как узнать генетический рост
Точка зрения врача на увеличение роста
Точка зрения врача на увеличение роста. Факты, исследования, выводы
Вопрос о соотношении отдельных размеров тела человека, его росте и пропорциях издавна привлекал внимание антропологов и анатомов, что нашло отражение в работах Леонардо да Винчи, Гайя, Цейзинга, Штраца, Воробьева В.П., Бунака В.В. Несмотря на большое число работ, посвященных изучению нормальных величин роста и пропорций человеческого тела, в настоящее время ощущается дефицит современной и доступной информации в этой области.
Тем не менее, знание границ вариабельности роста и пропорций тела человека в различных группах (социальных, профессиональных, этнических, расовых др.) имеет большое значение для прикладной и теоретической антропологии и практической медицины. Большое значение для ортопедической косметологии имеет точность измерения основных антропометрических параметров, поскольку на этом основана тактика проводимого лечения. Для коррекции величины роста человека необходимо точно определять значения ряда наиболее важных длиннотных показателей.
Рост или длина человека – один из общих антропометрических признаков, который входит в показатель физического развития человека.Множественные попытки увеличить рост у взрослых людей при помощи различных медикаментозных средств, комплексов упражнений оказались безуспешными, поскольку после остановки естественного роста не остается точки приложения для их воздействия – зон физиологического роста кости. Поэтому единственным возможным способом, позволяющим взрослым людям стать выше, является оперативное удлинение нижних конечностей.
До середины XX века для удлинения конечностей использовались различные виды остеотомий: поперечные, Z-образные, косые, ступенеобразные и д.р. Собственно удлинение проводилось либо одномоментно в операционной, либо постепенно, используя скелетное вытяжение с возрастающими грузами. Однако, метод одномоментного удлинения не получил широкого распространения из-за большой травматичности, незначительной величины удлинения и частых грозных осложнений. К этому следует добавить, что максимальная величина удлинения не превышала 10% от длины сегмента. Скелетное вытяжение не могло предотвратить смещения фрагментов в различных плоскостях под влиянием тонуса мускулатуры.
В настоящее время для удлинения конечностей большинство хирургов предпочитают пользоваться дистракционными аппаратами, которые в отличие от скелетного вытяжения позволяют обеспечить дозированное постоянное растяжение фрагментов. Дистракционные аппараты делятся на имплантируемые (накостный остеосинтез, интрамедуллярный остеосинтез) и внеочаговые дистракционные аппараты (чрескостный остеосинтез, аппарат Илизарова).
Наиболее известным имплантируемым дистракционным аппаратом в нашей стране является аппарат Блискунова (1992), который при удлинении бедра обеспечивает жесткую фиксацию костных фрагментов бедренной кости, позволяет провести постепенное и дозированное растяжение костных фрагментов при сохранении их точной ориентации и центрации вдоль оси. При этом сила, развивающаяся в аппарате, действует непосредственно на костные фрагменты. Разработанный метод интрамедуллярной дистракции, по мнению авторов, полностью исключает применение наружных аппаратов, приводов и источников усилий, расположенных вне организма больного, может быть использован для удлинения конечностей у больных. Тем не менее, использование имплантируемых аппаратов является довольно травматичным, значительно ухудшает регенерацию кости, ухудшая внутрикостное кровоснабжение и препятствуя эндостальному костеобразованию. Кроме того, необходимость повторных операций для извлечения устройств из костно-мозгового канала также является негативным аспектом применения данной методики. По мнению многих авторов, в России методом выбора для оперативного удлинения конечностей в последнее время стал метод Г.А. Илизарова.
Работы Г.С. Джанахишова и других авторов доказывают, что оперативное удлинение нижних конечностей по Илизарову создает оптимальные условия для репаративной регенерации удлиняемых тканей, выражающиеся в надежной фиксации костных фрагментов, малой травматичности оперативного вмешательства, полноценного кровоснабжения удлиняемого сегмента конечности, рациональном темпе дистракции, возможности функциональных нагрузок на конечность и суставы.
Кроме того, использование чрескостного остеосинтеза позволяет одновременно с удлинением конечностей при необходимости проводить коррекцию деформаций костей, а также моделирование формы конечности и является методом выбора лечения больных, имеющих укорочения и различные деформации конечностей.
По литературным данным лучшим объектом для удлинения нижних конечностей является голень, поскольку осложнения, связанные с применением аппаратов наружной фиксации на бедре, встречаются гораздо чаще, чем при удлинении голени, и составляют от 20-78.8%. Данные исследований А.И. Реутова (1990) и др. показали, что при одноэтапном увеличении до 25% исходной длины характеризуется активным остеогенезом и обратимыми изменениями в мышцах голени. Дальнейшее удлинение (до 50%) приводит к гибели мышечной ткани, резкому увеличению межмышечной соединительной ткани, снижению активности костеобразования даже в условиях сохранения внутрикостного кровоснабжения перед началом дистракции.
Основными проблемами, возникающими при удлинении нижних конечностей, являются ограничения растяжимости мягких тканей и, как следствие, ограничение движений в смежных с удлиняемым сегментом суставами. В связи с этим необходимо с особым вниманием относиться к проведению процедур, направленных на увеличение растяжимости тканей и подвижности смежных суставов оперируемого сегмента конечности.
Требования косметичности и безопасности являются основополагающими при проведении оперативного увеличения роста с косметической целью. Поэтому при удлинении нижних конечностей в ортопедической косметологии должны использоваться минимально травматичные технологии с исключением дополнительных оперативных вмешательств. Универсальность конструкции и достаточная стабильность фиксации костных отломков, возможность различной компоновки и модификаций делают аппарат Илизарова базовой конструкцией в ортопедической косметологии.
Из выше сказанного можно сделать следующие выводы:
Современная диагностика низкорослости у детей
Статья посвящена проблеме диагностики задержки роста у детей. С целью изучения структуры и возрастно-половых особенностей нанизма обследовано 128 детей с задержкой роста. Выявлено, что только 30% детей имеют эндокринную природу задержки роста и 70% — неэн
Проблема задержки роста у детей является одной из актуальных проблем современной педиатрии [1, 4, 5]. По данным популяционных исследований 3% детского населения Российской Федерации страдают низкорослостью [1, 2].
Причины задержки роста гетерогенны, в связи с чем необходимо проведение своевременного комплексного обследования для дифференциальной диагностики клинических вариантов, от правильного определения которых зависит дальнейшая тактика ведения больного [2, 3, 6].
Расширение современных возможностей диагностики эндокринных и неэндокринных причин низкорослости, расшифровка молекулярно-генетических основ гормональной регуляции роста ребенка позволяют установить этиологию у подавляющего числа детей с задержкой роста [6, 7].
Целью настоящего исследования было изучить структуру задержки роста у детей в возрастно-половом аспекте на основании применения современных методов диагностики.
Материалы и методы исследования
Обследовано 128 детей с диагнозом «задержка роста», находящихся в стационаре клиники пропедевтики детских болезней Клинической больницы им. С. Р. Миротворцева г. Саратова в период с 2014 по 2015 г. Мальчиков — 92 и девочек — 36. Возраст обследуемых составил от 1 до 17 лет.
В исследование не включались дети с задержкой роста, обусловленной генетическими и хромосомными заболеваниями, а также дети с тяжелой сопутствующей соматической патологией.
Методы исследования включали в себя: сбор жалоб и анамнестических данных с оценкой роста родителей пациента, комплексную оценку физического развития: антропометрию, подсчет показателей коэффициента стандартного отклонения (SDS) роста, индекса массы тела (ИМТ), SDSИМТ при помощи программы «Медицинский калькулятор Auxology». Половое развитие оценено соответственно стадиям по шкале Таннер, дополнительно у мальчиков проведена орхиометрия орхидометром Прадера с определением объема яичек. Костный возраст детей, а также его степень отставания от паспортного были определены при рентгенографии запястья кисти с помощью радиологического атласа (W. W. Greulich, S. I. Pyle, 1959). Лабораторные исследования включали в себя: определение уровня инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) сыворотки крови, базальный уровень тиреотропного гормона (ТТГ), Т4 св, гонадотропинов (лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон), тестостерона методом иммуноферментного анализа. Соматотропный гормон (СТГ) — стимулирующие пробы (клофелиновая и инсулиновая проба) проводились по строгим показаниям: SDS роста — 2 и более, отставание костного возраста на 2 года и более. Референсные значения: выброс СТГ более 10 нг/мл — отсутствие СТГ дефицита, СТГ от 7 до 10 нг/мл — парциальный дефицит, СТГ менее 7 нг/мл — тотальный дефицит СТГ. При подтвержденном диагнозе «СТГ-дефицит» пациентам проводились магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, а также молекулярно-генетическое исследование на панели custom Amliseq_HP (панель гипопитуитаризма).
Статистический анализ данных выполнен с помощью пакета программ XLStatistics, Version 4.
Результаты исследования и их обсуждение
Анализ полученных данных показал, что задержка роста в 2,5 раза чаще встречалась у мальчиков во всех возрастных группах (72% — мальчики, 28% — девочки соответственно). Медиана возраста обращения составила 11 лет [9,8–11,7] у девочек, 12 лет [11,2–12,9] у мальчиков.
При оценке возраста обращения было выявлено, что 70% детей обратились за медицинской помощью в возрасте старше 10 лет, 24% — в 4–9 лет и 5,5% — в возрасте 1–3 лет. При оценке сроков начала видимого отставания в росте выявлено, что только у 13% задержка роста впервые была зафиксирована старше 10 лет, в то время как у 39% — с 1–3 лет, у 13% — от 4 до 6 лет, у 11% — от 7 до 10 лет, у 11% — с рождения. Анализ полученных данных указывает на преобладание детей с задержкой роста в старшей возрастной группе. Однако выявленное несоответствие сроков начала отставания в росте со средним возрастом обращения детей свидетельствует о низкой настороженности к проблеме задержки роста в младшем возрасте, несмотря на ежегодную диспансеризацию.
При оценке физического развития было отмечено, что SDS роста составлял у 25% детей –1,8/–2,0; у 55% пациентов –2,0/–3,0; и 20% больных имели SDS роста ниже –3,0. Медиана SDS роста составила –2,3 (min –1,8, max –4,6). По показателям SDSИМТ 53% имели нормальные показатели веса, у 34% — отмечено пониженное питание, 8% — избыток массы тела и у 5% — ожирение 1 ст.
При оценке полового развития было выявлено, что 78% детей вступили в возраст пубертата. Однако 16% из них имели сочетание задержки роста и полового развития, причем у мальчиков подобное нарушение встречалось в 7 раз чаще.
При оценке костного возраста детей было отмечено, что у 37% — костный возраст отставал от паспортного менее чем на 2 года, у 13% костный возраст отставал на 2–3 года, у 34% — более чем на 3 года. У 16% обследуемых детей костный возраст соответствовал паспортному, в данной подгруппе в 3% случаев имелась семейная отягощенность по низкорослости.
Следуя алгоритму обследования, всем детям была проведена оценка функции щитовидной железы и половых желез. Результаты гормонального профиля позволили исключить гипотиреоз и первичный гипогонадизм как причины эндокринно-зависимой задержки роста.
По стандарту обследования 48 детям с выраженным отставанием костного возраста от паспортного, а также по показателям SDS роста –2 и более были проведены СТГ-стимулирующие тесты для выявления дефицита гормона роста. По результатам обследования 33% больных имели тотальный дефицит гормона роста, у 46% детей выброс СТГ соответствовал парциальному дефициту, 21% детей имели выброс СТГ выше 10 нг/мл, что исключало диагноз СТГ-дефицит.
38 детям с подтвержденным диагнозом «СТГ-дефицит» была проведена МРТ головного мозга с целью исключения органических причин нарушения секреции гормона роста. У 4 детей были выявлены структурные изменения гипофизарной области в виде гипоплазии гипофиза, септооптической дисплазии, аплазии межжелудочковой перегородки, аденомы и микроаденомы гипофиза.
Следуя алгоритму обследования, детям с подтвержденным СТГ-дефицитом (n = 38), с целью выявления генетических дефектов — как причины нарушения функции гипофиза, было проведено молекулярно-генетическое обследование методом параллельного секвенирования (платформа Ion Torrent) на панели custom Amliseq_HP. Данная панель охватывает 45 400 пар оснований генов (95,6%), ответственных за развитие гипопитуитаризма. У 4 обследуемых детей были выявлены известные гемизиготные мутации генов, описанные при задержке роста: p. L139R в гене GLI2, p. D310V в гене IGSF1, p. S4R в гене GNRHR, p. S241Y в гене SPRY4.
В ходе обследования группы детей с подтвержденным СТГ-дефицитом (n = 38) достоверной связи между структурными изменениями гипоталамо-гипофизарной области и генетическими дефектами не было выявлено.
Таким образом, результаты комплексного обследования позволили установить структуру и этиологию задержки роста у детей.
Выводы
Литература
ФГБОУ ВО СГМУ им. В. И. Разумовского МЗ РФ, Саратов
Как узнать генетический рост
Вы захотели заняться спортом, решительно к этому отнеслись, но результаты не дают о себе знать? Подобрали питание и упражнения, обращаете внимание на технику выполнения, но прогресса не видно? Может ли быть этому причиной ваша генетика?
Для начала разберем типы телосложения. Это генетический фактор. Три соматотипа телосложения человека определил психолог Уильям Шелдон:
1. Эктоморфы по своей природе худые, с длинными конечностями. Имеют очень быстрый метаболизм, позволяющий быстро перерабатывать углеводы в энергию, из-за этого им сложно набирать мышечную массу. Эктоморфам для увеличения своей массы необходимо кушать намного больше, чем иные соматотипы.
2. Мезоморфы представляют из себя, что-то среднее, они не худые и не толстые, с широкой спиной и узкой талией. Даже не посещая спортзал, они могут выглядеть мускулистыми и спортивными, но это не значит, что мезоморфам не надо заниматься и следить за питанием. Однако они быстрее возвращаются в форму, им легче набирать вес и сжигать жир.
3. Эндоморфы самые большие из соматотипов. Быстрее набирают вес, правда с большим количеством жира. Имеют широкую грудь и бедра, короткие ноги. Они более легко могут набрать силу, но им сложнее поддерживать свою форму и вес в норме.
Почему мы рождаемся с определенным соматотипом? Он определяется:
· Уровнем и особенностью обмена веществ
· Склонностями к заболеваниям
Так же давайте на примере исследований посмотрим, как генетика влияет на результат в спорте. В 2005 году показало, что одни и те же силовые упражнения по-разному влияют на людей.
Результаты были оценены до и после 12 недель прогрессирующих тренировок, при одинаковых нагрузках у одних участников показатели силы не изменились, и мышцы даже не изменились, а у других мышцы и сила значительно выросли. Участники с наихудшими результатами потеряли 2% мышечной массы и совсем не увеличили показатель силы, а максимально генетически удачливые увеличили мышечную массу на 59%, одно повторный максимум — на 250%.
В исследовании Cluster analysis tests the importance of myogenic gene expression during myofiber hypertrophy in humans. доказали, что у участников с хорошими показателями роста объема мышц было больше клеток-сателлитов и их количество быстро росло благодаря регулярным тренировкам.
На рост мышечной массы влияет тип поперечнополосатых мышечных волокон, качество тренировок, распределение жира и уровень гормонов. Есть два типа поперечнополосатой мышечной ткани: медленно сокращающиеся волокна и быстро сокращающиеся волокна.
Медленно сокращающиеся или красные мышечные волокна (ткань) имеют высокую плотность, сокращение мышц происходит медленнее, даже без особых усилий, этот тип волокон отлично справляется с аэробными нагрузками, в качестве топлива использует жиры и углеводы.
Быстро сокращающиеся волокна позволяют быстро и сильно сокращать мышцы, но ткань при этом не продержится длительное время. Она обеспечивает силу, при занятиях с отягощениями мышцы растут.
Соотношение одного типа к другому определяется генетически. Из-за этого у разных людей может быть различный результат при одинаковых тренировках.
Так же не мало важную роль для роста мышечной массы играют гормоны. Тестостерон и гормон роста определяют мышечную силу и рост. Адреналин, кортизон, глюкагон отвечают за глюкозу, то есть энергию.
В 2011 году обнаружили, что уровень тестостерона и гормона роста так же определяется генетической предрасположенностью.
Был проведен анонимный опрос среди 200 студентов в возрасте от 18 до 25 лет.
По результатам которого видно, что в количестве преобладают мезоморфы, которых оказалось 41% от 200 студентов.
На следующей диаграмме показано скольким удалось добиться результатов в спорте.
Исходя из которой видно, что мезоморфов, добившихся определенных результатов, гораздо больше, чем эктоморфов и эндоморфов.
Из всего этого, можно подумать, что если вам «не повезло», то ничего не выйдет, как ни старайся, но это не так. При правильно подобранном питании, режиме тренировок и, самое главное, желании добиться своей цели можно иметь идеальное тело. Вне зависимости от вашего соматотипа.
Что передается по наследству?
Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.
Что и как передается по наследству?
Большинство генов обладает двумя вариациями, называемыми аллелями, которые могут быть доминантными и рецессивными. Если в паре оказываются разные гены, то один из них «побеждает». Он называется доминантным, тогда как «подавленный» ген носит имя рецессивного. Когда и у отца, и у матери имеется рецессивный ген, тогда он не только передается по наследству ребенку, но и проявляется у него.
Доминантными считаются гены, отвечающие:
Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:
Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.
Токоферол, или витамин Е
В рядах ученых не наблюдается единой точки зрения по поводу того, можно ли забеременеть сразу после выкидыша или стоит подождать более длительный срок. Однако известно, что основная доля экспертов все же сходится во мнении, что до момента наступления новой беременности должно пройти не менее 3-6 месяцев со времени произошедшего выкидыша. Это оптимальное время для восстановления физических сил и психологического здоровья.
Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:
Черты характера и привычки, передающиеся по наследству
Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству. Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям. Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.
К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.
Здоровье «по наследству»
Описано более 3500 заболеваний человека, обусловленных наследственностью. Ученым известны конкретные гены, «виновные» в развитии болезни, их мутации и типы нарушений, ведущих к развитию патологии. От родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и т. д. Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости и т. д.
Как узнать, что передается по наследству?
Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.
Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку. Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности. Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.
В медико-генетическом центре «Геномед» проводится кариотипирование и другие исследования хромосомного набора родителей и будущего малыша. В центре также можно пройти неинвазивную и инвазивную пренатальную диагностику плода.
Предрасположенность к спорту и генетика
Польза спорта для здоровья даже не подлежит сомнению. Однако не многие знают, что резервы выносливости, силы или скорости имеют генетически обусловленный характер. В такой ситуации эффективные силовые тренировки для одних, становятся бесполезны и даже вредны – для других. А польза «классического» бега ощутима вовсе не для всех. Так как же выяснить индивидуальные склонности к спорту?
На сегодняшний день известно около 140 генов, различные вариации которых связаны с развитием и проявлением физических характеристик человека, а также особенностями биохимических параметров.
Речь прежде всего о:
Последнее, кстати, может быть использовано и для составления максимально эффективного рациона питания, а также для борьбы с лишним весом.
Гены выносливости
Общая выносливость организма обусловлена генетическими особенностями метаболизма. Или, иными словами, способностью клеток к равномерной, экономичной и, в то же время эффективной выработке энергии на протяжении долгого времени. А также «работы» в условиях сниженной концентрации кислорода (например, высокогорье).
К нагрузкам, требующим подобного расхода энергии относят прежде всего марафонский бег, велоспорт, альпинизм, пеший туризм, занятия аэробикой, футболом и подобными видами спорта.
А среди генов, значимых в этом отношении, особо выделяют:
Также к генам выносливости относят ACE, отвечающий за приспособительные способности сердечно-сосудистой системы. D-аллель которого «увеличивает» скоростно-силовые возможности организма, но чревата гипертрофией сердечной мышцы. А нормальный I-аллель выгодно отличает его носителя по выносливости, особенно в условиях высокогорья.
Гены силы и скорости
Эти гены большей частью отвечают за сократительные способности мышечной ткани и особенности сухожильного аппарата. А к наиболее изученным из них относят:
Согласно последним данным, в контексте спортивных достижений имеет значение «общеизвестный» витамин D. Не удивительно, что ген, кодирующий рецепторы к нему (VDR: G>A) входит в большинство популярных генетических комплексов «для спорта».
Анализ
Исследование значимых «спортивных» генов сегодня широко применяется в большом спорте. При этом значение не только выявление определенной аллели генов, но и их комбинации между собой.
Кроме того, всегда стоит помнить, что наличие «полезной», для спорта, аллели может служить одновременно фактором риска некоторых болезней.
Не запутаться в условных обозначениях и получить максимально исчерпывающий анализ физических способностей организма проще всего с помощью врача-генетика. А если такового «по соседству» нет, то отличной альтернативой станет «Заключение врача-генетика по исследовательскому отчету: Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость»
Комплекс содержит 8 наиболее значимых генов «спорта» с полноценной расшифровкой и заключением.