либо случайное изменение в гене, например однонуклеотидный полиморфизм.
Такое изменение будет передаваться по наследству, и мы сможем определить группу людей, которая произошла от одного предка. Такие группы называются гаплогруппами. А группа аллелей, которая наследуется в неизменном виде — гаплотипом.
Аллели — различные формы одного и того же гена, которые находятся в одном и том же участке парных хромосом. Когда на обеих хромосомах одинаковые аллели, тогда ген называют гомозиготным, а когда разные — гетерозиготным.
Разные аллели могут приводить к различиям в фенотипе — проявлениям признака. Комбинации аллелей называются генотипом, а те комбинации, которые передаются без изменений — гаплотипом.
Около 95% кофеина в организме метаболизирует в печени цитохром CYP1A2. Вариант гена CYP1A2 rs762551 изменяет активность цитохрома, в результате чего кофеин оказывает более длительное действие на организм и приводит к неприятным эффектам. У людей с генотипом А/С медленный метаболизм кофеина. Медленный метаболизм — и есть фенотип, то есть проявление генетического признака.
Все мужчины и женщины на земле имеют общих предков — Y-хромосомного Адама и митохондриальную Еву. Они не были первыми и единственными людьми на Земле, просто мт-ДНК и Y-хромосомы других людей, живших 150-100 тысяч лет назад, не дошли до наших дней. Полиморфизмы Y-хромосомного Адама и митохондриальной Евы есть у каждого человека на планете.
Схема миграции Y-хромосомных гаплогрупп
Остальные изменения в Y-хромосоме и мт-ДНК не настолько распространены, но все равно встречаются у большого количества людей. Одна гаплогруппа может определяться у десятков тысяч людей, вторая — у тысяч, а третья лишь у сотни. Причина такой неравномерности — дрейф генов. Дело в том, что из-за случайных событий меняется частота аллелей в популяции. Группа людей, которая прошла через бутылочное горлышко, оставит после себя меньше определенных изменений, чем остальные группы.
Бутылочное горлышко — сокращение генетического разнообразия популяции и из-за какого-либо события. Это может привести либо к полному вымиранию популяции, либо к восстановлению, но с меньшим разнообразием аллелей.
Пример бутылочного горлышка — резкое снижение генетического разнообразия Y-хромосомы, которое произошло семь тысяч лет назад. Ученые Стенфордского Университета США объяснили, что причиной этого может быть борьба между патрилинейными кланами. Некоторые из них полностью уничтожались. Мужчины также отказывались переходить в другие кланы, что снижало генетическое разнообразие.
Все гаплогруппы, кроме корневой, имеют родительскую гаплогруппу и одну или несколько дочерних гаплогрупп. Например, R1b1 — «дочка» гаплогруппы R1b. Первая буква в названии означает основную группу, в то время как остальные буквы и цифры используются для более поздних изменений в ДНК.
Дерево гаплогрупп с вертикальной временной шкалой
В генетическом тесте «Атлас» мы исследуем все основные гаплогруппы и их субклады — ветви второго уровня. Если мы обнаружим полиморфизмы более специфичных субкладов — третьего, четвертого уровня и ниже — они тоже попадут в отчет. Из открытых данных мы взяли информацию о гаплогруппах известных личностей. Например, если тест покажет, что у вас одна гаплогруппа с Томом Хэнксом или Николаем Коперником, значит, у вас с ним есть общий древний предок.
В России самые распространенные Y-хромосомные гаплогруппы — R1a, N, I2, а митохондриальные — H, U5, J.
Гаплогруппы могут быть связаны со здоровьем человека, что довольно логично, ведь некоторые популяции более подвержены определенным заболеваниям, чем остальные. Однако исследований на эту тему было немного.
Схема миграции митохондриальных гаплорупп
В одной работе выяснилось, что ишемическая кардиомиопатия чаще диагностируется у людей с материнской гаплогруппой H, чем у остальных. А гаплогруппа J, наоборот, чаще встречалась у здоровых людей. Стоит отметить, что группы в исследовании были небольшими, около 400 человек в каждой.
Британское исследование показало, что ишемическая болезнь сердца чаще встречалась у носителей отцовской гаплогруппы I. Это исследование было крупнее, в нем использовались данные 3200 британцев.
Как определяют гаплогруппы
Структура данных и алгоритм подсчета одинаковый и для материнской, и для отцовской гаплогруппы. Разница лишь в том, что для первой подсчет проводится по мт-ДНК, а для второй — по Y-хромосоме и мт-ДНК.
Существует много разных инструментов для определения гаплогрупп по полиморфизмам. Разные инструменты для вычисления отцовской гаплогруппы можно найти здесь, а для материнской — здесь. В некоторых случаях для определения отцовской гаплогруппы могут использоваться данные о коротких тандемных повторах (STR), а не о полиморфизмах.
Короткие тандемные повторы или микросателлиты — повторяющиеся фрагменты ДНК длиной от 1 до 6 пар оснований. Чаще всего исследование микросателлитов используется в криминалистике. Найти человека по количеству повторов определенного участка намного легче, чем по однонуклеотидному полиморфизму. К тому же для определения микросателлитов не нужен анализ всей ДНК — достаточно посмотреть определенный участок одной хромосомы.
Чтобы определить гаплогруппу по микросателлитам, подбирается подходящая комбинация разных коротких тандемных повторов. Когда они совпадают со значениями, которые соответствуют той или иной гаплогруппе, пользователь получает конечный результат.
Анализ по полиморфизмам отличается. Каждый узел дерева гаплогрупп представляет собой набор определенных полиморфизмов. Из открытых источников мы берем соответствующее дерево в зависимости от того, вычисляется ли отцовская или материнская гаплогруппа, и присваиваем вес каждому полиморфизму. Чем реже вариант встречается в дереве, тем больше его вес.
Путь в дереве полиморфизмов от корня до каждой гаплогруппы должен соответствовать максимальному итоговому весу. Таким образом мы получаем дерево пользователя, где результатом является нижняя гаплогруппа в дереве. В личном кабинете пользователь также увидит родительские гаплогруппы, которые встречались ранее.
Как это выглядит в личном кабинете
В разделе География пользователь видит свои гаплогруппы и описание к ним. У мужчин отображается и материнская, и отцовская гаплогруппа, у женщин — только материнская.
Полиморфизмы в геноме накапливаются с относительно постоянной скоростью. Достаточно поделить количество изменений на скорость, чтобы узнать примерное время появления мутации. В открытом доступе также есть данные о миграции материнских и отцовских гаплогрупп.
Мы решили объединить всё это с результатами пользователя и визуализировать миграцию его предков на модели Земли. Посмотреть и покрутить ее можно здесь. В одной из следующих статей мы подробно расскажем, как собирали модель и с какими проблемами столкнулись.
Из открытых данных мы взяли информацию о гаплогруппах известных личностей. Например, если тест покажет, что у вас одна гаплогруппа с Томом Хэнксом или Николаем Коперником, значит, у вас с ним есть общий древний предок.
В следующей статье Атлас расскажет, почему генетики используют понятие популяция, чем оно отличается от национальности и как определяется популяционный состав человека по вариантам генов.
Анализ ДНК на гаплогруппу
Статья опубликована: 2018-08-14
Рейтинг: 5 из 5
ДНК человека насчитывает сорок шесть хромосом, из которых одна половина наследуется от отца, а вторая — от матери. Из хромосомного набора, полученного от отца, только в одной Y хромосоме находятся нуклеотиды, которые передаются потомкам в течение нескольких тысяч лет без изменений. Наборы неизменных нуклеотидов получили название — гаплогруппы ДНК, в которые объединена вся популяция людей Земли.
Люди одной гаплогруппы имеют общего прародителя в далеком прошлом, а у мужской половины одной народности она является одинаковой. Можно сказать, что генетическая группа является маркером определенного народа.
Что такое тест на гаплогруппу
Сейчас все большую популярность приобретает анализ на гаплогруппу, результаты которого позволяют установить историю происхождения и миграции рода, самых дальних прародителей. В современной генетике гаплогруппы имеют буквенные обозначения от А – самой древней, которая сформировалась 200 тысяч лет назад, до R – самой молодой, возраст которой составляет 25 тысяч лет.
На сегодняшний день практически нет людей, которые бы 100% принадлежали к одной группе. Как правило, присутствует смешение нескольких народностей. В качестве примера можно привести следующие характеристики генетических групп:
Точное соотношение каждой группы можно узнать, если сдать анализ на гаплогруппу в специализированной лаборатории.
Как узнать свою гаплогруппу
Чтобы определить, к какой этнической или расовой группе принадлежит человек, необходимо сдать анализ крови на гаплогруппу или образец буккального эпителия, после чего проводят лабораторное исследование биоматериала. В гаплотипе исследуемого человека выделяют специальные маркеры, по которым и проводится сопоставление.
Сейчас определение гаплогруппы по ДНК проводится следующими способами:
Для мужского пола исследования проводятся по мтДНК и Y хромосоме, для женского – по митохондриальной ДНК. Самый распространенный способ проведения исследований предполагает использование гаплотипа с 25 маркерами. Поскольку за длительное время генотип человека претерпел различные мутации, на сегодняшний день стали использовать большее количество маркеров, число которых может достигать 111. Чем большее количество маркеров используется в процессе исследования, тем более точный результат можно получить.
Как проходит анализ ДНК на гаплогруппу
Чтобы сделать генетический анализ гаплогруппы, следует обратиться в лабораторию, которая специализируется на проведении ДНК исследований. Процедура проходит следующим образом:
После того, как проведен анализ на гаплогруппу, составляется официальное заключение, которое оформляется на фирменном бланке. В нем указывается процентное соотношение каждой группы, указываются миграционные направления дальних предков, происхождение гаплогруппы, какие племена и народы жили на этих землях, а также кто из известных людей имеет такую же гаплогруппу.
Где сдать тест на гаплогруппу в Москве
Если Вы хотите пройти анализ ДНК на генеалогию гаплогруппы, обращайтесь в ДНК лабораторию ДТЛ, которая является лидером в области генетических исследований. Здесь применяются передовые технологии ДНК-исследований, используется современное оборудование «Applied Biosystems», которое признано самым эффективным в мире. С помощью этой аппаратуры проходит одновременное тестирование образцов ДНК, что позволяет в течение короткого промежутка времени получить точный результат.
Мы стремимся сделать наши услуги удобными и доступными для всех желающих. Поэтому сдать образцы биоматериала – клеток буккального эпителия, можно как у нас в лаборатории, так и дома, с использованием специального бесплатного набора. Как его получить и правильно сделать соскоб, расскажут наши консультанты.
Основными преимуществами наших услуг является:
Заказать определение гаплогруппы в Москве можно на нашем сайте. Более детальную информацию можно получить у наших консультантов в телефонном режиме.
Где и как пройти ДНК-тестирование на гаплотип и гаплогруппу?
“Родство” предлагают следующие тесты: SNP тест, 12 маркерный тест в лаборатории Казанского государственного университета, и 67 маркерный в FTDNA. SNP-тест по цене 2500 рублей позволит вам узнать только гаплогруппу, более никакой полезной информации вы не найдете. Этот тест сам по себе не информативный, по нему невозможно найти ваших генетических приближенцев, сравнить с ними ваш результат и вычислить предполагаемое время до общего предка. В “Родстве” могут определить только несколько гаплогрупп, распространенных в России. Если им не получается это сделать, образцы пересылают в лабораторию Казанского университета, где проводят тест на 12 маркеров и более точно определяют гаплогруппу. Еще услугу на тестирование 12 маркеров можно заказать отдельно за 2900 рублей. Эти маркеры сами по себе тоже несут мало информации, и в данном случае тут невозможен апгрейд. По времени с пересылкой в Казань тестирование заняло 2 месяца. В Казанской лаборатории 12 маркеров определили корректно, так же как и гаплогруппу.
Тест на 67 маркеров в FTDNA является банальной перепродажей тестов этой американской компании. Сравните цены: за него они требуют 11200 рублей, в то время как если заказывать его напрямую через проект, он вам обойдется в 268 долларов (около 7200 рублей). Данную услугу они объясняют тем, что якобы невозможно отослать образцы из России в США из-за ограничений на почте (хотя по факту ограничения не совсем такие, как они пишут, и пересылка возможна). Какими окольными, и насколько законными путями они переправляют посылки в США, остается только догадываться. Так же есть жалобы на эту компанию об утере образцов, или даже их краже.
Компания “Гентис” предлагает 17 маркерный тест за 4300 рублей. В целом, на качество среди прошедших его жалоб особо не нашел, но смысла заказывать там не вижу. Тест стоит 4300 рублей, что весьма недешево, так же невозможен апгрейд при малой информативности этого теста.
Так где же лучше заказывать? Я вижу только один вариант – это американская компания FTDNA. Здесь можно сделать тест вплоть до 111 маркеров и есть одна из самых больших баз данных, в которой можно искать генетических приближенцев. Лучше сделать заказ через проект, это позволит пройти тест со скидкой в 30 долларов, если вы заказываете сразу 67 макеров. Чтобы сделать такой заказ, зайдите в меню Projects и закажите тест через любой подходящий вам проект, я рекомендую например через “RussiaDNA”. Если у вас нет всей нужной суммы, вы можете начать с 12 маркеров и дальше делать апгрейды, но все же лучше начать хотя бы с 25 маркеров. Кстати, учтите, что ваш адрес и некоторая другая информация о вас будет доступна администратору проекта.
Тестовый пакет из США в Россию идет в среднем 20-25 дней. Взятие образцов происходит быстро и легко, подробную инструкцию вы найдете в письме, так же можете посмотреть обучающий ролик на сайте компании. Теперь остановимся на главном, как переправить обратно образцы в США? Запрет к пересылке распространяется только на органы или ткани человека, кровь и ее компоненты. Образцы слюны в прямой запрет не входят, поэтому пересылка является вполне законной. Но все же не стоит во всех подробностях описывать то, что вы посылаете, возможны проблемы на таможне и возврат посылки. Явно не стоит писать что либо про ДНК-образцы, и прочее в подобном плане.
Наиболее удачным способом послать посылку является отправка ее заказным мелким пакетом авиапочтой. В таможенной декларации я поставил галочку в пункте “Прочее”, и о содержании посылки написал “Test set” и “тестовый набор”. Никаких лишних вопросов, судя по всему, как у нашей, так и зарубежной таможни не возникло. Посылка была доставлена за три недели. По номеру отправления судьбу посылки можно отслеживать так же на сайте UPS после того, как она покинет Россию. Хотя тут конечно есть определенная доля везения, включайте свою фантазию, наверняка доставить посылку наверное нет ни одного способа, но в данном случае я думаю шансы на успешное отправление довольно высоки. Таким же способом отправил другой человек по моему совету, посылка дошла успешно. После получения лабораторией FTDNA ваших образцов вы можете увидеть предполагаемое время выполнения теста (бач), но обычно они выполняются за недели две три раньше указанного срока.
Как определить свой гаплотип и гаплогруппу
Почти каждый день ко мне приходят письма вот такого содержания: «Уважаемый Анатолий Алексеевич! Меня зовут …, и я решил через ДНК-тест проследить свои род, фамилию, национальность и места проживания своих предков. Помогите, пожалуйста, мне в выборе института, который занимается подобными вещами и смог бы мне в этом помочь. Искренне заранее благодарю». В этом письме, только что полученном, я не изменил ни слова, только снял имя-фамилию.
Как выглядят гаплотипы. Надо сказать, что национальность хотят узнать многие. Только ДНК-тест в этом не поможет. Национальность указана в вашем паспорте или других документах, в ряде стран национальность есть гражданство. Национальность и гражданство – это относительно недавние понятия, а гаплогруппам – десятки тысяч лет. Тогда, конечно, национальностей не было, поэтому гаплогруппы в итоге разошлись по национальностям и религиям самым причудливым образом, в общем случае – непредсказуемым.
Я пишу «в общем случае», потому что иногда по гаплотипу можно с неплохой точностью определить не только национальность, но и религию, как это ни звучит невероятно. Например, в гаплогруппе R1a типичный славянин, как русский, поляк, украинец, белорус, серб, имеют в большинстве случаев производные следующих 25-маркерных гаплотипов (Rozhanskii and Klyosov, 2012):
13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30 – 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16
13 25 17 10 10 14 12 12 10 13 11 30 – 16 9 10 11 11 23 14 20 31 12 15 16 16
13 25 16 10 11 14 12 12 11 13 11 29 – 16 9 10 11 11 23 14 20 32 12 15 15 16
Это – предковые гаплотипы (базовые гаплотипы в понятиях ДНК-генеалогии) субкладов Z280 («гаплотип Русской равнины»), M458-WS (западно-славянская ветвь) и М458-СЕ (центрально-европейская ветвь). Их предки жили соответственно 4900, 2700 и 2900 лет назад, как найдено при анализе гаплотипов их ветвей (Rozhanskii and Klyosov, 2012). Последние две ветви отражают переселение носителей гаплотипов R1a с Русской равнины на запад в I-м тыс. до нашей эры. Шлейфы современных носителей этих гаплотипов (по месту жительства их известных предков 100-200 лет назад) хорошо видны на карте Европы как уходящие клиньями в Европу. Казалось бы, прошли тысячелетия, гаплотипы давно должны были перемешаться – ан нет, перемешались далеко не полностью, многие люди там и живут, где жили тысячелетия назад. Или передвинулись, но относительно ненамного. Это контр-интуитивно, так сказать, но это «экспериментальный факт».
Поскольку за прошедшие тысячелетия эти гаплотипы окутались облаком мутаций, то не так просто бывает определить, к какой ветви относится тот или иной современный носитель гаплогруппы R1a. Двадцати пяти маркеров обычно мало, но наиболее продвинутые тестирующие компании определяют 37 маркерные, 45-маркерные, 67 маркерные, и даже 111 маркерные гаплотипы. Чем больше маркеров – тем выше разрешающая способность гаплотипов. С 67- или 111-маркерными гаплотипами отнесение к той или иной ветви уже значительно надежнее. Хотя, разумеется, религию по ним не определить, у православного белоруса или русского и у поляка-католика гаплотипы практически одинаковы, поскольку происходят от одних и тех же общих предков.
Поговорим о евреях. А вот с евреями ситуация несколько другая. Поскольку евреи долгое время, тысячелетиями, жили в относительной (само)изоляции от «гоев», у них выработались характерные ДНК-линии и характерные гаплотипы. Например, получая письма с гаплотипами группы R1a, я тут же «на глаз» определяю, где гаплотипы евреев или их прямых потомков, мне и расчеты не нужны. Более того, я знаю, когда родился их общий предок. Это было 1300 лет назад. Все гаплотипы евреев гаплогруппы R1a сходятся именно к нему. А поскольку с 8-го века нашей эры прошло не так много времени (для гаплотипов), мутаций в гаплотипах евреев гаплогруппы R1a набежало мало, и все они почти одинаковы (Klyosov, 2008):
13 25 16 10 11 14 12 12 10 13 11 30 – 14 9 10 11 11 24 14 20 30 12 12 15 15
Вот эта последняя четверка 12 12 15 15, столь отличающаяся от 12 15 15/16 16 у потомков праславян (к которым относятся почти все гаплотипы группы R1a Европы – от Западной до Восточной) – и позволяет сразу определить гаплотипы евреев группы R1a. А цифра 14 после тире вкупе с 30 (где у европейцев обычно 15/16 и 31/32) добавляет уверенности в таком определении.
Вопрос – а кому и зачем это нужно? Так евреям, в первую очередь. Евреи – одни из самых активных в мире на тестирование своих гаплотипов. И это понятно. Люди хотят узнать свои корни, а евреям, у которых из-за трагической истории народа эти корни оборваны постоянным бегством для спасения жизни, это особенно важно знать. В базах данных гаплотипов, где пользователи указывают своих наиболее дальних известных предков, для евреев типичны только 19-20 века, и не глубже. Своих предков глубже знают единицы.
Вопрос – как получилось, что у евреев группы R1a неславянские общие предки? Раз оказалась группа R1a, так наверняка от славян, верно? Нет, не так, хотя популяционные генетики именно так и провозглашали, что от славян. Но это потому, что они анализировать гаплотипы не умеют. Видят, что 1300 лет назад, значит, гаплотипы от славян. На самом деле возраст этой гаплогруппы у евреев – примерно 4200 лет, что в пределах погрешности расчетов соответствует временам прохождения ариями Месопотамии при продвижении их на Аравийский полуостров (Klyosov and Rozhanskii, 2012). Иначе говоря, и славянские современные гаплотипы группы R1a, и гаплотипы современных евреев гаплогруппы R1a – от одних арийских общих предков.
Чтобы показать, как получен этот возраст общего предка в 4200 лет, проведем небольшое упражнение. Сопоставим число мутаций между предковыми гаплотипами современных славян и евреев (см. выше). На 25-маркерных гаплотипах число мутаций между ними равно 6 (между четверками 12-15-15-16 и 12-12-15-15 две мутации, это мультикопийные, или палидромные мутации, со своим способом счета между ними). На 67-маркерных и 111-маркерных гаплотипах число мутаций между предковыми гаплотипами современных славян и евреев равно соответственно 11 и 16 (Klyosov and Rozhanskii, 2012; Rozhanskii and Klyosov, 2012). Счет ведется так: для наиболее точных 111-маркерных гаплотипов 16/0.198 = 81 → 89 условных поколений по 25 лет, то есть 89х25 = 2225 лет между общими предками славян группы R1a (общий 4900 лет назад) и евреев группы R1a (1300 лет назад), и потому (2225+4900+1300)/2 = 4200 лет до их общего предка. Стрелка выше показывает поправку на возвратные мутации, и 0.198 – константа скорости мутаций для 111-маркерных гаплотипов в расчете на условное поколение, то есть на 25 лет (Rozhanskii and Klyosov, 2011).
Гаплотипы и родство. Итак, мы видим, что в некоторых случаях по виду гаплотипа можно довольно надежно установить, к какой популяции его носитель относится, даже при использовании довольно короткого (25-маркерного) гаплотипа, с относительно низким разрешением. Если кто хочет серьезно заняться изучением своих предков, найти исторических (или реальных) родственников по мужской линии, то желательно определять, по меньшей мере, 67 маркерные гаплотипы. Мне очень часто приходят письма от людей, которые обратились для тестирования в «дешевые» компании, им определили 12- или 17-маркерные гаплотипы, и они хотят начать серьезный поиск своих предков. Приходится их расстраивать, что с таким гаплотипом далеко не уехать. То есть первичную гаплогруппу они узнали, как и первичный гаплотип, но на этом ДНК-генеалогический поиск практически заканчивается.
Конечно, для поиска ДНК-родственников сходство фамилии является основным критерием в дополнение к сходству гаплотипа. Очень часто бывает, что фамилия совпала, а гаплотипы – совершенно разные. Значит, просто однофамилец. Нередко бывает наоборот: гаплотипы близкие, а фамилии совершенно разные. Причин может быть много – например, общий предок мог жить несколько веков назад, и с тех пор фамилии могли по разным причинам разойтись. Для этого даже не нужно привлекать версию с детским домом, хотя если такое было, то сразу объясняет ситуацию. Есть и самая деликатная причина, для которой в английском языке есть термин NPE (non-paternity event), то есть «незаконнорождение». Именно потому я никогда не советую делать тест на ДНК отцу и сыну. Пусть лучше кто-то один, особенно, если мать сына в здравии. Бывает, что фамилии могут совпадать, и документы с отцовством в порядке, а гаплотипы – разные. Процент таких случаев невелик, но он есть.
Итак, с гаплотипами мы в целом разобрались. Гаплотип Y-хромосомы – это персональная «визитная карточка» каждого мужчины, а именно о них, мужчинах, мы ведем речь в данном очерке. Эта «визитная карточка» копируется десятками и сотнями тысяч лет по цепочке наших прямых предков по мужской линии, в течение всего времени существования человечества, а на самом деле и от предков до формирования человечества, миллионы лет назад. Правда, за миллионы лет Y-хромосома в некоторых своих частях изменилась очень значительно, некоторых наших маркеров у шимпанзе, гориллы, макаки уже не найти, а мы с ними разошлись от одних общих предков, которые, конечно, не были ни шимпанзе, ни гориллой и не макакой. Но большинство маркеров сохранились, и по ним можно определить, какое время назад жили эти наши с ними общие предки. Например, наш общий предок с шимпанзе жил 5.5±0.9 миллионов лет назад, и это было определено как по всему геному современного человека и современного шимпанзе, так и по наиболее «медленным» маркерам, которые сохранились и у нас, и у шимпанзе (Klyosov et al, 2012).
«Медленные» и «быстрые» маркеры. Настало время подойти к «медленным» маркерам. Дело в том, что с помощью 25-маркерных гаплотипов, приведенных выше, времена до общих предков, живших десятки и сотни тысяч лет назад, не определить. Три-пять тысяч лет – пожалуйста, как было показано выше, но не более 15-20 тысяч лет назад. То же относится к 67- и 111-маркерным гаплотипам. Во всех этих гаплотипах есть маркеры более быстрые и более медленные, то есть мутирующие часто или относительно редко. Например, самый первый маркер в цепочке цифр в гаплотипах (см. выше), то есть определенный участок в Y-хромосоме ДНК, которые приводит к образованию аллели 13 во всех приведенных выше гаплотипах славян и евреев, имеет константу скорости мутации 0.00076 на условное поколение (в 25 лет) [Клёсов, 2009, и ссылки там же]. Это означает, что этот маркер мутирует в среднем раз в 1/0.00076 = 1316 поколений, то есть раз примерно в 33 тысячи лет. В трех гаплотипах, приведенных выше (или в любых трех гаплотипах), он мутирует в среднем раз в 11 тысяч лет. Поэтому ясно, почему во всех трех гаплотипах эта аллель одинакова (13). Для ее мутации нескольких тысяч лет не хватило по времени.
То же самое и с маркерами седьмым и одиннадцатым по счету в гаплотипах выше, их скорости мутации 0.00009 и 0.00052 соответственно. Они в среднем мутируют раз в 280 тысяч лет и 50 тысяч лет соответственно. Ясно, что у них большая вероятность сохранить свои древние аллели, так и получилось – у них 12 и 11 соответственно во всех четырех приведенных выше гаплотипах. Самый «медленный» маркер, который появляется только в 67-маркерных гаплотипах – со скоростью мутации раз в 100 тысяч условных поколений, то есть в среднем раз в 2,5 миллиона лет. Вот с таким уже можно выходить на ДНК-генеалогическую «охоту» на предков современного человечества.
Посмотрим на «быстрые» маркеры. У третьего по счету маркера аллель уже мутирована, и понятно почему. Константа скорости мутации там 0.00151, то есть в два раза выше, и в среднем мутирует раз в 16500 лет, или раз в 5500 лет в серии из трех гаплотипов. Это уже близко к временному диапазону жизни общих предков славян и евреев гаплогруппы R1a. Статистически могло не мутировать, а могло и мутировать. Это как подбрасывание монеты, может выпасть орел, может – решка, а может и два-три раза подряд одна сторона. Но в целом, при большом количестве бросков, статистика выравнивается. Так и с мутациями в маркерах гаплотипов.
Четвертый по счету маркер мутирует еще быстрее, его константа скорости мутации – 0.00265, что показывает, что в серии из трех гаплотипов он мутирует в среднем примерно раз в три тысячи лет. Вот он и мутировал – у самого древнего гаплотипа (Русской равнины) там 11, а у трех более молодых предковых гаплотипов – у всех 10. Могло бы мутировать с той же вероятностью и в 12, но получилось (или выжили) 10. Самые быстрые маркеры среди всех двадцати пяти маркеров в гаплотипе – 13-й (сразу после тире) и 21-й, с константами скорости мутации 0.00814 и 0.00838 соответственно. Они мутируют в среднем раз в 123 и 119 поколений, то есть в серии из трех гаплотипов раз в 41 и 40 поколений, то есть примерно раз в тысячу лет. Вот они оба и мутировали – один показал аллели 15, 16, 16 и 14, другой – 32, 31, 32 и 30. Второй ушел даже на две мутации.
Понятно, что такие «быстрые» маркеры никак не могут быть использованы для определения особо древних общих предков. При мутациях раз в тысячу лет такой маркер мутирует, в среднем, сто раз за сто тысяч лет, причем мутации будут проходить в любую сторону, включая в изобилии те самые «возвратные мутации», упомянутые выше. Короче, 25-маркерные, 67-маркерные, 111-маркерные панели гаплотипов, содержащие много «быстрых» маркеров, не могут быть использованы на временных дистанциях более чем 10-20 тысяч лет. Иначе получается каша из мутаций, которая, во-первых, совершенно нестабильна и непредсказуема, и, во-вторых, как показали расчеты, намного занижает «возраст» особенно древних общих предков, потому что скоро достигают некоторого «равновесия». Только «медленные» мутации продолжают работать как медленные часы, но таких в тех гаплотипах мало, они тонут в быстрых мутациях.
Для того чтобы справиться с этой проблемой, нами была разработана 22-маркерная панель гаплотипов, состоящая из самых «медленных» маркеров. Она была впервые опубликована в 2011 году сначала на русском языке, в Вестнике Российской Академии ДНК-генеалогии (Клёсов, 2011), а затем в международном журнале Advances in Anthropology (Rozhanskii and Klyosov, 2011). Средняя скорость мутации одного маркера в таких гаплотипах – один раз в 167 условных поколений, то есть раз в 4200 лет, а средняя скорость мутации одного маркера – раз в 3700 поколений, то есть раз в 92 тысячи лет. Зачем это нужно знать – расскажет следующий раздел.
Гаплогруппы в Африке и вне Африки. Перейдем к тому, зачем знать свою гаплогруппу. Гаплогруппа Y-хромосомы – это фактически род человечества, по мужской линии. Зная свою гаплогруппу, мы знаем, к какому роду мы относимся. На Земле есть всего 20 основных родов, которые называют по буквам латинского алфавита, от А до Т. Правда, в последний год выяснилось, что родов больше, потому что у африканцев обнаружили еще несколько родов, которые отстоят от наших, неафриканских общих предков на сотни тысяч лет. Впрочем, они отстоят на сотни тысяч лет и от общих предков рода А, который считается африканским. А африканские общие предки (гаплогруппы А), в свою очередь, отстоят на сотни тысяч лет от наших, неафриканских общих предков (гаплогруппы от В до Т). Ситуация запуталась еще и потому, что популяционные генетики непременно хотят сохранить за африканцами гаплогруппу А, и считают, что все мы от нее произошли. Для них буква «А» стала символом якобы «африканского происхождения человека». Но тут вдруг пошли явно другие гаплогруппы, и тоже из Африки. Назвать их вакантными буквами, как U, V, W – это вроде как изменить святому принципу считать гаплогруппу А прародителем всех людей, это потрясение основ. Поэтому попгенетики решили называть новые африканские рода по мере их обнаружения А0, А00, А000 и так далее (Mendez et al, 2013). В любом случае, обнаруженных родов уже больше двадцати.
Чтобы не быть голословным в отношении удаленности в сотни тысяч лет между нашими (неафриканскими) предками и африканскими предками гаплогруппы А, А0, А00, применим ту самую «медленную» 22-маркерную панель гаплотипов. Для начала посмотрим, как будут выглядеть те самые три славянских и один еврейский предковые гаплотипы в 22-маркерном варианте. Из 25-маркерных гаплотипов в 22-маркерную панель попадают только пять самых медленных маркеров, имеющих аллели:
Они все одинаковые у четырех предковых гаплотипов. Еще один дополнительный маркер находится в 37-маркерной панели:
12 12 11 – 11 11 – 11
Остальные – в 67-маркерной панели:
12 12 11 – 11 11 – 11 – 11 8 17 17 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12 (R1a-Z280)
12 12 11 – 11 11 – 11 – 11 8 17 17 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12 (M458-WS)
12 12 11 – 11 11 – 11 – 11 8 17 17 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12 (M458-CE)
12 12 11 – 11 11 – 11 – 11 8 17 17 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12 (R1a – евреи)
Как видим, все четыре гаплотипа идентичны в 22-маркерной панели. Она настолько медленна, ее разрешение настолько мало, что разницу между общими предками 4900, 2900, 2700 и 1300 лет назад она не замечает. Ведь там одна мутация происходит в среднем раз в 4200 лет, а здесь весь диапазон между общими предками – 3600 лет.
Посмотрим на базовый гаплотип гаплогруппы А (Klyosov and Rozhanskii, 2012):
12 11 11 – 9 11 – 10 – 10 8 14 15 7 10 8 12 13 11 16 8 13 9 11 12
Между гаплогруппой R1a и гаплогруппой А – 22 мутации (!). Это соответствует разнице между временами жизни их общих предков 22/0.006 = 3667 условных поколений, или 170600 лет. Именно за это время (рассчитанное с определенной погрешностью, конечно), должны набежать те самые 22 мутации в 22-маркерных гаплотипах. Никаких разговоров, что наш с африканцами общий предок якобы вышел из Африки 60-70 тысяч лет назад и быть не может.
Взглянем на базовый гаплотип гаплогруппы А0 (рассчитано по Проекту гаплогруппы А)
12 12 11 – 11 12 – 14 – 11 9 15 15 8 11 8 0 13 13 14 7 13 8 12 11
От предкового гаплотипа Русской равнины его отделяет 24 мутации, и это если принять разницу между нуль-мутацией в А0 и 12 в R1a за минимальную одну мутацию. Это – 200 тысяч лет между общими предками. Между гаплотипами гаплогруппы А и А0 – 22 мутации, то есть больше 170 тысяч лет.
Наконец, базовый гаплотип гаплогруппы А00, его обнаружили в племени Mbo в Камеруне (рассчитано по Mendez et al, 2013):
13 11 12 – 10 11 – 16 – 10 8 14 14 8 8 8 9 12 11 12 8 12 12 11 11
От гаплогруппы R1a на Русской равнине его отделяет 26 мутаций, столько же – от гаплогруппы А, и 27 мутаций от гаплогруппы А0. Это – 230 и 250 тысяч лет между их общими предками соответственно.
Как видно, имеется колоссальная дистанция во времени между общими предками гаплогруппы R1a (и вообще всех неафриканских гаплогрупп) и гаплогруппами А, А0, А00. Их и наши общие предки уходят по прямой мужской линии на 200 с лишним тысяч лет назад, как и общие предки гаплогрупп А, А0, А00, то есть по современным представлениям, намного раньше времени формирования Homo sapiens. Это вовсе не означает, что они, А, А0, А00 – не Homo sapiens. Конечно, все они – человек разумный. Мы же здесь говорим только о прямой мужской линии. А женщины как челноки, да не покажется это обидным, сновали между всеми мужскими ДНК-линиями, в Африке и вне Африки, в том числе и многочисленными линиями, прибывающими в Африку и создающими то знаменитое африканское генетическое разнообразие, образуя множественные генетические связи и цементируя вид Homo sapiens, выделяя его из рода Homo. Женщины на самом деле создали вид Homo sapiens, именно связывая разрозненные мужские линии в единый род, уже в биологическом смысле.
Послесловие о гаплотипах. Надеюсь, я наглядно показал, в чем смысл тестирования ДНК, как для своих личных целей, для изучения своего рода, поиска своих родственников, так и для целей большой науки. Каждый новый гаплотип в базе данных (в которых уже более полумиллиона протяженных гаплотипов), вкупе с соответствующей гаплогруппой, дает бесценные экспериментальные данные для ДНК-генеалогов, историков, антропологов, лингвистов, этнографов. Пусть далеко не все представители этих профессий (помимо ДНК-генеалогов) это сейчас осознают, но в недалеком будущем осознают и будут активно использовать в своих научных поисках. К тому времени и базы данных приумножатся.
В целом же, определение своего гаплотипа – захватывающее событие, обычно резко поднимающее интерес к своей родословной, к истории предков, к истории своей страны, к истории мира. Оно часто формирует новое увлечение, порой на всю жизнь. Я был свидетелем опроса тех, кто определил свои гаплотип-гаплогруппу, и вопрос был – повлияло ли это, изменило ли как-то вашу жизнь? Ни одного ответа не было нейтрально-пассивного. Все ответы были от «изменило» до «очень повлияло, жизнь повернулось другой, захватывающе интересной стороной».
Выбор ДНК-тестирующей лаборатории. Переходим к заключительной фазе этой статьи, ответу на вопрос – «Помогите, пожалуйста, мне в выборе института, который занимается подобными вещами и смог бы мне в этом помочь».
В мире есть несколько ведущих лабораторий, специализирующихся на коммерческом тестировании, или, как это называют специалисты, типировании гаплотипов-гаплогрупп. Вообще-то лабораторий, которые это могут делать, много, десятки и сотни, было бы оборудование и техники-лаборанты, которые это умеют делать. А это есть в очень многих генетических и молекулярно-биологических лабораториях. Коммерческих лабораторий не так много, самая известная и надежная – на мой взгляд, только одна, в компании Family Tree DNA (FTDNA), в США. Она же является в известном смысле законодателем научной номенклатуры в филогении Y-хромосомы и митохондриальных ДНК. Она же единственная, которая определяет протяженные гаплотипы, вплоть до 111-маркерных. Она же единственная, которая определяет не только основные гаплогруппы, но и сотни их субкладов, то есть нисходящих подгрупп, вплоть до расширенных семей, с общими предками порой всего несколько сотен лет назад.
Остальные коммерческие лаборатории по ДНК-тестированию могут быть неплохими, но они обычно определяют нестандартные гаплотипы, с нестандартным набором маркеров, которые плохо стыкуются (или не стыкуются вообще) с гаплотипами других компаний. Мне довольно часто приходится получать письма от незадачливых обладателей нестандартных гаплотипов, которые надеются глубже изучить свое место (то есть историю своей ДНК-линии) в истории Европы, Азии или всего мира, но их приходится огорчать. На мой вопрос – почему вы выбрали именно ту компанию, а не FTDNA, ответ обычно такой – что, мол, сам не знаю, наткнулся в сети, или приятель посоветовал, или что там дешевле. В общем, скупой платит дважды. Им, как правило, приходится заново посылать образец своей ДНК в FTDNA, и заново платить за анализ.
Академические ученые, как правило, популяционные генетики, собирают образцы ДНК в «полевых условиях», что хорошо, так как далеко не все тестируемые могут обращаться в коммерческие лаборатории. А ученые собирают образцы неупорядоченно, согласно научным критериям выборок, порой с хорошей репрезентативностью, порой в удаленных местах и удаленных популяциях. За это им честь и хвала. Минус в том, что они определяют только короткие гаплотипы, обычно 7-9-маркерные, которые позволяют получать только принципиальные, концептуальные выводы, и не более того. Например, мои коллеги из Австралии, работая в Северном Китае, определили 31 пятимаркерных гаплотипов, и определили только принципиальную гаплогруппу – R1a-M17 (M17 – это принципиальный субклад гаплогруппы R1a). Они прислали мне все типированные гаплотипы, и они все оказались настолько мутированными, что их общий предок жил не менее 20 тысяч лет назад (Klyosov, 2009). Более того, все ближайшие окружающие племена показали наличие этой гаплогруппы до 30% от населения. То есть по всем признакам эта территория – наиболее древняя в мире в отношении R1a, возможно – прародина R1a. Было бы исключительно важно узнать нижеследующие субклады этих гаплотипов, но – академическая наука бедна и порой легкомысленна. Когда до этих племен еще доберутся более глубокие исследователи, сказать трудно.
В последнее время «мейнстримовая» академическая наука добралась до 17-маркерных гаплотипов, что, несомненно, признак прогресса по сравнению с 7-9-маркерными. Но глубоких исследований с такими гаплотипами не сделать. Эти гаплотипы были позаимствованы из арсенала юристов-детективов, судебных расследований, и «заточены» под их задачи. Опять, порой и этому приходится радоваться, но в ДНК-генеалогии толку от них немного. У этих гаплотипов одна мутация происходит в среднем раз в 30 поколений, то есть примерно раз в 750 лет. Для сравнения разрешающей способности, в 67-маркерных гаплотипах одна мутация происходит в среднем раз в 8 поколений, в 111-маркерных гаплотипах – раз в 5 поколений.
В России, насколько мне известно, определяют только 17-маркерные гаплотипы, это делает компания Гентис. Правда, у них не обходится без лукавства на грани с жульничеством. На сайте размещена таблица сравнительных услуг Гентиса и американских компаний, в которой в строке «Исследование маркеров на Y-хромосоме» напротив «Гентис» и «США» стоит одинаковая галочка. Вроде как сервис одинаковый – и там, и там. При этом Гентис прекрасно знает, что FTDNA определяет 111 маркеров, а Гентис – только 17 (возможно, уже 27, данные на сайте противоречивы). То же самое и в следующей строке таблицы, которая показывает, что якобы и Гентис, и в США делают те же самые определения по гаплогруппам, галочка опять одинаковая. Но если в FTDNA таких тестов многие сотни, по разным субкладам, и их многостраничный список дан на сайте FTDNA, то Гентис показывает 46, и отмечает, что такие важнейшие субклады, как Z280, M458, L342.2 (все три см. выше в этой статье, L342.2 – cубклад евреев гаплогруппы R1a), Z93 и другие не определяются. Объявление на сайте – «Сообщаем, что с 1 мая по 12 мая 2013 г. лаборатория и служба технической поддержки не работают» – как минимум озадачивает. И это частная компания? Это – бизнес?
Цены у Гентис:
• 17-маркерный гаплотип – 4300 руб. (примерно 140 долларов, чтобы сравнить с ценами FTDNA);
• 17-маркерный гаплотип с субкладом – 7800 руб. (260 долларов).
Посмотрим, какие цены предлагает FTDNA (на сегодняшний день, определение гаплогруппы с основным субкладом входит в указанную сумму):
• 12-маркерный гаплотип – 49 долларов;
• 37-маркерный – 169 долларов;
• 67-маркерный – 268 долларов;
• 111-маркерный – 359 долларов;
• большинство субкладов – 29 долларов каждый.
Сравнение путь каждый сделает сам. Я и комментировать не буду. Заказать себе гаплотип в FTDNA можно с сайта. Следующая (после этой) страница – заполнение бланка заказа. Правда, на английском языке. А какие еще есть пути?
И вот здесь мы переходим к болезненному вопросу об особом «российском бизнесе», который пышным цветом расцветает везде, где есть потребность в специальном «сервисе». П. Шварёв – это давний посредник в переправке ДНК-образцов клиентов из России в США, в компанию FTDNA, снятии результатов анализа с сайта FTDNA, изготовлении сертификата с красочной печатью – надо же с клиента больше денег снять – и вручении клиенту. В принципе, в этом ничего плохого нет, кроме как изготовление своего показушного сертификата, поскольку цветной сертификат на сайте FTDNA все равно есть, клиенту можно и его передать. Цифры гаплотипа все равно те же самые, перевод для них не нужен. Но деньги-то показушный сертификат стоит, почему их не взять, не так ли? Да даже и это ладно, особенно, если клиент сам не может заказать себе тест по-английски. Не в этом проблема. Проблема в обилии жалоб на «бизнес» Шварёва.
Не уважает своих клиентов Шварёв, не любит их. Относится к ним плохо. У меня скопилась масса жалоб от его клиентов, которые почему-то направляли жалобы мне, отчаявшись установить с ним контакт и задать вопросы, в первую очередь – где результаты ДНК-тестирования? А направляли мне – потому что я, по их словам, был последней надеждой, я же занимаюсь ДНК-генеалогией, значит, могу на Шварёва повлиять. Я объяснял, что не имею к тестированию и к бизнесу Шварёва никакого отношения, и все, что могу сделать – это переправить их жалобу ему. Как правило, е-почтовый ящик у Шварёва был забит и сообщений не принимал. Понятно, почему до него нельзя было достучаться. Иногда мне удавалось переправить, но через месяц или два ко мне опять пробивались те же люди, с мольбой, что делать, от Шварёва вестей нет, и что он их, вероятно, «кинул».
В общем, бизнес так не делают. Это не бизнес. Это – дискредитация как бизнеса, так и ДНК-генеалогии в целом. Поэтому мой настоятельный призыв – избегайте шварёвых. С людьми они работать не умеют. Заказывайте себе тесты сами. Не можете – идите в Гентис, возможно, там помогут. Хотя 17-маркерные гаплотипы не знаю, кому нужны и для чего. Или учите английский хотя бы на уровне заполнения простой анкеты. Уж свои имя-фамилию, адрес для высылки набора для теста и свой e-mail вы должны уметь вписать в бланк формы на сайте FTDNA.
Когда напишете и оплатите заказ по кредитной карте, на странице заказа FTDNA появятся слова – Order Complete. Your kit number is 123456, and your password is ABCD5A (эти номера я сейчас придумал). И ниже – Login to Your Account. Запишите свой номер «кита» (это – тестовый номер) и свой пароль. Отныне вы в любой удобный момент можете войти на свою именную страничку на сайте FTDNA и следить за прохождением заказа. Сделать это легко – в верхнем правом углу сайта FTDNA есть оранжевый прямоугольник с надписью Login.
Проверим. 30 апреля я заказал набор для почтовой отправки в деревню в Курскую область. Получил номер кита и пароль. Сейчас щелкаю мышкой на прямоугольник Login, открывается страничка с сообщением, какой гаплотип заказан, и словами Complete Order History (Полная История Заказа). Щелкаю на эти слова, открывается следующая страничка: Ordered April 30, 20013; Sent May 1, 2013.
Это означает – заказ произведен 30 апреля, набор выслан на следующий день, 1 мая. Идет почтой, стало быть, в деревню. Когда FTDNA получит образец из России, то на страничке появится дата, когда это произошло. Потом будут появляться сведения, когда образец передан в лабораторию, когда гаплотип-гаплогруппа определены, когда произведена дополнительная проверка результата. Затем – какая гаплогруппа и какой гаплотип. Там же будет копия цветного сертификата, на котором приведены гаплотип и гаплогруппа. Всё, работа завершена.
Если вы заказали, например, для начала 12-маркерный гаплотип (что я советую делать), то всегда можно дозаказать его до 37-, 67-, или 111-маркерного. Образец ДНК посылать больше не надо, он вечно хранится в компании FTDNA, его достаточно для любого количества дополнительных тестирований и на маркеры, и на субклады. Так что можете углублять свой поиск, если есть такая задача. Просто нужно войти на свою страничку, и щелкнуть на Order An Upgrade. Естественно, нужно доплатить по прейскуранту на сайте FTDNA. Так что Шварёвы для этого не нужны. Пусть деньги останутся при вас.
Анатолий А. Клёсов,
доктор химических наук, профессор