Атрезия пищевода что это
Атрезия пищевода
Атрезия пищевода – врожденная аномалия развития, при которой возникает нарушение целостности пищевода и формирование двух несообщающихся между собой сегментов, заканчивающихся слепо или сообщающихся с трахеей в виде свища.
Возникает на 4-й неделе внутриутробного развития. Частота встречаемости данной аномалии составляет 1 случай на 4500 новорожденных (P.Puri, M.Hollwarth 2009).
Возможна антенатальная диагностика данного порока развития, при УЗИ плода определяется многоводие, и не виден желудок при повторных УЗИ обследованиях. Часто атрезия пищевода сочетается с другими пороками развития: врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы, пороки развития скелета, хромосомные аномалии.
Встречаются разные формы атрезии пищевода:
После рождения ребенка клиническая картина проявляется в виде отхождения изо рта обильной пенистой слюны, которую ребенок не может проглотить, он давиться, кашляет, синеет. Для уточнения диагноза в родильном зале врач выполняет зондирование желудка. Если зонд в желудок не проходит, это свидетельствует о наличие патологии пищевода. Ребенку необходимо установить трубку в трахею (интубировать), санировать дыхательные пути с целью снижения риска аспирационной пневмонии и перевести в специализированное отделение.
В предоперационном периоде ребенок находится в отделении интенсивной терапии, где получает необходимое лечение, направленное на стабилизацию состояния. Одновременно проводится обследование для уточнения диагноза и определения вида порока. Для этого выполняется обзорная рентгенография с захватом шеи, грудной клетки и брюшной полости с введением в верхний сегмент пищевода рентгеноконтрастного зонда или контрастирования водорастворимым контрастом. Петля зонда определяет уровень верхнего сегмента пищевода. Газонаполнение желудочно-кишечного тракта свидетельствует о наличие трахеопищеводного свища, отсутствие воздуха в желудке и петлях кишечника характерно для без свищевой формы атрезии пищевода.
Хирургическое лечение атрезии пищевода зависит от варианта данной аномалии – с трахеопищеводным свищем или без свища. При наличии атрезии пищевода с нижним трахеопищеводным свищем операцией выбора является формирование анастомоза пищевода (первичного или отсроченного).
При без свищевой форме атрезии пищевода расстояние между сегментами пищевода значительное. В этом случае выполняется шейная эзофагостомия и гастростомия для кормления ребенка. В возрасте 5 месяцев выполняется загрудинная пластика пищевода, используя в качестве трансплантата поперечный отдел толстой кишки.
В настоящее время активно применяется эндохирургическая коррекция данного порока развития, данная методика является менее травматичной и позволяет добиться хороших косметических результатов.
Атрезия пищевода у детей
Общая информация
Краткое описание
Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)
Атрезия пищевода — порок развития, при котором верхний и нижний сегменты пищевода разобщены. При этом один или оба сегмента могут иметь сообщение с трахеей.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Таблица 1. Наиболее популярные классификации атрезии пищевода, предложенные R. Gross (1953), E. Vogt (1923), W. Ladd (1944)
Наиболее частый подтип аномалии – атрезия пищевода с дистальным трахеопищеводным свищем. Второй наиболее частый тип – изолированная или «чистая» форма атрезии пищевода без трахеопищеводного свища. При данном варианте проксимальный и дистальный сегменты пищевода заканчиваются слепо в заднем средостении. Третий подтип порока развития пищевода – Н-тип трахеопищеводной фистулы без атрезии пищевода.
Этиология и патогенез
Эпидемиология
Диагностика
Однако, ни один их них не является 100 % специфичным симптомом для этого заболевания. Благодаря улучшенному разрешению современных сонографических сканеров стало возможным визуализировать дилатированный и гипертрофированный оральный сегмент пищевода. Эта находка на сегодняшний день является наиболее достоверным признаком атрезии пищевода. Если сегмент заканчивается слепо на шее, то этот факт, очевидно, будет свидетельствовать о большом диастазе между сегментами. Симптом слепого расширенного пищевода особенно хорошо выявляется во время акта глотания околоплодной жидкости, который периодически совершает эмбрион. Проксимальный слепой конец пищевода выглядит как трубчатая структура, состоящая из 2 гиперэхогенных слоев, соответствующих передней и задней стенке пищевода.
-выраженность симптомов зависит от диаметра и угла впадения свища в трахею. Характерные симптомы: приступы кашля и цианоза, возникающие во время кормления, более выраженные в горизонтальном положении ребёнка. При узких и длинных свищах возможно лишь покашливание ребёнка при кормлении. При изменении положения симптоматика уменьшается. Ребёнок часто болеет пневмонией.
Уровень убедительности рекомендации D (уровень достоверности доказательств 4)
Большее диагностическое значение имеет трахеоскопия. Трахею осматривают на всём протяжении — от голосовой щели до бифуркации. Свищ щелевидной формы располагается по задней поверхности трахеи.
Ухудшают прогноз в послеоперационном: наличие осложненного течения данной патологии (разрыв желудка, пневмоторакс и др.), экстремальная масса тела при рождении, даже при отсутствии какой-либо патологии, ниличие абсолютно летальных синдромов (см. ниже приложение).
Дифференциальный диагноз
Лечение
Лечение
ВИДЫ, ФОРМЫ, УСЛОВИЯ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ
• Новорожденному с атрезией пищевода должна быть оказана неотложная, в том числе неотложная специализированная медицинская помощь в условиях специализированного стационара, в любое время суток.
ССЫЛКИ НА СООТВЕТСТВУЮЩИЕ НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ ДОКУМЕНТЫ
При оказании медицинской помощи необходимо руководствоваться следующими нормативно-правовыми документами:
• Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации”
• Порядок оказания медицинской помощи по профилю «детская хирургия», пр МЗ РФ № 562н от 31.10.2012, (Зарегистрировано в Министерстве юстиции Российской Федерации 17 декабря 2012 года, регистрационный N 26159)
• Порядок оказания медицинской помощи по профилю «неонатология» (утв. приказом Министерства здравоохранения РФ от 15 ноября 2012 г. № 921н)
Хирургическое лечение
• Хирургическое лечение рекомендуется всем детям с АП.
Уровень убедительности рекомендацииА (уровень достоверности доказательств 1)
Комментарии: Хирургическое вмешательство проводится по неотложным показаниям при стабильном кардиореспираторном статусе и нормализации темпов диуреза. Оценка готовности ребенка к оперативному вмешательству осуществляется по данным результатов обследования и лабораторных показателей.
По экстренным показаниям оперируют новорожденных при выявлении атрезии пищевода в сочетании:
— с дуоденальной непроходимостью,
— с «синдромом утечки воздуха» при широком трахео-пищеводном свище (когда не удается проводить корректную ИВЛ)
— с пневмоперитонеумом при разрыве желудка.
Атрезия пищевода без свища (Q39.0)
Версия: Справочник заболеваний MedElement
Общая информация
Краткое описание
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Этиология и патогенез
Патогенез
Эпидемиология
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Диагностика
Инструментальная диагностика
Рентгенологическое исследование позволяет подтвердить диагноз. Сначала делается обзорный снимок грудной клетки и органов брюшной полости. Затем проводится контрастное исследование пищевода в вертикальном положении пациента с целью предупреждения аспирации контрастного вещества.
С целью уточнения характера атрезии вводят небольшое количество (до 2 мл) йодолипола или водорастворимого контрастного веществав в пищевод с помощью катетера, избегая при этом попадания его в глотку и последующей аспирации в дыхательные пути. Заполненный контрастным веществом проксимальный отрезок пищевода имеет сходство с дивертикулом, но в отличие от него, при атрезии пищевода контрастное вещество не поступает в нижележащие отделы пищевода. При этом в желудке и кишечнике отсутствует газ.
Лабораторная диагностика
Обязательные исследования: общий анализ крови, гематокрит.
Дополнительные исследования: биохимический анализ крови (кислотно-основное состояние, общий белок, глюкоза, АлАТ, АсАТ, креатинин, мочевина).
Дифференциальный диагноз
Осложнения
Лечение
Необходимо экстренное хиругическое лечение.
Медикаментозное лечение
Предоперационная подготовка начинается в родильном доме и включает аспирацию содержимого ротоглотки и носоглотки, полное исключение кормления ребенка через рот и прочее.
Что такое атрезия пищевода? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Вавилова А. С., детского хирурга со стажем в 6 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Атрезия пищевода — это врождённый порок развития пищевода, при котором верхняя и нижняя часть пищевода не соединяются. В некоторых случаях при атрезии сегменты пищевода сообщаются с трахеей. Из-за этого дефекта пища не может попасть в желудок и задерживается в верхнем «слепом» конце пищевода. При наличии свища с трахеей, пища (или слюна, если кормление младенца ещё не начато) попадает в лёгкие, что вызывает тяжёлую пневмонию. Без хирургического вмешательства на ранних сроках атрезия пищевода приводит к смерти младенца.
Достоверных причин появления атрезии пищевода не установлено. У развития пороков плода, в том числе атрезии пищевода, могут быть различные причины:
Атрезия пищевода встречается как в изолированной форме, так и в вместе с другими аномалиями, которые собраны в специальную ассоциацию VACTERL. В неё входят аномалии позвоночника, атрезия ануса, пороки сердца, аномалии почек, дефекты лучевой кости.
Атрезия пищевода может сопутствовать синдрому Чарга — Стросса (аутоиммунной аномалии), синдрому Гольденхара (дефекту в развитии зубов, ушной раковины, глаз и лица), трисомии (наличию трёх хромосом вместо двух в клетках) и другим врождённым порокам развития.
Симптомы атрезии пищевода
Заподозрить наличие атрезии пищевода можно уже в первые минуты жизни новорождённого. Ребёнок не может проглотить слюну, поэтому акушеры наблюдают повышенное слюнотечение (гиперсаливацию). Один из самых характерных признаков — через нос или рот младенца начинает идти пена.
Проблемы выясняются сразу при первом кормлении: ребёнок будет давиться пищей. При атрезии пищевода полностью или частично нарушается прохождение пищи по пищеводу. В некоторых случаях может возникнуть синюшность кожи (цианоз) из-за недостатка кислорода в крови — в дыхательные пути попадает проглоченная пища и мешает дышать. Также отмечается рвота неизменённым молоком или смесью.
О наличии трахеопищеводного свища говорят приступы кашля во время кормления. Сильнее они проявляются при горизонтальном положении ребёнка, наблюдаются одышка и хрипы.
Младенцу с такими симптомами установливают назогастральный зонд. Если он упирается в препятствие, заворачивается и выходит через рот, то с большой вероятностью можно предполагать наличие атрезии пищевода.
Патогенез атрезии пищевода
Возникновение атрезии пищевода связано с нарушением формирования у эмбриона головного отдела первичной кишки во время беременности. Так как трахея и пищевод формируются из одного зачатка, на ранних стадиях они сообщаются. На 4-5 неделе развития эмбриона пищевод и трахея разделяются на два разных канала. При нарушении направления и скорости роста тканей складываются условия для формирования атрезии пищевода.
Классификация и стадии развития атрезии пищевода
Встречается несколько основных анатомических вариантов атрезии пищевода:
Трахеопищеводный свищ и атрезия пищевода чаще всего наблюдаются как комбинированная аномалия, но могут встречаться и как изолированные пороки развития.
Таким образом, можно выделить три основные формы данного заболевания:
Осложнения атрезии пищевода
Диагностика атрезии пищевода
Опыт диагностики атрезии пищевода на УЗИ во время беременности не распространён широко, поэтому атрезия зачастую диагностируется уже в постнатальном периоде.
После рождения ребёнка при подозрении на атрезию пищевода диагностика проводится незамедлительно. В родильном зале в пищевод вводится желудочный зонд. При наличии атрезии зонд пройдёт на глубину 7-10 см, упрётся в слепой конец верхнего сегмента и, при дальнейшем продвижении, появится в полости рта. Во время зондового исследования также проводится проба Элефанта: через зонд шприцем вводится воздух, и при атрезии со слепым верхним сегментном воздух с шумом выходит наружу.
Если пробы с желудочным зондом подтвердили наличие атрезии, ребёнка переводят в хирургический стационар и делают рентгенологическое обследование.
На обследовании выполняются рентгеновские снимки грудной клетки и брюшной полости, предварительно в пищевод устанавливают рентген-контрастный зонд. Исследование проводится в прямой проекции в вертикальном положении ребёнка. Оценивают уровень стояния зонда (свёрнутый зонд в слепом верхнем сегменте); газонаполнение желудка и кишечника (при наличии трахео-пищеводного свища между нижним сегментом и трахеей будет определяться воздух в брюшной полости, при отсутствии воздуха в желудке и кишечнике исключается наличие нижнего трахеопищеводного свища).
Также проводится рентген-контрастное исследование. Через зонд в верхний сегмент пищевода вводится не более 1 мл контраста. При наличии верхнего трахеопищеводного свища, кроме пищевода окрашивается ещё и трахеобронхиальное дерево.
Во время проведения рентгенологического обследования можно выявить сопутствующие патологии — непроходимость кишечника, пороки развития позвоночника и пневмонию.
В виду высокой вероятности сочетанных аномалий проводятся дополнительные обследования — УЗИ сердца, УЗИ мочевыделительной системы, нейросонография — ультразвуковое исследование головного мозга.
Параллельно с рентгенологическим обследованием проводится и общеклиническое: общий анализ крови, биохимический анализ крови, коагулограмма, определение газового состава крови, группы крови с фенотипом [1] [4] [5] [7] [9] [10] [13]
Лечение атрезии пищевода
Каждый ребёнок с подозрением на атрезию пищевода должен быть переведён в специализированный стационар, где при подтверждения диагноза начнётся лечение.
Консервативного лечения атрезии пищевода не существует. Коррекция порока — только хирургическое лечение. Операция проводится после стабилизации состояния ребёнка и коррекции нарушений метаболизма. Готовность ребёнка к операции определяют по результатам лабораторных показателей и всех проведённых обследований. Предоперационная подготовка занимает от 12 до 24 часов.
В некоторых случаях проводится экстренное лечение. Показанием для экстренной операции могут быть сопутствующие патологии (например, дуоденальная непроходимость, или атрезия кишечника), а также осложнения, связанные с наличием широкого трахеопищеводного свища и невозможностью проводить адекватную искусственную вентиляцию лёгких. Экстренное лечение проводится в первые часы после выявления патологии.
Цель операции — восстановление проходимости пищевода, соединение его разобщённых отделов и устранение трахеопищеводного свища.
В зависимости от технической оснащённости клиники и квалификации хирурга оперативное лечение проводят традиционным способом (открытая операция — торакотомия), или с помощью эндоскопического оборудования (торакоскопия) [2] [4] [7] [8] [14]
Этапная коррекция
Предпочтение к этапному лечению отдаётся у детей с нестабильной работой сердца и лёгких и детей с экстремально низкой массой тела. Этапное лечение также проводится при большом расстоянии между сегментами пищевода. Расстояние между сегментами пищевода, превышающее 2-3 см, считается противопоказанием к наложению первичного анастомоза (сшиванию концов пищевода в единый канал).
Первым этап коррекции: устранение трахеопищеводного свища и наложение гастростомы — специальной трубки, ведущей в желудок, с помощью которой можно искусственно подавать пищу.
Дальнейшая коррекция: наложение анастомоза (сшивание пищевода) или пластика пищевода с использованием тканей других органов. Предпочтительный орган для выполнения пластики пищевода — ободочная толстая кишка.
Трудности в определении объёмов оперативного вмешательства возникают у детей с сочетанными пороками желудочно-кишечного тракта. Действия врачей в таких случаях для каждого ребёнка определяются индивидуально в зависимости от особенностей патологии. Но принцип ведения таких больных сводится к единому постулату: провести как можно меньше вмешательств с наиболее оптимальным эффектом.
Наиболее часто атрезия пищевода сочетается с высокой и низкой кишечной непроходимостью. Например, с атрезией мембраны двенадцатиперстной кишки или атрезией анального отверстия и прямой кишки.
При сочетании атрезии пищевода с высокой кишечной непроходимостью на первом этапе целесообразно наложить анастомоз пищевода и устранить трахеопищеводный свищ. Затем проводится радикальная операция для устранения кишечной непроходимости. Чтобы избежать в послеоперационном периоде застойные явления в желудке, нужно установить гастростому. В случае, если пришлось сшивать кишечник, также необходима установка трубки для внешнего питания.
Прогноз. Профилактика
При изолированных формах атрезии пищевода выживаемость достигает 90-100 %. При тяжёлых сочетанных аномалиях — значительно ниже, до 30-50 %.
Для прогноза по выживаемости в случае с артезией используются классификации по Waterston, Spitz, Poenaru. Данные классификации являются «оценочными» и используются больше для статистических измерений. На практике они не используются. Для примера приведём классификацию по Waterson:
Осложнения после операции
В раннем послеоперационном периоде могут встречаться такие осложнения, как несостоятельность швов анастомоза пищевода и восстановление трахеопищеводного свища.
Если после начала кормления ребёнка в интубационной трубке появляется смесь, можно заподозрить, что трахеопищеводный свищ образовался снова. О нарушении герметичности анастомоза говорит появление слюны в страховочном дренаже в зоне анастомоза. В таких случаях для дополнительной диагностики проводится рентгенологическое исследование с использованием водорастворимых контрастных веществ. При обнаружении «утечки» проводится повторное оперативное вмешательство с целью устранения несостоятельности швов на пищеводе или трахее.
К поздним послеоперационным осложнениям можно отнести стеноз пищевода — канал становится более узким из-за рубцов. Возникает он обычно не ранее четырёх недель после проведённого оперативного вмешательства. Ребёнок начинает отказываться от еды, появляются явления дисфагии — затрудняется глотание, комок пищи не может пройти дальше по пищеводу.
В ближайшие годы после оперативного лечения также могут отмечаться явления дисфагии — расстройства акта глотания и прохождения пищевого комка, связанные с желудочно-пищеводным рефлюксом или стенозом пищевода. Поэтому все дети, прооперированные из-за атрезии пищевода, подлежат постоянному наблюдению [1] [7]
Профилактика
Так как достоверных причин возникновения атрезии пищевода не установлено, специфических мер профилактики возникновения данного порока развития не существует.
Чтобы избежать появление аномалий развития, до или во время наступления беременности женщинам стоит придерживаться общих рекомендаций ВОЗ:
Атрезия пищевода с трахеально-пищеводным свищом (Q39.1)
Версия: Справочник заболеваний MedElement
Общая информация
Краткое описание
Атрезия пищевода с проксимальным и дистальным ТПС встречается редко (3%). Верхний и нижний сегменты пищевода имеют сообщение с трахеей. Анатомически этот сочетанный порок не отличается от каждой из форм, когда они существуют самостоятельно; диaстаз между сегментами пищевода небольшой.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Различают 5 форм атрезий пищевода [Василенко В. X. и др., 1971]:
— полное отсутствие пищевода;
— парциальное отсутствие пищевода;
— атрезия пищевода в сочетании с фистулой между его проксимальной частью и трахеей (дистальная часть заканчивается слепо);
— атрезия пищевода в сочетании с фистулой между его дистальной частью и трахеей (в этом случае слепо заканчивается проксимальная часть);
— атрезия пищевода в сочетании с двумя фистульными ходами между его отрезками и трахеей.
Этиология и патогенез
При атрезии пищевода и ТПС нарушается внутриутробное развитие трахеи и легких, развивается трахеомаляция (нарушение развития хрящевых колец), формируются пороки ветвления бронхов и альвеол.
Описаны наблюдения семейных случаев атрезии пищевода и ТПС:
— у матери и ребенка (Engel P.M.A. et al., 1970);
— у отца и ребенка (Kashuk J.L., Lilly J.R., 1983);
— у однояйцевых близнецов (Ohkuma R., 1978);
— у 5 лиц мужского пола в одной семье (Schimke R.H. et al., 1972).
Эпидемиология
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Диагностика
Рентгеноскопия
На рентгеновском снимке выявляется заполнение йодконтрастным веществом слепого отрезка пищевода и проникновение его в легкие, при наличии ТПС. Некоторые авторы (American College of Radiology) предлагают использование низкоосмолярных контрастных агентов для недоношенных или очень слабых детей. При невозможности провести рентгенконтрастное исследование выполняют обзорную рентгенографию органов грудной клетки и живота для выявления косвенных признаков заболевания и дифдиагностики.
Эзофагоскопия может установить факт наличия атрезии и ТПС.
Брохоскопия помогает уточнить локализацию ТПС.
Зондирование пищевода тонким эластичным зондом через рот или нос (проба Элефанта) является простым диагностическим методом выявления атрезии пищевода. При ее наличии ощущается препятствие при попытке проведения зонда, он заворачивается в пищеводе и может выходить обратно.
Ранее данный метод рекомендовался в качестве рутинного в роддомах перед первым кормлением. По мнению многих авторов, его применение позволило бы уменьшить смертность от аспирационных пневмоний и за счет этого улучшить прогноз экстренного оперативного вмешательства. В настоящее время ценность этого метода, как обязательного скринигового, ставится под сомнение.
Лабораторная диагностика
Дифференциальный диагноз
Наиболее часто возникает необходимость дифференцировать данную патологию со следующими состояниями:
— атрезия пищевода без ТПС;
-ТПС без атрезии пищевода;
— пилароспазм;
— эзофагоспазм;
— сепсис;
— внутриутробная пневмония;
— атрезия ДПК;
— заворот кишечника;
— аномалии ЖКТ и сосудов;
— кисты и аберрантные ткани пищевода.
Дифференциация производится с помощью обзорной рентгенографии органов грудной клетки и брюшной полости в сочетании с пробой Элефанта. Решающими являются ренгеноскопия с контрастированием, которая считается «золотым стандартом» обследования при данной патологии. Эзофагоскопия и бронхоскопия также имеют большую ценность.
Осложнения
Лечение
Госпитализация
Профилактика
Специфической профилактики не существует.
Раняя перинатальная диагностика играет определенную роль в увеличении выживаемости. Она минимизирует риски, связанные с первым кормлением, и повышает готовность к ранней операционной коррекции.
По данным большинства авторов, перинатальная эхографическая диагностика атрезии пищевода основывается только на следующих косвенных признаках:
1. Многоводие, связанное со снижением оборота околоплодных вод вследствие непроходимости пищевода.
2. Отсутствие эхографического изображения желудка или маленькие его размеры при динамическом ультразвуковом наблюдении.
М. Stringer и соавторы установили, что положительное прогностическое значение этих маркеров составляет только 56%. По данным В. Chodirker и соавторов, чувствительность эхографии в диагностике атрезии пищевода при комбинированном использовании эхографических признаков (многоводие, отсутствие эхотени желудка) составляет только 42%.
Обычно ТПC располагается дистальнее места атрезии пищевода, что позволяет амниотической жидкости попадать из трахеи в пищевод, а затем в желудок. Только при изолированной атрезии пищевода или при ТПC, расположенной проксимальнее места обструкции, обычно отсутствует эхотень желудка. Это позволяет заподозрить атрезию пищевода с большей вероятностью.
Следует помнить, что изображение желудка может отсутствовать не только при атрезии пищевода, но и при врожденной микрогастрии, лицевых расщелинах, VACTERL синдроме, дистрессе плода и маловодий.
Эхотень желудка может отсутствовать в момент проведения УЗИ и при абсолютной норме, при динамическом эхографическом наблюдении эхотень желудка обнаруживается в типичном месте.
Принято считать, что атрезия пищевода относится к трудно диагностируемым врожденным порокам. Однако некоторым исследователям удалось определить дааный порок в 80% случаев благодаря прямой оценке пищевода в случаях обнаружения многоводия и микрогастрии или при отсутствии эхотени желудка.
Одними из первых сообщили о перинатальной диагностике атрезии пищевода американские специалисты J. Estroff и соавторы. Диагноз был поставлен на основании визуализации периодически наполняющегося и опустошающегося слепо заканчивающегося проксимального отдела пищевода, являющегося, по их мнению, специфическим признаком атрезии пищевода. Опираясь на этот признак, они смогли диагностировать 3 случая атрезии пищевода во II триместре беременности. Ранее считалось, что диагностика атрезии пищевода возможна в некоторых случаях только в конце II и в III триместре беременности.
По мнению некоторых авторов, наиболее действенной схемой диагностики атрезии пищевода является прямая визуализация пищевода плода в случаях обнаружения необъяснимого многоводия и микрогастрии или отсутствия эхотени желудка.