Аутизм как понять что
Как понять, что у ребенка аутизм?
Детский аутизм
Что это – болезнь или особенность развития? Как и кем ставится подобный диагноз? Как понять, что с ребенком что-то не так – и куда обратиться, чтобы получить бесплатную квалифицированную помощь?
Для начала, аутизм – это заболевание или что-то другое?
На сегодняшний день детский аутизм рассматривается в качестве «общего (всеобъемлющего, первазивного) расстройства развития». То есть, это не совсем заболевание, но это тяжелое нарушение психического развития. Ребенок с расстройством аутистического спектра (РАС) нуждается в особом внимании врачей, педагогов, психологов и, конечно, родителей.
Аутизм – так и звучит диагноз?
Существует несколько вариантов расстройств аутистического спектра. Согласно международной классификации болезней МКБ-10, выделяют четыре типа:
1) F84.0 – детский аутизм (аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера);
2) F84.1 – атипичный аутизм;
3) F84.2 – синдром Ретта;
4) F84.5 – синдром Аспергера, аутистическая психопатия.
В последнее время все аутистические расстройства стали объединять под общей аббревиатурой РАС – расстройство аутистического спектра.
1) невозможность устанавливать полноценный контакт с людьми с начала жизни, особенности сферы привязанности;
2) крайняя отгороженность от внешнего мира;
3) игнорирование внешних и внутренних раздражителей, до тех пор, пока они не станут болезненными;
4) недостаточность использования коммуникативной функции речи;
5) отсутствие или недостаточность зрительного контакта;
6) страх изменений в окружающей обстановке;
7) непосредственные и отставленные эхолалии (неконтролируемое автоматическое повторение слов и фраз за другими людьми);
8) стереотипное и импульсивное поведение и манипулятивные игры;
9) задержка развития.
Многие симптомы схожи с синдромом Каннера: коммуникативные нарушения и стереотипный круг интересов, слабая реакция на внешние раздражители. Добавляются следующие признаки:
1) Контрастные желания и представления;
2) Часто – способность к необычному, нестандартному пониманию себя и окружающих;
3) Сохраненное или даже хорошо развитое логическое мышление при неустойчивом внимании;
4) Задержка речевого и когнитивного развития, как правило, отсутствует;
5) Речь – своеобразная по мелодике, ритму и темпу;
6) Отрешенный, рассеянный взгляд, скудная мимика;
Проявляется в возрасте 8-30 месяцев без каких-либо внешних причин. Это самое тяжелое нарушение среди РАС.
1) Проявляется на фоне нормального моторного развития;
2) Постепенно утрачиваются уже приобретенные навыки, в том числе речевые;
3) Насильственные движения «моющего типа» в кистях рук;
4) Утрата способности удерживать в руках предметы, дистония, мышечные атрофии, кифоз, сколиоз, жевание заменяется сосанием, расстраивается дыхание.
Несмотря на прогрессирующее заболевание и тотальный распад всех сфер жизни, у ребенка обычно сохраняются эмоциональная адекватность и привязанности.
Расстройство, сходное с синдромом Каннера, но при этом хотя бы один из обязательных диагностических критериев отсутствует. Часто тот или иной признак нарушенного развития проявляется у ребенка в возрасте после 3-х лет.
Какой врач может поставить ребенку диагноз – аутизм?
Согласно Международной классификации болезней, аутистические расстройства входят в раздел «Психические расстройства и расстройства поведения», поэтому ведущая роль в диагностике и формировании лечебно-коррекционной программы принадлежит врачу-психиатру. Одновременно с этим на разных этапах в работе с ребенком могут участвовать неврологи, генетики, психологи, логопеды, дефектологи и другие специалисты.
А как быть, если картина недостаточно точна, чтобы поставить ребенку конкретный диагноз?
Если клиническая картина состояния ребенка недостаточно ясна, врач-психиатр ставит диагноз «Аутистическое поведение». Это означает: у нас мало информации, но поведение ребенка очень похоже по симптомам на аутизм. Этот диагноз требует дальнейшего уточнения.
Чем ребенок с аутизмом отличается от других?
В самом общем виде, аутизм характеризуют задержка развития и нежелание контактировать с другими людьми. Важно понимать, что это расстройство имеет множество проявлений: в развитии моторики, нарушении речи, внимания, восприятия. Ребенка с аутизмом можно распознать по таким частным признакам:
Ребенок не ищет контакта с другими людьми, не реагирует на них, словно не замечает;
Он часто совершает одни и те же повторяющиеся движения: потряхивает руками, подпрыгивает, совершает сложные ритуалы (повторяющиеся действия);
Круг его интересов ограничен, ему сложно увлечься чем-нибудь новым;
Поведение ребенка часто деструктивно: он агрессивен, может кричать, наносить себе повреждения и т.д.
Что может вызвать у ребенка аутизм?
К сожалению, четкого ответа на этот вопрос ученые пока не дали. Существует множество теорий, но ни одна из них не является исчерпывающей.
В каком возрасте ребенку могут поставить диагноз «расстройство аутичного спектра»?
Как правило, ребенок попадает в поле зрения специалистов не ранее 2-3-х лет. В этом возрасте нарушения становятся достаточно явными. Хотя первые признаки расстройства могут быть заметны еще раньше. Например, ребенок не тянулся к родителям, когда его собирались взять на руки, был пассивен, боялся громких звуков и не привыкал к ним, был всегда избирателен в еде, его невозможно было уговорить попробовать пищу определенного цвета, вкуса или запаха. Родители обычно говорили о своем ребенке – «он у нас странный», «не такой, как все».
Это можно вылечить?
Полностью – нет. К сожалению, аутизм – это нарушение развития, от которого нет таблеток, и ребенок его не «перерастет». Но, если вовремя поставить диагноз и начать грамотную корректирующую терапию, ребенку можно помочь освоить навыки самообслуживания и коммуникации, можно научить его замечать других людей, контролировать эмоции, справляться со страхами. До 80% детей с аутизмом получают инвалидность, однако, при определенных обстоятельствах ребенок может, когда вырастет, перейти к самостоятельной жизни.
Как оценить интеллект ребенка с аутизмом, если он не идет на контакт с незнакомыми людьми, отказывается выполнять инструкции? Как понять, что у него нет умственной отсталости?
Конечно, это сложно, особенно при отсутствии у ребенка сформированной речи. Для этого специалист опирается на данные, полученные при наблюдении за пациентом, на рассказы родителей о поведении и возможностях ребенка в разных ситуациях.
Результаты психометрической (тестовой) оценки интеллекта интерпретируются с учетом трудностей контакта и возможного искажения количественных показателей. Тестов оценки интеллекта у аутичных детей, дающих достоверные данные при однократной консультации, на сегодняшний день нет.
Достаточно надежная оценка возможна в условиях длительного наблюдения в течение нескольких недель или месяцев. В ряде случаев в процессе роста, развития ребенка и улучшения коммуникативных возможностей, мы можем составить более полное представления об уровне его интеллекта.
Помощь ребенку с аутистическим расстройством должна быть комплексной. Всем детям обязательно нужно проходить психолого-педагогическую коррекцию.
Кроме того, при аутистических расстройствах часто наблюдаются болезненные проявления, успешнее всего поддающиеся именно биологической, в т.ч. медикаментозной терапии. Она к тому же повышает продуктивность занятий с педагогами и психологами. В некоторых случаях лекарственное лечение становится просто необходимым.
Какое медикаментозное лечение могут назначить ребенку с РАС?
Для каждого ребенка и каждого случая лечение подбирается индивидуально. Как правило, медикаментозное лечение, назначенное ребенку с РАС, преследует следующие цели:
1. Купирование болевого синдрома. Далеко не все дети с аутизмом владеют речью – значит, не всегда мы узнаем их жалобы. Возможна ситуация, когда ребенок, например, в кровь кусает себе губы и не может сказать, что ему не нравится. Его поведение расценивают как аутоагрессию – а у него просто очень болят зубы. Или ребенок не может ни минуты усидеть на месте, а причиной тому – постоянная боль в животе. Если нам удается распознать, что ребенка мучает боль, мы назначаем обезболивающие.
2. Лечение сопутствующей соматической патологии. К примеру, около 60% детей имеют патологию ЖКТ, как правило, требующую медикаментозного лечения.
3. Коррекция поведенческих нарушений. Часто аутизм сопровождается аутоагрессией, импульсивным поведением ребенка. Хорошо подобранный нейролептический препарат может улучшить качество жизни ребенка. Обычно врачи следят за тем, чтобы препарат хорошо переносился. При правильно подобранной дозе и препарате – ребенок не будет страдать от сонливости, расторможенности или других побочных эффектов.
4. Помощь в вопросах развития. Иногда под воздействием ноотропных средств, взятых в очень деликатной дозировке, у ребенка с РАС происходит прорыв – например, речевой функции. Препарат способен помочь ребенку «усидеть» на коррекционном занятии – что тоже помогает ребенку достигать успеха при психолого-педагогической коррекции.
5. Корректировка нарушения сна. Дети с РАС часто не спят ночами: это крайне тяжело как для самого ребенка, так и для всей семьи. Мы не ставим перед собой задачу просто уложить ребенка спать, поэтому мы не прописываем снотворных препаратов. Для нас важнее настроить биоритмы ребенка, в этом помогают средства с седативным эффектом.
Как заметить, что у ребенка признаки аутизма?
Все, что вам нужно – это с первых дней жизни внимательно следить за тем, как ребенок развивается, как реагирует на вас, на близких людей и окружающий мир.
Сверяйтесь с нормами развития, установленными врачами. Конечно, у каждого ребенка свой темп развития, но в целом, если ваш ребенок на каждом этапе развития осваивает те или иные навыки, скорее всего, у него нет признаков РАС.
Памятка маме: развитие ребенка от 3 месяцев до 3 лет
Действия и умения ребенка, говорящие о его здоровом развитии
с интересом изучает лица окружающих и следит за движущимися предметами;
начинает узнавать предметы и людей;
улыбается при звуке вашего голоса;
начинает улыбаться при общении;
поворачивает голову на звуки.
начинает реагировать на эмоции окружающих людей;
может находить не тщательно спрятанные предметы;
изучает предметы при помощи рук, тянет их в рот;
тянется к предметам, находящимся на удаленном расстоянии;
выражает радость или недовольство голосом;
произносит наборы звуков.
начинает охотно подражать окружающим;
становится очевидным, что ребёнок вас понимает;
может находить спрятанные предметы;
реагирует на «нельзя»;
изображает простые жесты, например, может указать на предмет;
«разговаривает» сам с собой на разные лады;
может произносить отдельные слова: «мама», «папа», «ой»;
реагирует на свое имя, когда к нему обращаются.
подражает поведению окружающих;
радуется обществу других детей;
понимает многие слова;
находит тщательно спрятанные предметы;
указывает на называемые картинки и предметы;
начинает сортировать предметы по форме и цвету;
начинает играть в простые игры с воображением;
начинает узнавать имена знакомых ему людей, различает названия предметов;
может выполнять простые поручения;
может произносить предложения, состоящие из двух слов, например: «еще печенья», «мыть руки».
начинает открыто выражать нежное отношение к другим, имеет более обширный диапазон эмоций;
может заводить механическая игрушки, играть в игры с воображением;
сортирует предметы по форме и цвету;
сопоставляет предметы с картинками;
выполняет более сложные указания, состоящие из 2-3 слов;
пользуется простыми предложениями при общении;
правильно пользуется местоимениями («я», «ты», «меня»);
начинает использовать множественное число («машины», «собачки»).
Есть ли более или менее достоверные критерии, по которым можно сказать, что у ребенка расстройство аутистического спектра?
Существует два международных теста, переведенных на многие языки мира, в том числе и на русский. Их проходят родители, чтобы определить, насколько поведение их детей попадает под описание РАС.
Модифицированный скрининговый тест используется для выявления признаков РАС у детей от 16 до 30 месяцев. Он помогает найти у вашего ребенка особенности, которые требуют более внимательной диагностики сложностей развития.
Тест используется более чем в 25 странах мира. Он очень короткий: заполнение занимает не более 3-х минут. В качестве результата вы получаете приблизительную оценку риска и, возможно, рекомендации по дальнейшему наблюдению у врача.
Тест для детей старше 30 месяцев, используется не только выявления проблем, но и отслеживания динамики. Он содержит 77 вопросов, которые разделены по темам: развитие речи, социализация, сенсорные навыки/познавательные способности и здоровье/физическое развитие/поведение.
Обратите внимание! Пройдя субъективный тест, вы получаете примерную оценку ситуации, но не диагноз. Если по результатам теста родители заподозрили у ребенка аутистическое расстройство, необходимо обратиться к врачу-психиатру.
Куда обращаться, если вы подозреваете у ребенка расстройство аутистического спектра?
Проконсультироваться с детским психиатром Вы можете в консультативно-поликлиническом отделении Научно-практического центра психического здоровья детей и подростков им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ (далее Центр) по адресу: 119334, г. Москва, 5-й Донской проезд, дом 21А. Телефон 8(495)954-37-54.
Консультация в Центре не ведет к постановке ребенка на учет, но поможет выстроить для него индивидуализированный план лечебно-реабилитационных мероприятий и коррекционных занятий.
Важно! Центр сотрудничает с р егиональной общественной организацией помощи детям с расстройствами аутистического спектра «Контакт». Раз в месяц представители организации проводят в стенах Центра консультации по вопросам образовательного маршрута для детей с РАС. Обратившись в Центр, вы сможете узнать, как правильно оформить документы для медико-педагогической комиссии, как взаимодействовать с образовательной организацией, на что обратить внимание при выборе школы для ребенка и оформлении инвалидности.
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.