Базовый и индивидуальный риск скрининга что это

Коротко о пренатальных генетических скринингах

Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой статьи объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.

Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования. Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.

Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!

Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким.

В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.

P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:

1.Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?

Если ответ «Да» – второй вопрос:

2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?

Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу. Если ответ «Нет» или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.

Источник

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

За сутки до скрининга:

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Источник

Что такое скрининг при беременности? Когда делают скрининг?

Барто Р.А., 2021

Сокращения:

Скрининг (от англ. screening — «отбор, сортировка») — это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции.

В настоящее время признано целесообразным проведение скрининга 1 и 2 триместра беременности, тогда как третий скрининг на территории РФ, как обязательный этап пренатального обследования, с 2021 года отменен.

Цель скрининга при беременности – это по возможности как можно более раннее выявление отклонений или заболевания у плода, таких как пороки развития или маркера хромосомных аномалий (ХА).

Скрининг хромосомных аномалий:

При беременности различают два вида скрининга:

Рис. 1. Беременность 12 недель 0 дней. Профиль плода. Норма.

Рис. 2. Беременность 13 недель 2 дня. Профиль плода. Норма.

Кроме точного определения срока беременности, обнаружение внутриутробной патологии зависит от условий исследования, используемого оборудования и, особенно, от опыта и профессионализма вра­ча.

Высокая частота (4-6%) и случайный характер возникновения абсолютного большинства врожден­ных аномалий развития у детей, определяют поиск, развитие и совершенствование путей эффективной профилактики как приоритетное направление в системе охраны материнства и детства в странах мира.

За последние 15-20 лет в России в системе акушерской помощи беременным женщинам важное место занимает пренатальная диагностика (ПД) состояния плода, как метод вторичной профилак­тики врожденных нарушений развития. Ранний пренатальный диагноз позволяет предупредить рождение ребенка с неизлечимым заболеванием, а в случае ряда корригируемых пороков развития оказать эффективную помощь новорожденному при условии плановой госпитализации будущей матери на роды в специализированное учреждение.

В 2000 году Приказом Минздрава России №457 были утверждены порядок пренатального обследования беременных женщин, методы пренатальной диагностики, алгоритмы взаимо­действия врачей различных специальностей: медицинских генетиков, акушеров-гинекологов, неонатологов в определении пренатального диагноза и пренатальной/постнатальной тактики в зависимости от результатов дородовой диагностики. Однако эффективность пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) остается низкой, частота рож­дений детей с тяжелыми формами врожденных пороков развития (ВПР) не снижается, показатели перинатальной заболевае­мости и смертности в связи с ВНЗ остаются высокими, при этом количество ультразвуковых исследований в акушерстве достаточно велико.

В связи с этим, с 1 января 2021 года в ступил в силу и действует до 1 января 2027 г. новый Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 г. № 1130н.

Согласно данному приказу, в сроке беременности 11-14 и 19-21 недель беременным женщинам проводится оценка антенатального развития плода с целью выявления нарушений: задержка роста плода, риск преждевременных родов, риск преэклампсии, хромосомные аномалии (ХА) и пороки развития плода (ПРП).

При УЗИ в 11-13 недель можно выявить широкий спектр крупных пороков развития плода:

Аномалии сердца и магистральных сосудов наиболее часто встречаемые врождённые пороки развития с распространённостью при рождении 8 на 1,000. В общем, более половины асимптоматичны, а другая половина классифицируется как крупные, потому что завершается либо летальным исходом, либо требует хирургического вмешательства либо инвазивной катетеризации сердца, крупные пороки сердца являются причиной 20% мертворождений и 30% неонатальной смертности.

Двойни составляют примерно 1% всех беременностей. Из них 2/3 являются двуяйцевыми (дизиготными), а 1/3 однояйцевыми (монозиготными)

В течение последних 20 лет частота двоен увеличилась. Это увеличение более выражено при дизиготных двойнях. 2/3 увеличения частоты связано с использованием искусственных репродуктивных технологий, а 1/3 с возрастом матери
При дизиготных двойнях у каждого плода имеется своя собственная плацента и амниотический мешок. При монозиготных двойнях может быть общая плацента (монохориальная двойня), общая амниотическая полость (моноамниотическая двойня) или даже общие органы (сросшиеся или сиамские близнецы). Треть монозиготных двоен являются дихориальными (ДХ), а 2/3 монохориальными (МХ).
Следовательно все МХ двойни являются монозиготными, а 6 из 7 ДХ двоен являются дизиготными.

Сроком первого скринингового об­следования обозначен 1 триместр беременности, а именно период внутриутробного развития строго с 11 до 14 недель. На этом этапе беременная женщина направляется в межрайонный (межмуниципальный) кабинет антенатальной охраны плода при медицинской организации акушерского профиля второй или третьей группы (уровня) для проведения ультразвукового исследования (УЗИ) врачами-специалистами, прошедшими повышение квалификации по проведению скринингового УЗИ беременных в I триместре (диагностике нарушений развития плода), и забора образцов венозной крови матери для определения сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (св.-ед. ХГЧ).

Рис. 4. Трехмерная (3D) реконструкция плода в 11 недель.

С целью определения риска задержки роста плода, преждевременных родов и преэклампсии при сроке беременности 11-14 недель беременной женщине в условиях межрайонного кабинета антенатальной охраны плода выполняется измерение роста, веса, артериального давления, ультразвуковое допплеровское исследование маточных артерий с определением пульсационного индекса, трансвагинальная ультразвуковая цервикометрия.

Образец крови с талоном-направлением на исследование сывороточных маркеров РАРР-А и св.-ХГЧ у женщины в 11-14 недель беременности с данными УЗИ для расчета рисков хромосомных аномалий, задержки роста плода, преждевременных родов, преэклампсии, оформленным по форме согласно приложению N 8 к настоящему Приказу, доставляются в медицинскую организацию акушерского профиля третьей группы (уровня) или медико-генетический центр (консультацию), имеющий лицензии по профилям «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий и искусственного прерывания беременности)», «ультразвуковая диагностика» и «клиническая лабораторная диагностика», где проводится биохимический анализ крови на уровень материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А), свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (св.-ед. ХГЧ). На основании результатов анализа материнских сывороточных маркеров и информации талона-направления посредством программного обеспечения осуществляется комплексный расчет индивидуального риска рождения ребенка с ХА, задержкой роста плода, а также риска преждевременных родов и преэклампсии.

Заключение по результатам расчета индивидуального риска направляется в медицинскую организацию, где проводился первый этап антенатальной оценки состояния плода, в электронном виде (по защищенному каналу связи в информационно-коммуникационной сети «Интернет») и размещается в медицинской карте пациента (электронной карте) или выдается на руки пациентке.

В случае установления высокого риска (1/100 и выше) задержки роста плода, преждевременных родов и преэклампсии определение дальнейшей тактики ведения беременности осуществляется лечащим врачом-акушером-гинекологом женской консультации на основе клинических рекомендаций. Беременная женщина должна быть проконсультирована в акушерском дистанционном консультативном центре для дальнейшего мониторинга течения беременности с целью профилактики вышеуказанных осложнений.

В случае выявления у беременной женщины высокого (1/100 и выше) риска по наличию ХА и/или ПРП по результатам скрининга при сроках беременности 11-14 недель, она направляется в медицинскую организацию акушерского профиля третьей группы (уровня) или медико-генетический центр (консультацию), имеющий лицензии по профилям «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий и искусственного прерывания беременности)», «ультразвуковая диагностика» и «клиническая лабораторная диагностика», осуществляющую комплексный расчет индивидуального риска, для уточнения диагноза посредством повторного УЗИ с перерасчетом индивидуального риска рождения ребенка с ХА на основе данных повторно проведенного УЗИ.

В случае подтверждения высокого риска ХА и/или ПРП ассоциированных с ХА, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (аспирация/биопсия ворсин хориона).

Рис. 5. Ворсины хориона.

Аспирация/биопсия ворсин хориона проводится в медицинской организации акушерского профиля третьей группы (уровня) или медико-генетическом центре (консультации), имеющей лицензии по профилям «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий и искусственного прерывания беременности)», «ультразвуковая диагностика» и «клиническая лабораторная диагностика», в амбулаторных условиях, в условиях дневного или круглосуточного стационара. Полученный материал доставляется в генетическую лабораторию для проведения генетической диагностики и заключения врача-генетика.

Результаты генетического исследования (заключение врача-генетика) направляются в кабинет (отделение) антенатальной охраны плода в электронном виде (по защищенному каналу связи в информационно-коммуникационной сети «Интернет») и размещаются в медицинской карте пациента (электронной карте) или выдаются на руки пациентке.

В случае подтверждения диагноза ХА и/или ПРП рекомендации по дальнейшей тактике ведения беременности предоставляются консилиумом врачей. Заключение оформляется письменно и направляется лечащему врачу в электронном виде (по защищенному каналу связи в информационно-коммуникационной сети «Интернет») и размещается в медицинской карте пациента (электронной карте) или выдается на руки пациентке.

Скрининг преэклампсии

Преэклампсия (ПЭ), которая поражает примерно 2% беременных, является одной из ведущих причин перинатальной и материнской заболеваемости и смертности.

По сравнению с преэклампсией, начинающейся на поздних сроках беременности, преэклампсия с ранних сроков, требует родоразрешения до 34 недель и сочетается с повышенным риском перинатальной заболеваемости и смертности, а также и острыми и хроническими материнскими осложнениями.
Выявление женщин группы высокого риска по развитию ПЭ может потенциально улучшить исход беременности, так как интенсивный мониторинг матери и плода у этих пациенток будет приводить к ранней диагностике симптомов заболевания и задержки развития плода, сочетающимися с ПЭ. Ранняя диагностика, лечение антигипертензивными препаратами и досрочное родоразрешение могут предотвратить развитие серьезных осложнений.
Раннее выявление женщин группы высокого риска по развитию ПЭ будет также важно для будущих исследований, изучающих потенциальную роль фармакологических средств, которые будут назначаться с первого триместра для улучшения формирования кровообращения плацентацы и снижения частоты этого заболевания.

Второй скрининг

Согласно приказу № 1130н второй скрининг проводится в сроке беременности 19-21 недель.

Результаты УЗИ оформляются по форме протокола скринингового УЗИ женщин в сроке беременности 19-21 неделя согласно приложению N 9 к настоящему Приказу.

В случае выявления (подтверждения) высокого (1/100 и выше) риска ХА и/или при ПРП, ассоциированных с ХА, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез).

По результатам обследования лечащий врач представляет беременной женщине информацию о результатах обследования, наличии ХА и/или ПРП и прогнозе для здоровья и жизни новорожденного, методах лечения, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства (включая внутриутробную хирургическую коррекцию), их последствиях и результатах проведенного лечения, на основании чего женщина принимает решение о вынашивании или прерывании беременности.

Заключение

Таким образом, скрининг в 1 и 2 триместре беременности дает возможность:

1. Мерц Э. Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии: в 2 т. М.: МЕДпресс-информ, 2011

2. Жученко Л.А. и колл. авторов. Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения РФ. Современные концепция и алгоритмы. 2010

4. Приказ Минздрава России (Министерство здравоохранения РФ) от 20 октября 2020 г. №1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»

С уважением, врач ультразвуковой диагностики, Барто Руслан Александрович, 2021

Все права защищены®. Цитирование только с письменного разрешения автора статьи.

Источник